亨廷顿舞蹈症 - 王朝网络手机版 - 欢迎访问王朝网络手机版m.亨廷顿舞蹈症&&　　　　简介亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。　　发病率西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。　　临床表现早期精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。中期肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。晚期身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。　　探讨研究1）美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸　　美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因苦呀，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。　　研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA），然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠，分别参加了走迷宫测试。结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。　　2）美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病　　美国哈佛医学院的科学家在日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。 这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。　　3）与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白　　亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntington gene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。　　研究人员认为，如同亨廷顿蛋白一样，CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。　　Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。 美国的研究人员认为，治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为，这的确是一项重要的研究结果。　　4）亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素 2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌•特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。　　传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病，但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素，发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上，使脑神经细胞内毒素水平不断增加，导致脑神经细胞功能不全和数量减少，直至神经细胞全部死亡。 科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30％。因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。　　5）“包涵体”研究的新成果 当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术，以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验，证明了在他的实验中，包涵体是机体的一种自我保护机制。 为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用，美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法，观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。　　不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。 此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断，这些药不仅不会遏制病情，反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重，患者可能在10至25年内死亡。　　新发现2005年9月，著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章，他研究发现，从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡，以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的，假如能了解脑细胞死亡的原因，就可找到治疗的方法。　　他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型，并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠，从而在一定条件下证实了自己的观点。(王朝网络手机版 m.)&&&电脑完整版: 手機繁體版: & &上一篇下一篇&&
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nginx/1.4.1亨廷顿氏舞蹈症 -
亨廷顿氏舞蹈症（Huntingtor`s Disease）
由于突变或者第四对染色体内 (脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
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病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
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病征主要表现为：1.情绪异常变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作（1）早期&异常眼运动。（2）中期&肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。（3）晚期&身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。3.智力衰减判断力、记忆力、认知能力减退。
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基因检测。
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导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染等并发症。
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亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异。治疗方法的研究进展：1.刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。2.与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10～25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示发现被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。3.“包涵体”研究的新成果当发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因；然而，变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体，这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号，是机体自我保护的一种机制。另外，科学家也指出，神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。
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RNAi干扰方法
研究人员以携带有干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。
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脑细胞移植
脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命。法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨廷顿氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。
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目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
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nginx/1.4.1Huntingt热文排行1huntington（亨廷顿）舞蹈病又称为慢性进行2发病机理 　　美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在3纹状体是基底神经节的主要组成部分，包括豆状核和尾状4精神障碍是精神活动(认知、情感、意志行为和意识)异5大脑皮质(cerebral cortex)是大脑的6大脑皮质的主要功能就是交换产出样本，样本点亮丘脑的7舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急8该疾病是以自体显性方式遗传，显少是新的基因突变，有9舞蹈病在早期症状常不明显，表现为患者比平时不安宁，10患病表现： 亨廷顿舞蹈病的人每天从早到晚四肢不自主
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