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脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、基因检测及治疗的研究.pdf56页
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脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、基因检测及治疗研究
， 军医天署
硕士学位论文
脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、
基因检测及治疗研究
MutationandTreatment
Features，Gene
Ataxias：inPatentsofa
Spinocerebellar
答辩日期：
2Q!兰生§且
二。一三年五月
脊髓小脚 生共济失调1个家系的临床表现、基因检测及治疗研究
I lUII I III I III
独创性声明
本人声明所呈交的学位论文是我个人在导师指导下进行的研究工
作。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已
经发表或撰写过的研究成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任
何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。本人承担本声明的
法律责任。
学位论文作者签名：纠锄嘲够
日期：yl；年f月拥
学位论文版权使用授权声明
本人完全了解第二军医大学有关保留、使用学位论文的规定，第
二军医大学有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电
子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权第二军医大学可以将学
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时间： 22:12:15
健康咨询描述：
走路不稳六年多了
最近两年走路特别困难 小腿肌肉开始出现萎缩 患有糖尿病 在沈阳医科大学附属医院盛京医院确诊的
曾经的治疗情况和效果：
确诊过 没治疗
想得到怎样的帮助：想知道 如果做这个干细胞移植有没有帮助？可不可以让我父亲重新站起来？要多少费用？（感谢医生为我快速解答——该。）
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小脑萎缩主要是共济失调症状，说话清楚吗？下楼梯有踩空的感觉吗？喝水呛吗？情绪易激动吗？我们用中药龟-龙-脑-康修复脑细胞损伤，治疗小脑萎缩第一控制病情，使症状不再加重，第二就是在控制病情的基础上使症状减轻，逐渐好转，有需要可直接联系咨询。
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病情分析：肝细胞移植治疗脑血管疾病的效果还不是很确切
指导意见：只能说可以尝试下吧
主要还是以改善循环和营养神经治疗为主
再就是配合一定的康复理疗治疗看看
并行一定的功能锻炼
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且...
挂号科室神经内科
常见症状、小脑性、、、、、、、、、、
检查项目脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、、、脊柱MRI检查、、、
并发疾病卧床不起、残废
常用药物、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
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遗传性共济失调
一般描述：&&
是一组以共济运动障碍为主要临床表现的慢性进行性变性病，常有家族性。
症状描述：&&
一、少年型遗传性共济失调：一般在5－18岁起病，少数可以到30岁发病。慢性起
病，逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒，黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外
肌麻痹、、前庭功能紊乱、、麻痹、肌阵挛，以及发作性，呼吸节律异常
，阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差，或后凸略形。深感
觉缺损，但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调，。
二、遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性遗传。通常在10岁后起病，男性多于女性。慢性起
病，缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行
困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫；在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、
皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢，病程在30年以上才可能影响行动而
三、遗传性痉挛性共济失调：为常染色体显性遗传。缓慢起病，大多在20－55岁之间起
病。缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细
动作。构音障碍，语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进，双侧
Babinski征阳性，腹壁反射消失。，、眼外肌活动障碍、眼
睑下垂、眼球震颤，共济运动障碍，还可以伴发听力和吞咽障碍。
四、β－脂蛋白缺乏症：β－脂蛋白缺乏症又称Bassen－Kornzweig综合征
。主要临床特征为β－脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，和共济
失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和两下肢深感觉消失
。也可伴发肌肉萎缩，眼球震颤、眼睑下垂，眼外肌麻痹和手足徐动，脊柱侧凸等征。
五、毛细血管扩张症性共济失调：大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震
颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10－20岁左右出现手足徐动、肌
张力不全。20－30岁左右出现脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张一
般首先鉴于球结合膜，通常在4－6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着
。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或（和)伴发
淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。
六、－桥脑、萎缩：成年后起病，常以下肢发软、乏力、易跌倒为主诉就诊。逐渐
出现双上肢精细动作不能，构音障碍，意向震颤。眼球运动障碍，视神经萎缩。晚期可见吞
咽困难，部分病例伴发、剂闪电样下肢疼痛、
发病原因：&&
酶缺乏。免疫缺陷。病毒感染。分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型共济失调三个类型。
诊断要点：&&
发病缓慢，呈进行性发展。在一些病型中常有家族性。运动失调为主要临床症状，然后不同
的病例分别伴有锥体系、锥体外系症状，末梢症状剂脊柱弯曲、足略形等。病变类型与年龄
的关系：★ 以小脑损害为主型，迟发性小脑皮质萎缩症，橄榄体脑桥小脑萎缩症等，多在
50岁左右发病。脊髓小脑型，多在中年发病。左右发病。★ 脊髓小脑型，对燥中年发病
。★ 以脊髓损害为主型，型共济失调症、遗传性痉挛性截瘫等多在
青春期前发病。
实验室检查：&
一、少年脊髓型遗传性共济失调：辅助检查：★ 脊柱检查可见略形；★ CT或MRI检
查可见脊髓变细，萎缩，小脑不同程度萎缩；★ 血清，周围血细胞或皮肤呈纤维细胞
培养中检测，丙酮酸脱氢酶活性降低。$Z三、遗传性痉挛性共济失调：CT或MRI检查
，可见小脑和脑干萎缩。$Z四、β－脂蛋白缺乏症：血清中β－脂蛋白缺乏，胆固醇低于
800mg/L，三酯低至10－120mg/L，磷脂降低至330－969mg/
疾病辨析：&&
颅颈交界略形。运动神经元病。。
治疗方法：&&
肾元不足 脑髓亏损
证候：腰膝酸软或疼痛，站立不稳，步履不正，行走摇摆，两手笨拙，发音难辩，耳聋
，，经少经闭，二便异常，舌淡，两尺脉弱。
证候：腰膝酸软，肢体发凉，阳痿，大便，面色苍白，精神萎靡，站立不稳，行走摇摆
，两手笨拙，发音不清舌质淡，苔白水滑，脉沉迟。
证候：腰膝酸软，手足心热，咽干口燥，发音不利，多梦，站立不稳，行走摇摆，经少
经闭，遗经，舌红少苔，脉细数。
肾元不足 封藏失职
证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，发音不利，小便频数，余沥不尽，遗尿失禁，夜尿
频多，遗精，脉虚无力，舌淡，两尺脉弱。
肾元不足 弱
证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，双手笨拙，少气懒言，神疲乏力，纳呆食少，智力
低下，发音难辩，脉弱舌淡。
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