先天性巨结肠症都是遗传了的吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-11-18 02:53 标签： 先天性巨结肠症
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&&& “先天性巨结肠”病是一种罕见的先天性肠道疾病，患这种病者，其体内控制肠道节律性收缩的神经节细胞没有了。这种病发生在家族中，患者男性多于女性，但它有复杂的遗传模式。现在，通过将来自比较学和单倍体绘图的数据结合起来，研究人员得以在为受体酪氨酸激酶RET编码的基因中确定一个常见的非编码突变的位置。这一等位基因在一半人群中相对比较普遍，只是在存在额外突变的条件下才引起“先天性巨结肠”病。本研究中所使用的方法也可用来研究其他复杂疾病的性质。
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小儿先天性巨结肠母亲产前B超会发现吗
患者信息：女 0岁 福建 福州 病情描述(发病时间、主要症状等)：出生9天了。今天吃奶还行，就是便秘，一天了都没有大便，应该有点腹胀想得到怎样的帮助：医院怀疑是先天性巨结肠，想知道产前四维彩超能不能就会发现这个问题而医院根本失职。如果这种病在产前B超就能发现的话那应该就不是这种病了，因为每次都是做彩超的。曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：现开塞露治疗就是准妈妈孕检不是每次都要做B超和四维彩超吗？如果是小儿先天性巨结肠，在彩超的时候是不是就能发现了呢？还是医院失职根本就没发现？
提问者采纳
你好。凡事不是百分之百的，B超是一种检查手段，但是并一定什么病都能探明。而且先天巨结肠是肠管发育不好，即便知道是这样，也只能等孩子出生以后再治疗。你们可以和医院沟通一下。先天性巨结肠可以治愈，不要太着急。再说医院只是怀疑孩子是先天性巨结肠，没有确诊啊。
提问者评价
原来是这样，感谢！
患者信息：女 0岁 福建 福州
出生9天了。今天吃奶还行，就是便秘，一天了都没有大便，应该有点腹胀
医院怀疑是先天性巨结肠，想知道产前四维彩超能不能就会发现这个问题而医院根本失职。如果这种病在产前B超就能发现的话那应该就不是这种病了，因为每次都是做彩超的。现开塞露治疗
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其他2条回答
产前检查肯定不能发现，出生后只能根据临床症状如腹胀等临床诊断，明确诊断至少要等4到6个月后行稀钡灌肠造影。
这个不是很容易发现吧，B超也不是什么都能够照出来的
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宝宝3个半月，得了先天性巨结肠
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宝宝3个半月，得了先天性巨结肠
悬赏：40分
宝宝每次都是4到5天一次大便，起初没有在意，这次9天没有大便，去南京儿童医院做钡灌肠，造影结论说可能有先天性巨结肠（短段型），让我们回家做扩肛，一个月后复查，但初为人母，什么也不懂，很着急，我想知道这样的扩肛治疗能彻底治愈吗？真的必须手术吗？
小儿先天性巨结肠应该如何治疗？
治疗原则
1.保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术;
2.结肠造娄：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造娄术;
3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿。
(1)Swenson：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
(2)Soave：直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。
(3)D在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson?s术)；②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel?s手术)；③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave?s手术)。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。
