如何治疗遗传性小脑共济失调共济失调

[遗传性共济失调]中医治疗遗传性共济失调效果好不好
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[遗传性共济失调]中医治疗遗传性共济失调效果好不好
篇一 : 中医治疗遗传性共济失调效果好不好中医治疗遗传性共济失调效果好不好?遗传性共济失调是一种常见病,高发病,该疾病的出现不仅给患者的身体造成伤害,还严重影响着患者的生活和工作,因此对于该疾病一定要及时发现及时治疗。中医治疗遗传性共济失调主要采用辨证论治,根据病情的不同其治疗方法也不一样,不仅效果显著,对患者身体造成的副作用也是最小的,以下是相关内容介绍。()中医治疗遗传性共济失调方法如下:1、脾肾亏虚治法:补肾健脾,填精益脑。处方:黄芪30克,党参10克,白术8克,当归15克,丹参20克,熟地20克,淮山药10克,牛膝8克,杜仲10克,威灵仙12克,鹿角胶10克,炙草6克。加减:肢萎无力明显加附子、桂枝;站立无能加补骨脂、巴戟天;肉萎形瘦加黄精、枸杞;肢体颤抖振摇加天麻、钩藤。用法:每日1剂,水煎,分2次服。常用成方:补中益气汤、振颓汤、附子理中汤、琼玉膏。2、阴虚风动治法:滋肾填精,柔肝熄风。处方:熟地20克,萸肉8克,龟版20克,鳖甲20克,知母10克,丹皮10克,麦冬10克,白芍12克,枸杞子12克,杜仲10克,桑寄生10克,牛膝10克,牡蛎20克。加减:肢萎干枯加黄精、石斛;肢挛僵直加僵蚕、蜈蚣、伸筋草;肢颤抖动加天麻、钩藤、羚羊角;烦躁难眠加酸枣仁、磁石;掌热颧红加玄参、石斛;舌强语蹇加白附子、全蝎;骨萎畸形加补骨脂、地鳖虫;阴阳两虚,加附子、黄芪、淮山药。用法:每日1剂,水煎,分2次服。常用成方:大补阴丸、虎潜丸、大定风珠、天麻钩藤饮、滋生清阳汤、滋荣养液膏。3、肾督阳虚治法:温补肾督,强筋壮骨。处方:熟地30克,鹿角胶20克,杜仲12克,肉苁蓉10克,菟丝子10克,补骨脂10克,龟版20克,鳖甲20克,当归10克,阿胶8克,牛膝10克,桂枝8克。加减:若病得自幼年加狗脊、淫羊藿、巴戟天;筋挛艰行,加威灵仙、桑枝、鸡血藤;肢颤风动,加全蝎、蜈蚣、僵蚕;神疲力乏,加黄芪、附子;骨痿畸形,加骨碎补、牛脊髓;筋枯肉萎,加白芍、枸杞、黄精;舌强语蹇,加白附子、全蝎;神志呆愚,加益智仁、首乌、灵芝,或加菖蒲、郁金。用法:每日1剂,水煎,分2次服。常用成方:金刚丸、鹿角胶丸、振颓丸、益髓汤。以上就是关于“中医治疗遗传性共济失调效果好不好”的相关内容介绍,希望对大家的了解有帮助。中医治疗遗传性共济失调的方法有很多,患者在治疗的时候一定要选择正规的中医院,这样不但能保证治疗效果还能保证收费合理。祝愿患者早日恢复身体健康!篇二 : 遗传性共济失调:遗传性共济失调-疾病概述,遗传性共济失调-疾病类型遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。本病迄今病因不明,多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -疾病概述遗传性共济失调遗传性共济失调是指由遗传因素所致的以共济失调为等奖主要表现的1大类中枢神经系统卫生病变,虽然其问题临床症状复杂,交错重叠,具有紧密高度的遗传异质性,分类困难,但引用具有世代相传背景、共济失调的临床致力表现及小脑损害为主的病例改变等3大特征。除了小脑及其传导纤维受累以外,常常还累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节及自主神经。本病是1种少见的家族遗传性疾病,在挪威发病率最高,为十万分之二十三。在我国,至1980年仅报道8例,都很少论及治疗。首先采用中医药治疗本病的,是北京友谊医院神经科,其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例,均有一定疗效。以中医辨证论治者,自1983年至1990年共有4篇报道,共治疗15例,仅2例无效,且有6例达到临床痊愈的程度,表明中医药治疗本病有相当潜力。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -疾病类型遗传性共济失调按起病年龄早晚区别,常见的有以下3类。1、Friedreich共济失调(Friedreich’sataxia)常于儿童或青春期起病。呈常染色体隐性遗传。有的为显性遗传。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响,发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时,病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤。