扫码下载好大夫APP,专享更多视网膜色素变性知识！
15篇相关文章
268位专家在线免费问答
64家医院的免费加号
推荐医生：557&位
可电话咨询专家：位
副主任医师
副主任医师
可网上咨询专家：268位
副主任医师
副主任医师
可预约加号专家：位
副主任医师
病情复杂，求助权威专家，咨询治疗方案：
93位视网膜色素变性专家可直接通话；
付费后90%当天即可通话；
患者满意度99%。
擅长：儿童眼部畸形矫正术（先天性上睑下垂、先天性眼睑缺损...
查看患者反馈>>
最近通话：09-24 21:04
擅长：对视网膜脱离、眼外伤、糖尿病视网膜病变、黄斑裂孔、...
查看患者反馈>>
最近通话：09-17 18:20
擅长：眼底病、黄斑病、眼科影像诊断、神经眼科、小儿眼科(视...
查看患者反馈>>
最近通话：09-16 12:44
回复者均为正规医院大夫本人,100%验证：
268位视网膜色素变性专家可在线咨询；
上传病情资料，咨询更有效！
擅长：老年黄斑变性、中渗、高度近视眼底病变、糖尿病视网膜...
5小时前在线
擅长：儿童眼部畸形矫正术（先天性上睑下垂、先天性眼睑缺损...
5小时前在线
擅长：小儿及成人视网膜疾病、遗传性眼病、小儿及成人白内障...
向专家本人预约门诊，符合病情免费申请：
64位视网膜色素变性专家可预约；
在医院正常收费之外，不额外收费
擅长：玻璃体视网膜联合手术，白内障手术
最新预约：09-19 16:58
擅长：各种复杂视网膜脱离、糖尿病视网膜病变、眼外伤、黄斑...
最新预约：09-23 08:42
擅长：玻璃体视网膜疾病 特别是糖尿病视网膜病变的诊治。出血...
副主任医师
最新预约：09-11 10:56
患者看病经验
看病过程：半年前眼底生病，经人推荐赴医科大学眼科医院于大夫处就医。于大夫对病人很...
就诊大夫：
医院：天津医科大学眼科中心
科室：眼底病与神经眼科
发表时间：09-22 22:33
看病过程：刘丽英大夫医术精湛，态度和蔼，从病情的发生治疗给我做了详细的讲解，非常...
就诊大夫：
医院：北京协和医院
科室：眼科
发表时间：09-16 16:59
就诊方式：通过本站就诊成功
视网膜色素变性(RP)，属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良(ERG检 测)为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传均可见到，也有散发。性连锁遗传不到10％，但发病早，损害重；常...
全部患者咨询
副主任医师
天津眼科医院
玻璃体视网膜治疗中心
女性，69岁，左眼视力0.1右眼手动，天津医科大学总医院诊断为视网膜色素变性请医生给我一些治疗上的建议病历资料
副主任医师
日去测视力发现右眼视野缩小，看东西很模糊。11号去医院检查发现患有视网膜色素变性。
没有夜盲症，只是右眼看东西残缺不完整，左眼
患者女性，69岁，左眼视力0.1，右眼手动。马大夫您好，我母亲一直患有先天性视网膜色素变性，最近一个月病情加重，在天津看过正规医院，都是只能吃叶黄素等
副主任医师
2000年,在新疆巴州人民医院查出眼病.2005年，在北京同仁医院眼科就诊，诊断为陈旧性脉络膜炎、黄斑变性，暂无充血，视力0.02.未给予治疗.201
请输入您要咨询疾病的标题，5万名正规医院大夫给您指导…
视网膜色素变性相关疾病
按地区查找：
北京协和医院眼科
老年黄斑变性、中渗、高度近视眼底病变、糖尿病视网膜病变、黄斑裂孔、黄斑前膜、黄斑...
广州市妇女儿童医疗中心眼科
儿童眼部畸形矫正术（先天性上睑下垂、先天性眼睑缺损、先天性眼睑畸形四联症），儿童...
新华医院眼科
小儿及成人视网膜疾病、遗传性眼病、小儿及成人白内障、眼外伤
北京同仁医院眼底病科
玻璃体视网膜联合手术，白内障手术
北京同仁医院中医眼科
善于运用中医基本理论和辨证思维，同时充分借鉴现代医学发展成果，对部分常见难治性眼...
广州中山眼科医院眼底病治疗中心
糖尿病视网膜病变的手术与药物研究、视网膜血管疾病的手术治疗研究、黄斑手术的研究及...
北京医院眼科
对视网膜脱离、眼外伤、糖尿病视网膜病变、黄斑裂孔、黄斑区增殖膜等手术具有丰富的经...