2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。
3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁
共有4条回答
这个还真很少见，但是你听医生的是肯定没错的
参考资料：
慢性非特异性溃疡性结肠炎简称溃疡性结肠炎、是一种原因不明的直肠、结肠炎症性疾病。本病发病机理虽未完全明了，但一般认为与免疫、精神神经、过敏、遗传及非特异性感染等因素有关。本病可分为轻型、重型及暴发型3种。
除少数患者起病急骤外，一般起病缓慢，病情轻重不一。症状以腹泻为主，排出含有血、脓和粘液的粪便，常伴有阵发性结肠痉挛性疼痛，并里急后重，排便后可获缓解。
轻型患者症状较轻微，每日腹泻不足5次。
重型每日腹泻在5次以上，为水泻或血便，腹痛较重有发热症状，热度可超过38.5℃，脉律增速大于90次／分。
暴发型较少见。起病急骤，病情发展迅速，腹泻量大，经常便血。体温升高可达40℃，严重者出现全身中毒症状。疾病日久不愈，可出现消瘦、贫血、营养障碍、衰弱等。部分患者有肠道外表现，如结节性红斑、虹膜炎、慢性活动性肝炎及小胆管周围炎等。
对于暴发型及病情严重的患者，不宜在家里治疗，应尽快送往附近医院就诊。医生一般会采取药物抗感染的治疗措施，如内科治疗效果不佳的病例，会考虑手术治疗。
轻型患者建议采取中医中药治疗，在有经验的医生辨证指导下进行调理，可供选择的中成药有：
（1）属湿热下注型的，宜清利湿热。可服香连丸、香连化滞丸、葛根芩连片等。
（2）属肝旺脾虚型的，宜抑肝扶脾。可服戊己丸、逍遥丸等。
（3）属脾胃虚弱型的，宜补脾健胃。可服参苓白术丸、人参健脾丸、启脾丸、补脾益肠丸等。
（4）脾肾阳虚型的，宜温补脾肾。可服四神丸、脾肾双补丸、附子理中丸等。
1．注意劳逸结合，不可太过劳累；暴发型、急性发作和严重慢性型患者，应卧床休息。
2．注意衣着，保持冷暖相适；适当进行体育锻炼以增强体质。
3．一般应进食柔软、易消化、富有营养和足够热量的食物。宜少量多餐，补充多种维生素。勿食生、冷、油腻及多纤维素的食物；
4．注意食品卫生，避免肠道感染诱发或加重本病。忌烟酒、辛辣食品、牛奶和乳制品。
5．平时要保持心情舒畅，避免精神刺激，解除各种精神压力。
溃疡性结肠炎全称为慢性非特异性溃疡性结肠炎，病变主要局限于结肠和直肠粘膜，所以又称“特发性直肠结肠炎”。发病原因，与自身免疫因素和遗传因素有关，诱发因素是肠道感染和精神因素。
主要症状为腹泻、便脓血、腹痛和里急后重。起病初期腹泻不太明显，粪便表面附有粘液，继则大便次数明显增多，每日3—10次不等。严重时每天可达10一30次，大便中混有鲜血、粘液和脓液。同时可伴有消化不良、食欲不振、上腹饱胀，嗳气、恶心、呕吐等症状。重症时可见发热、心悸、衰弱、消瘦、贫血、水及电解质大量丢失等。
确诊主要依靠X线钡剂灌肠造影检查及结肠镜检查。结肠镜检查对诊断有极为重要的价值，并可取肠粘膜做活组织检查；大便的常规检查和细菌培养可排除细菌性痢疾、寄生虫感染等特异性结肠炎。
发作期间应卧床休息，避免精神刺激，饮食以易消化、少纤维、高营养为主，避免牛奶及乳制品。发作期以流质饮食为主，严重时禁食几日，并于静脉输入营养素，使肠道暂时休息，腹痛腹泻明显，可用少量阿托品、普鲁本辛以止痉止泻。磺胺类药物，如水杨酰偶氮磺胺吡啶对本病有一定疗效，但停药后易复发，并有恶心、呕吐及头痛等副作用。磺胺类无效时，可改用强的松，近期效果好，还可与6—巯基嘌呤或硫唑嘌呤联合使用；对于严重发作、病变范围广泛和发生严重并发症者需要外科手术治疗。
中医将本病分为四型：
a. 大肠湿热型：感受湿邪化热或过食辛辣、饮酒，导致湿热内生，蕴结于大肠，影响其传导功能并损伤肠道血络，产生腹痛、泄泻、便脓血、里急后重、肛门灼热等症，以白头翁汤清热燥湿、凉血解毒。
b. 脾肾阳虚型：素体脾肾阳虚，或年老、久病之后，阳气不足，脾失温煦，运化失常，产生泄泻，泄泻多在黎明之前，伴怕冷、腰膝酸软等症，治疗以四神丸温肾健脾，固涩止泻。
c.肝脾失调型：情志不畅，郁怒伤肝，肝失疏泄，肝气克脾，肝脾失调，引起升降失调，产生胸胁胀闷，食少嗳气，抑郁恼怒时即腹痛腹泻，治疗以痛泄要方抑肝扶脾。
d.脾胃虚弱型：由于素体脾虚，或过度劳累、饮食不节而致脾胃虚弱，运化失常，产生泄泻、疲乏、腹胀、食欲不振，治疗以参苓白术散健脾益胃止泻。
建议你换家大点的医院再查一查。
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