关于唐氏综合征及产前唐氏筛查的总结与归纳 - 妇产科专业讨论版 - 爱爱医医学论坛
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关于唐氏综合征及产前唐氏筛查的总结与归纳
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唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查简介
1、什么是唐氏综合征（Down's syndrome）?唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。
该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。
2、什么是神经管缺陷（NTD）？神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。
在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。我国北方各省神经管缺陷（NTD）的发生率较高，山西省的NTD发生率&1%。生产过神经管缺陷（NTD）患儿的妇女和她的女性亲属就构成了一个高风险人群。
3、谁会生出“先天愚型儿”？每一个怀孕的孕妇都有机会生出“先天愚型儿”，它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿是由34以下的年轻孕妇所生。因此，我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿！
4、已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗？怎样避免其出生?
医学上对“先天愚型儿”是无法治愈的。因为先天愚型是人第21号染色体增加了一条成为3条所引起的一种常染色体疾病。防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠）。
5、除了唐氏综合征以外，其他染色体异常在10,000出生婴儿中所占的比例
染色体异常类型 发病率及存活时间
21三体综合征（Down’s 综合征）在受精卵中为1/150；在新生儿中为1/600。35岁左右。
18三体综合征(Edwards 综合征) 在新生儿中为1/1000。1岁左右。
13三体综合征（Patau 综合征）在新生儿中为1/5000。6个月以上生存率为5%。
6、产前筛查的原理：
采用血清标记物产前筛查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）越来越受到大家的重视和广泛应用。目前采用的筛查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的血清标记物主要有：甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG/β-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）。
据报道93%的胎儿至少有一项标记异常，90%以上的唐氏综合征（DS）有两项以上的标记异常。采用组合应用血清标记物对唐氏综合征（DS）进行筛查。目前常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。在孕早期（7-13孕周）β- HCG+PAPP-A组合在孕7-13周DS的阳性检出率最高。在孕中期（14-21孕周）AFP+β-HCG+ uE3是最先被使用的组合，也是目前世界上应用最为广泛的组合，被称为传统的三联标记组合。这一组合的最敏感时期为孕14-21周，唐氏综合征（DS）阳性检出率为65%-80%，其中用于高龄孕妇则检出率更高。uE3作为标记存在争议，许多实验室已放弃这一指标。
6.1孕妇年龄的筛查：随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠先天愚型儿的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在35岁，相当于1:400的危险度，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。20岁的孕妇有1/1528的机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/909的机会，而35岁的孕妇则增至1/350。但要注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较轻的妇女。临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。
6.2 孕妇血清标记物的筛查:
6.2.1甲胎蛋白（AFP）
(1) 正常妊娠时的甲胎蛋白（AFP）：
甲胎蛋白（AFP）是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
(2) 甲胎蛋白（AFP）是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物：
正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体，因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的指标。妊娠时母体血清中的升高的AFP全部是从胎儿那里来的，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。
在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。
怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%,但是闭合的神经管缺陷，即使伴有脑水肿，孕妇的AFP水平仍然是正常的。
6.2.2 绒毛膜促性腺激素 (hCG)
(1) 正常妊娠时的绒毛膜促性腺激素 (hCG)
hCG是由2个非共价亚单位（α亚单位和β亚单位）组成的一种糖蛋白。hCG是由胎盘合成的。某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG。胎儿循环中hCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。胎儿的hCG在妊娠早期大幅度升高，妊娠8-10周时达高（mIU/mL），然后在18-20周时逐渐下降到稳定水平，hCG在母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期（100，000 mIU/mL），然后在18-20周时下降到稳定水平（20，000 mIU/mL）。羊水中hCG的含量变化趋势与胎儿循环中的变化相似，hCG在非妊娠妇女、新生儿及男性中很难测到。
