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346例孕妇无创DNA产前检测结果分析
作者：王兰玲，陶华娟，王执勇，蔡绪英 &单位：&来源：&编者：
346例孕妇无创DNA产前检测结果分析&&&& 21―三体综合征、l8―三体综合征、13―三体综合征是目前临床上最常见的胎儿染色体疾病，其发生率占所有妊娠的0.2%～0.3%，是目前预防和控制出生缺陷儿的主要目标。而此类疾病主要通过产前血清学筛查和彩超筛查进行初步筛查、产前诊断来最终确诊排除。但目前普遍存在的问题是：血清学筛查的检出率较低，多数医院采用的中孕期三联筛查检出率仅达到65%～70%，有易漏诊的风险。且结果受多种复杂因素如孕周计算是否准确、体重等的影响，假阳性率偏高(5% 左右)，从而使不必要的侵入性产前诊断增加，一定程度上增加了胎儿流产、感染的风险。因此长期以来人们致力于寻找一种筛查准确性更高、方法更简单、风险更小的产前筛查和产前诊断技术。而无创胎儿DNA产前检测技术的临床开展，无疑是一不错的选择，它具有无创优点的同时，将对21、18、13―三体综合征的检出率提高到了99%，给出生缺陷预防体系注入了新的活力，作为一种新的、近似于诊断的产前筛查技术，逐渐得到人们的认可。&1 资料与方法1.1 研究对象 选择2012年03月至年间在我院行无创DNA产前诊断抽血的346例孕妇，其中包括唐氏筛查高危组：214例21―三体综合征高风险(风险值1/270)，15例18―三体综合征高风险(风险值1/380)，10例21―三体综合征高风险合并18―三体高风险，l5例年龄高风险(年龄35岁)；唐氏筛查临界风险组：74例21―三体综合征临界风险(1/270<风险值1/500)，2例18―三体综合征临界风险(1/380<风险值1/500)；唐筛低风险组：4例唐氏筛查结果为低风险患者要求行无创DNA产前检测：其它原因组：9例年龄小于35岁未行唐氏筛查；2例彩超示单脐动脉、1例彩超示NT厚8.75px (12w时检测)；1例曾生育一脑积水患儿。孕周选择12w到26w之间，平均孕周19.5+5.8。孕妇均为单胎、自然受孕。1.2 实验方法 以上346例孕妇均到我院抽取随机外周血10ml，标本送检至北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测[1]，收集母体血清中的胎儿游离DNA，经高通量深度测序，分析10个工作日出具报告单。结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析。阴性者嘱常规产检，严密随访彩超，新生儿出生后随访结局。无创DNA结果与染色体核型、彩超、新生儿随访结局综合判断分析。&2 结果2.1 346例无创DNA产前检测结果 346例孕妇均成功完成检测，共检测出9例异常者：4例提示21―三体综合征阳性，1例18―三体综合征，2例提示性染色体DNA含量不足，1例提示16号染色体数量增多，1例提示22号染色体数量增多。&&& 按分组：唐氏筛查高危组有3例提示21―三体综合征阳性者，1例提示18―三体综合征，1例提示性染色体DNA含量不足，1例提示16号染色体数量增多，1例提示22号染色体数量增多：临界风险组有1例21―三体综合征阳性者；低风险组21、18、13―三体综合征未见明显异常；其他组1例提示性染色体DNA含量不足。具体情况见表1。2.2 后期诊断随访 346例孕妇共检测出9例异常者，4例提示21―三体综合征者3例经我院羊水穿刺核型分析确诊为47，XN，+21。1例拒绝行羊水穿刺，后反复劝说后孕妇告知行无创检测前在当地医院已行羊水穿刺核型分析确认为21―三体综合征。2例考虑性染色体DNA含量不足，经羊水穿刺确认1例染色体核型分别为46，XN (唐氏筛查高风险组)，1例证实为45，X (其它组)。1例提示18―三体综合征者经羊水穿刺核型分析为47，XN，+18，1例提示16号染色体数量增多、1例提示22号染色体数量增多，均经羊水穿刺染色体核型分析为46，XN，余338例结果阴性者截止2013年7月经随访有2例分别孕5+月自然流产、1例因孕6+月彩超示心脏畸形(严重室间隔缺损)引产、1例孕8个月无明显原因死胎(引产后证实脐带缠绕因素)，未发现有唐氏综合征患儿出生。&3 讨论&&& 有研究证实，整个孕期在孕妇的外周血中发现有长期稳定存在的大量胎儿的游离DNA片段，这些游离DNA片段最早孕4周就可检测出，以75―205bp的小片段形式存在，占孕妇外周血浆中所有DNA片段的5% ～ 30%，且比例随孕周增加而逐渐升高[2]。