地中海贫血
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目录1 拼音dì zhōng hǎi pín xuè 2 英文参考Mediterranean anemia3 疾病分类普通,科
4 疾病概述（亦称地中海贫血）是由于的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全所引起的一组性。5 疾病描述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。6 症状体征1、&β海洋性贫血（1）轻型&&亦称β海洋性贫血特征，临床可无，或仅轻度，偶有轻度。（2）&贫血中度、血红蛋白维持在60—70g/L以上。少数有轻改变，性迟，常可生存至成年或老年。（3）重型（亦称Cooley贫血）&换而产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有及肝脾肿大。发育，，甚至。增厚。额部隆起、凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。2、α海洋性贫血（1）&标准型α海洋性贫血&&一般无贫血或任何症状。（2）&&&血红蛋白H病&&多数贫血交情或有中度贫血。或服用后，贫血加重并出现黄疸。（3）&&&血红蛋白Bart&&为α海洋性贫血中最严重类型。&Bart对氧亲和力高，致使严重缺氧，胎儿多在30—40周死亡。患者明显苍白，全身水肿伴，肝脾显著肿大。
7 疾病病因本病由于珠蛋白的缺失或点所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为：α、β、δ和δβ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。8 病理生理1、β地中海贫血&&人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数因基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β之的生成完全受抑制。称为β0地品，有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫较多，亲发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。其中常见的突变有6种：①β41—42（－TCTT），约占45％，②IVS—Ⅱ654（C→T），约占24％，③T17（A→T），约占14％，④TATA盒－28（A→T），约占9％，⑤β71－72（＋A），约占2％，⑥β26（G→A无），即HbE26，约占2％。重型β地贫是β0或β＋地贫的或β0与β＋地贫双重杂，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的β之则与γ链结合而成HbF（α2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧，过剩的α链沉积于幼和红细胞中，形成α链的红细胞虽能并被释放至外周血，但当它们通过时就容易被破坏，这种包涵体还影响红细胞的通，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧的分泌量增加，促使增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使对的增加，加上在治疗过程中的反复，使铁在组织中大量贮存，导致含铁素沉症。轻型地贫是β0或β＋地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β＋地贫的双重杂合子和某些地贫的型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂质合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。2、α地中海贫血&&人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每条各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α无链的合成部分受抑制，称为α＋地贫，若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地贫。重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少，患儿的即发生大量γ链合成γ4（Hb&Bart，s）。Hb&Bart，s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿。中间型α地贫血α0和α＋地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的α链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲和力较高，又是一种，容易在红细胞内沉淀而形成包涵体，造成红稀薄膜僵硬而使缩短。轻型α地贫是α＋地贫纯合子α0地贫杂合子状态。它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α＋地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
9 诊断检查1.&&需查及血红蛋白量，。血片有无低色素性红细胞、及幼红细胞。骨髓象有无红增生活跃。还可作抗碱、生成试验、、间应及测定。有条件时可作珠蛋白。2.头颅&&注意颅骨是否呈斑点状稀疏、、内板变薄、呈放射状骨刺形成。3.B型及(或)造影&必要时作。10 治疗方案轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种给予治疗。1、一般治疗&&注意休息和，积极预防感人。适当补充和。2、输血和铁治疗&&此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注&&少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地皮应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：新反复输注，使患儿血红蛋白含量达120—150g/L，每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯治疗。3、铁螯合剂&&常用，可以增加铁从和粪便中排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。同戳在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷，如有铁超符合（例如SF＞1000μg/L）则可是应用铁螯合剂。去铁胺每日25—50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗液滴8—12小时，每周5—7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺不大地偶见。长期适用偶可致和发育障碍，过大可引起和减退。与螯合剂联合应用科加强去铁胺从尿中排铁的，剂量为200kg/日。4、脾切除&&脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β无地贫效果差，脾切除可致共蒙减弱，应在5—6岁以后施行并严格掌握证。5、&&异基因造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的方法，如有相配的造血供者，应作为治疗重型β地贫血的首选方法。6、基因活化治疗&&应用化学药物可增加γ或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有、5—（5—AZC）、、、等，目前正在探索之中。
11 预后及预防开展人群普查和、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因法进行，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。相关文献
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地中海贫血是什么
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日常生活中，广大患者时刻对一疑问，加以怀疑。然而这一病症是常见的血病，这种病在很多地方都有发生。所以广大患者不要慌张。针对，有关专家会为大家简单去做介绍。...
地中海贫血的症状表现
地中海贫血扩展阅读
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对于轻型地中海贫血患者，由于身体...
祖国医学认为，虚弱体质分为几种类型...
