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怀孕早期最好进行地贫筛查
核心提示:患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状,这类人可以说是患者,但也可以把他们视为正常人,不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。
  广东省中有11%人口是地贫基因携带者,携带α地贫基因的约为8%,余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因。专家表示,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗,根治的方法只有进行骨髓移植。
  专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
  轻型地贫几乎无症状
  α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型,而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。专家介绍,“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状,这类人可以说是患者,但也可以把他们视为正常人,不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物,但是我个人认为,如果终身都注意不吃这不吃那的话,他们的心理负担对身体的影响更大,所以就把自己当作正常人一样就可以了。”
  专家指出,对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡,是造成新生儿出生缺陷的重要原因,“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病,一旦患儿的血色素降到7克以下,就需要每隔20来天输血一次,还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出,对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到,移植手术的费用和风险都不低,而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”
  成年后最好了解自己的遗传背景
  如果两夫妇都是地贫基因携带者,他们孩子就一定会得地贫吗?专家表示,如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。“预防地贫,从成人到结婚是第一道防线,如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。
  据广东省地中海贫血防治协会专家介绍,自协会在2003年成立以来,每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长表示,香港一直在高中生中宣传地贫防治知识,近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零,香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识,对预防地贫的效果显著。
  至于预防地贫的第二道也是最后一道防线,就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
  专家表示,如果发现孕妇为地贫基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前”,在孕早期进行。
(实习编辑:陈俊琦)
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从2012年起,广东向符合生育政策、计划怀孕的广东省户籍人口夫妇(含一方)和在本地居住半年以上的流动人口夫妇免费提供孕前优生健康检查服务,在国家19项免费优生健康检查的基础上,增加了广东省常见遗传病地中海贫血和蚕豆病的筛查项目。副主任医师
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溶血性贫血孕妇
状态:就诊前
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地中海属于性疾病,以溶血,贫血,,脾肿大为特点
最佳回答者:
宝宝树孕育溶贫怀孕俩月贫血严重 
溶贫怀孕俩月贫血严重 
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):疾病:
免疫性血溶性贫血
病情描述:
大夫您好,我以前有免疫性血溶性贫血,在天津血液病医院治疗过,各项指标达到正常后就出院了,也一直没有复查过和验过血,现在怀孕两个月了,验了第一张血常规后当地大夫说贫血很严重容易流产,开了点生血济和乳酸亚铁说吃几天看看,半个月后又验了一个,结果出来吓了一跳血没涨上来反而降了不少,我问大夫现在输血行不行孩子一定要保啊!当地大夫说你这已经是严重贫血了整不好就得流产,需要去专门的医院进行检查和治疗,我想问一下大夫,孩子能保住吗,结婚四年我习惯性流产已经掉过四个了,通过做免疫治疗,现在孩子的检查结果都挺好,终于有可能成为妈妈的我现在却很害怕,大夫您说我现在该怎么办啊!
希望提供的帮助:
请问大夫我现在该怎么办,孩子还能不能保住
共4条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考
职称:副主任医师
专长:白细胞减少症,缺铁性贫血,再生障碍性贫血,自身免疫...
根据你的描述,你患有自身免疫性溶血性贫血,曾经在天津血液病医院治疗过。同时,你还有习惯性流产。|#|我想问一下:你有没有抗磷脂抗体综合征?自身免疫性溶血性贫血的病因,已经确诊了吗?
职称:医师
专长:妇产科
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指导意见:网友你好,像你这种情况,孩子保不住的可能性很大,如果继续妊娠,很有可能会有生命危险的
职称:医师
专长:妇产科
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指导意见:你好,你的情况建议还是去专科医院检查并治疗,严重贫血对胎儿和母体自身的健康影响都是很大的。
职称:主治医师
专长:妇产科
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指导意见:你好根据你的描述情况及检查结果,受孕不易尽力保留,听取医生意见和建议,服用补血食品药物,必要时输血治疗。
问习惯性流产
职称:医师
专长:妇产科、宫颈糜烂
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问题分析:你好,习惯性流产流产两次,下次怀孕前建议去医院做个子宫B超检查和性激素六项检查看看意见建议:建议做个子宫B超检查和性激素六项检查看看,平时注意休息,不要过度劳累避免着凉
问青岛怎么检查习惯性流产要怎么办啊?
专长:脉管炎、内分泌、中风
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病情分析:你好,得了习惯性流产一定要查明病因。必须检查有没有生殖器官疾病,和严重的内科疾病。丈夫也要一起去检查,确定是不是两人染色体异常导致的。意见建议:怀孕期间不要进行性生活。流产危险期过后,也就是怀孕三个月后,可以进行少量的性生活,同时服用维生素,避免子宫收缩。
问河北习惯性流产怎样治疗
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病情分析:你好,如果得了习惯性流产,要了解自己是什么原因引起的。也要积极治疗。得了习惯性流产一定要查明病因。必须检查有没有生殖器官疾病,和严重的内科疾病。丈夫也要一起去检查,确定是不是两人染色体异常导致的。意见建议:女性如果有其他的妇科炎症,应该先治好这些疾病,治好以后再进行怀孕。流产的危险期应消除紧张情绪,并且卧床休息。
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专长:乙肝、传染科综合
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病情分析:黄体功能不全:由于黄体发育不良或过早退化,孕酮分泌不足,或子宫内膜对孕酮反应性降低而引起的分泌期子宫内膜发育迟缓或停滞,或基质和腺体发育不同步而影响孕卵着床。意见建议:染色体异常:如果夫妻双方或一方或胚胎染色体异常,导致胚胎不能正常发育,常常会发生自然流产,因为某些胚胎染色体异常其父母的染色体可正常。染色体异常者应根据异常的种类判断能否再妊娠,若能再妊娠也应做产前诊断以确保优生优育。
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专长:脊髓病变、重症肌无力
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病情分析:你好,习惯性流产是指3次以上发生自然流产,习惯性流产可有多种病因导致。意见建议:习惯性流产应该注意:首先女性需要做个全面的妇科检查,还要做个优生优育检查,男性需要做个精液分析检查。祝你好孕。
问南京治习惯性流产医院有哪些?
专长:荨麻疹、牛皮癣、白癜风
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病情分析:黄体功能不全:由于黄体发育不良或过早退化,孕酮分泌不足,或子宫内膜对孕酮反应性降低而引起的分泌期子宫内膜发育迟缓或停滞,或基质和腺体发育不同步而影响孕卵着床。意见建议:染色体异常:如果夫妻双方或一方或胚胎染色体异常,导致胚胎不能正常发育,常常会发生自然流产,因为某些胚胎染色体异常其父母的染色体可正常。染色体异常者应根据异常的种类判断能否再妊娠,若能再妊娠也应做产前诊断以确保优生优育。
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