北大人民医院眼科
各种玻璃体视网膜手术；成人眼底病、内眼肿瘤诊治；小儿眼底病及内眼肿瘤诊治；早产儿...
按地区查找：先天性视网膜色素变性
先天性视网膜色素变性
基本信息：女&&
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：我的妻子今天在本地医院检查出患有先天性视网膜色素变性；请问这病能治吗？
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
擅长：运用飞秒激光和准分子激光治疗近视、远视和散光，能熟练运用波前像差引导和虹膜定位进行个性化激光手术。治疗弱视，运用最先进的多宝视系统，在网络上可以治疗而且孩子依从性特别好。
网友满意：
回答速度：
呼和浩特新视界眼科医院&&&
建议：您好，这种病目前没有有效的治疗办法，只能是对症做些治疗。
擅长：五官科、儿科
网友满意：
回答速度：
四川省乐至县回澜中心卫生院&&&
建议：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
擅长：擅长治疗视网膜脱落，黄斑变性，白内障，青光眼，玻璃体混浊，视神经萎缩，视网膜色素病变等方面有着丰富的临床经验。充分发挥了中医中药在治疗眼科疾病方面所独具的优势。
网友满意：
回答速度：
武警北京总队医院&&&
建议：有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
有关的更多问题，
疾病百科　　本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不...　　本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。就诊科室：眼科典型症状： 多发人群：男性患者及近亲通婚的子女多见检查方法： 发病部位：眼常用药品： 疾病自测：
视网膜色素变性是世界眼科疑难病症，目前西医无论是国内还是国外，均无治疗方法。在国际眼科研讨会上均一致推荐用中医治疗，但很多医院因利益驱使，打着所谓专家的幌子，说能治愈此病，这是绝不可能的，请不要上当受骗。 此病，多数在少年时发病，中青年时期病情加重，出现视力快速衰退，视野缩小，暗视力差，多数患者傍晚左右不能外出，部分患者因病情累及到黄斑区而失明，中老年后一般还能保留极少视力，视野缩小到管形视野，最终失明。 目前，中药离子导入疗法对此病的预防治疗取得了一定进展。该疗法打破常规用药方法，使药物分子化后进入眼内，使其有效成分在眼内一直保持较高浓度，长时间对变性的细胞进行治疗和营养，使部分没有坏死的细胞重新被激活，从而提高视力、视野。控制、延缓病情发展，对于一些有诱发病因的患者，可以同时配合口服配方中药，疗效会更佳。 治疗方法操作简单，不占用工作生活时间，每天两次，每次十五分钟。因为是外用局部用药，所以对患者没有任何刺激性和副作用。但此疗法治疗周期时间较长，费用较高。 有不明白的地方可以直接在QQ上交流，39网是解答方式的网站，有些问题不便回答
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生　　视网膜色素变性是什么？　　视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。　　视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。 　　如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。 　　视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。　　视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。 　　视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。 　　视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。 　　视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。　　RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。　　什么原因导致了视网膜色素变性?　　导致视网膜色素变性的基本原因被认作是遗传。　　这个疾病编码在你的细胞里，不会引发其他的任何伤害、传染或其它外部作用。　　因为遗传缺陷，或是基因突变，导致视网膜细胞接受到错误指令，致使其产生进行性的恶化。　　随之而来的，就是视功能的逐渐丧失。　　RP是如何遗传的?　　遗传学是门复杂的科学，国际抗盲协会（Foundation Fighting Blindness）准备了另外一本宣传册，《视网膜疾病的遗传》，来详细阐述这个主题。(该书可向国际抗盲协会订购)。RP的变种是如此之多，但可以归结为三种标准的遗传类型。　　每种遗传类型中，家庭中的不同成员是正常人还是患者，其遗传模式都不相同。　　例如，没有RP的父母可能会有患有RP的后代， 作为RP患者的父母，可能同时会有正　　常人后代和患有RP的后代；　　在有的家族中，只有男性才患有RP，女性只是携带者，并没有显性的RP症状；　　同样也有散发的情况出现——整个家族中仅有一个人患有视网膜退化疾病。　　视网膜色素变性治疗方法：　　第一周药物治疗：目前该适应症的药品仅有：注射用胞磷胆碱钠肌苷（英迪特）　　第二种，西医手术治疗。　　手术治疗的出发点都是一样的，也就是要增加视网膜的供血量即增加供氧量和感光细胞新陈代谢所需营养。