地中海贫血的危害
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1、重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状...[]
中医根据其临床表现，归属于中医学中“虚劳”...[]
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地中海贫血诊断及预防护理
地中海贫血在生活中可能很多人都不了解，因此也不...[]
1、开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义，采用基因分析法进行产前诊断...[]
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地中海贫血也是不好医德，只有靠食疗了吧！！
地中海贫血患者要根据自身情况选择恰当的方法进行治疗。
地中海贫血患者的日常护理是非常重要的
能治好才重要。
一定要密切观察小儿地中海贫血的表现，早发现，早治疗。地中海贫血_发现有很多人不了解地中海贫血的严重性，自己也是地_宝宝树
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地中海贫血
发现有很多人不了解地中海的严重性，自己也是地中海贫血，所以发次贴
地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现，因此命名“地中海贫血”。其实，在非洲，中东，东南亚地区者是高发区，我国华南地区发病率大约在8－10%，在西南和长江流域以南各省也都常见。西北地区也有报道。
地中海贫血对身体有什么危害？
“地中海贫血”大体上可以分为甲（α），乙（β）两型。两种类型都有“轻”，“重”之分，甲型重型地贫由于在母亲子宫内就出现严重贫血。胎儿全身水肿、胎盘肿大，称为“胎儿水肿综合症”或“巴氏水肿胎”，俗称“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。另外一种稍微轻些的重型甲型地贫，称为血红蛋白H病。患者严重贫血，肝脾肿大，须经常输血，有时需要切脾治疗。乙型重型地贫儿，在出生后几个月才逐渐出现贫血症状，面色苍白，头大鼻梁塌陷，眼距宽，痴呆面容，肝脾肿大，发育不良，靠输血维持生命，一般在几岁死亡。会给国家和家庭带来难以估量的经济和精神损失。 地中海贫血是如何遗传给下一代的？
轻型地贫多见于成年人，平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代，它的遗传规律是：一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会会出现轻型地贫。但轻型地贫与同一类的轻型地贫的人（例如甲型与甲型，乙型与乙型）结婚，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫；1/2的机会是轻型地贫；只有1/4的机会生育正常儿。如果一方为轻型甲型地贫，另外一方为轻型乙型地贫，则对后者应该检查是否合并有甲型地贫，这种情况经常有出现，应引起注意。 如何预防重型地贫患儿的出生？
由于华南、西南及长江流域以南各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很多，所以不断有重型地贫儿出生。如果青年能在婚前检查出有地中海贫血，就能避免再与同型地贫的对象结婚，造成以后家庭的不幸。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫，可以在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿检测，进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。而且，为确保生育正常后代，婴儿出生时还应留脐带血检查。对于地贫患者家属，应该动员他们都进行地贫筛查，做到接受检查者对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
西医学名：地中海贫血
主要症状：贫血
主要病因：遗传
传染性：无传染性
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本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α地中海贫血
人类每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
1.β地中海贫血
（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
2.α地中海贫血
（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's ，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
非常赞~学习了
&很详细.&非常赞
我想问一下 父母双方都是地贫a 轻型 应该怎么办呢
做羊穿，排除宝宝是重症，如果重症宝宝最好就不要了
回复 &ab睿儿&
11:50:54发表的
我想问一下 父母双方都是地贫a 轻型 应该怎么办呢
我***逼，是不是医生告诉你的！
如果说宝宝是重的，那宝宝爸妈其中有个就是重的，问题是他们怎么好好的到现在？
我今天拿到检查报告，乙型地贫，但是没有详细报告是属于哪个轻重程度的，我有必要再去做一次详细的检查吗？
请问一下医生说我可能有地贫的可能，但是我老公检查了没有，我有必要进一步检查吗？
我这边医生是说如果一方没有，另一方可以不查，如果你想查也可以
回复 &小妮子1-04-08 06:24:19发表的
请问一下医生说我可能有地贫的可能，但是我老公检查了没有，我有必要进一步检查吗？
不是的，两个同型的轻度，宝宝有几率重度
回复 &简简单单就好了吗&
13:12:20发表的
如果说宝宝是重的，那宝宝爸妈其中有个就是重的，问题是他们怎么好好的到现在？
我想问下，我老公是_ _sea/aa和B654m/Bn.
我没有。在医院优生优育检查出来，医生直说怀孕后要检查，没说老公是轻的还是中的…
今天拿到结果HB（A+F）97.64，HBA2 2.36，医生说有问题，让下次复查，这个几率大吗？
我老公也是
回复 &树友松林&
08:29:06发表的
我想问下，我老公是_ _sea/aa和B654m/Bn.
我没有。在医院优生优育检查出来，医生直说怀孕后要检查，没说老公是轻的还是中的…
今天我也查出了轻型乙型地贫，我的宝宝都要36周了，好担心啊，宝爸要明天抽血查，可是等待结果的时间最少要一周，怎么办啊
如果女方是地贫，男方正常，怎么办
我也是这样情况，我轻度地贫，我老公正常，我很担心宝宝的健康，问了好几次医生，怎么办呢？医生叫我放心，有一方正常（我老公检查正常），宝宝最差的情况也是轻度的，像我这种情况。我很担心，再问了一遍，会不会很严重？她说严重的话，你还能躺在这里和我说话么？宝宝有75%是正常的，25%是轻度地贫。
回复 &a_kuen&
22:11:24发表的
如果女方是地贫，男方正常，怎么办
当时在听胎心，所以是躺着的
回复 &杨妈妈旺爸爸&
15:08:03发表的
我也是这样情况，我轻度地贫，我老公正常，我很担心宝宝的健康，问了好几次医生，怎么办呢？医生叫我放心，有一方正常（我老公检查正常），宝宝最差的情况也是轻度的，像我这种情况。我很担心，再问了一遍，会不会很严重？她说严重的话，你还能躺在这里和我说话么？宝宝有75%是正常的，25%是轻度地贫。
我和我老公是a型CS点突变杂合子～宝宝好与不好的概率是什么？一定要做羊穿吗？
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