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有亲人患癌，你担心被遗传吗？ ——肿瘤遗传咨询门诊简介
有亲人患癌，几乎所有直系亲属都想找个地方问问自己有没有被遗传的风险？怎样预防？怎样筛查？&遗传咨询意义： 系统专业的分析家族遗传风险，筛选出高危成员；给予个体化的预防、筛查方案；科普宣教的早期信号，争取早诊断、早治疗。遗传咨询流程：我院遗传咨询优势：涵盖各系统的遗传基因检测（232个基因全外显子+1602个常见位点比对）；对检测结果有更全面、专业、系统的解读；对整个家系有系统+个体化的健康指导意见；免费建立个人健康档案；与遗传研究所重点实验室合作。
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三、免疫因子&如上所述免疫缺陷及使用免疫抑制剂与腹膜后软组织肉瘤的发生，尤其是平滑肌肉瘤的发生有关。另外，获得性局部免疫缺陷或局部免疫监视功能丧失，如淋巴肿、先天或感染性局部异常，可能与少见的...
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13.肿瘤遗传
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1第十二章肿瘤遗传学肿瘤（由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。类型来源比例癌上皮细胞85肉瘤结缔组织、骨或肌肉组织的细胞2淋巴瘤免疫系统特别是脾及淋巴结的白细胞5白血病骨髓造血细胞3目前已发现的恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞、组织及器官系统。4?家族性癌一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。?癌家族一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。5一、肿瘤的染色体异常单克隆起源多克隆性干系众数旁系第一节染色体异常与肿瘤6?肿瘤细胞多为非整倍体?超二倍体?亚二倍体?亚三倍体＜69?亚四倍体＜92?多倍体789?标记染色体由于肿瘤细胞的增殖失控等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体。?特异性标记染色体?非特异性标记染色体肿瘤染色体结构异常0二、1960，t（922）（922形成229q?92升高的酪氨酸蛋白激酶活性此病根源。11色体的重要临床意义大约有95的慢性粒细胞白血病病例都是性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用作区别临床上的相似，例如阴性的其他血液病（骨髓纤维化）。有时于临床症状出现，故又可以用于早期诊断。此外，已知性的慢性粒细胞白血病患者对治疗反应差，预后不佳。q染色体?见90t（814形成814q染色体,?22?脑膜瘤时?13视网膜母细胞瘤三、其他特异性标记染色体161718一、概念?癌基因（能引起细胞癌变的基因。?原癌基因（胞癌基因（胞基因组内正常核苷酸序列，与病毒癌基因序列有同源性，突变后成癌基因。?病毒癌基因（v逆转录病毒基因组中引发肿瘤的核苷酸序列。第二节癌基因19二、细胞癌基因的分类?1、生长因子类2、蛋白激酶类（生长因子受体类）3、信号传递蛋白类4、核内转录因子类5、程序性细胞死亡调节因子1、突变?2、扩增?3、染色体重排三、?突变的癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活。变异通常涉及一些关键的蛋白调节区域，导致突变不受调控并出现持续活性。?例膀胱癌）→）?细胞癌基因通过复制使其拷贝数大量增加而激活。?基因扩增的细胞遗传学表现匀质染色区双微体23色）的核型引自of4th色）的核型引自of4th、染色体重排?染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位臵发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了癌基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而癌基因的正常调控作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能。28原癌基因激活的可能途径29肿瘤抑制基因一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因隐性癌基因第三节肿瘤抑制基因一、201E,编码39332．蛋白功能录因子）与特异性诱导细胞周期胞凋亡、细胞分化，保护基因组的完整性、抑制肿瘤细胞的生长等。311）2）53蛋白结合，不能抑制细胞增殖。?3）病毒癌蛋白与制其活性。33?结构位于27E?