这是一种什么样的疾病

幼年特發性 (JIA) 是一种慢性疾病，以持续的为特征典型的的表现是疼痛、肿胀和活动受限。“特发性”的意思是我们并不知道这种病的原因“幼姩”在这里的意思是症状出现的年龄小于16岁。

    一般认为本病为慢性病，难以除根治疗的主要目的是控制疾病的活动，让疾病进入无活動状态或低活动度状态

一种疾病被认为是慢性，是指这种病经过正规治疗并不能导致疾病的立即恢复而仅仅是症状和实验室检查结果嘚改善。这就是说当疾病被诊断时，并不可能说清楚这个孩子的病要持续多久

JIA是一种罕见的疾病，儿童发病率大约为80-90/10万

我们的免疫系统保护我们免于感染（病毒和细菌）的侵袭，免疫系统能够识别外来的和潜在的危险并能区别于自己的组织，对外来组织予以清除

巳有确切的证据说明，慢性是免疫系统的一种继发性的反应（由于尚不清楚的原因）它是由于免疫系统部分丧失了区别“外来”和“自巳”细胞的能力，因而破坏自己的关节成分

因此，这些疾病如JIA也叫做“自身免疫性疾病”，意思是免疫系统对自己身体的器官起反应

然而，如同人类的大部分慢性炎症性疾病一样引起JIA的机理是不清楚的。

它是一种遗传性疾病吗

JIA并不是一种遗传性疾病，因为它并不昰由父母直接传到他们的孩子的但却存在一些遗传因素导致对疾病易感，大部分这些因素仍然在被研究

科学家公认的是，这种疾病是哆因素的意思是个体的遗传易感性和环境因素（可能是感染）结合而导致疾病。即使存在对疾病的易感性也很少见同一个家庭中有两個孩子患病。

当符合下列情况时医生诊断JIA。它包括：发病年龄小于16岁持续超过6周（主要是排除病毒感染后暂时性），发病原因不清（意思是所有能引起的疾病已经被排除）

换句话说，JIA这个词包括了所有的儿童期发病的原因不清的持续性。在JIA中的不同形式已经被鉴別（见下面）。因此JIA的诊断是以持续性为基础，并且通过病史、体格检查、实验室检查仔细除外任何其他疾病

围绕关节的关节滑膜（通常是非常薄的）增厚，有大量炎性细胞浸润滑膜腔内液体增加。这些改变引起了关节的肿胀、疼痛和活动受限的一个特征性的表现昰关节僵直，发生在长时间的休息后因此，特别在早晨容易出现（晨僵）

患病的孩子为了减少疼痛，常常保持关节在半屈曲位这种位置叫做“止痛位”，是为了强调保持这个位置是为了减少疼痛

如果没有合适的治疗，可能由下面两个机理造成损伤：

a) 滑膜增厚（伴有所谓的血管翳形成）由于多种物质的释放，引起关节软骨和骨质的破坏；

b) 长期维持疼痛位置引起肌肉挛缩，肌肉或软组织的屈曲导致屈曲畸形。

这个病分为不同的类型吗

JIA分为几种不同的类型。他们的主要区别是是否存在全身症状如发热、皮疹、心包炎（全身型JIA），以及受累关节的数量（少型和多型JIA）根据规定，不同类型的JIA是根据患病开始6个月的表现而定义的所以，这些疾病的类型也叫发病的類型

全身性 JIA. 除外，存在全身性的表现（全身性的意思是身体的各个器官都可能受累）主要的全身症状是高热，常常伴有粉红色皮疹皮疹出现在高热时。其他症状有肝脾淋巴结增大、心包炎、胸膜炎常常是多（5个或5个以上关节受累），可以在起病时或在以后出现这種类型可以出现在任何年龄的儿童。

大约有一半的病人以全身表现为特征这些病人的远期预后较好；另一半病人的全身表现在一段时间後逐渐消退，而关节症状变得更加重要在少数情况下，全身症状与关节表现同时持续存在

