7岁小男孩比3岁小孩还矮 医生称和遗传因素有关--江西新闻网
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7岁小男孩比3岁小孩还矮 医生称和遗传因素有关
抚州饶卫安患软骨发育不良症
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　　饶卫安，2006年出生，今年7岁。但他的身高只有80公分，看起来和3岁小孩一样高。19日，家住抚州市临川区银山镇清区村的饶龙华带着自己的儿子饶卫安来到报社。饶龙华有两个小孩，大儿子今年14岁，身高和同龄人一样，目前在上中学。但是小儿子饶卫安却长不高，这个问题一直困扰着饶龙华。
　　事发：7岁小男孩比3岁小孩还矮
　　近日，本报接到抚州市民饶龙华的电话称，他儿子今年7岁了，但是看起来和3岁的小孩一样高，甚至比3岁小孩还要矮。饶先生希望本报能帮帮自己的儿子。昨日下午，饶龙华带着孩子来到报社。当记者第一眼看到饶龙华的小孩时，确实无法相信这个小孩已经7岁了。小孩身高大约80厘米，头很大。
　　饶龙华，抚州市临川区银山镇清区村人，今年36岁，一直和妻子在南昌打工。饶龙华在南昌市包家花园一家餐馆做厨师，老婆和他在一起帮忙做小工。饶龙华生有两个小孩，大儿子今年14岁,在抚州上初中，小儿子今年7岁。他说，小儿子现在一直长不高。
　　记者抱起饶卫安，小家伙体重大约15公斤，和正常7岁的小孩没什么异常。但是记者发现小卫安的手和脚很短，比7岁的小孩短了一大截，手大约20厘米长，脚大约30厘米长。但小家伙的头特别大。
　　病因：患软骨发育不良症很难长高
　　随后，记者从南昌大学第二附属医院的病历和X片上看到，经过医生检查饶卫安患先天性软骨发育不良症。此外，小卫安还患有脑积水，所以头很大。
　　医院MRI的报告单上显示：&排外垂体病变鞍区欠垂体高度6mm，垂体内未见明显异常形态，信号垂体柄居中，鞍底无明显下陷。检查结果为：先天性软骨发育不良，合并脑积水。&
　　饶龙华说，得知这个结果后，他很无奈，小孩这么小，以后不知道怎么办。医生和他说过，小孩打点生长激素会长高点，但是最多长到130厘米-140厘米。小孩在他妈妈肚子里面的时候就有脑积水，所以头很大。医生说，因为小孩有脑积水，所以不能打生长激素，现在小孩的情况很麻烦，如果不打生长激素，小孩又长不高，如果打激素小孩又有脑积水，所以进退两难。记者叫小卫安数数，&1、2、3、4、5&&&小卫安从1数到20多很清晰，也还会唱歌。饶龙华说，现在小孩智力没什么问题，卫安最喜欢看动画片，看奥特曼，百看不厌。记者在和他聊天的时候，他还一直在玩画片，玩得不亦乐乎。
　　困惑：手太短无法自己脱裤解手
　　由于饶龙华在南昌打工谋生，小孩放在家里由母亲照顾。现在饶卫安在上幼儿园大班，由于个子太矮，每次大便很急的时候，手短根本解不开裤子。小朋友们经常会欺负他。每次在幼儿园受了欺负，小卫安回到家中就哭着向奶奶说，老人心疼，难过得直抹眼泪。饶龙华说他自己身高1.62米，妻子1.56米，夫妻两人身高和常人一样，但是却不知道小卫安长得这么矮。
　　说法：不是侏儒症与遗传有关
　　饶龙华说，小卫安是患了侏儒症。南昌大学第二附属医院儿科主任李国林告诉记者，小卫安是侏儒，但不属于侏儒症。先天性软骨症是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒&&短肢型侏儒。李国林说，侏儒症是身高低，但是比例均匀，不会含有脑积水，智力各个方面都很正常。侏儒症如果发现得早，可以进行控制。但是先天性的软骨发育不良，小孩的智力比正常的小孩智力低，恐怕治疗的价值不大，也没有手术可以改变，目前没有根治的办法。
　　饶龙华说，他家里人都没有侏儒，父亲身材那么高，而且他兄弟身高都很高，妻子身高也不矮，家里没有人是侏儒。但是李国林告诉记者，先天性软骨发育不良和遗传因素有关，有的遗传是隐性遗传，有的遗传是显性遗传。
　　文/图 记者邹晓华 实习生王凌云
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江南都市报
今日家庭报福建首个基因突变性早熟病例 3岁孩子有6岁身高_亲贝网
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& 福建首个基因突变性早熟病例 3岁孩子有6岁身高
