贝瑞和康，一个破冰者的故事_网易新闻
贝瑞和康，一个破冰者的故事
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（原标题：贝瑞和康，一个破冰者的故事）
在基因检测的新风口，先行者贝瑞和康花了五年多时间，完成了临床和商业上的落地，其中的曲折和经验值得复盘。
过去的三五年，我们见证了一波创业大潮，其中绝大多数集中在以衣食住行为主的消费领域，然后才慢慢向金融和产业渗透。最近一两年，大批资本和创业者开始瞄准下一个万亿级市场——医疗。
进入领域的先后，反映了一个行业被互联网化的难易程度。但有一家公司在五年前就瞄准了当时还无人问津的基因检测，以一种近乎反互联网化的方式搭建了商业模式，并在产前基因检测领域做到了市场第一。这家公司叫贝瑞和康，复盘它完成市场拓荒和商业模式搭建的全过程，或许能给今天医疗行业的创业者们带来启发。
一个准爸爸的痛点
周代星在2010年5月创立了贝瑞和康，此前他是全球领先的基因测序公司Illumina的亚太区高通量测序部门负责人，选择创业倒不是因为对职业经理人身份的倦怠，而是来自作为“准爸爸”的切身体会。
周代星的太太在42岁时怀上了二胎，因为产龄偏高，胎儿患唐氏综合征的几率很大，传统的检测手段要通过唐筛确认，但唐筛的漏检率高达35%，关联度也不好;准确度更高的是羊水穿刺，而且一般超过35周岁的孕妇都建议去做羊水穿刺，但可能导致的流产风险达到0.5%~1%，要不要做?这让周代星很纠结。
好在小儿子最后健康降生，但这期间周代星度过的是一个又一个不眠之夜。正因为有过常人难以体会的心理压力，又恰逢当时的大公司平台并不太支持基因检测直接向临床过渡，周代星决定创业，亲自研发直接检测染色体拷贝数的技术，因为唐氏综合征的直接原因就是胎儿身上多了一条21号染色体。
如何破局?这里要提两件事：第一，香港中文大学的卢煜明教授很早就发表了关于母体血浆中存在胚胎DNA的论文，但一直没有在转化为临床应用方面取得显著进步，而周代星看到论文后喜出望外，直接奔赴香港找到卢教授本人，开启密切合作，并取得了出人意料的准确实验结果，这意味着高风险的羊水穿刺极可能被直接采血取代;第二，基因测序技术在当时获得了指数级发展，测序的通量增长了近万倍，成本降为原来的近百分之一，时间缩短到数小时。而高通量测序就是周代星和他当时在Illumina的团队研发出来的，目前在全球测序设备市场占有率超过70%。
于是，卢煜明成了“NIPT(无创产前检测，Non-invasive Prenatal Testing)之父”，周代星成了引NIPT进入中国的第一人。对于产检孕妇，贝瑞和康给出了一个检测新方案：只需要采集孕妇10ml静脉血，10个工作日就知道胎儿有没有问题(羊水穿刺一般一个月后出结果)，检测费在两三千元。
这项技术的灵敏度达到99.5%、准确度达到99.8%、阳性预测值达到95%，此前没有任何一项分子检测方法能同时在这三大评价指标中都表现出色。而中国每年孕妇超过1700万人，随着二孩政策的放开，这个数字还会继续增加，市场空间巨大。
消除疑虑，站稳脚跟
核心技术有了，紧接着要做的是融资和进入临床，两件事都很难，因为“前无古人”。
“2010年我最担心的就是融不到资、公司支撑不下去，我们就得靠科技服务养活公司，养它一年也好、两年也好，看能养多长，我们就走多少路。”周代星回忆，当时来聊的大多数投资人表示看不懂。好在最后还是有“伯乐”，君联资本一口气投了近2000万美元的A轮，负责这个项目的投资人蔡大庆之前在华大基因呆了很久，他对这个行业有比较深的认识，跟周代星只聊了一个小时就决定投资，而且要求是独家。贝瑞和康COO高扬觉得这笔投资拿得比较惊险：“早期成功是有一定运气成分，如果资本不认可，可能黄也就黄了。”
不管怎样，贝瑞和康成了全行业第一个融资来做NIPT的公司，融的钱主要用于临床实验和技术研发，这是以技术见长的周代星和团队所擅长的。但早期的市场教育也迫在眉睫。
一开始的策略是广撒网，与医院谈合作。“我们2011年去医院找院长和主任们谈这个项目的时候，很多人觉得这个东西不可能，甚至有一个医院院长说‘这有点像骗人的东西，不可能实现’。”周代星和团队随即改变打法：一、找到这个行业的关键意见领袖，让他们先相信，自上而下推动;二、怎么样让他们相信?用数据说话。