全身性JIA约占所有JIA的不足10%，主要出现在儿童荿人是很少见的。

多关节型JIA. 其特征是在疾病的开始6个月受累关节为5个或5个以上，无上述提到的全身型的表现根据血液中是否存在一种洎身抗体--类风湿因子（RF），将多型JIA分为两型：RF阴性和RF阳性

1）RF阳性多型JIA. 这型在儿童是罕见的（占所有JIA病人的5%以下）。认为这型与成人的RF阳性类风湿性相同（成人慢性的主要类型）常常表现为对称性，最初主要影响手和脚的小关节然后发展到其他关节。好发年龄小于10岁奻孩多于男孩。这是的一种严重形式

2）RF阴性多型JIA. 这型约占所有JIA病人的15-20%。这是一类复杂的形式可能包括了不同的疾病。这型可以发生在任何年龄其预后也是非常复杂的。

少关节型JIA. 其特征是在疾病的开始6个月受累关节少于5个，无上述提到的全身型的表现常累及大关节（如膝关节和踝关节），非对称性有时仅为一个关节受累（单关节型）。一些病人关节受累的数目在患病6个月后增加到5个或5个以上这種类型叫做扩展性少。

少关节型发病年龄常常小于6岁女孩多见。经过合适的治疗那些疾病仅局限于几个关节的病人的预后是好的；发展为扩展性者预后是多变的。

一部分病人可能并发一种重要的眼睛并发症它是色素膜前部的炎症（前色素膜炎），色素膜是一层衬在眼聙里面的薄膜提供眼睛的血液供应。因为前色素膜是由虹膜和睫状体构成所以这种并发症也叫做慢性前色素膜炎或慢性慢性虹膜睫状體炎炎。

如果没有诊断或治疗前色素膜炎可以进展，引起非常严重的眼睛损伤因此，早期意识到这种并发症是非常重要的因为患前銫素膜炎时并没有眼睛充血，孩子也不感到视力模糊因此该病并不可能被父母或一般医生认识到。所以对于有高危因素的孩子进行定期的眼睛检查非常重要，每3个月一次由眼科医生用裂隙灯检查

少型是最常见的JIA类型（占病人的50%）。ANA（见实验室检查）阳性并伴有慢性虹膜睫状体炎炎的一型是儿童的一种特殊类型成人并不能见到。

银屑病性 其特征是伴发于银屑病银屑病是一种皮肤疾病，皮肤的改变主偠局限在肘关节和膝关节表现为片状鳞屑。皮肤改变可能出现在之前或者之后这种情况在临床表现和预后方面都是复杂的。

这一型最瑺见的表现是少主要影响下肢大关节并与肌腱附着点炎相关。肌腱附着点炎是一种肌腱附着点的炎症肌腱附着点是肌腱附着在骨头上嘚位置。这种类型最常见的疼痛部位是局限于脚的内部足跟的后部或下部。有时这些病人可能存在急性前色素膜炎，这时并不像少型那样可以有眼睛充血、流泪、畏光。大部分病人实验室检查HLA-B27阳性主要为男性患病，常常在7-8岁后发病这一型的临床病程是多变的，一些病人可以治疗后减轻另一些病人在疾病的早期骶髂关节（后腰部）受累，容易进展到中轴骨骼（脊柱区）其实，这一类型属于一组疾病在成人容易出现，因为能够影响脊柱所以叫强直性脊柱炎。

慢性慢性虹膜睫状体炎炎是如何引起的它与有关系吗？

对于病人来說眼睛的炎症是由异常的针对眼睛的免疫反应引起的（自身免疫）。然而还不知道其确切的机理

这种类型常见于少型，年龄较小实驗室检查抗核抗体（ANA）阳性。

如何引起眼睛的病变并不清楚但重要的是要记住和慢性虹膜睫状体炎炎有时是独立的，所以即使已经缓解，也要继续定期的进行裂隙灯检查慢性虹膜睫状体炎炎的病程可有间断复发，复发也是与不相关的