不管这种手术被冠以怎样的好名目，都逃不出这个圈子。效果不能说一点没有。无论病情严重与否刚开始都会有一点好的感觉的。因为它使眼睛在短时间内充血，在一小段时间内好像有好转的假像，但用不了多久，我们就会发现这样使眼睛局部充血的办法没有多大意义。　　第三种，干细胞技术。　　第四种，周围感光细胞移埴术。　　这种方法是要利用病人视网膜上存活的周围感光细胞将它们移埴到黄斑区。这样病 人自身的感光细胞不存在排斥问题，而且它的分列再生功能也比干细胞要好很多。周围感光细胞的复制功能很强，这点没问题，关键就在于提供其必要的营养。据我所知国外在这方面还处在动物实验阶段。不过值得高兴的是对老鼠的试验，效果很明显并且很确切。它的确切表现在使得视网膜色素变性本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。的发病根本即感光细胞的不断死亡和减少得以一定程度的解决。我个人认为这也许才是解决RP的最好的路子。　　第五种，视网膜移植。　　这种方法难度大需要面对的问题太多，缺乏可操作性　　眼底视网膜病变又称Rieger中心性视网膜炎、青年性出血性黄斑病变。本病为发生于黄斑部及其周围的弧立的渗出性脉络膜视网膜病灶，伴有视网膜下新生血管及出血。临床上并不少见，一般为单眼发病，年龄多在50岁以下。，要从根本上治疗。提高肝脾肾功能，疏通眼部血流，增强眼睛滋养，用中医保守疗法治疗。短期内可以控制病情，恢复　　治疗视网膜色素变性本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。目前国内外仍无较有效的治疗方法。但是如果体内的某些维生素和微量元素营养缺乏,如缺乏叶黄素、维生素A等会加速视网膜变性的病情发展。最新研究表明增加某些必需的营养素补充，能够提高视网膜色素上皮细胞的吞噬酶的活性，增强视细胞营养供应，从而达到改善视网膜色素变性本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分的效果。　　所以现阶段要先用注射用胞磷胆碱钠肌苷等药品治疗，控制好病情防止恶化，保养好眼睛等到有治疗方法的到来，现在科学技术发展那么快，国外已经开始这方面的研究了比如说基因治疗和干细胞治疗相信不就的将来就可以治愈它！　　====================染色体知识简介===========　　每一物种都有特定的染色体。其数目及形态特征在—般情况下是相当稳定的。　　每条染色体上有许多按顺序排列的遗传物质叫做基因，遗传是由基因控制的，人体细胞染色体共46条。可配成 23对。　　人体细胞每一对成双的染色体叫同源染色体，其中一条来自父亲，一条来自母亲。　　其中22对为常染色体，男女都一样。　　另1对为性染色体。 男女的性染色体有差别。　　女性的性染色体为二个大小形状相同的x染色体。　　男性的性染色体则只有一条x染色体，另外还有一条较小的Y染色体。性染色体是决定性别的物质基础。　　确定男性性别的Y染色体，永远的来自父亲　　=========================　　一个RP基因可能是常染色体隐性、常染色体显性与性连锁隐性（X-linked）三种遗传方式中的一种。　　常染色体就意味着这个基因是位于男性和女性都具有的22对染色体上的；　　性连锁隐性（X-linked）表明该基因是携带在X染色体上，该染色体是确定婴儿性别的两个染色体中的一个。　　如果致病基因是显性的，只要父母中有一个携带该显性基因，后代即会患有RP；　　如果致病基因是隐性的，只有父母双方都是该突变基因的携带者时，其后代才可能患有RP；　　如果致病基因是性连锁隐性的，后代中只有男性会患有RP，女性将是该基因的携带者，一般不会经历什么严重的视功能损失。　　需要牢记的是，因为RP是一个遗传性的疾病，通常它还会影响家族中的其他成员。　　如果您的家族中的某个人确诊了RP，强烈建议您家族中的所有人与眼科专业人士进行联系
楼主发言：2次 发图：0张
　　近几年，在创新药物、仿制药物和植物提取类药物的快速发展下，国内脑保护剂市场的产品结构日趋完善，市场初具雏形。以化学药物为代表的注射用胞磷胆碱钠肌苷、鼠神经生长因子、依达拉奉、长春西丁、尼莫地平和二氢麦角碱半合成衍生物等药物的市场份额平稳增长。植物提取类药物及中成药中的脉络宁、灯盏花素、银杏叶提取物和脑心通、舒脑欣、红花黄色素等已形成了一定的生产规模，在对这一类疾病的预防、治疗中发挥了重要作用。　　神经营养因子(NTF)是一类对神经细胞起营养作用的多肽分子，它们能与特定受体结合发挥生物学效应，以促进神经细胞生长、增殖，并可延长其生存时间。　　目前，我国研制的注射用神经生长因子在获得国家食品药品监督管理局(SFDA)颁发的一类生物制品新药证书后，已加快了药物临床和商品化的进程。日，武汉海特生物制药股份有限公司、厦门北大之路生物工程有限公司分别获得了SFDA颁发的生产批文，分别以“金路捷”和“恩经复”上市。日，SFDA又批准了舒泰神(北京)药业的3Og注射用神经生长因子生产，商品名为“苏肽生”。至此，国内市场形成了三足鼎立的局面。　　近两年来，医学界还发现NGF能调控细胞凋亡。这一现象是在NGF一个受体亚基P75的研究中发现的，并迅速成为近两年来生命科学界所瞩目的新焦点。NGF是神经营养因子中最早被发现、目前研究最为透彻的品种，是同时具有神经元营养和促突起生长双重生物学功能的一种神经细胞生长调节因子，也是世界上第一个获准生产上市的神经生长因子制剂。它对中枢神经及周围神经元的发育、分化、生长、再生和功能特性的表达均具有重要的调控作用。2006年，我国抗老年痴呆症药物销售规模已达到了5O.O8亿元，而注射用神经生长因子已成为我国抗老年痴呆药物市场份额前1O位中的品种。　　