随着2010年新一代测序技术―大规模平行测序技术的广泛推广，且经过了前期大量临床验证的基础上，无创DNA产前诊断技术成为产前筛查和产前诊断的新模式，并且以其无创伤、快捷、准确性高的优点，迅速转向临床。&&& 有创产前诊断如羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐血穿刺术等通过穿刺取材羊水、绒毛、脐血等，经过常规细胞培养，染色体核型分析，具有准确性高、覆盖面广的优点，目前仍为产前诊断的金标准，但已存在感染、出血、胎儿丢失等风险，且传统的细胞培养需要3w～4w才能出具报告，时间较长，给孕妇带来较大的心理精神负担。&&& 我院行无创DNA产前检测的346例孕妇中，提示染色体异常9例，后经羊膜腔穿刺确诊7例，异常染色体检出率为1.7%，低于报道染色体异常检出率2.14%[3]。无创DNA提示21―三体综合征阳性4例，均经我院及外院羊膜腔穿刺染色体核型分析为47，XN，+21，检出率100%，准确性接近100%，1例提示18―三体综合征阳性，经我院羊水穿刺染色体核型分析47，XN，+18，检出率为100%，准确性接近100%，2例考虑性染色体DNA含量不足，经羊水穿刺确认1例染色体核型分别为46，XN，1例证实为45，X，性染色体检出率100%，准确性50%。1例提示16号染色体数量增多、1例提示22号染色体数量增多，均经羊水穿刺染色体核型分析为46，XN。由此可见，基于新一代测序技术的无创DNA产前检测对21、18―三体综合征的检出率可达到100%，准确性大于99%，可以作为传统产前诊断技术的一种辅助手段[4]。但其对性染色体尤其是其它染色体的异常检出的准确性并不高，说明检测技术的局限性。对性染色体及其它染色体异常的检出还存在难度。当然这也是上面提到的无创DNA产前检测异常染色体检出率稍低的原因之一。&&& 综上，无创DNA产前检测技术在胎儿21、18、13号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率，且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点，但在检测其它胎儿非整倍体染色体异常方面还需进步积累相关数据以提高其符合率。目前可定位于一近似于诊断的产前筛查，不能替代传统的染色体核型分析。参考文献[1]杨湘玲，朱健生，刘贤云．新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用[J].中国产前诊断杂志(电子版)，-2．[2]张宇林，朱宇宁，吕时铭，等．2012年产前诊断分子新技术专家座谈会纪要[J].中国妇产科杂志，)．[3]柳爱华，宋奉侠，郝明革，等．母血清筛查21―三体、18―三体高风险病历的产前诊断[J].中国产前诊断杂志(电子版)，-10．[4]侯巧芳，吴东，楚艳，等．孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用[J].中华妇产科杂志，3-814．&
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39岁怀二胎险生智障儿　高龄孕妇需要做产前筛查
08:53:57　　来源：海峡都市报　　【字号
　　原题：39岁怀二胎险生智障儿
　　不少家庭启动二孩计划，产前诊断中心专家：超过35岁孕妇，生畸形儿、智障儿风险增加，一定要做产前筛查
　　海峡都市报2月8日讯　来自泉州的39岁黄女士(化名)，刚怀上二胎，一家人开心地期待着新生儿的诞生。可没想到，在常规血清检查中，筛查出胎儿21三体高风险。刚开假，黄女士就来到省产前诊断中心，再次做检查。
　　据了解，21三体综合征又称唐氏综合征，孩子先天染色体畸形，为先天愚型，智商不超过60。目前，这种染色体疾病没有治疗的方法，发现之后要终止妊娠。
　　医院方面预计，“单独二孩”政策出台后，高龄产妇将有所增加。专家提醒，这类孕妇一定要在医生的指导下，做好相关检查，特别是35岁以上生育的女性，一定要做产前筛查。
　　怀孕四个多月，查出染色体畸形
　　“一个月前预约，到现在才排到，孩子在当地查出21三体高风险，要求做羊水穿刺确诊。”昨日上午，在省产前诊断中心，黄女士说，这事让一家人心情都很低落，如果羊水穿刺的结果是21三体综合征，那这个孩子就要引产。