(2) 绒毛膜促性腺激素(hCG)是唐氏综合征的标记物
怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清及羊水中hCG的含量在妊娠中期平均为正常妊娠的2.08倍。羊水中hCG含量在妊娠中期时比正常妊娠含量高1.7倍。唐氏胎儿妊娠hCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关。
(3) 游离绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG)与完整的绒毛膜促性腺激素(hCG)
完整的hCG是由α亚单位和β亚单位组成的。α亚单位与其它垂体激素的α亚单位相同，只有β亚单位是hCG特有的。在妊娠中期时，母体血清中99%以上的hCG都是以完整形式存在，只有0.5%左右的hCG是以游离的β亚基存在。1990年曾有报道认为使用游离的β亚基可使唐氏胎儿检出率增加20%，然而这篇报道并没有与完整的hCG做比较。Foundation of Blood Research研究发现游离β-亚基和hCG与其它标记物结合筛查的检出率分别为54-62%和55-62%，而英国的研究发现β亚基和hCG与其它标记物结合的检出率分别为67%和69%，由此看出β亚基和完整hCG在受累人群和正常人群的分布非常相近。
标本中的hCG随时间延长和温度增高会分解为β亚基和α亚基。由于游离的β亚基在血清中含量非常低，分解出来的β亚基会在很大程度上影响β亚基的检测水平，而对完整的hCG的影响则相对较小。因此用β亚基作为指标有可能增加假阳性率。为此实验室在运输或保存标本时要近量避免温度的升高。
6.2.3 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
(1)正常妊娠时的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
妊娠相关蛋白（PAPP-A）是一种大分子糖蛋白，分子量为750，000道尔顿，碳水化合物占20%，其生物功能尚不完全清楚。PAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，属于α2巨球蛋白，具有激活补体，起免疫抑制的作用，孕早期就可以在母体血清中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不道PAPP-A，这是因为PAPP-A分子量大，不能透过胎盘进入血循环。它具有以下优点：在早早孕阶段，母血中即可测到。当其他妊娠蛋白水平开始下降时，母血PAPP-A水平仍在升高，它是唯一的一种在母血中浓度最高，羊水中次之，胎血中不含有的妊娠蛋白。
在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母体PAPP-A水平继续升高到妊娠足月时达高峰。于孕6周在孕妇血清中即可测出，并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。唐氏综合征胎儿所有器官包括胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功能下降，合成PAPP-A减少。因此，在早孕期低水平的PAPP-A是筛查染色体异常胎儿的较好指标，尤其是唐氏综合征胎儿，检出率可达60％。另外，当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、胎死宫内时，母血PAPP-A亦呈低值，这与胎盘功能不全，使其合成减少有关。PAPP-A可作为判定胎盘功能，预测胎儿高危程度及先兆子痫发展程度的指标。
(2)PAPP-A是唐氏综合征的标记物：
PAPP-A是妊娠早期（14周以前）筛查唐氏综合征的血清指标。唐氏综合征胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清中（PAPP-A）一般低于0.25MOM～0.51MOM。
6.2.4唐氏综合征的产前筛查。
在孕早期（孕7-13周），唐氏综合征胎儿孕妇血清中妊娠相关蛋白 (PAPP-A)呈下降趋势，β－绒毛膜促性腺激素（Free-β- HCG/β- HCG）呈升高趋势。检测孕妇血清中的妊娠相关蛋白 (PAPP-A) 和β－绒毛膜促性腺激素（Free-β- HCG/β- HCG）的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为62%-80%。
在孕中期（孕14～21周），唐氏综合征胎儿孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）降低, β- HCG升高。检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和β－绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG /β-HCG）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为67%～83%或更高。
6.2.5神经管缺陷的产前筛查
在孕中期（14～21孕周）神经管缺陷畸型（如无脑儿、开放性脊柱裂等）羊水及母体血清中甲胎蛋白（AFP）显著升高，通过检测母血清中AFP指标的浓度，结合孕妇的体重、孕周、种族、既往病史等因素，可筛查出开放性神经管缺陷胎儿。神经管缺陷儿其母体血清AFP的水平呈强直性升高，一般＞2.5MOM。目前是其它标记物所无法替代的，检出率可高达85％。
[ 本帖最后由 yiyiyio 于
23:19 编辑 ]
结果分析：
2.1 唐氏综合征判读：
2.1.1唐氏综合征（DS）风险率截断值（cut-off值）：产前筛查唐氏综合征（DS）胎儿的风险率截断值（cut-off值）应设定为1：150～1：300范围内。风险率截断值（cut-off值）的确定，应结合检出率和假阳性率综合确定（各实验室之间有差异，可以基于当地人群统计数据基础上确定）。
2.1.2唐氏综合征（DS）风险率≥风险率截断值时，则判断为唐氏儿高风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阳性），建议进行产前诊断；反之，若风险率&风险率截断值时，则判断为唐氏儿低风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阴性），不作进一步检查。
2.2神经管缺陷判读：
2.2.1神经管缺陷（NTD）中倍数截断值（cut-off值）：产前筛查神经管缺陷（NTD）胎儿时，母体血淸标记物甲胎蛋白（AFP）中倍数截断值（cut-off值）应为小于2.5MOM。胎儿神经管缺陷（NTD）的中倍数截断值（cut-off值）的确定，应结合检出率和假阳性率综合确定（各实验室之间有差异，可以基于当地人群统计数据基础上确定）。