深感觉也受损时,则在小脑性共济失调的背景上又重选感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显;在视觉监控下,动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍,言语含糊或呈吟诗状,严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胚前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。检查时可见肌张力减低,腱反射迟钝或消失,以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉,首先发生于下肢的远端。尚可发现眼球震颤、视神经萎缩或神经性耳聋。病儿都有脊柱后侧凸,弓形足和马蹄内翻足等骨骼畸形。疾病早期就可以有心电图异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发感染或伴发的心肌病。2、小脑皮质变性(cerebellarcorticaldegenera-tion)通常中年后起病,多数呈常染色体显性遗传。首先出现下肢共济失调,站立、行走不稳。缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。病程延续20~30年。其他神经结构相对不受累。3、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellarat-rophy,OPCA)成年起病。呈常染色体显性遗传,散发病例甚多。常以躯干性共济失调起病,进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。几年后,可出现肌张力增高,腱反射亢进和Babinski征。常有眼球震颤和视神经萎缩。部分病人在晚期发生肌萎缩和肌束颤动。作为本病特征性的软腭肌阵挛并不常见。其他尚可有肢体远端型感觉减失、眼肌麻痹、强直、震颤、精神异常、智能减退和直立性低血压等。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -临床表现遗传性共济失调Friedreich型共济失调(Friedreich’sataxia)和脊髓小脑性共济失调(SCA)勱的主要临床表现如下。1、Friedreich型共济失调Friedreich型共济失调(Friedreich’sataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。(1)通常4~15岁起病,偶见婴儿和五十岁以后起病者男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或暴发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉、痛温觉通常不受累双下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害或二者兼有。(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性,75%有上胸段脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足,85%伴心律失常或心脏杂音,10%~20%伴糖尿病。(4)辅助检查:①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。2、脊髓小脑性共济失调脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxiaSCA)是遗传性共济失调的主要类型。包括SCA1~21成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现,症状逐代加重。(1)SCA共同症状体征:30~四十岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状表现走路摇晃突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍腱反射亢进、病理征痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10~20年勱不能行走。(2)除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛下视震颤复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -疾病诊断遗传性共济失调本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。Friedreich共济失调起病较早,Babinski征阳性、腱反射迟钝、消失,下肢深感觉减退,伴弓形足及脊柱后侧凸等体征,结合阳性家族史,诊断不难。橄榄桥脑小脑萎缩为成年起病的进行性小脑损害,伴下肢肌张力增高,腱反射亢进和Babinski征。