据中国药学会统计数据表明，注射用胞磷胆碱钠肌苷从2005年开始进入到监测系统，2005年北京悦康药业集团的“英迪特”上市掘得第一桶金，虽说当年收益有限，却是一个重大的突破。年“英迪特（注射用胞磷胆碱钠肌苷）”在国内重点城市样本医院市场同比上一年增长了近25倍，与各界人员一起携手闯过千万元大关。　　在产品市场开发力度不断加大下，取得了显著的成绩，在样本医院市场已达到了3036万元的规模。预计2020年，注射用胞磷胆碱钠肌苷神经生长因子市场将突破4000万元大关。　　鼠神经生长因子本品主要成份为胞磷胆碱钠和肌苷。胞磷胆碱钠为核苷衍生物，具有参与卵磷脂的生物合成等作用，肌苷参与体内能量代谢及蛋白质的合成。动物试验结果表明：本品有促进因化学物质所致模型大鼠视神经损伤和坐骨神经损伤的修复作用。在试验条件和剂量下，注射用胞磷胆碱钠肌苷注射给予大鼠，未见明显毒性反应，生物效应也无明显的种间特异性，现已成为市场中的中流砥柱。在神经保护剂、神经营养剂和神经再生剂领域发挥了重要作用。　　注射用胞磷胆碱钠肌苷治疗神经病变的药理作用是多方面、多环节的，包括防治急性病变继发性损害(如脑水肿、钙内流、EAA毒性、自由基损害、代谢障碍等)，以及促进神经再生修复、增强内源性神经营养活性等。对于急性期阶段的治疗与继发性损害的防治中取得显著的效果。而在恢复期中促进神经再生修复、增强内源性神经营养活性的作用更加显著突出。由于神经功能恢复是一个持续的过程，由此，在病变恢复期、慢性期应用注射用胞磷胆碱钠肌苷及或鼠神经生长因子对于病变的预后都有良好的影响。国内外临床应用表明，在病变的急性期或慢性期开始使用同样具有治疗效果。　　另外，注射用胞磷胆碱钠肌苷是神经保护剂、神经营养剂和神经再生剂，不单是针对某一种神经系疾病特有的病因或发病机理的治疗药物，可以应用于所有神经系统病损造成的神经元不完全损伤的疾病，以及神经系统发育障碍疾患。研究显示，其在用于治疗末稍神经炎、肌萎缩硬化症方面也具有良好疗效。可以预见，其今后的市场规模将日益扩大。
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规视网膜色素_百度百科
视网膜色素
本词条缺少概述、名片图，补充相关内容使词条更完整，还能快速升级，赶紧来吧！
原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为“视网膜”“杆体—锥体营养不良”。（历史上的这种眼底病称谓应该说更准确）。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜视杆细胞、视锥细胞变性，晚期波及黄斑、视神经最终可导致双目失明。
色素变性分为显性遗传，子女发病率约50% ； 隐性遗传子女发病率约25%。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，此类型也分显性和隐性。母亲为基因携带者，本人不发病子女才会发病，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)。
病因学及病理改变
对于本病的发病机理国内外眼科医学界基础理论研究学者，近半个世纪以来进行了多角度、全方位的探索，派生出多种学说。譬如基因学说解释：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最少。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带等。某种酶缺陷学说：根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因。可能与某些酶的缺乏有关。免疫学研究学者的认为，本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生理生化方面，发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫疾病尚无足够依据。在代谢方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
以RP的“脉络膜微循环异常”一元化学说可以解释RP所有临床症状（夜盲、视野缩小、视力减退）也可以解释电脑视野检测、彩色眼底照相检测结果。还可以通过视网膜电图（F-ERG）、眼电图（EOG）、视觉诱发电位（P-VEP）检测客观的了解脉络膜微循环异常所波及部位的重点是视网膜、黄斑、还是视神经。约70%患者有家族史，即使没有家族史的散发型也与基因变异有关，在这一点上学术界主流观点完全一致，没有任何分歧。众所周知脑血管栓塞会导致肢体偏瘫；冠状血管供血不足会引起心绞痛、心肌梗塞甚至猝死，而为数众多的眼科医生却逆向思维固执的认为先是视网膜色素上皮细胞吞噬功能异常，导致视杆、视锥细胞结构紊乱变性坏死。甚至认为这些视细胞触发了生物死亡程序导致了集体凋亡。而后脉络膜血管废用性萎缩。（好比说人死亡了，身边摆放的牛奶，面包没有人食用，腐烂了）。我们理解RP基因首先作用（表达）在脉络膜血管壁上，导致正常的窗孔样结构（这种微细结构形态特点有利于营养物质的输送）闭塞，而后血管进行性萎缩血流量减少。下面的标本病理切片也证实了这一点。国内彩色多普乐研究学者量化到：RP患者的血管直径比正常人细36%；血流速度慢44%；最为恐怖的是血流量比正常人少76% 。每一个视网膜色素上皮细胞肩负着每天吞噬个盘膜的重任，任务的完成需要能量；我们每个人拥有约1.2亿视杆细胞，约650万视锥细胞。其密度为150000个/mm2可以想象它们是何等精致与弱小。这些视细胞的数目终身是恒定的，不能再生。它们每天需要脉络膜血管为其源源不断输送各类营养物质自我更新，维持正常的生理功能。视网膜的厚度仅有0.2-0.3mm由外向内分为十层，外五层统称为外层、内五层统称为内层。外五层完全依赖脉络膜血管输送能量来源。视网膜色素上皮细胞位于视网膜的第一层，视杆细胞、视锥细胞位于视网膜的第二层也就是说它们均属于外五层范畴。不难想象长期持续性的脉络膜血流量减少的严重后果。站在眼微循环学说的角度我们理解视网膜色素变性由最初的夜盲发展到视野缩小、视力下降最终的视功能丧失，应该属于营养不良综合症。