贝瑞和康找到了这个行业最有威望的两家医院——湖南湘雅医院和北京协和医院，并分别在2010年底和2011年中期与这两家医院合作开展临床实验，实验结果是灵敏度和准确度都接近100%，这一下子打消了其他顶尖医院和医生的顾虑。2011年3月，湖南省卫生厅给了贝瑞和康临床试点的准入证，自湖南开始，继续沿着既定策略，贝瑞和康用了两年时间进入全国30多个省份的150家医院，与华大基因成为当时这个领域最大的两家公司。
“一旦第一次证明(NIPT)能做到，就意味着在未来一段时间内必定会给整个临床带来质的改变。医院和医生就会很主动地想办法在临床界施加影响力。一个创业公司不太可能一下搞定几百家核心医院，所以这个过程是靠临床体系中最核心最骨干的人来推动的。”高扬说。
资本此时也蜂拥而至，贝瑞和康在2013年中顺利完成2500万美元的B轮融资。
釜底抽薪，意外转型
“意外”或者说“不确定性”，是医疗行业的创业者最怕碰到又必须面对的。因为这还不是一个充分竞争的行业，所牵涉的患者利益又事关重大，一直受着高度监管。
正当贝瑞和康与华大基因在无创产前检测这个市场各自耕耘壮大时，2014年初来了一道晴天霹雳：行业两大监管者——国家食药监总局和国家卫计委联合发文，针对当时出现的一些市场乱象，叫停了市面上所有NIPT项目，并且规定相关产品必须先进行审批注册，批准后才可使用。这一下切断了贝瑞和康当时绝大部分的收入来源。一些对政策意图揣摩较深的人也嗅到了背后的机会，毕竟是“暂时叫停”，一定会有“开闸”的时候，于是大批新玩家涌进了NIPT这个原本十分细分的市场，竞争格局变得更加复杂。
业务的意外中断并没有让周代星彻底乱了阵脚，反倒是借助这次意外，团队重新梳理了公司战略和行业格局，一次重大转型开始酝酿。
在叫停之前，贝瑞和康的商业模式很简单，走的是服务路线：要么由医生推荐孕妇到有合作关系的机构做检测;要么孕妇在医院抽血，再把样本送到检测机构，双方在利润上进行分成。
这种模式的好处是运作起来比较轻，便于对样本集中管理而且能把终端售价做得相对低。但周代星和团队认为，“叫停”会加速NIPT产品化的进程，并催生一种新的商业模式——产品模式：不再靠卖服务为主，而是转为卖产品(经官方批准后的测序仪和测序试剂等)。产品模式最大的优势是能快速规模化，而规模化是周代星对NIPT一直以来的期望，这不仅意味更高的效率、更显著的经济效益，同时还能大幅提升社会效益。
然而，不管在国内还是国际，服务模式一直是主流，基于产品的商业模式没人做过。周代星和团队在“叫停”之后，依靠此前几年积累的技术储备，只花了一年多时间就搭出了这套产品模式，不但迅速巩固了市场地位，而且在此前和华大基因五五分的行业格局中占得了领先，取得了市场份额第一。我们试着从逻辑、产品和渠道三个维度还原这次转型。
逻辑：拒绝“去中心化”
都说互联网的精髓是打掉一切中间环节，让终端消费者获得最大收益，但在贝瑞和康看来，这套产品模式的核心恰恰就是保留原有的行业链条和基础设施，不做颠覆者，而是让所有环节实现共赢。
首先，国内本来就有一个完备的产前筛查网络，网络中的核心医院都有自己的诉求。要迅速推动一项新的临床技术，理解并响应这些诉求非常重要;其次，消费者和基因检测发生最多关联的场景就是在医院。医院通过使用产品从而具备操作NIPT的能力，进而提高医院和医生在整个环节中的参与度，把它们的利益和这套模式深度绑定，改变此前医院只是服务外包者的角色。
“中国的医疗体制与其他国家有所不同。在西方国家，病人看的都是家庭医生，最后付费的都是商业保险。所以没法指望家庭医生给你做个NIPT，因此样本外送的服务模式更为常见。而中国的三甲医院则完全不同，它们兼具医疗、培训、科研等任务在身，对具备开展高新技术项目的能力有更迫切的要求。现在不会有哪一家大型医院的院长说，我就是看好病，别的东西我不发展，把高精尖的检测项目全外包了，不可能的。”高扬说。
即使从最实际的收入角度考量，如果医院有操作NIPT的产品，每年能检测两到三万人份，按照现在的市场价格，这就是一个大几千万元的增量收入。贝瑞和康从此由服务商变成产品供应商，竞争格局也有所变化，之前的竞争对手一下变成了潜在客户。