CT检查可见小脑和桥脑萎缩。Louis-Barr综合征为婴幼儿起病的共济失调,多有球结膜和皮肤的特征性毛细血管扩张。颅颈交接处畸形、癌性小脑变性和慢性营养不良均可引起进行性共济失调、眼球震颤或感觉障碍。颅颈交界处畸形常伴有后组颅神经损害,后枕部疼痛及肢体节段性或传导束型感觉障碍;颅脊区MRI可确定诊断。癌肿和淋巴瘤都可伴发小脑变性。神经症状可出现在原发肿瘤诊断出以前几周至二三年的时间。亚急性起病的两侧对称性小脑功能损害,常有严重的构音障碍、眩晕和复视,部分患者有腱反射改变,Babinski征和痴呆等神经系统其他部位受损的表现。病程进展迅速几周至几个月后可使病人严重残疾。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -鉴别诊断遗传性共济失调1、Friedreich型共济失调不典型病例需与以下疾病鉴别(1)腓骨肌萎缩症:为遗传性周围神经病也可出现弓形足。(2)多发性硬化():有缓解-复发病史和CNS多数病变的体征。(3)维生素E缺乏:可引起共济失调,应查血清、维生素E水平。(4)共济失调-毛细血管扩张症:儿童期起病表现小脑性共济失调,可见特征性结合膜毛细血管扩张。2、SCA鉴别诊断不典型病例需与多发性硬化CJD等引起的共济失调鉴别。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -流行病学遗传性共济失调目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。脊髓小脑性共济失调(SCA)的发病与种族有关,SCA1~2在意大利、英国,多见SCA9常见于中国、德国和葡萄牙。多数患者30~四十岁隐袭起病,缓慢进展。也有儿童期及70岁起病者。Friedreich型共济失调(Friedreich’sataxia)为常染色体隐性遗传有报告人群患病率2/10万,近亲结婚发病率高达5.6%~28%。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -实验检查遗传性共济失调1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。3.Friedreich型共济失调(FRDA)DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -辅助检查遗传性共济失调1、脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常肌电图显示周围神经损害。2、Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -治疗方法遗传性共济失调神经干细胞治疗疗效判别标准:以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈:患者自觉症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神经系统恢复正常;显效:症状、主要体征明显改善,生活或工作基本得到改善;有效:患者自觉症状改善,体征至少有一项改善;无效:症状、体征均无改善。共治60例,痊愈26例,显效20例,有效8例,无效6例,总有效率为90%[6,7]。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -针灸治疗首见于1964年,为个案报告[1],七十年代亦仅只一篇以头针治疗本病的临床文章[2]。八十年代虽有多篇,但均为个案。所以本病的较大样本的深入观察实际上是在1990年之后。综合已收集到的年的6篇文章看,除1篇为个案外,其余均为多病例报道,在治疗方法上以头针疗法为主,或单独用头针,或头针与针灸相结合,亦有单用体针的。总的来说疗效亦较满意,平均有效率在90%以上。有人还将针刺法与西医治疗作对照,结果明显以针刺为优[3]。只要进1步积累病例,统一疗效标准和观察远期疗效,可以预见,针灸不失为本病值得开发的有效疗法之一。头针(一)取穴主穴:平衡区、感觉区、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区。配穴:额顶带(前1/4和后1/4)、顶颞带、顶枕带。额顶带位置:神庭至百会穴左右各旁开半寸处的一寸宽带,将全带由前至后分为4等份。顶颞带位置:前顶穴至头维穴,向前后各旁开半寸的条带。顶枕带位置:自百会穴至脑户穴连线左右各旁开半寸的一寸条带。(二)治法可先用主穴,如效不显,则改配穴。主穴以28号1.5~2寸毫针沿皮快速刺入1~1.5寸,用200次/分的频率进行快速捻转,持续5分钟,间隔10分钟再捻转5分钟,重复3次出针。配穴:额顶带前1/4由上向下刺,额顶带后1/4由前向后刺,顶颞带应用4根毫针由上向下接连透刺,而第1针须与额顶带后1/4针行交叉刺,每根毫针中间间隔1寸。