临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视盘上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。（如果不是RP患者，眼科医生做眼底检测时发现视盘呈蜡黄色就会明确诊断为“缺血性视乳头病变”）耐人寻味的是RP患者以上的病理性损害特点，足以证实RP与脉络膜微循环密切相关。而目前学术界主流的研究思路却忽视了如此重要的中间环节。
临床表现及鉴别诊断
1、症状与功能改变
⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无电位反应，尤其a b波熄灭是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现异常。EOG 暗谷、光峰趋于平坦，Arden比值明显异常。即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。（需要重点提出的是视觉诱发电位即 P-VEP，该项检测是在后枕部安置的电极，如果多通道：全视野、周边视野、中心视野都记录不到p100波就意味着视网膜色素变性患者的病情不仅仅是视网膜视杆、视锥细胞变性的问题而是波及到视神经传导通路，不论有多少视力都危在旦夕）。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，而后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。（黄斑是负责色觉功能的，色觉异常意味着黄斑功能减退）。
2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：
视网膜色素性变
⑴视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化暴露，呈黄白色条纹。玻璃体混浊，呈点状、线状、絮状混浊。
⑵视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不 变成白线，亦无白鞘包绕。
⑶荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
3、特殊临床类型
⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常罕见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括眼电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也有常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：（有时被命名为“锥体细胞营养不良”）亦称逆行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或熄灭。早期以视锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
⑷无色素性视网膜色素变性：是一种具有典型视网膜色素变性的各种症状和所有相关检测异常。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜变性。有人认为本型是视网膜色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的视网膜色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。
1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。
2、避免精神过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）血管紧张素分泌增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）、低能状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志提高大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。
3、在长达27年的理论探讨及手术临床实践中获取大量的复查病例资料证实：采用自体血管取材侧枝循环建立手术，增加眼底供血可以帮助那些处在营养不良阶段的视杆、视锥细胞恢复功能，早期、中期患者可以达到控制、改善病情的目的。晚期患者可以控制病情进展、延缓失明。
后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。。
本病性连锁遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为严重。显性遗传患者偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联姻史，禁止近亲联姻可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。