1病因及发病机制
为克隆性造血干细胞疾病，90%-95%的患者都可发现/4a2/ww7f基因突变。
中老年发病，男性多见。起病隐匿，偶然查血时发现。血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死。常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。嗜碱性粒细胞增多，其嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡；刺激皮肤有明显瘙痒症。血管内膜损伤、血小板第3因子减少、血块回缩不良等，可致出血倾向。高尿酸血症可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
患者皮肤和黏膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端（指趾及大小鱼际）为甚。眼结合膜显著充血。患者后期可合并肝硬化，称为Mosse综合征。患者多有脾大，可发生脾梗死，引起脾周围炎。约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。
病程分为：
红细胞及血红蛋白增多期：可持续数年；
骨髓纤维化期：通常在诊断后5～13年发生；
贫血期：有巨脾、髓外化生和全血细胞减少。
红细胞容量增加，血浆容量正常。红细胞计数（6～10）×1012/L，血红蛋白170～240g/L。由于缺铁，呈小细胞低色素性红细胞增多。网织红细胞计数正常，可有少数幼红细胞。白细胞增多，（10～30）×109/L，可见中幼及晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶活性显著增高。可有血小板增多，（300～1000）×109/L。血液黏滞性约为正常的5～8倍。放射性核素测定血容量增多。
各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少。粒红比例常下降。铁染色显示贮存铁减少。巨核细胞增生常较明显。
多数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12及维生素B12结合力增加。血清铁降低。血液和尿中红细胞生成素（EPO）减少。
主要诊断指标：
红细胞量大于正常平均值的25％，或血红蛋白量男>185g/L，女>165g/L；
无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2≥92％；
骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常；
有内源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自发生。
次要诊断指标：
血小板大于400×109/L；
白细胞大于12×109/L；
骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主；
血清EPO偏低。
当存在主要诊断标准1+2＋任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准1+2＋任两条次要诊断指标时即可诊断真性红细胞增多症。
继发性红细胞增多症，见于：
慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等
大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病时，因氧离子亲和曲线左移，与氧的亲和力增高，引起组织缺氧，可产生红细胞增多；
分泌EPO增多的情况，例如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。
相对性红细胞增多症，见于脱水，烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。
每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，血细胞比容在0.50以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。应注意：①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高；②反复放血可加重缺铁；③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。使用血细胞分离机单采大量红细胞时，应以同样速率补充与单采红细胞等容积的同型血浆或代血浆，以保持血容量并降低血黏滞度，避免放血后血栓形成的危险。放血治疗后需用药物才能维持红细胞在接近正常的水平。
羟基脲是一种核糖核酸还原酶抑制剂，每日剂量为10～20mg/kg，维持白细胞（3.5～5）×109/L，可长期间歇应用，以保持红细胞在正常水平。
环磷酰胺、白消安、美法仑及苯丁酸氮芥等不宜长期使用。
抑制细胞增殖，300万U/m2，每周3次，皮下注射。
放射性核素磷（32P）会引起继发性白血病，现基本不用。
可生存10～15年以上。出血、血栓形成和栓塞是主要死因。个别可演变为急性白血病，大多2～3年内死亡。红细胞增多
红细胞增多 是指单位容积血液中红细胞数高于正常值高限。一般认为经多次检查成年男性红细胞&600万/mm 3 ，成年女性&550万/mm 3 ，就属红细胞增多。相对性增多见于血液浓缩，绝对性增多见于高原生活、胎儿及新生儿、剧烈的体力劳动、严重的心肺疾患以及 真性红细胞增多症 。
1.相对性增多血浆容量减少，使红细胞容量相对增加，见于呕吐、 腹泻 、大量出汗、大面积灼伤、 尿崩症 、肾上腺皮质功能减退、甲状腺危象、 糖尿病 酮症酸中...
继发性红细胞增多症主要由于组织缺氧，致红细胞生成素的分泌代偿性增多;或由于发生可以产生红细胞生成素的良性或恶性肿瘤以及服用促使红细胞生成素产生增多的...
单位容积血液中红细胞数和血红蚤白量超过参考值的高限。一般经多次检查，成人男性红细胞&6.0&10 12 /L，血红蛋白&17g/L，成年女性红细胞&5.5&10...
红细胞增多症需要和下面的症状相互鉴别。
一、 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症(polycythemia vera)是一种由于异常的多能干细胞克隆增殖所造成的骨...