采用轻而慢插针,快速而有力的抽气法,并行快速捻转1分钟,留针15分钟,期间可行针3次。上述方法每日针1次,10次为一疗程。疗程间隔7天。(三)疗效评价疗效判定标准:基本治愈:症状、体征基本消失,能胜任一般劳动;显效:症状、体征明显改善,生活可自理;有效:症状、体征有所改善,但生活尚需照顾;无效:症状、体征未见改善或恶化者。共治共济失调患者17例,基本痊愈8例,显效3例,有效5例[4,5]。体针(一)取穴主穴:分2组。1、百会、后顶、风府、巨骨、曲池、小海、外关、鱼际、犊鼻、阳陵泉、委中、足三里、三阴交;2、百会、脑户、大椎、风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳、太溪、昆仑、太冲。(二)治法上述二组穴位交替使用。令患者取坐位,以1.5寸毫针,针体与皮肤呈30度角,针尖沿着皮下浅表层刺入穴位,不提插捻转,医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感,说明进针过深,重新调整。留针30分钟,隔日1次,10次为一疗程,疗程间隔5天。一般治疗五个疗程以上。(三)疗效评价以上法共治30例,结果,显效9例,有效19例,无效2例,总有效率为93.0%[2]。综合法(一)取穴主穴:分2组。1、平衡区、运动区;2、肩髃、曲池、足三里、环跳。配穴:分2组。1、视区、晕听区、足运感区;2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。(二)治法采用第一组头针穴加第二组体针穴,以主穴为主,酌加配穴,可依据病人情况,或用头针加针灸,或用头针加穴位注射。头针刺法,一般单侧有病取健侧,双侧有病取双侧,针刺至规定深度后,快速捻转(180~200次/分)3次,第1次捻转3分钟,休息5分钟后再捻转3分钟,再休息5分钟后,再捻转5分钟,最后1次捻5分钟就可以起针。每日1次。穴位注射法:药液:乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴,每穴注入0.2~0.3ml,每次上下肢各选3~四个穴位。隔日1次。温针法:取28号1.5~2寸毫针,进针得气后,采用捻转或提插补法,留针15分钟,在留针过程中,在针柄上可置黄豆大艾团点燃,每次灸6壮。温针法为隔日1次。上述方法头针可每日使用,穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。(三)疗效评价疗效判别标准:以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈:患者自觉症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神经系统恢复正常;显效:症状、主要体征明显改善,生活或工作基本得到改善;有效:患者自觉症状改善,体征至少有一项改善;无效:症状、体征均无改善。共治60例,痊愈26例,显效20例,有效8例,无效6例,总有效率为90%[6,7]。遗传性共济失调应该如何预防?.应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。遗传性共济失调_遗传性共济失调 -相关词条慢性脓胸神经症丝虫病肾盂癌脑震荡胃息肉遗传性共济失调_词条认领机构-求医网遗传性共济失调专题求医网()创立于2000年,是北京时代网创科技发展有限公司核心平台,我们力求打造中国最专业的医疗网站。求医网正在努力为患者提供方便、快捷和专业的在线咨询服务,同时建立海量信息库为患者提供最全面的医疗信息资讯……详细 &&本词条全部内容由词条认领机构及智愿者共同编辑,互动百科权威评审。
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3、对于不当转载或引用本网内容而引起的民事纷争、行政处理或其他损失,本网不承担责任。遗传性共济失调由遗传性脊髓与小脑变性引起的共济失调一般都呈缓慢进展性加重的趋势,目前无特殊治疗。从神经生理角度来看,一切运动的最高控制是在大脑,因此由于小脑与脊髓病变造成的共济失调症状,有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼,至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度,放弃积极的活动锻炼,不参加力所能及的日常活动,则共济失调便会迅速加重,直至卧床不起。→ 遗传性共济失调的治疗方法有哪些?
遗传性共济失调的治疗方法有哪些?
健康咨询描述:
遗传性共济失调的治疗方法有哪些?我老公七年前确诊患有遗传性共济失调,一直都有用药物控制病情,但最近这一两年病情有恶化。曾换过两家医院,可是医生都说只能控制病情不恶化,但不能治愈。我们的孩子还小,老公又是家里的经济支柱,如果他倒下了,我和孩子要怎么办,所以想问问有没有比较好的治疗方法。希望得到的帮助:遗传性共济失调的治疗方法有哪些?
