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苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为：A．1:100000B．1:10000C．1:1000D．1:500E．1:50
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提问人：匿名网友
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苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为：A．1:100000B．1:10000C．1:1000D．1:500E．1:50请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
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1有关胎心音的听诊正确的是A．胎心音节律快不易和其他的声音混淆B．胎心音的正常范围为120～140次/分C．20周后胎方位不同胎心音的听诊范围不同D．妊娠晚期臀先露，胎心音的听诊在脐上左右两侧E．头位时胎心音均在脐下腹中线两侧附近2下列哪项代表胎儿肺发育成熟A．羊水中的含脂肪细胞达20%.B．羊水中的卵磷脂/鞘磷脂&2C．羊水中的淀粉酶≥450U/LD．羊水中的肌酐≥176.8μmol/LE．羊水中的胆红素类物＜0.023下列哪项可以考虑阴道分娩A．耻骨弓角度75°B．出口横径＜8cmC．入口平面的横径12cmD．坐骨棘间径9cmE．出口横径为7.8cm，后矢状径8cm4末次月经第1天是日，计算预产期应是：A．日B．日C．日D．日E．日
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医学遗传学选择题(附答案)
你可能喜欢第八章群体遗传学（答案）；一、选择题（一）单项选择题*1.基因库是：；A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗；A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率E.；A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都；4.在10000人组成的群体中，M型血有3600；A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后；A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体
第八章 群体遗传学（答案）
一、 选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息
B．一孟德尔群体的全部遗传信息
C．所有生物个体的全部遗传信息
D．所有同种生物个体的全部遗传信息
E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组
B．基因文库
D．基因频率
E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（
）代后可达到遗传平衡。 A．1代
C．2代以上
E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体
B．遗传平衡群体
C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定
E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因
B．常染色体上的复等位基因
C．X-连锁基因 D．A+B
E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小
B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移
D．群体中选择性交配
E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为： A．0.65
E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01
E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09
E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小
B．群体内随机交配
C．选择放松
D．选择系数增加
E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况
D．生殖能力
E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化
B.发病率降低
C.发病率升高
D．突变率升高
E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加
B. 同样的速度降低
C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢
D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢
E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多
B. q越小，提高的倍数越多
C．提高的倍数与q无关 D．无论q的大小，提高的倍数都一样
E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率
B．基因型频率
C．群体的大小
D．群体的适合范围
E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4
E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20
B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20
D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0 18．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代，适合度(f)为： A．0.2
E．1 19．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为： A．63×10-6/代
B．27×10-6/代
C．9×10-6/代
D．81×10-6/代
E．12×10-6/代 20．选择对遗传负荷的作用是使之： A．无影响
B．保持稳定
C．不断波动
E．增高 *21．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是： A．1/100
E．1/1600 *22．近亲婚配可以使： A．隐性遗传病发病率增高
B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高
D．遗传负荷降低
E．以上都不是 *23．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是： A．0
E．1/128 *24．表兄妹间的亲缘系数为： A．1／2
E．1／32 25．在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×10ˉ5，S为0.9，其突变率应是： A．48×10ˉ6／代
B．36×10ˉ6／代
C.32×10ˉ6／代 D．24×10ˉ6／代