产品：体验为王
模式构思好了，产品哪里来?周代星选择的是找基因测序仪领域最资深的Illumina合作，由于此前的工作交集，谈判很顺利。而且双方最后决定共同研发的NextSeq CN500测序仪就是周代星早年研发出来的测序仪的更新版。
产品当然需要为这套模式而设计，而且要充分考虑医院及医生的体验。主流的服务模式使用的测序仪并不利于规模化推广：一是售价高，贵的机器一台超过千万美元，显然不是一般医院能够负担的;二是操作周期较长，最快的也要3天，慢的要半个月。
贝瑞和康使用的测序仪，首先价格在医院可承受范围之内，其次操作时间缩短到了7个小时。同时，一次最多可以检测96个样品，机器一天平均运行2.5次，一年最高通量能达到6万份，完全能够满足医院的实际需求。对于使用测序仪的操作人员来说，他要做的就是选好菜单后按个按钮，7个小时后数据就出来了。这么简单的操作让很多人一开始都难以置信，他们本能地觉得高通量和NIPT应该是一件操作起来无比复杂的事。没想到，“傻瓜式”的产品居然被实现了。
只做技术和把技术产品化完全不一样。做技术只要保证稳定就行。举个例子来说，在实验室环境下，一台昂贵的超速计算机可以同时处理20个流程，每个流程需要几个人负责。但是在医院环境下则完全行不通。产品化的过程就需要把大型超速计算机简化成一个桌面型服务器，安装软件后就能使用。像PC一样，单人操作，步骤简易，而且越简单，医院越欢迎。
“医院自主运行NIPT之后，就不再惧怕高通量测序。甚至很多医院积极地问我们这个测序仪还可以检测哪些疾病，还有没有新的设备能做检测。这表明中国的医院正在经历一场分子诊断的变革，它们的分子诊断水平会迈入世界一流。即便在美国，医院仍认为高通量测序非常复杂，因而敬而远之。”周代星说。
新产品的打造自然不是一蹴而就的，周代星说贝瑞和康以前的思路是把事情做得很复杂，是典型的“实验室思路”，感觉上也很“高大上”，但要让可规模化的产品模式跑通，产品就一定要接地气，这一点倒又跟互联网的产品思路接近，想的都是如何让终端用户更方便地使用，也就是所谓的关注用户体验，这是一个逐渐转变思路的过程，贝瑞和康花了几年时间不断调整自己在产品研发上的风格和偏好，这才一步步迭代出被医院和医生一下子接受的检测设备。
不同产品选择的背后其实就是商业模式的差别，为什么说美国可能在高通量测序上还没有中国走得快?不是美国的研发和产品实力不足，而是已有的利益格局所限。在美国的产前基因检测市场，很多年来一直是集中化的第三方检测模式，这个模式在美国已经十分成熟，各种基础设施在数量上足够完备、在运作上也足够高效，但另一方面也意味着新的模式要进来会遇到更大的阻力。
相反，中国市场完全没有这种“历史因素”，因此贝瑞和康的产品模式一路在各大医院落地，当然也有如奉行服务模式的华大基因等公司，它们和美国的经验和模式更接近，所以选择的产品会相对“高大上”，因为放的地方不是医院，而是实验室。周代星认为目前这个行业的竞争就是这两种模式间的竞争。
整个市场才刚起步，增量拓展远大于存量竞争，目前还看不出哪个模式会最终取胜，但贝瑞和康的选择是坚定地走产品模式，因为它相信从长远角度来看，规模化才能胜出。
渠道：唯快不破
2015年初，监管部门对基因检测“开闸”，审批通过了108家医疗机构开展NIPT临床试点，华大基因早在2014年下半年就拿到了产品批文，贝瑞和康实际上是在2015年3月底才拿到批文，从时间上看是落后了，但周代星和团队其实早就开始行动，因为这108家医疗机构对于他们太重要了。
因为不知道这108家医疗机构是怎么打算的，也不知道它们是否愿意接受贝瑞和康设计的这套产品模式，于是公司迅速组织起一支非常庞大的销售和支持团队一家一家去谈，用互联网的术语来说，他们就是在做“地推”，而且速度一定得快。好消息是大多数医院愿意采购设备自建NIPT体系，这一下给团队吃了颗定心丸，说明大方向没走错。
但每家医院的实际情况又有所不同，有些医院采购了设备很快就能投入工作;有些医院目前没有场地，需要重新建一个实验室;有些医院一下子拿不出这么多预算……贝瑞和康应对的策略只有一条——不管医院有什么困难，都全力帮助解决。需要建设场地的，贝瑞和康派人一起合作建设;对机器和技术不熟悉的，派技术人员去辅导操作，最长的支持人员在地方医院帮忙了一个月;有些医院暂时招不起人，就先由贝瑞和康派出人负责操作。