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宜吃理由：1、宜吃含维生素高的水果蔬菜； 2、宜吃含铁丰富的水果蔬菜； 3、宜吃食能溶石化石的蔬菜食品； 4、宜吃有利尿作用的食品； 5、宜吃碱性食品，能起到治疗辅助作用的。
忌吃理由：1、忌吃酒类饮料； 2、忌吃高蛋白食品； 3、忌吃发酵类食品。当前位置：&&&
　　红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。在我国平原地区，单位容积循环血液中，男性红细胞数≥6.5×10^12L，血红蛋白≥180g/L，血细胞比容≥0.54;女性红细胞数≥6.0×l0^12/L，血红蛋白≥170g/L，血细胞比容≥0.50，称为红细胞增多。儿童时期血红蛋白...
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红细胞增多症病因概要： 红细胞增多症的病因主要分为2大方面：红细胞增多症有，相对性增多和绝对性增多。相对性增多，是因机体失水导致循环血中血浆容量减少，红细胞呈暂时的相对性增多。绝对性增多，全身红细胞总...
(一)相对性红细胞增多症 严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、大量排尿造成机体失水，或休克等。红细胞增多是暂时性、一过性的，去除原困、补充血浆容量后即可恢复正常。 (二)继发性红细胞增多症 有慢性心肺疾患...
红细胞增多症的诊断思路： 遇有红细胞增多症的患者，首先排除是否因血液浓缩引起的相对性红细胞增多症，然后再鉴别是继发性红细胞增多症还是真性红细胞增多症。 (一)相对性红细胞增多症 全身红细胞容量、动脉血氧饱...
红细胞增多症的治疗概要： 红细胞增多症应适当输注红细胞，以改善贫血。脾切除是治疗本症的根本办法。对叶酸的需要量增加，应注意补充。对静脉放血治疗具有良好的耐受性。对慢性低氧血症患者宜长期氧疗。 红细胞增...
预后 在新生儿或婴儿期起病者，因溶血危象发作较频，其预后较差，可因严重贫血并发心力衰竭而死亡。起病较晚者因慢性贫血可致发育迟缓。轻症或无症状者不影响生长发育，预后一般较好。极少数可以死于贫血危象或脾切...
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您好！遗传性口形红细胞增多症有水化HS、家族性假性高钾血症、脱水HS、遗传性冷水肿细胞增多症l型、遗传性...
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擅长：血液病的诊断与治疗、恶性肿瘤的化疗、各类造血干细胞移植、生物治疗
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擅长：擅长于儿童血液系统疾病的诊断和治疗，包括：1.贫血性疾病：如免疫性溶血性贫血、营养性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、地中海贫血、红细胞酶缺陷、遗传性球形红细胞增多症等。2.出血性疾病：如血小板疾病、血友病等。3.血液系统恶性疾病：如各类白血病、骨髓增生异常综合征等。4.其他血液系统疾病：如噬血细胞综合征、肝脾肿大、脾功能亢进等。
擅长：各种贫血（地中海贫血、G6PD缺乏，自身免疫性溶血性贫血，再障、缺铁性贫血，营养不良性贫血）治疗急、慢性白血病，恶性淋巴瘤，恶性组织细胞瘤，多发性骨髓瘤，真性红细胞增多症，血小板增多症，骨髓纤维化，MDS各型、血小板减少性等病，出血性疾病，如血友病、DIC、慢过敏性紫等
擅长：中医美白祛斑、中医调理祛痘，尤其善于针药并用，针对不同肌肤病症施以针、灸、穴位注射、刺络放血、埋线、水针火療等方式，综合内调，全面美肤。
擅长：甲亢治疗,原发性真性红细胞增多症,胸腹腔转移瘤,学友病关节腔出血,癌症骨转移骨痛,甲状腺癌,儿童Graves甲亢
擅长：擅长血液肿瘤尤其淋巴瘤、多发性骨髓瘤的诊治，致力于淋巴增殖性疾病的鉴别诊断及微小残留病检测方面的研究。对慢性病贫血（包括肿瘤、类风湿性关节炎、感染、肾性贫血等）及免疫性血小板减少性紫癜、慢性骨髓增殖性疾病（如真性红细胞增多症，原发性血小板增多症）的诊治亦积累了丰富经验。骨髓（包括胸骨）及腰椎穿刺等操作技术娴熟。
擅长：各种血液病的诊治
擅长：各种血液病，尤其对各类贫血、血小板减少症较有研究，对白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓癌的治疗积累了丰富的经验
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《血液疾病症状鉴别诊断学》 王友赤主编《呼吸内科》 胡大一，高占成主编
真性红细胞增多症
简介： 预后： PV 中位发病年龄60岁，男女发生率相当，年发...