E．16×10ˉ6／代 *26．下列哪一项不属于Hardy-Weinberg定律的条件? A．随机结婚
B．群体很大
C. 没有自然选择和突变 D．基因位于性染色体上
E. 没有个体迁移 *27．群体中某一等位基因的数量称为： A.突变率
C.基因频率
D.基因型频率
E.携带者频率 28．适合度可以用在同一环境下： A．患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量
B．患者和他们的同胞的生育率之比来衡量
C. 患者和他们的同胞携带致病基因量的多少来衡量
D. 患者同胞的平均生存率来衡量
E．不同患者的平均生育率来衡量 29．已知白化病的群体发病率为1／10000，适合度为0.8，那么在这个群体中的白化病基 因的突变率为： A．5×10ˉ6／代
B．10×10ˉ6／代
C．20 ×10ˉ6/代 D．40×10ˉ6／代
E．50×10ˉ6／代 30．在对一个50700人的社区进行遗传病普查时，发现了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为： A．1／16900
B．1／8450
E．1／260 *31．一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1／100，可估计女性携带者的频率为： A．1／1000
E．1／10000 32．PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在―个平衡的群体中，PTC味盲的 频率为0．09，无耳垂的频率为0．25，该群体中有耳垂且味盲的个体约占： A．0．5
C．0．0675
D. 0．0225
E．0．225 33．选择作用与遗传负荷的关系是： A．减少群体的遗传负荷
B．增加群体遗传负荷
C．不影响群体的遗传负荷
D．选择增大显性致死基因的频率
E．选择可降低x―连锁隐性基因的频率 34．使遗传负荷增高的突变有： A．体细胞基因突变
B．隐性致死基因突变
C.显性致死基因突变
D.x连锁隐性致死基因突变
E．中性突变 35．人群中遗传负荷的增高主要是由于： A．常染色体显性有害基因频率的增高
B．常染色体隐性有害基因频率的增高 C. X-连锁隐性有害基因频率的增高
D. x―连锁显性有害基因频率的增高 E．中性突变产生的新基因的频率增加 *36．三级亲属的近婚系数是： A．1／8
E．1／48 37．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项? A．等于选择系数
B．与选择系数无关
C. 等于1／2选择系数 D. 大于选择系数
E. 与选择系数成反比关系 *38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的： A．等位基因
B．易患性基因
C．显性基因
D.复等位基因
E．致死基因 39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10 人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是： A．0．5％
E．7．5％ *40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为： A．1／10000
B．1／5000
E．1／250 *41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是： A．1／10000
B．1／5000
E．1／250 *42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是： A. 1／10000
B．1／5000
（二）多项选择题 *1. 医学群体遗传学研究： A．致病基因的产生及在人群中的频率和分布
B．致病基因的组合和分配规律 C．预测人群中各种遗传病的出现频率和传递规律 D. 制定预防遗传病的对策
E.估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育 2. 遗传负荷的降低可通过： A．控制环境污染
B．禁止近亲结婚
C. 预防基因突变 D. 预防染色体畸变
E.自然选择的降低 3．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么： A．女性发病率为0.0025
B．致病基因频率为0.05
C．XAXa基因型的频率为0.1
D．XaY基因型的频率为0.0025
E．女性表型正常的频率为p2+2pq *4．维持群体遗传平衡的条件不包括： A．群体很大
B．近亲婚配
C．随机遗传漂变
D．没有选择
E．无限制地迁移 5．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则： A．致病基因的频率为0.01
B．携带者的频率为0.2 C．随机婚配后代发病率为1/3200
D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600 E．AA基因型的频率为0.09 6．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则： A．ⅠA基因的频率为0.352
B．ⅠA基因的频率为0.565
C．ⅠB基因的频率为0.125
D．ⅠB基因的频率为0.073
E．i基因的频率为0.575 7．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么： A．该致病基因的频率为0.01
B．该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q C．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别
D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大
E．经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半 *8．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则： A．M血型者占36.7%
B．M基因的频率为0.63
C．N基因的频率为0.63
D．MN血型者占52.4%
E．N血型者占36.7% 9．影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小
B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配
E．选择 10．Hardy-Weinberg平衡律指： A．在一个大群体中
B．选型婚配
C．没有突变发生
D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 11．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中： A．A基因的频率为0.7
B．a基因的频率为0.3
C．是一个遗传平衡群体
D．是一遗传不平衡群体
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据： A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下： A．姨表兄妹为1/8
B．祖孙为1/4
C．舅甥为1/4
D．同胞兄妹为1/2
E．双生子兄妹为1 14．能影响遗传负荷的因素是： A．随机婚配
B．近亲婚配
C．电离辐射
D．化学诱变剂
E．迁移 15．群体中的平衡多态表现为： A．DNA多态性
B．染色体多态性
C．蛋白质多态性
D．酶多态性
E．糖原多态性
二、填空题 1. 群体的遗传结构是指群体中的
种类及频率。 *2.