靠着这种看似粗糙的“传帮带”，贝瑞和康和108家医院中的62家签订了协议，抢占了渠道先机。事实证明，通过产品模式连接医院的确能为NIPT带来巨大的规模效益，在转型为产品模式前的四五年时间里，贝瑞和康累计检测的样本有50多万份;转型一年多，就差不多新检测了50万份样本。
下一个五年
创业6年，贝瑞和康把所有的资源都集中在做NIPT这一件事上，但随着技术和行业的发展，新的机会开始出现。团队现在把一半的精力放到下一个基因检测的大市场——肿瘤的检测和治疗，这个市场比产前检测大10倍。周代星认为，和5年前推广NIPT时相比，今天人们对基因检测的认识和接受程度提高了不少，政策方面也在逐步规范，真正的瓶颈还是技术本身。
(原标题：贝瑞和康，一个破冰者的故事)
本文来源：华声在线
责任编辑：王晓易_NE0011
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亲戚想预约无创DNA产前检测，了解到目前有两家可以做基因测序的，贝瑞和康和华大基因 ，有大神知道这两家在技术流程方面有什么不同吗？结果呈现方面呢？费用怎么样？
首先需要说明的是，这两家在技术流程上都没有太多区别，都是经过抽血、高通量测序和生物信息分析，以下是贝瑞和康官方发表的技术流程，华大基因的也大同小异
主要差别在于其统计方式和呈现结果，在网上找了两份检测报告单，先来观摩一下（上图为完整的贝瑞和康报告、下图为华大基因部分检测报告）
贝瑞和康检测报告
只要绝对值在3以内，那么都算正常
华大基因的检测报告
贝瑞和康的官网介绍的检测过程是这样子的：我们通过高通量测序平台每个样本测定1000万条血浆游离DNA序列，然后将这1000万条序列通过生物信息比对的方法定位到标准的人类基因组参考图谱上，每条序列都有唯一的一个对应位置，这个位置包含了染色体、基因、核酸起始点等多种综合信息。
对于每条序列我们只需要提取出来相对应的染色体信息，计算出来在这个样本中测定的1000万条序列被分配到每条染色体的具体比例数值，再观察该比例数值是否偏离标准量，即可以推断出胎儿是否是染色体非整倍体患儿。
对于检测结果的判定，贝比安TM采用国际上研究最多、检测结果最佳、重复性最好的Z检验法，为了获得足够大的统计效力，一般设定为3倍的标准差作为阳性的cut off，也就是说Z大于3就意味着在统计上有99.9%的可能可以确定为阳性样本。
如果想要更详细的研究信息，可以查看这个文档
华大基因具体采用什么技术手段，暂且不知，待华大的同仁来权威解释吧。
目前贝瑞还没有合法的资质，而华大的设备、试剂、软件均已经经过药监局认证。
技术原理没有什么区别，都是基于NGS做的。呈现内容也没什么区别，形式上贝瑞和康略为美观，但没有实质影响。
费用要看你在哪个城市。如果在深圳，当然选华大，除去医保之后，个人只需要支付不到1K的样子。可以问问华大的优康门诊，网址：，咨询电话：9
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关注: 6 人近年来，舶来品无创产前基因检测在国内兴起。华大基因是这项检测的主要推手。数据显示，接受这项检测的中国孕妇已超过20万人。然而，记者调查发现，这一项检测需要使用的医疗器械和相关试剂，却未经药监部门审批。且由于该项检测尚不完善，在海外也尚未大规模推广
　　21-三体风险度1∶350，参考值为&&1∶270&。
　　30岁的北京孕妇肖慧在看到她怀孕16周时的产检化验单快要哭出来了。
　　这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称&胎儿21-三体综合征&或先天愚型)的风险指数，她的指标为高风险。
　　医生建议她做羊膜穿刺(医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20至30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等)以确诊，但是医生同时告诉她羊膜穿刺有1/200左右的几率造成流产。