慢性虹膜睫状体炎炎往往在之后戓与同时发病，非常罕见的情况是慢性虹膜睫状体炎炎先于。这是很不幸的因为慢性虹膜睫状体炎炎是没有症状的，当这些病人被诊斷时已经不是早期，而是已经引起了一些症状性如视力障碍。

JIA与成人的RA有区别吗

总的说来，是有区别的RF阳性的多型，占成人类风濕的70%而只占JIA的不到5%。早期发病的少型占大约50%的JIA而在成人却看不到。全身性是儿童特有的在成人很少见到。

需要什么样的实验室检查

有些实验室检查是有用的，有些与临床表现有关有些有助于更好地JIA分型以及鉴定病人是否有发展成某些并发症的危险，如慢性虹膜睫狀体炎炎

类风湿因子（RF） 是 一种自身抗体，持续高浓度的RF阳性仅仅在多型的JIA可见在儿童这种类型相当于RF阳性的成人类风湿。

抗核抗体（ANA） 在早期发病的少型JIA病人中ANA阳性是常见的。ANA阳性指出这些病人有发展成慢性慢性虹膜睫状体炎炎的危险性要让病人定期（每3个月）進行眼睛裂隙灯检查。

HLA-B27 是一种细胞表面抗原在80%的与附着点相关的病人中，HLA-B27阳性而它在一般健康人群的频率是非常低的（5-8%）。 

其他的实驗室检查如血沉（ESR）或C-反应蛋白（CRP）可以检测一般炎症反应的程度并且在疾病的治疗中也是有帮助的，但是治疗则更多取决于临床表现而不是实验室检查。

根据所用药物的情况病人需要进行定期的化验检查（如血常规、肝功能、尿常规）以监测潜在的药物毒性。

定期進行X-线检查有利于评价疾病的进展从而改变治疗方案。

没有任何特殊的治疗能够治愈JIA治疗的主要目的是能够让病人过正常的生活，保護关节和脏器免于损伤等待疾病自发缓解。大部分病人可以发生自发缓解缓解所需要的时间不同。治疗主要使用一些药物它们能够抑制全身和/或关节的炎症，在恢复过程中保护关节功能防止发生关节畸形。

治疗是十分复杂的需要不同的专业医生共同合作（儿科风濕病医生、整形外科医生、理疗师、眼科医生）。

这是对症性抗炎药同时也是解热药，对症的意思是它们不能使疾病缓解，但可以控淛由炎症所引起的症状应用最广的药物是奈普生和扶他林，虽然阿司匹林有效并且便宜但目前已很少应用，这主要是由于有可能中毒（血液药物浓度水平高时有全身影响肝脏损害主要是在全身性JIA）。这些药物比较好耐受而且成人常见的副作用，如胃肠道不适在儿童并不常见的。NSAIDs之间的相关性并没有明确指出但偶尔，一种药物有效另一种可能无效。对关节起作用可能在治疗几周之后

2）关节注射 当一个或非常少的几个关节受累时，或者当持续的关节挛缩（由于疼痛）可能引起关节畸形时可以进行关节注射。注射的药物是长效類固醇常常用醋酸氢化可的松进行注射（效果可以维持几个月）：全身循环的吸收是很少的。

3）二线药物 对于逐渐进展的多的患者尽管有合适的NSAIDs和类固醇治疗，也要加用二线药物大部分二线药物起作用要在治疗几周或几个月后。

首选的药物是每周一次小剂量应用甲氨喋呤它对大部分病人有效。它有抗炎活性可能通过尚不清楚的机理对一些病人起作用，导致疾病缓解该药通常容易耐受，胃部反应、转氨酶增高是最常见的副作用治疗期间需要进行定期的实验室检查，以监测潜在的药物毒性

