海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定--《中华医学遗传学杂志》2001年02期
海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定
【摘要】：目的　阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法　用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了 1388G→ A、136 0 C→ T、10 2 4C→ T、5 92 C→ T、5 17T→ C、493A→ G、487G→ A、392 G→ T和 95 A→ G突变 ;用单链构象多态性分析筛查其它突变 ;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果　在 5 9例汉族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A 14例 (2 3.7% )、871G→ A 3例 (5 .1% )、835 A→ T 1例 (1.7% )、5 17T→ C 1例 (1.7% )、392 G→ T 3例 (5 .1% )和 95 A→ G 4例 (6 .8% ) ;在 32例黎族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A6例 (18.8% )、871G→ A3例 (9.4% )和95 A→ G2例 (6 .3% ) ;在 1例汉族患者中发现了一种新的 G6 PD基因突变—— 835 A→ G突变 ,此突变导致第 2 79位的苏氨酸被丙氨酸取代 ,将此突变型命名为 G6 PD-海口 ,其酶活性约是正常的 10 % ,比 835 A→ T突变的活性低 ,后者的酶活性约是正常的 40 %。分析人 G6 PD的三维结构模型表明 ,第 2 79位苏氨酸残基的羟基是维持 G6 PD亚基相互作用的基团。结论　海南汉族、黎族人群中具有共同的常见 G6 PD基因突变型 ;与中国其它地区人群的 G6 PD基因突变谱比较 ,结果表明某些 G6 PD基因突变广
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R596.1【正文快照】：
葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (glucose- 6 - phosphatedehydrogenase,G6 PD,EC1.1.1.4 9)缺乏症是由于G6 PD基因突变引起的一种 X-连锁的遗传性疾病 ,是引起药物性溶血、感染性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症及慢性非球型细胞性溶血性贫血的重要原因。目前全世界已报道了 12 2
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京公网安备74号小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症由什么原因引起
《小谤葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症由什么原因引起》摘要：成功地克隆出人G-6-PD基因，并获得了cDNA序列，从而使G-6-PD的研究深入到基因水平，使人们能从基因水平去探讨G-6-PD缺乏的蛋白质一级结构改变。1991年Ellson等测定了人G-6-PD基因组全顺序。 G-6-PD基因长约18kb，由...： ◇
　　【发病原因】
　　本症是一种连锁不完全显性遗传疾病，突变基因位于 X 染色体上，多发于男性，杂合子女性 G6PD 活性偏低，但无溶血；纯合子女性可发病，但很少见。控制 G6PD 的基因呈复杂的多态性，可形成多种 G6PD 缺乏症的变异型。该病诱因有：蚕豆；氧化药物：解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨水杨酸等；感染：病原体有细菌或病毒。
　　遗传学研究：1986年，Persico、Martlni等分别用不同的方法成功地克隆出人G-6-PD基因，并获得了cDNA序列，从而使G-6-PD的研究深入到基因水平，使人们能从基因水平去探讨G-6-PD缺乏的蛋白质一级结构改变。1991年Ellson等测定了人G-6-PD基因组全顺序。 G-6-PD基因长约18kb，由13个外显子和12个内含子组成，编码一个由515个氨基酸组成G-6-PD蛋白质。近年来，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接序列分析已鉴定出120余种遗传学变异型，其中除3例为核苷酸缺失外，余均为单个或多个碱基置换，G-6-PD基因是一个看家基因(homekeeping gene)，因此对生存可能是必需的，导致G-6-PD活性完全丧失的突变(如缺失或无义突变)可能是致死的，除外显子1、3、13外都已发现点突变。中国人中已发现15种点突变，现有研究证实不同地域、不同民族患者中50%以上为1376G&T和1388G&A。引起非球形细胞溶血性贫血的突变集中的在酶的羟基末端，第362～446个氨基酸的片段，而大部分导致其他疾病的突变则集中在酶的氨基末端。最让人感兴趣的是G-6-PD A-的突变。A-具有遗传异质性，它在2个部位发生了碱基置换，其中一个是376A&G，另一个可以是202G&A，680G&A或968T&C，A-在美国黑人中的频率为12%，另一种在非洲人中常见的变异型为G-6-PD A，在美国黑人中的频率为20%，G-6-PD A的突变为376A&G，正是G-6-PD A-中一定有的一个突变。