　　就在肖慧无比纠结之时，这家医院的护士告诉她，可以考虑做一项名为&无创产前基因检测&的产前筛查，只需孕妇的一滴血(5ml静脉血)便可测出其胎儿有无出生缺陷的可能，准确度在99%以上，收费几千元。
　　近年来，这项新兴技术风靡中国。此项技术的主要推广者华大基因和贝瑞和康生物技术有限公司(以下简称&贝瑞和康&)公开的数据显示，在过去的3年多时间里，接受这项检测的中国孕妇已超过20万人。
　　然而，就在这20万名孕妇手捧检测结果或高兴或纠结之时，他们中少有人知，这项被她们看作福音的技术正处于监管的灰色地带。
　　华大基因首席运营官尹烨就曾在公开场合称，华大基因现在重点推行的无创诊断方法，目前不符合任何法律法规。
　　超过500亿元的市场
　　1997年，香港中文大学医学院教授卢煜明(Dennis Lo)发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，他将这一发现发表于《柳叶刀》杂志，并称这个发现有助于检验胎儿是否患有遗传性疾病，从而开启了无创产前基因检测的序幕。
　　2008年，卢煜明和他的团队又发布了该检测技术的详细检测方法，结果显示，该方法检出唐氏综合征的准确度在99%以上，这令其实际应用成为可能。
　　此后，包括华大基因在内的全球多家机构陆续开始推行这项检测。
　　成立于1999年的华大基因是国内无创产前基因检测市场的龙头。公开数据显示，华大基因已经完成15万例无创产前基因筛查项目。该机构曾参与国际人类基因组计划&中国部分&等多项国际科研任务。
　　贝瑞和康的市场负责人告诉法治周末记者，无创产前基因检测市场非常火，目前主要在做的是华大基因和贝瑞和康，但也有很多机构正试图进入这一领域。
　　一位医药领域的资深人士告诉法治周末记者，目前国内的无创产前基因检测有两种模式：一种是检测机构与医院谈妥，由医生推荐孕妇自己到公司做检测；一种是孕妇直接在医院抽血，由专人将样本送至检测机构，双方在利润上分成。
　　法治周末在采访与华大基因、贝瑞和康合作开展此检测项目的多家医院后发现，无创产前基因检测的价格在1500元到3500元不等。
　　华大基因子公司华大健康的一位项目负责人刘永强告诉法治周末记者，目前基因检测行业没有明确的收费标准。
　　虽然在整个产前诊断市场上，无创产前基因检测目前所占的份额并不高。而国海证券(14.23, 0.39, 2.82%)2012年年底发布的一份分析报告表示看好无创产前诊断领域的未来发展。该分析报告称，按照每年新生胎儿2200万例左右，单次检测费用2500元至3500元计算，产前诊断市场容量超过500亿元。
　　产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前，华大基因的无创产前基因检测还只是作为一种筛查手段。
　　全国产前诊断技术专家组组长边旭明在其2013年发布的名为《产前诊断&&走中国自己的路》的报告中称，2012年该专家组曾对无创产前基因检测技术进行论证，认为其是一种近似于诊断水平的产前筛查技术。该技术被寄望于解决现行的产前筛查和产前诊断体系之不足。
　　但他同时表示，该技术迄今尚未取得临床体外诊断应用许可，是目前该项技术用于临床的最大障碍。
　　疑为未批先行
　　北京市律协医疗法律专业委员会副主任王良钢告诉法治周末记者，我国进入临床应用的技术和药品，要分两条线进行审批。医疗技术审批归口卫生行政部门，医疗器械和药品审批归口药监部门，实行分级分类管理。根据原国家卫生部2011年下发的《卫生部办公厅关于调整基因芯片诊断技术管理类别的通知》，卫生部决定将基因芯片诊断技术的管理类别调整为第二类医疗技术，由省级卫生行政部门负责该技术临床应用管理工作。
　　&三类医疗技术由国家卫生及计划生育委员会(以下简称&卫计委&)审批，二类医疗技术由省级卫生行政部门审批；三类医疗器械的审批权归国家食品药品监督管理总局(以下简称&国家食药监局&)，二类医疗器械则由省级药监部门审批。&王良钢说。
　　无创产前基因检测技术目前已经得到多个省级卫生行政部门的许可，正在中国的多个省份几百家医院进入临床应用。