2.2.2神经管缺陷（NTD）AFP的中倍数截断值定为0.65～2.5MOM。若AFP中倍数&2.5MOM，则判断为神经管缺陷胎儿高风险孕妇（即神经管缺陷筛查结果是阳性），建议进行产前诊断；反之，若AFP中倍数&2.5MOM，则判断为神经管缺陷胎儿低风险孕妇（即神经管缺陷筛查结果是阴性），不作进一步检查。如AFP轻度升高(2.50 MoM)时重复血清测定有意义。如第二次AFP在1.0～2.0 MoM之间，提示胎儿可能正常。
2.2.3 AFP升高可能包括如下情形：1) 神经管缺陷； 2）流产、早产、低体重或妊娠子痫等高危妊娠的预兆； 3）其他畸形：死胎、嚢性水囊瘤、腹壁缺陷、先天性、上消化道梗阻；4）正常变异：孕妇有不可解释的MSAFP增高；5）多胎；6）不正确的孕周计算。
AFP降低包括如下情形：1）唐氏综合征；2）未妊娠；3）其他畸形：未发现的流产和稽留流产；4）正常变异；5）不正确的孕周计算。
2.2.4 HCG升高可能包括如下情形：1）死胎；2）早产；3）新生儿死亡；4）低体重或妊娠子痫5）唐氏综合征。
2.2.5 PAPP-A降低可能包括如下情形：1）唐氏综合征；2）自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、死胎；3）胎儿高危或先兆子痫。
2.3 风险率截断值对筛查阳性率和21三体检出率的影响
类别 1：190中孕期分界值 1：270中孕期分界值
筛查阳性病例 %*） %)
羊膜腔穿刺病例 533（3.3% ） 725 (4.5%)
21三体检测病例 13 14
21三体检出率 56% 60%
检出一例21三体所需要的羊膜腔穿刺病例 40 51
*原始阳性率；资料来源于Haddow等的16067例筛查统计
[ 本帖最后由 yiyiyio 于
00:35 编辑 ]
感谢你无私分享资源
谢谢LZ的分享！！
谢谢:handshake
我想问一问这种检查哪里可以做？
一般市级医院都可以做
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胎心率154次/分
羊水平段37MM
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 结果
采样日期年龄26.6
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
血清检测结果
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 结果数值&&&&&&&&&&&&&&&& 修正的MoMs
AFP&&&&&&&&&&&&&&&& 25.8& IU/ml&&&&&&&&&&&&&&&& 0.89
&&&&&&&&&&&&&70487&&mIU/ml&&&&&&&&&&&&& 2.12
孕龄&&&&&&&&&&&&&&&& 15 +2
方法&&&&&&&&&&&&&&&&& L.R.
MOMS 已经按照下列因素被修正:
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
18三体综合征筛查
计算得到的18三体综合征风险&1:10000,提示低风险
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
21三体综合征生化标志物风险&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 1:518
年龄风险&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 1:960
神经管缺陷风险&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&1:4441
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
21三体综合征筛查
计算得到的21三体综合征风险结果低于临界值,表示低风险
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
神经管缺陷(NTD)筛查
经修正的AFP MOM(0.89)位于神经管缺陷的低风险区域
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
[ 本帖最后由 卓儿一笑 于
11:51 编辑 ]
五级宝宝, 积分 247, 距离下一级还需 53 积分
自己顶一个先,为什么没有姐妹帮我分析一下数据呢?
十级宝宝, 积分 1250, 距离下一级还需 350 积分
LZ早我4天，我还没有去产检，不过快了！
宝宝真乖！妈妈好爱你！
五级宝宝, 积分 247, 距离下一级还需 53 积分
可以去做产检和唐筛了,早做早安心.
一级宝宝, 积分 51, 距离下一级还需 -1 积分
太羡慕LZ了~~~你真幸福啊~`我未准两年了，越来越没信心了！！为了要宝宝，什么都敢尝试，无奈自己铁打的身体 。LZ要加油啊~~~你一定是个好妈妈
五级宝宝, 积分 247, 距离下一级还需 53 积分
原帖由 叮叮糖糖 于
12:11 发表
太羡慕LZ了~~~你真幸福啊~`我未准两年了，越来越没信心了！！为了要宝宝，什么都敢尝试，无奈自己铁打的身体&。LZ要加油啊~~~你一定是个好妈妈
加油啊!叮叮糖糖,我先前也一直月经不调,而且又和老公分居两地,这次怀上也是很偶然的.现在你最好先把自己的身体调理好,为怀宝宝创造良好的生理环境.
六级宝宝, 积分 345, 距离下一级还需 55 积分
看AEP，HCG的数据，根据网上的说法，楼主可能怀的是女孩呀，不知道准不准，我明天就拿唐筛的结果了，老天保佑一切顺利呀
宝宝你在妈妈的肚子里一定要健康成长呀，长得白白胖胖，漂亮又可爱！爸爸妈妈爱你！
五级宝宝, 积分 247, 距离下一级还需 53 积分
原帖由 蓝色忧郁789 于
12:28 发表
看AEP，HCG的数据，根据网上的说法，楼主可能怀的是女孩呀，不知道准不准，我明天就拿唐筛的结果了，老天保佑一切顺利呀
是吗?我可希望是男宝,因为女宝像父亲,我老公眼睛太小.生男宝像母亲,我是大眼睛.
五级宝宝, 积分 228, 距离下一级还需 72 积分
数据完全不用担心,有必要分析吗
十三级宝宝, 积分 2934, 距离下一级还需 66 积分
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龙口市1581例妊娠中期妇女唐氏筛查结果分析
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唐氏筛查结果神经管缺陷为高危
基本信息：女&&25岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：性别：女 年龄：25
25岁孕周19周5AFP为175
MOMS为2.66
HCG为49280
MOMS为3.43UE3为1.24
MOMS为0.2021三体综合征风险1:286
低风险范围
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