因此，Beutler等认为G-6-PD A-出现是从G-6-PDB(野生型)&G-6-PD A&G-6-PDA-，由于自然选择(恶性疟疾)A-的高频率得以保存下来。按传统生化分类方法分为同一个G-6-PD生化变异型有可能是不同的基因突变所致即其实质是不同的基因变异型。如G-6-PD(-)有3种类型的基因突变：①202G&A，376A&G;②680G&T，376A&G;③968T&G，376A&G。以前认为有一些是不同的生化变异型，其实质是同一碱基突变所致。如G-6-PD生化变异型Kaiping、Anant、Dhon、Petrieh-like、Sappoto-like均为1388G&A突变(463 Arg&His)。 G-6-PD基因定位于X q28，G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传。因此，带有变异基因的男性会发病。女性G-6-PD缺乏杂合子有两个红细胞群，G-6-PD缺乏细胞和正常细胞。G-6-PD缺乏细胞与正常细胞的比例变化很大。一些杂合子女性表现为完全正常，另一些则表现为完全异常。G-6-PD杂合子表现的这种显著变异性是X染色体失活过程的某些特性的结果。因为X染色体失活是随机的，有时更多的父本X染色体是活化的细胞克隆有增殖优势。在X染色体失活和成熟期间经过许多代细胞，即使某一种克隆比另一种只有很小的选择生长优势就会导致正常和缺失细胞数之间显著的差异，因而，在女性杂合子外周血中G-6-PD缺失红细胞与正常红细胞之比的这种显著性差异就会导致其临床表现各异。
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人红细胞正常型葡萄糖—6—磷酸脱氢酶的分离纯化及抗血清的制备　 从人全血中分离红细胞,经制备溶血液、过第一次DEAE--Sephadex A50层析柱、(NH.)2SO.沉淀、过NADP--Sepharose 4B亲和胶柱.最后过第二次DEAE--Sephadex A50层析柱等步骤。获得G6PD纯品,再用纯化的G6PD免疫新西兰种兔,得到了G6PD抗血清。从1000m1人全血中获得1.68mgG6PD纯品,比活性为165IU/mg,回收率为54%,SDS--PAGE显示单一蛋白带。双向免疫扩散试验表明;抗血清与纯化的G6PD形成单一而又连续的沉淀线.抗血清效价为1 t 16。免疫中和试验表明:抗血清对G6PD活性有抑制作用。 人红细胞正常型葡萄糖—6—磷酸脱氢酶的分离纯化及抗血清的制备@黄进明$湛江医学院生化教研室
@凌光鑫$湛江医学院生化教研室正 从人全血中分离红细胞,经制备溶血液、过第一次DEAE—Sephadex A50层析柱、(NH_4)_2SO_4沉淀、过NADP—Sepharose4B亲和胶柱,最后过第二次DEAE—Sephadex A50层析柱等步骤,获得G6PD纯品,再用(本文共计1页)　　　　　　　　　　
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单期定价：5.00元/期全年定价：2.00元/期　共12.00元
　　　　　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结果分析_正常值_临床意义-寻医问药网-
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
专科分类：检查分类：
适用性别：男女均适用是否空腹：空腹
参考价格：12元
分析结果：
低于正常值时:主要用于诊断有关的溶血性贫血。如：
1、先天性：先天性G-6-PD缺乏性溶血性贫血、蚕豆病。
2、药物性溶血性贫血：如伯氨喹啉、对氨水杨酸钠、磺胺、阿斯匹林等。
3、非药物性溶血性贫血：如病毒或细菌感染、新生儿黄疸等。
G-6-PD活力：7.75-10.93U/gHb
高于正常值时:少见。
温馨提示：
抽血时应放松心情,避免因恐惧造成血管的收缩,增加采血的困难。
G-6-PD活力9.34&1.59U/gHb(37℃)。
临床上检查红细胞G-6-PD主要用于诊断有关的溶血性贫血。如
1、先天性：先天性G-6-PD缺乏性溶血性贫血、蚕豆病。
2、药物性溶血性贫血：如伯氨喹啉、对氨水杨酸钠、磺胺、阿斯匹林等。
3、非药物性溶血性贫血：如病毒或细菌感染、新生儿黄疸等。
结果偏低可能疾病：
检查前注意：
1、不随意服药，所有药物均需经由医师处方。
2、避免吃蚕豆。
3、衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸)。
4、不要使用龙胆紫(紫药水)。
5、发现患儿有上述之溶血症状时，尽速带往医院诊治。
6、随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。
1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。
2、体检前一天的晚八时以后，应开始禁食12小时，以免影响检测结果。
3、抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。
1、抽血后，需在针孔处进行局部按压3-5分钟，进行止血。注意：不要揉，以免造成皮下血肿。
2、按压时间应充分。各人的凝血时间有差异，有的人需要稍长的时间方可凝血。所以当皮肤表层看似未出血就马上停止压迫，可能会因未完全止血，而使血液渗至皮下造成青淤。因此按压时间长些，才能完全止血。如有出血倾向，更应延长按压时间。
3、抽血后出现晕针症状如：头晕、眼花、乏力等应立即平卧、饮少量糖水，待症状缓解后再进行体检。
4、若局部出现淤血，24小时后用温热毛巾湿敷，可促进吸收。
检查方法：抽血。
不适宜人群
不良反应与风险
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天津市和平
4位专家三甲
山东省济南
5位专家三甲
黑龙江省哈尔滨
8位专家三甲
北京市海淀
6位专家三甲
河南省郑州