福建首个基因突变性早熟病例 3岁孩子有6岁身高
福建首个基因突变病例 3岁孩子有6岁身高
父母都盼着孩子长高点，再高点，可却有这么对父母因为孩子长个“神速”而苦恼不已。昨日从福建省福州获悉，该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的，他只有3岁但是身高116厘米，相当于6岁孩子的身高。
经检查，这名孩子被确诊为“性早熟”，而且更令人诧异的是，他的性早熟不是因为饮食不当，而是“基因突变”，这十分特殊和罕见，在我国还属于首次发现的病例。目前，经过一年的用药控制，孩子的“性早熟”情况已经控制住了。
8个月大就出现有明显性特征
去年7月份，明明（化名）刚满3岁，但他的个头已经长到116cm，相当于6岁孩子那么高（3岁男宝宝身高标准96.8cm），这不仅让爷爷很高兴，也让周围邻居好生羡慕。
半年多，明明家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前，明明的妈妈在帮明明洗澡时，喜悦变成了忧虑。
原来，洗澡时，明明妈妈发现明明外阴出现稀疏的阴毛，当她把这个情况告诉家人后，一家人很紧张，上网搜索咨询，得到了答案是——“性早熟”。
从那时开始，家人开始带着明明四处看病，被确诊为“性早熟”。不过，由于病因一直无法确定，治疗也没见大效果。
今年年初，明明父母听别人建议，将明明带到儿童医院就诊。接诊的是生长发育中心主任陈瑞敏，陈主任第一时间仔细地检查了明明的身体，发现其身高确实长得异常，且阴茎明显粗大，阴毛出现，睾丸增大。为了进一步确定病情，陈主任给明明做了“内分泌激发试验”，试验结果也显示他的中枢促性腺激素呈抑制状态，血清睾酮明显升高，才3岁多骨龄已经达到7岁。
根据这些检查结果，陈主任初步诊断明明为外周性性早熟，即假性性早熟，而这样的病情至少已经存在有一两年了。
这样的结果，让明明父母想不通，“平常吃东西也挺注意的，怎么可能”。随后，陈主任再三询问下，明明父母才回忆起来，其实在明明8个月的时候，就出现明显性特征，家人起先没有在意。
“当时问了好多人，他们也都觉得没关系，可能孩子比较早熟。”吴先生说，他们也就没再注意，直到5个月前，发现儿子的异常情况，才开始紧张。
查出病因竟是罕见“基因突变”
为了确诊明明性早熟的病因，陈主任取了明明的血液送检基因测序，检测结果发现，明明带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变c.1703C&T，导致基因568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明最终被确诊为家族性男性性早熟，即其父亲体内带有不显现的基因，受到环境影响等其他因素，这个基因遗传给明明，变成显现基因。
陈主任介绍，由基因突变引起的外周性性早熟，常见的基因突变位点一般在398位，而引起明明性早熟的基因突变位点在568位，这样的“基因突变位点”引起的外周性性早熟不仅十分罕见，在也是属于首次发现的病例。
孩子3-8岁每年增高超7-8cm要注意
陈主任介绍，家族性男性性早熟是外周性性早熟的一种罕见病因，由于基因突变导致受体持续激活，在没有中枢促性腺激素刺激的情况下，分泌性激素的细胞自律性地激活分泌性激素，男孩出现睾酮水平升高、第二性征发育、睾丸增大，精子生成，临床表现为体格快速生长、性发育和骨骼成熟度在最初0~4岁中进展快速。
而由于骨龄增快超过身高年龄，若不及时治疗会导致成人矮身材。因此陈主任提醒，一般如果父母身高中等，儿童在3-8岁，身高每年会在7cm以内增长，如果增长的幅度超过7-8cm，家长就要特别注意，有可能是“性早熟”；另外，父母若发现男孩在9岁前出现性征应及时到小儿内分泌专科就诊，以免超过最佳治疗时间。
如果您有与“基因突变 性早熟 ”的相关问题，请向提问
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健康咨询描述：
在3岁多时打了一针，6岁多打了一针减毒，请问需要再打吗
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：还需要打乙脑疫苗吗？（感谢医生为我快速解答——该。）
附件：点击查看大图