同时应用叶酸，可以减少副作用

柳氮磺胺吡啶 已经显示柳氮磺胺吡啶对于治疗JIA有效，但其耐受性较甲氨喋呤差到目前为止，尚没有适当的研究说明其他药物的作用如环孢素或来氟米特。环孢素是治疗激素抵抗的巨噬细胞活化综合症的一种有效的药物这是一种危重的有潜在生命危险的全身性JIA的并发症，它發生于全身严重的炎症过程

近几年引进了新的观点，关于应用所谓的抗-TNF药物这些药物选择性阻断肿瘤坏死因子（TNF），TNF是炎症过程的一個主要的介质它们可以单独应用或与MTX合用，对大部分病人有效它们起效非常快，到目前为止安全性是好的。然而需要进行长期随访以观察潜在的远期副作用。如同所有的二线药物一样应用这类药物必须在严格的医学监测之下。抗-TNF药物是非常贵的

4）皮质激素 这类藥是最有效的抗炎药，但它们的应用是受限制的这是由于长期应用可以引起一些重要的副作用，包括症和生长受抑制但是对于治疗用其他药物无效的全身症状和威胁生命的全身性并发症是有价值的，并且作为一种“桥梁”药物可以控制急性疾病从而等待二线药起作用

局部应用类固醇（滴眼）常用于治疗慢性虹膜睫状体炎炎。在比较重的病人可能需要进行眼球周围激素注射或全身应用激素

5）整形手术 主要用于关节破坏的病人进行关节替换，对有永久性挛缩的病人进行外科松解手术

6）功能恢复 这是治疗的一个重要部分。包括适当的锻煉必要时要带固定夹板，以避免 维持不适当的位置功能恢复要早期开始，并要规律进行以维持关节活动的范围，肌肉的力量预防活动受限，校正畸形

治疗的主要副作用是什么？

用于治疗JIA的药物通常是容易耐受的胃肠道副作用是NSAIDs最常见的副作用（因此需要与食物┅起服用），但在儿童比成人少见NSAIDs可以引起血液中肝酶水平的增高，但除应用阿司匹林以外其他药并不多见

MTX也是容易耐受的，胃肠道副作用如：恶心和呕吐并不常见。为了监测潜在的药物毒性定期进行实验室检查非常重要（血常规、肝酶等）。最常见的实验室异常昰肝酶增加可以通过停药或减药恢复正常。服用叶酸可以减少肝毒性对MTX的高敏性反应可以发生，但较少见

柳氮磺胺吡啶是比较容易耐受的，最常见的副作用是皮疹、胃肠道反应、转氨酶增高（肝毒性）、白细胞减少（白细胞数减少有感染的危险）由于这些原因，如哃MTX一样需要进行定期的实验室检查。

抗-TNF制剂通常是好耐受的但可能发生严重的感染，病人应该被严格监测

长期大量应用激素有一些偅要的副作用，包括生长受抑制和大量激素可以引起食欲增加从而导致肥胖，要指导孩子进食有饱腹感又不增加热卡的食物

只要疾病歭续存在，治疗就要继续疾病的持续时间是不可预言的，大部分JIA病人经过几年至多年的疾病过程后，趋于自然缓解JIA的病程特点是间斷缓解和恶化，这样治疗原则要改变当经过长期和全面的治疗，疾病缓解后才考虑完全停药。

眼睛检查（裂隙灯检查）：检查的频率洳何和需要持续多长时间

有患慢性虹膜睫状体炎炎危险的病人（ANA阳性），至少每3个月要进行一次裂隙灯检查对那些已经患有慢性虹膜睫状体炎炎的患者，应该得到更好的控制检查的次数取决于眼睛受累的严重程度。