　　她说，自己已怀孕四个多月，老公是家中独子，自己也是独生子女，第一胎是女儿。之前没打算要二胎，但年龄越来越大，家中的老人带来的压力也越大，所以决定生二胎。
　　“按照之前的血清检查，黄女士所怀胎儿是21三体的几率比较大，确诊后就要放弃这个胎儿了。”省产前诊断中心徐两蒲主任说，21三体也就是人体的21号染色体多了一条，属于先天畸形。
　　据悉，2013年产前诊断中心进行了2928例检查，确诊严重染色体异常核型71例，其中21三体综合征24例，18三体综合征12例，其他严重染色体异常35例。首页上一页1【责任编辑：胡巧灵】
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你好医生，我28岁现怀孕16周做的唐筛，现结果出来是21三体综合征生化标志物风险1:308，请问正
你好医生，我28岁现怀孕16周做的唐筛，现结果出来是21三体综合征生化标志物风险1:308，请问正
基本信息：女
病情描述：
常吗？还需要进一步检查吗？
(因涉及隐私，只有医生和提问者本人才能看到图片)
副主任医师
擅长：近视、激光手术、眼底病、白内障、眼底病。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
“你好医生，我28岁现”相关问题您的位置： &
21-三体综合征妊娠早期联合筛查模式的评估
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唐氏筛查高危，做了无创DNA检测，结果宝宝很好，终于放心了~~
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本帖最后由 Leyla 于
14:32 编辑
& && & 上周六拿到唐氏筛查的结果，只见上边赫然写着21-三体综合征 1/159 高风险；18-三体综合征 1/142857 低风险；开放性神经管缺陷 0.58 低风险；拿给医生一看，直接给我来了句：做羊水穿刺吧，走出产科门诊，再也绷不住了，老公心疼的不知道怎么办，一直和我说：没事的，没事的。宝宝就要5个月了，之前所有的检查都很好，怎么会呢，那一刻心都要碎了。
& && & 之前也看到过唐氏结果有高危的，没太在意，对唐筛也不了解，但是真的想不到这样的事在自己身上发生了，发生了就得面对，老公上网全面搜索了一下，我才了解到，原来唐筛只是个准确率不是特别高的风险评估，心放下了不少，但羊水穿刺是真的不敢做，好在现在有项新技术无创ＤＮＡ检测，准确率很高，虽然价格比较贵，但为求安心，还是去做了。目前全国能做这种检测的很少，烟台山医院那边说可以做，其实也是送到北京做化验，星期天马不停蹄的赶往烟台，贡献了一管子血，心里一下舒服了很多，最多１２天就可以拿到结果了，抽血的时候我问了问，人家说做了这么多，结果不好的很少很少，所以准妈妈们不用担心，这比中彩票难多了，碰不上的。
　　第一次当妈妈，对这个小生命充满了期待，不能接受他可能会有一点儿儿的不好，周六那天心情糟糕透了，一夜没合眼，今天终于平静下来了，还没有经历做唐筛的准妈妈们，放宽心，唐筛就是个概率，低危最好，就算是高危也不要过分的担心，再贡献它一管血又能怎样，ＤＮＡ做完了，心就可以放肚子去了。
　　嘻嘻，相信宝宝们都是最坚强的，希望每一个准妈妈都开开心心的～～
& && & 昨天还和老公说，感觉检测结果要出来了，我似乎又平静不了了，今天上午听到手机来了短信，心怦怦直跳，直觉告诉我，是检测结果，打开一看，心里乐开了花，宝宝很好，心终于敞亮了，宝宝真的是很坚强的，心情真是好极了，嘻嘻，无创效率还是挺高的，20号下午抽的血，29号上午就可以知道结果了，祝福每一个准妈妈和肚肚里的宝宝都健健康康，开开心心的~~
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嘿嘿，我也是高危，做了羊水穿刺，还有两周才能拿到结果~
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毓璜顶唐筛多少钱啊？
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放心吧没事
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楼主不要担心，一切都会顺利的，祝宝宝健健康康的到来，加油!!!