　　华大基因首席运营官尹烨表示，现在华大基因的合作医院已有五六百家。2011年年底，广东省卫生厅会同广东省物价局已同意将该21-三体无创基因检测技术纳入省医疗服务价格项目。
　　而贝瑞和康总经理周代星则称，截至2013年1月，与其合作的医院已有300余家，贝瑞和康与湖南家辉遗传专科医院合作的检测样本量已达52000例。
　　2011年，湖南省卫生厅甚至批准湖南家辉遗传专科医院将该技术作为产前诊断技术。
　　然而，值得注意的是，这项技术赖以施行的器械和试剂的审批却处在空白地带。
　　公开资料显示，目前中国做无创产前基因检测的两家最大机构华大基因和贝瑞和康使用的是美国Illumina公司生产的Hiseq2000基因测序仪及其配套试剂。
　　法治周末记者辗转从Illumina公司中国区某区的客户经理处证实，该设备及试剂并没有相关医疗器械或药品注册证明文件。
　　&仪器和试剂我们基本没有卖给医院，都是卖给科研机构的。&该客户经理强调。
　　法治周末记者向国家食药监局和卫计委发函求证该设备及试剂是否通过注册，但截至记者发稿时尚未得到回复。法治周末记者在国家食药监局网站上进行数据查询，并未查到该设备和试剂的注册文号。
　　华大基因方面就此问题拒绝了记者的采访要求。
　　不过，一家医疗器械公司的销售代表告诉法治周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂在进入中国医院时都要经过药监部门批准，进口的仪器和试剂也要通过审批并获得注册文号，除非不用于临床，只用于科学研究。一些检测实验室的设备是没有药监部门的注册文号的。
　　据前述医疗器械公司的销售代表了解，华大基因是作为第三方检测机构提供检测服务而进入医院的，其拥有临床检验实验室资质，实验室资质可由省级行政部门审批。
　　刘永强向法治周末记者证实，华大基因拥有临床基因检验实验室资质。
　　但是《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》(以下简称《办法》)第五条规定，以科研为目的的基因扩增检验项目不得向临床出具检验报告，不得向患者收取任何费用。
　　然而目前国内的无创产前基因检测都是收费的。
　　此外，《办法》规定，使用未经国家药监局批准的临床检验试剂开展临床基因扩增检验的，由省级卫生行政部门责令其停止开展临床基因扩增检验项目。
　　但目前的情况却是，无创产前基因检测在多个省份畅通无阻地施行。
　　事实上，无创产前基因检测未批先行，已是行业公开秘密。
　　贝瑞和康的总经理周代星表示，该检测目前处于&灰色地带&。
　　而华大健康业务前负责人王威在接受媒体采访时也称，国家药监局的人曾答复说，这种新的东西没有申报途径。她称药监局后来曾组织调研，觉得不该把新生事物一棍子打死，这等于默许；卫生部门也对该项检测做过调研，结论是需要部委间协调。
　　器械在美未经认证
　　前述医疗器械的销售代表告诉法治周末记者，如果进口医疗器械在国内应用于临床，在原产国美国必须上市，且在美国需要通过FDA(食品和药物管理局)的510(k)认证。所谓510(k)认证，是由相关公司向FDA递交上市前申请文件，证明申请上市的医疗器械安全有效。
　　而美国阿拉巴马州哈森阿尔法生物技术研究院研究员韩健在2012年11月发文指出，Illumina公司生产的Hiseq2000基因测序仪及其配套试剂尚未获得FDA的510(k)认证。
　　韩健介绍，美国FDA一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本，这意味着，如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断，就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而，唐氏综合征的发病率平均值为1/1000，检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床检测。而全美所有机构的临床检测样本也仅在10万例左右。