是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中
是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。 3. 基因频率等于相应
基因型的频率加上1／2
基因型的频率。 4. 假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、aa为80％、18％、2％，则基因A和a的频率分别为
。 5. 在10000人组成的群体中，6000人为PTC纯合尝味者(TT)，2000人为杂合尝味者(Tt)，2000人为味盲(tt)，该群体的TT、Tt、tt三种基因型频率分别
。随机交配一代后，上述三种基因型频率为
。 6. Hardy-Weinberg平衡的条件包括
。 *7.―对等位基因A和a的频率分别为p，q，遗传平衡时，AA，Aa，aa三种基因型频率之比为
。 8. 平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为
；软骨发育不全(AD)的发病率为1／16900，致病基因频率为
。 9. 在一个平衡群体中，男性群体血友病A(XR)的发病率是0.09％，致病基因频率为
，女性的发病率为
。 10. 对于一种罕见的X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的
倍；对于一种罕见的X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的
。 11. 改变群体遗传结构的因素包括
。 12．突变率为30×10-6/代的含义是
。 13．已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为
。 14．对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率
倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成
基因型的频率，致病基因频率约等于
发病率。 15．当选择系数s=
，适合度f=
时称完全选择；如果选择放松后，某种基因型个体的选择系数s变为
，适合度f变为
，称完全选择放松。 16. 某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为
，选择系数为
。 17．对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由
决定。 18. 遗传漂变的幅度与群体的
有关，群体越小，基因漂变的幅度越
，群体越大，基因漂变的幅度越
。 *19．在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的频率为
。 20. 迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的
有关。 21. 一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加
倍，对优生十分不利。 *22. 同胞之间的亲缘系数为
，近婚系数为
，他(她)们为
级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为
，近婚系数为
，他(她)为
级亲属；叔侄之间的亲缘系数为
，近婚系数为
，他(她)们为
三、名词解释 *1．gene frequency基因频率
*2．genotype frequency基因型频率 3．migration 迁移 4．genetic drift遗传漂变
*5．coefficient of relationship 亲缘系数 *6．inbreeding coefficient 近婚系数 *7．fitness 适合度 *8．genetic load 遗传负荷 9．Mendelian population
孟德尔群体
四、问答题 *1. 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些? 这些因素对群体遗传结构各有何作用？ *2. 一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。 (1)这个群体中等位基因的频率是多少？ (2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少? 3. MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查， (1)M型、MN型、N型各有多少人? (2)后代的基因频率是多少? *4．白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他如果随机结婚后代发病风险多大？
5．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。Smith和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试根据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？
第八章 参考答案
一、选择题 （一）单项选择题 1．B
42. A 三亿文库包含各类专业文献、幼儿教育、小学教育、外语学习资料、生活休闲娱乐、中学教育、高等教育、应用写作文书、文学作品欣赏、各类资格考试、第八章 群体遗传学(答案)84等内容。　
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2亿+学生的选择
某地区苯丙酮尿症发病率为1/10000,基因行为Aa的男子与当地一正常女子结婚,生病孩几率为1/200,一种算法：1/2*1/100=1/200另一种算法如果从基因型频率考虑：正常女子的基因频率可能性：Aa=198/10000或者AA=99*99/10000,所以该正常女子是Aa可能性为：198/（99*99+198）.那么最后答案就不是1/200了.我哪里出了问题?
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苯丙酮尿症发病率为1/10000,说明a在人群出现的概率是1/100,当地一正常女子结婚说明她有小a的概率为1/100.
你的解释是对的。但是我问的是对第二种解法的解释
第一种算法是错的，女子已经是正常了，1/100里面包括了aa的情况，如果没说女子正常这句话，这样算是对的。结果应该是第二种算法的结果2/101,。
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