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不是说羊水穿刺的风险比唐筛高危的风险都大嘛？
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whycaroline 发表于
嘿嘿，我也是高危，做了羊水穿刺，还有两周才能拿到结果~
你好勇敢啊，我是真的怕，我们都会没事的，放宽心
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wwji-jaky 发表于
毓璜顶唐筛多少钱啊？
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白色谎言 发表于
不是说羊水穿刺的风险比唐筛高危的风险都大嘛？
是啊，好多人都这样讲的，所以我好怕羊水穿刺啊，只好去抽血了
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my51399 发表于
楼主不要担心，一切都会顺利的，祝宝宝健健康康的到来，加油!!!
谢谢，我也相信我的宝宝会很坚强的
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固伦合孝 发表于
放心吧没事
恩，我现在心情还挺好的，坚信宝宝一定会很好的
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我三维的时候查宝宝心脏的一个心室隔膜没长好。当时就瞎蒙了。想着再去yhd再查查，去的路上我老公问了我一句，就算再有毛病，你还能不要这个宝宝了吗？我说不可能。他说，这不就得了。然后我们就回家了。我觉得宝宝会挺坚强的长好的。他既然优胜劣汰的活下来了，肯定没问题。孕妇心情好了，宝宝自然无事。加油吧。
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我三维的时候查宝宝心脏的一个心室隔膜没长好。当时就瞎蒙了。想着再去yhd再查查，去的路上我老公问了我一句，就算再有毛病，你还能不要这个宝宝了吗？我说不可能。他说，这不就得了。然后我们就回家了。我觉得宝宝会挺坚强的长好的。他既然优胜劣汰的活下来了，肯定没问题。孕妇心情好了，宝宝自然无事。加油吧。
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白色谎言 发表于
我三维的时候查宝宝心脏的一个心室隔膜没长好。当时就瞎蒙了。想着再去yhd再查查，去的路上我老公问了我一句 ...
说的是呢，孕妇的心情真的是很重要呢，宝宝肯定会坚强的，我们就放宽心。
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宝宝们是很坚强的，我们要相信他们，我下周去拿唐筛结果，期待好运
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昨天做的唐筛，希望会有好的结果！
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问下，你们都多少周做的唐筛啊，我今天18周第一天了，还没去做了。
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自嘲 发表于
问下，你们都多少周做的唐筛啊，我今天18周第一天了，还没去做了。
我在毓璜顶做的，医生说17-19周做唐筛，宝妈想做的话就早点去做吧。过了日子就做不了了。
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iameugene 发表于
我在毓璜顶做的，医生说17-19周做唐筛，宝妈想做的话就早点去做吧。过了日子就做不了了。
谢谢啦，我约的30号下午的B超，正好上午可以去做唐筛，十八周最后一天还来得及吧，呵呵！
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自嘲 发表于
谢谢啦，我约的30号下午的B超，正好上午可以去做唐筛，十八周最后一天还来得及吧，呵呵！
最好提前一天找医生开好单把钱交上，当天早上直接去就行了。不然早上空腹去排队挂号开单再交钱才能抽上血，太饿了。
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