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&&&&&&治疗原则&&&&&&目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗,遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主,主要目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。&&&&&&运动障碍的治疗&&&&&&(1)共济失调症状:5?羟色胺1A(5?HT1A)受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状,坦度螺酮治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5?羟色胺(5?HT 前体)治疗小脑共济失调,疗效尚不明确。D?环丝氨酸(NMDA 受体变构激活药)可用于治疗共济失调,能够部分改善躯体共济失调和构音障碍,而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状,尤其对SCA6 型患者疗效显著,而且中等剂量更为有效,但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。此外,非药物治疗亦不失为辅助治疗方法,例如:步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善;共济失调伴骨骼畸形可行择期矫形手术。此外,可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状,但疗效不十分明显;经颅磁刺激(TMS),可明显改善患者躯干共济失调症状,增加小脑血流量;慢性丘脑刺激能够部分改善SCA2 型患者的临床震颤症状。&&&&&&(2)锥体外系及痉挛症状:左旋多巴可通过血?脑脊液屏障进入中枢神经系统,经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状;苯海索对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用,可改善肌强直、运动减少等症状;毒扁豆碱则具有抗胆碱酯酶作用;某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充丙酮酸脱氢酶,而改善脑组织乙酰胆碱的合成;乙苯哌丁酮能够抑制脊髓内多突触、单突触反射传递,抑制脊髓γ?运动神经元的自发性冲动,具有松弛肌张力之作用。共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝 西泮,伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸,主要作用于γ?氨基丁酸B 型受体。新型抗癫药物加巴喷丁可改善患者的小脑症状,对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。对于有肌张力障碍表现的患者可通过注射肉毒杆菌毒素治疗。&&&&&&(3)其他症状:抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。目前,对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物,可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括:改善生活环境、加强与患者交流、日常护理,以及对患者自我防护的行为训练。
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&&&&&& 营养保护治疗&&&&&&(1)扩张血管和改善循环:&&&&&&①烟酸具有较强的周围血管扩张作用,而且进入体内的烟酸可转变为烟酰胺,后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分,参与体内生物氧化过程。&&&&&&②维生素E 烟酸酯能够直接作用于血管壁舒张周围血管,促进脑组织血液循环。&&&&&&③ 环扁桃酯具有直接扩张血管平滑肌,使血管扩张、增加局部脑血流量的作用。&&&&&&④己酮可可碱可扩张外周血管,改善血液循环。&&&&&&(2)神经元活化药:此类药物均具有提高神经元活性、延缓遗传性共济失调进展之作用。&&&&&&①胞二磷胆碱为核苷衍生物,可改善脑组织代谢,促进神经功能恢复。&&&&&&②吡硫醇为维生素B6衍生物,能够促进脑组织葡萄糖及氨基酸代谢,改善脑血流量。&&&&&&③吡拉西坦是一种γ?氨基丁酸衍生物,可直接作用于脑组织,具有保护和修复神经元作用。&&&&&&④都可喜具有抗缺氧、改善脑代谢和微循环的作用,从而增强神经元功能。&&&&&&⑤ 辅酶Q10可促进神经元代谢和呼吸功能,促进氧化磷酸化,具有抗氧化、保护生物膜结构完整性的功效。&&&&&&(3)维生素类:对维持神经元正常代谢过程和改善功能有一定作用。尽管大多数遗传性共济失调患者可能并不缺乏维生素,但维生素具有保护神经元的作用,于改善患者病情有益。&&&&&&①维生素B1,参与体内葡萄糖代谢过程中的丙酮酸和α?酮戊二酸氧化脱羧反应,缺乏时氧化还原反应受阻,形成酮酸并使乳酸堆积,进而影响能量代谢。&&&&&&②烟酰胺,为辅酶Ⅰ和Ⅱ的组成成分,为许多脱氢酶之辅酶,缺乏时可影响细胞的呼吸代谢。&&&&&&③维生素B6,经代谢后可转变为具有生理活性的磷酸吡哆醛和磷酸吡哆胺,后者为某些氨基酸的氨基转移酶和脱羧酶的辅酶,参与体内的多种代谢过程。&&&&&&④维生素B12,作为辅酶参与体内许多物质的代谢过程,如在同型半胱氨酸形成蛋氨酸的过程中起甲基传递作用、胸腺嘧啶核苷酸合成中的四氢叶酸代谢、三羧酸循环代谢和巯基酶代谢等,因此具有神经元保护作用。&&&&&&⑤维生素C,参与氨基酸代谢和神经递质的合成,多巴胺、去甲肾上腺素和5?羟色胺在体内的代谢过程中均需羟化酶的羟化作用,而羟化作用则需要维生素C 的辅助。&&&&&&⑥维生素E,能够增强细胞抗氧化作用,参与脱氧核糖核酸酶、核糖核酸酶、芳香基硫酸酯酶等的代谢,对巯基酶具有保护作用。有益于伴选择性维生素E 缺乏性共济失调、β脂蛋白缺乏症患者补充维生素E。