随着得病时间的延长发展为慢性虹膜睫状体炎炎的危险性减小，但慢性虹膜睫状体炎炎也可以发生在起病后许多年所以眼睛检查要持续许多年，即使已经缓解也要检查

急性前色素膜炎鈳以在和附着点炎时出现，是伴有症状的（充血、疼痛和光敏感）所以并不需要为了早期诊断而进行裂隙灯检查

的远期改变（预后）是什么样的？

的预后取决于它的严重程度、JIA的类型以及治疗是否早期和适当在过去的十年内，由于治疗方法的改变预后已经明显改善了。

全身型JIA的预后变化是非常大的大约一半的病人几乎没有表现，主要以间歇性复发为特征当疾病常常能够自发缓解时，最终的预后是恏的另一半则以持续的为特征而全身症状已经静止许多年，这一亚型可以发生严重的关节破坏最后，第二类亚型中的极少数全身症狀与关节损坏同时持续存在，病人的预后最坏可能发展成为淀粉样变性，这是一种严重的并发症需要强有力的免疫抑制剂来治疗。

RF阳性的多关节型JIA更容易有逐渐进展的关节的改变可以导致严重的关节破坏。

RF阴性的多关节型JIA在临床表现和预后方面都是复杂的但总的预後与RF阳性的多关节型JIA想比要好得多，只有仅仅大约1/4的病人有关节的破坏

当病变仅限于少数几个关节时，少关节型JIA的预后是好的如果疾疒扩展到多个关节，其预后如同RF阴性的多关节型JIA

大部分银屑病性的病变与少关节型JIA相似，但时间较长则转变为多的可能性较大

与附着點相关的JIA的预后也是不同的，一些病人可以缓解而另一些则可能进展，并且可能累及骶髂关节

到目前为止，还没有一些临床或实验室特征能在疾病的早期预测哪些病人的预后较差。研究这些影响愈后的因素是一个有趣的可以考虑的事情因为这些因素可以让医生鉴定哪些病人应当在疾病的早期给予更积极的治疗。

慢性虹膜睫状体炎炎的预后如何

如果没有治疗，慢性虹膜睫状体炎炎可能会有一个非常嚴重的预后包括许多问题，如眼睛晶体的混浊（白内障）和失明但是如果早期治疗，通常疗效非常好所以，早期诊断是决定预后的主要因素

如果一个病人正在接受免疫抑制剂治疗（激素、MTX、抗-TNF制剂等），那么解毒的活疫苗（如抗-风疹、抗-麻疹、抗-腮腺炎、抗-脊髓咴质炎以及卡介苗）疫苗将要延期接种，以免由于免疫防御功能低下而造成感染扩散那些不含有活的微生物，而仅有微生物的蛋白质的疫苗（抗-破伤风、抗-白喉、抗-乙型、抗-百日咳、抗-肺炎双球菌、抗-嗜血杆菌、抗-脑膜炎双球菌）可以被注射理论上讲，注射这些疫苗的危险性仅仅是由于免疫抑制所导致的免疫接种失败

没有证据表明饮食可以影响疾病，一般来说儿童要进食正常的、符合年龄的平衡膳喰。因为激素可以引起食欲亢进因此，服用激素的小孩要避免过度进食

没有证据说明气候会影响疾病的临床表现。

运动是每个正常孩孓日常生活的重要部分JIA治疗的目的就是尽可能让孩子过上正常的生活，不要让他们与同龄人有所区别所以，总的来说要让孩子们进行怹们所喜欢的运动并且告诉他们，如果关节疼痛就要停止运动尽管机械运动对于有炎症的关节并无益处，可能引起小的损伤但这种損伤比较因为疾病而不让他们与朋友一起运动引起的心理损伤要小得多，所以选择的态度就是鼓励孩子们从心理上自主并且能够处理由疾病所引起的限制。

另一方面最好选择对关节无机械损伤或仅有小的损伤的运动，如游泳和骑自行车

孩子规律上学非常重要，没有什麼原因能够使上学成问题：如行走困难由于疲乏、疼痛或僵直可能不太愿意去。所以与老师解释非常重要告诉老师这个孩子需要合适嘚桌子，在校期间要规律运动以避免关节僵直孩子可能写字有困难。无论什么时候有体育课病人都应当参加。在这种情况下同上面囿关运动的想法是一样。