　　此外，他曾在2012年年底向美国无创产前诊断商业化做得最好的Sequnome公司的创办人、美国科学院院士查理?坎特博士询问该基因测序仪和配套试剂何时能拿到美国FDA的报批，得到的答案是&我们也希望能拿到FDA批文，可是二代测序技术还不够稳定，技术平台和试剂一直在变，而FDA报批需要仪器和试剂的生产都固定下来，不能变&。
　　韩健称，听完此话他更加担心中国一些公司大跃进式地进军无创产前基因检测市场，并担心服务质量的问题。
　　海外推广较谨慎
　　这项技术在国内被广泛推广的背后是人们对降低人口出生缺陷率的渴求。原卫生部统计数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。传统的产前筛查技术如血清学筛查和超声检查，虽无风险，但检出率不高。
　　而记者查询相关论文发现，临床研究表明，大于35岁的产妇生出唐氏综合征婴儿的风险率为1/260，医院一般直接要求产妇接受羊膜穿刺这类产前诊断。但羊膜穿刺又有0.5%左右的流产率。
　　因此，很多孕妇面临像肖慧一样的痛苦抉择。99%以上的准确率、无创，对这些孕妇来说，无创产前基因检测是非常有吸引力的。
　　但需要注意的是，美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)在今年4月发布了一项政策声明，在这项声明中，ACMG概括了对关于这项技术的担忧：无创产前诊断检测无法检测某些染色体异常，如不平衡易位、缺失和重复；也无法筛查单基因突变；在双胞胎和多胎妊娠上的数据有限；不能预测晚期妊娠并发症。
　　ACMG强调，无创产前基因检测只是一种筛查方法，其只是预测风险，而非提供明确结果。其建议遗传咨询师、产前保健提供商等在实施检测之前应与患者充分讨论。
　　不过尽管没有获得FDA批准，该项技术仍然在美国应用于临床，这受益于美国的参比实验室(CLIA)政策。
　　在CLIA政策之下，政府对这些认证的实验室有严格的质量控制，而且实验室管理人员有相应的执照。
　　&如果符合这两项要求，实验室就可以合法收费并提供自己验证过的临床服务。&韩健说。
　　但在我国，试剂盒要运用到临床中，则必须通过审批。
　　英国国立健康生殖研究所主席Andy Shennan也称，目前该技术在英国亦尚未成为一种例行检测项目，生物技术公司需要等待英国国家临床优化研究所等专家委员会的意见，&我们需要很好地管理以确保检测结果将来不会被滥用&。
　　目前，该技术在其诞生地香港，临床应用也尚未获批，香港孕妇的样本仍需寄到美国Sequenom的实验室检测。
　　该技术的鼻祖卢煜明也承认，该技术仍有其力所不逮之处。比如，孕妇血液中的胎儿DNA浓度并不一致，一般会在3%至13%之间，&我们的数据是2%以下的孕妇其血液中胎儿的DNA浓度低于5%。如果浓度低于5%，准确度就有问题，分析数据就需要特别小心&。
　　专利疑云
　　笼罩在国内无创产前基因检测市场之上的，除了审批问题、技术问题，还有专利疑云。
　　华大基因与贝瑞和康都在自己的网站上提及卢煜明的研究论文以证实该方法适合在临床应用。
　　但据香港媒体《星岛日报》2012年4月报道，香港中文大学医学院于2011年年底推出&敏儿安T21&无创性唐氏综合症产前诊断临床服务，授权的是美国一家上市的生物科技公司Sequenom公司进行DNA测序分析。
　　但香港中文大学医学院发现已有未得到授权的医疗机构将孕妇的血液样本送往内地化验所检验。
　　报道称，该内地检验所就是&华大基因临床检验中心&。　　报道中提及，开创有关技术的卢煜明怀疑有关机构的服务或涉及侵权行为。
　　卢煜明质疑有关机构作出的有关报告的可信性，并担心孕妇权益得不到保障，出事后会追究无门：&出个报告声称只属研究报告，但孕妇就可能拎着报告去终止怀孕。&他又补充，事件涉及跨境执法问题，正与律师商讨作出追究行动。
　　华大基因香港研发中心执行总监王立志在接受香港媒体采访时表示，该公司提供的服务与香港中文大学医学院如出一辙，但否认抄袭香港中文大学医学院的技术。
　　华大基因未就此专利问题回复法治周末记者。法治周末记者亦向香港中文大学医学院发函确认此消息，但截至记者发稿，尚未得到回复。
　　(应被采访者要求，文中肖慧为化名)
　　法治周末记者 戴蕾蕾
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