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病情分析：你好，乙脑减毒活疫苗现在是国家免疫规划疫苗，接种程序是8个月打第一针。2周岁打第二针。指导意见：如果由于身体原因不能及时接种，是可以补种的，你现在已经接种过2针乙脑疫苗了。是不需要再接种了。
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&& 作者介绍
戴淑凤，北京大学第一临床医学院教授，中国优生科学协会理事，《中国生育健康》杂志编委，北京儿重心理协会理事，北京东方圣重儿童发展研究中心创始人，北京市科研项目评审专家组评委，新加坡儿童心智发展中心顾问。1980年以前在北大医院从事妇产科专业，1980年调入北大医院新生儿专业组；同年进修相关专业一年，并从事新生儿专业的医、教、研工作和婴幼儿发展的跟踪指导。1982年、1984年两度跟美国心理学博士布雷寿顿（Dr&Brazelton）学习并研究新生儿心理行为发展规律，曾多次参加儿童心理行为培训班，并在实际工作中应用；1992年研习“儿童感觉统合失调治疗”的理论体系，借鉴北医大六院相关的研究成果，推出了以“感觉教育”为理论核心的早期教育理念及方法；1995年夏创建“北京东方圣童儿重发展研究中心”，协同业内著名专家开展儿童早期教育的研冤、服务及心理行为问题的调适等，用心、用情、用爱来了解并帮助父母和孩子。由于她在脑生理学和儿重身心发展等方面有独到见解，在儿童教育理念，教学方法和教育模式方面颇具创新，因此赢得了社会各界的高度评价。主编：《0－5岁感觉教育同步指导手册》、《人类的心愿－优生》、《胎儿与胎教》、《人生头三年》、《妊娠与分娩》、《新生儿掌中宝》、《中国儿童早期教养工程》丛书等十几邵有关早期教育的专著。 参编《妇产科学辞典》、《妇产科》、《新生儿疾病诊疗手册》等十几部专业著作。
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婴儿从7个月起就能分辨亲人，把母亲和照料人当做安全的依靠，亲人在身边时就敢于探索周围的事物，亲人不在身边会出现分离焦虑——哭叫、害怕，见到亲人有抓住不放等紧张情绪。这种情况一直会延续到一岁半，2岁以后渐渐能理解父母的情况，能忍耐短暂的分离，知道父母到时就会回家。这是婴幼儿对亲人的依恋，孩子初人幼儿园时得克服这种依恋情绪。
约有70％的孩子进入陌生的环境－幼儿园后看到亲人离去会表示不安，要找妈妈，会哭闹，母亲来接时会十分亲热，过几天适应了新环境就能安心玩耍，等候亲人来接。约有20％的孩子刚入园时并不哭闹，过一段时间后才感到焦虑不安，但容易接受安慰，母亲来接时反而会回避。仅有10％的孩子进入幼儿园时会哭闹反抗，难以安慰，他们在亲人来接时会主动投入怀抱，但对母亲的爱抚又会有反抗表现因而难以对付。孩子的不同表现与其本身气质有关，也与父母教养方式有关。容易适应的孩子比较听话容易使老师满意，较容易学习新的事物。趋向回避的孩子较为被动，老师不点到自己就不愿回答问题，学习主动性较差、反抗型孩子总是要求帮助，常常表示出不满和抱怨，使老师感到为难。
也许因为我是学医的，叉当了多年的儿科大夫的缘故吧，所以对儿童有一种特殊的很难用语言表达的感情。儿童的孕育、出生、成长特别引起我的关心。那憨态幼稚的笑、抑扬顿挫的哭，小拳头的振臂挥舞、小脚丫的胡乱蹬踹，以及顽皮的恶作剧，对我来说，都是歌、是舞、是诗、是画，是向往伟大实践创造的开始，是面对生活、迎接挑战的尝试。冰心先生曾说，哪里有儿童，哪里就有歌声，有笑声，有光明，有希望。我也从儿童的稚趣里看到了心地清纯和未来的灿烂，有时梦中被儿童包围起来，自己也回到了童年。
因为爱儿童，所以对儿童的培养、儿童的教育，特别是儿童的早期智力开发，儿童心理和生理疾患的调理诊治，也就更为关注。今年春节，朋友送给我四本书，是关于0－7岁儿童教育的，就是中国妇女出版社出版的增订前的那几本，主编是戴淑凤教授。因为是同行，戴教授的名字我是知道的，也见过一次面，但印象不深。只听说她是北大医院的大夫，医德高尚，医术精湛。待我看过她主编的教材后，方知名不虚传，深深佩服她于医学、心理学、教育学、社会学、伦理学方面涉猎之广，研究之深。书写得通俗易懂，图文并茂，将东西方文化、古今义理明白晓畅地写出来，教给已经做父母和正在希望做父母的人，真如渴饮甘泉，其情感、其心胸、其志向、其抱负，令我钦佩。
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