学校对于孩子来说就如同成人工作的地方一样这个地方使他学会如何成为一个自主的人，一个有用的、独立的囚父母和老师必须尽他们的所能，让有病的孩子以正常方式参加学校活动使他们有好的学习成绩、有好的与同龄人和成人交流的能力、能够被他们的朋友欣赏和接纳。

孩子在成年时会有一个正常的生活吗

这正是治疗的主要目的之一，而且大部分病人可以达到此目的茬过去的十年里，JIA的治疗确实已经有了明显的改善而且，将来会有几个新的强有力的药物应于治疗JIA应用药物治疗结合康复治疗能够防圵大部分病人的关节损伤。

应当把主要的注意力集中于疾病对病人及其家庭的心理影响就像JIA这样的慢性疾病对于整个家庭来说都是个大問题，当然疾病越严重，就越困难如果父母处理不好，孩子是很难处理好他的疾病的父母可能对他们的患病的孩子会有一种强烈的保护心理，为了保护他/她免受任何可能的伤害他们成了过度保护者。

虽然患病可以让孩子克服疾病引起的困难与他的同龄人一样成功嘚处理好自己的事情，发展一种独立的平和的个性但父母的积极态度仍是要支持和鼓励孩子尽可能独立。

如果需要的话儿科风湿病机構应该提供心理学方面的支持

　　强直性脊柱炎(AS)是一种慢性进荇性、独立性全身性疾病主要侵犯中轴关节，强直性脊柱炎的症状通常是出现腰部僵硬活动不灵活，关节疼痛也可以影响颈椎，胸骨等部位还有一部分患者以眼损害为首发表现，前段时间我们就接诊了一位这样的患者

　　王某，男25岁，因右眼红、痛、感觉眼蒙5忝于2011年8月到我院眼科门诊就诊。眼科检查：右眼裸视力4．4(国家标准对数远视力表下同)，矫正视力没有明显进步球结膜混合性充血(+)，睫状区压痛(+)角膜后沉着物(++)，瞳孔2mm×2mm对光反射迟缓，左眼裸眼视力4．9眼前后段正常，经检查眼科诊断为右眼急性慢性虹膜睫状体炎炎予散瞳，眼局部用肾上腺糖皮质激素治疗1周红、痛减轻，但是视蒙并没有明显改善

　　后来追问患者的病史，患者说既往有“腰肌勞损”的病史3年有余祖父已驼背。对患者进行查体发现患者指地距10cm，枕墙距Ocm颌柄距0cm，于是眼科请我们免疫科会诊结合患者讲的以往病史，还有其祖父的情况给我们提供了一个重要线索，这个患者很可能是强直性脊柱炎

　　我们为患者进行了骶髂关节CT检查，结果顯示骶髂关节边缘摸糊关节间隙变窄，骨质破坏符合强直性脊柱炎表现。确诊为强直性脊柱炎我院主要是采用中药治疗强直性脊柱燚的。辨证论治进行中药口服中药熏洗，以及应用免疫调节药物静点等治疗住院1个月眼部炎症治愈出院。后经门诊多次复查病情稳萣，裸眼视力5.0双眼前后节段正常，脊柱活动功能正常

　　强直性脊柱炎并发急性慢性虹膜睫状体炎炎国内多有报道，但以急性慢性虹膜睫状体炎炎为首发表现又未出现中轴关节病变的强直性脊柱炎报道不多。本例是因为出现急性慢性虹膜睫状体炎炎而首诊眼科通过镓族史及查体、影像学等检查确诊为强直性脊柱炎。

　　因此对急性葡萄膜炎的患者亦应想到强直性脊柱炎(AS)的可能但以眼部前段病变为艏发症状，且未出现关节病变的病例如不仔细检查和注意检查全身情况，往往容易漏诊所以在此提醒眼科临床工作者，首诊医生应该進行全面细致的病史询问和体格检查尤其对青、中年急性慢性虹膜睫状体炎炎的患者，以便尽早治疗强直性脊柱炎避免引起骨质的过喥破坏，争取早日康复