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&&&&&& 治疗措施&&&&&&1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d,辅酶Q10 10mg肌注1次/d。&&&&&&2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂:脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效。&&&&&&3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供。&&&&&&4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。&&&&&&5.椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。&&&&&&6.神经靶向修复疗法通过NS靶向定位治疗仪精准确定治疗部位,使神经生长因子通过介入方式,快速、有效、直接的作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞,实现神经细胞的自我分化和更新,并替代已经受损和死亡的神经细胞,重建神经环路,促进器官的再次发育。可靠性较高。&&&&&&以上是对“遗传性共济失调的治疗方法有哪些?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
&&&&&&1、治疗&&&&&&1)Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。&&&&&&2)脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。&&&&&&(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝 西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。&&&&&&(2)手术治疗:可行视丘毁损术。&&&&&&(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。&&&&&&2、预后&&&&&&1)心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走,10~20年内卧床不起,有症状平均患病期约25年,平均死亡年龄约35岁。&&&&&&2)脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10~20年不能行走。常死于并发症。
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&&&&&&中医疗法&&&&&&体针&&&&&&(一)取穴&&&&&&主穴:分2组。1、百会、后顶、风府、巨骨、曲池、小海、外关、鱼际、犊鼻、阳陵泉、委中、足三里、三阴交;2、百会、脑户、大椎、风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳、太溪、昆仑、太冲。&&&&&&(二)治法&&&&&&上述二组穴位交替使用。令患者取坐位,以1.5寸毫针,针体与皮肤呈30度角,针尖沿着皮下浅表层刺入穴位,不提插捻转,医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感,说明进针过深,重新调整。留针30分钟,隔日1次,10次为一疗程,疗程间隔5天。一般治疗5个疗程以上。&&&&&&综合法&&&&&&(一)取穴&&&&&&主穴:分2组。1、平衡区、运动区;2、肩髃 、曲池、足三里、环跳。&&&&&&配穴:分2组。1、视区、晕听区、足运感区;2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。&&&&&&(二)治法&&&&&&采用第一组头针穴加第二组体针穴,以主穴为主,酌加配穴,可依据病人情况,或用头针加针灸,或用头针加穴位注射。&&&&&&头针刺法,一般单侧有病取健侧,双侧有病取双侧,针刺至规定深度后,快速捻转(180~200次/分)3次,第1次捻转3分钟,休息5分钟后再捻转3分钟,再休息5分钟后,再捻转5分钟,最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。&&&&&&穴位注射法:药液:乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴,每穴注入0.2~0.3ml,每次上下肢各选3~4个穴位。隔日1次。&&&&&&温针法:取28号1.5~2寸毫针,进针得气后,采用捻转或提插补法,留针15分钟,在留针过程中,在针柄上可置黄豆大艾团点燃,每次灸6壮。温针法为隔日1次。&&&&&&上述方法头针可每日使用,穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。
疾病百科| 遗传性共济失调(别名:布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)
挂号科室:神经内科
温馨提示:避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
遗传性共济失调(hereditary&ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传...
好发人群:多于成年发病(大于30岁)
常见症状:共济失调、小脑性共济失调、步态异常、易跌
是否医保:医保疾病
治疗方法:药物治疗
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