遗传性球形红细胞增多症
新生儿红细胞增多症
遗传性口形红细胞增多症
遗传性椭圆形红细胞增多症
血液病科疾病排行榜
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宋军,史敏,高占玺,...
-《临床检验杂志》
目的根据2008年WHO诊断 标准，分析真性红细胞增多症(PV)与原发性血小板增多症(ET)患者的实验室检查特征。方法回顾性分析114例PV、ET初诊患者血液、骨髓涂片、骨髓 病理组织学及JAK2V617F基因检测结果。结果与ET患者相比，PV患者WBC和Hb水平增高(P0.05)，PLT下降(P0.05)，红细胞系百 分数增高(P0.05)。与JAK2V617F基因阴性PV患者相比，JAK2V617F基因阳性PV患者WBC、PLT明显增高(P0.05)，粒细胞 系、粒/红比值、巨核细胞计数增高(P0.05)。JAK2V617F基因阳性ET患者骨髓活检多见三系增生，未见骨髓纤维化。结论 PV、ET患者及JAK2V617F基因阳性或阴性的PV、ET患者实验室检查特征不同，对指导临床诊断具有一定意义。
来源：道客巴巴
刘红星,童春荣,蔡鹏,...
-《首都医科大学学报》
目的定量检测并分析 JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera，PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia，ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法，对40例 PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测，统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与 年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%，在ET患者中检测阳性率分别为 51.6%和64.5%，在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261，其中携带纯合突 变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207，其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计 分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄 无相关性(PV：r=0.161，P=0.342;ET：r=0.331，P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因，PV患者携 带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。
引用量：10
来源：百度文库
宋君红,李建勇,张苏江
-《中华血液学杂志》
摘 要： JAK2基因属于JAKs（Janus kinases）家族，是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3（IL-3）、红细胞生成素（EPO）等通过JAKs—STAT途径进行胞 内信号的转导，最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道BCR／ABL阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者存在JAK2基因 12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F，即第617密码子（GTC）第1位碱基发生G—T的颠换，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国 外报道JAK2V617F在真性红细胞增多症（PV）中发生率为65％～97％，原发性血小板增多症（ET）为23％～57％，慢性特发性骨髓纤维化 （MMM）为35％～50％，而其他血液系统疾病中较少见，国内尚未见相关报道。
引用量：20
来源：道客巴巴
周凡,王吉刚,雷畅,...
-《实用医学杂志》
正1951年Dameshek 提出骨髓增殖性疾病(MPD)是一组以造血干细胞过度造血为特点的疾病，主要包括慢性慢性粒细胞白血病(CML)，真性红细胞增多症(PV)，原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(IMF)。随着细胞遗传性进步确定MPD是一组多能造血干细胞克隆性疾病。2005年国外报道90%PV患者中9号 染色体JAK2基因发生点突变，鸟嘌呤被胸腺嘧啶取代，其编码产物617位的缬氨酸变
来源：豆丁
-《泰山医学院学报》
目的：观察干扰素（IFN）α-2b 治疗 JAK2V617F 阳性的真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（eT）疗的疗效。方法采用干扰素α-2b 治疗 JAK2V617F 阳性的 PV 和 eT 患者47例，以同期羟基脲治疗组44例作为对照，比较两种治疗方法的血液学缓和分子学缓解率。结果 PV 患者应用 IFNα-2b 治疗组血液学总缓解率（CHR + PHR）85.2%，应用羟基脲治疗组血液学总缓解率56.0%，P <0.05。eT 患者应用 IFNα-2b 总血液学缓解率75.0%，羟基脲治疗组总血液学缓解率42.1%，P <0.05；PV 患者 IFNα-2b 治疗组总分子学缓解率（CMR +PMR）77.7%，羟基脲治疗组4.0%，P <0.001。eT 患者 IFNα-2b 治疗组总分子学缓解率60.0%，羟基脲治疗组0%，P 0.05。结论与羟基脲相比，干扰素α-2b 可以提高PV 和eT 患者血液学缓解率，并且降低患者JAK2V617F 负荷，使患者达到分子学缓解。与羟基脲相比，α-2b 不能显著减少患者的血栓和出血发生率。
来源：万方
徐祖琼,孙雪梅,欧阳建,...
-《实用医学杂志》
摘 要： 目的：探讨真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化 （IMF）患者的骨髓病理特点并且检测JAK2V617F突变的发生率，分析骨髓中纤维增生程度以及JAK2V617F突变对PV、ET患者白细胞数的影 响。方法：69例初诊患者的骨髓切片经HGF染色以及Gomori染色后进行形态学研究，并利用real-time PCR法测38例患者的骨髓或者外周血的JAK2V617F突变：分析骨髓切片中纤维组织增生程度以及JAK2突变对患者白细胞数的影响。结果：15例 PV和15例ET患者的骨髓切片中可以观察到不同程度的纤维组织增生，所有PV、ET、IMF患者骨髓中可见到巨核细胞增多、巨核细胞多形性改变以及巨核 细胞定位于骨小梁旁：12例PV、4例ET、4例IMF中检测到JAK2V617F突变；有突变和无突变患者发病时白细胞数均值分别为 20.4×10^9／L和11.4×10^9／L，不同纤维增生程度的PV、ET患者的白细胞数均值差异无显著性（P=0.367）。结论：69例PV、 ET、IMF患者骨髓切片中均有巨核细胞的形态以及定位变化，PV、ET、IMF患者中JAK2V617F突变的发生率分别为80％、27％、50％；有 突变患者的白细胞数均值高于无突变患者，初诊的PV、ET患者骨髓中不同纤维增生程度患者的白细胞均值无明显差异。
来源：道客巴巴
付荣凤,杨仁池
-《中华血液学杂志》
原发性骨髓纤维化(PMF)是造血干细胞异常所致的克隆性骨髓增殖性疾病，与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)同属于BCR-ABL 阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN).其发病机制可能与造血祖细胞的获得性突变引起激酶信号途径失调、异常细胞因子表达和克隆性骨髓增殖有关.PMF以骨髓纤 维组织增生并髓外造血为特点，出现进行性贫血、脾脏肿大、外周血幼稚细胞、泪滴状红细胞和骨髓干抽，伴有发热、乏力、盗汗、消瘦等全身症状.PMF在 MPN中预后最差，中位生存期约5年，最终将进展为骨髓衰竭或转化为急性白血病.
来源：维普
-《现代肿瘤医学》
最近发现JAK2和/或MPL 突变对真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)的诊断和治疗产生着重大影响。例如，JAK2突变目前认为是诊 断PV的必要条件，WHO分类系统最近修订的PV、ET和PMF诊断标准中包括JAK2和MPL(血小板生成素受体)突变作为克隆性标记。从治疗学的观 点，JAK-STAT信号途径现已确定为研发骨髓增殖性新生物治疗新药的合理靶途径。本文简述ET、PV和PMF目前的处理，并复习抗JAK2小分子药物 临床前和临床活性的有关资料。
来源：百度文库
-《中华医学杂志》
从2005年报道JAK2 V617F突变发生于慢性骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder，MPD)[1-3]以来，这个基因突变的发现改变了MPD的分类和诊断.以往MPD包含慢性粒细胞白血病(CML)，真性红细胞增多症 (PV)，原发性血小板增多症(ET)，和原发性骨髓纤维化(PMF)，慢性中性粒细胞白血病(CNL)，慢性嗜酸细胞白血病/高嗜酸细胞综合征(CEL /HES)等多种疾病.
来源：道客巴巴
王淑华,唐密
-《中国当代医药》
目的：观察慢性骨髓增殖性疾病 (MPD)中JAK2V617F基因突变的发生率。方法：18例MPD患者骨髓及外周血抽提DNA，应用等位基因特异性PCR技术，检测 JAK2V617F基因突变。结果：18例MPD患者中JAK2V617F突变的阳性率为64.3%，其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为 92.3%(12/13)，原发性血小板增多症(ET)阳性率为60%(3/5)。结论：JAK2V617F基因突变简化了MPD的诊断，使得MPD能够 早期发现，早期治疗，预防/减少血栓形成或出血的发生。
来源：道客巴巴
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