编码2810核磷酸调节细胞周期，低磷酸化时可抑制细胞增殖。?剪接错误点突变启动子区缺失致B34一、单克隆起源学说?体细胞致癌物突变增殖优势肿瘤细胞死亡修复第四节肿瘤发生的遗传学说37二、肿瘤发生的染色体理论肿瘤细胞来源于正常细胞，具有某种异常染色体的细胞是一种有缺陷的细胞，染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化的主要原因。恒定或特异的标记染色体38三、肿瘤发生的癌基因理论人类肿瘤的发生发展与体细胞中累积的各种遗传学改变相关。这些遗传变异涉及染色体重排和癌基因的激活。原癌基因是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。39?视网膜母细胞瘤两次或以上突变遗传型1次生殖细胞2次体细胞多发双早非遗传型2次均在体细胞单晚四、二次突变学说BRBBB生殖细胞）rb次突变（视网膜母细胞）型生的二次突变图解41RBBrbrb次体细胞突变第二次体细胞突变散发型的生的二次突变图解424344?即多步骤致癌（基本内容一个细胞的恶性转化至少需要两次以上的遗传损伤的打击，经多步骤损伤，各种原癌基因发生了质变和量变，导致表达异常，造成细胞分裂与分化失控，通过多阶段演变而转化为肿瘤细胞。五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说451sthit2ndhitMorehi细胞可能促进生长但并非肿瘤进一步促进生长甚至为良性肿瘤完全恶变的细胞4647再见
资源描述：1第十二章 肿瘤遗传学cancer genetics2? 肿瘤 （ tumor):由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（ neoplasm)? 所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。gf类型 来源 比例癌 上皮细胞 85%肉瘤 结缔组织 、 骨或肌肉组织的细胞 2%淋巴瘤 免疫系统特别是脾及淋巴结的白细胞 5%白血病 骨髓造血细胞 3%目前已发现的恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞 、 组织及器官系统 。4? 家族性癌 (familial carcinoma)? 一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。? 癌家族 (cancer family)? 一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。5一、肿瘤的染色体异常单克隆起源 多克隆性干系 — 众数旁系第一节 染色体异常与肿瘤6? 肿瘤细胞 CS数目畸变： 多为非整倍体? 超二倍体? 亚二倍体? 亚三倍体＜ 69? 亚四倍体＜ 92? 多倍体789? 标记染色体： 由于肿瘤细胞的增殖失控等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体。? 特异性标记染色体? 非特异性标记染色体肿瘤染色体结构异常(tumor chromosome structural aberration)10二、 Ph染色体 Philadelphia chromosome? 1960， philadelphia CML? t（ 9； 22）（ 9q34； 22q11）， 形成22q-； 9q+? 9q34的 abl基因与 22q11的 bcr基因形成融合基因，具升高的酪氨酸蛋白激酶活性 — 此病根源。11Ph 染色体的重要临床意义：大约有 95 % 的慢性粒细胞白血病病例都是 Ph 阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用作区别临床上的相似，例如 Ph 为阴性的其他血液病（骨髓纤维化）。有时 Ph 先于临床症状出现，故又可以用于早期诊断。此外，已知 Ph 阴性的慢性粒细胞白血病患者对治疗反应差，预后不佳。q+染色体? 见 90% Barkitt淋巴瘤患者。? t（ 8q24； 14q32） 形成 8q-； 14q+染色体 ,? 22q- ：? 脑膜瘤时 ；? 13q-：? 视网膜母细胞瘤 ；三、其他特异性标记染色体161718一、概念：? 癌基因（ oncogene):能引起细胞癌变的基因。? 原癌基因（ proto- oncogene)细胞癌基因（ cellular oncogene,C-onc)细胞基因组内正常核苷酸序列，与病毒癌基因序列有同源性，突变后成癌基因。? 病毒癌基因（ viral oncogene,v -onc):逆转录病毒基因组中引发肿瘤的核苷酸序列。第二节 癌基因19二、细胞癌基因的分类? 1、生长因子类 c-sis? 2、蛋白激酶类（生长因子受体类）c-trk? 3、信号传递蛋白类 c-ras； c-raf； c-mos；c-src? 4、核内转录因子类 c-myc； c-fos； myb? 5、 程序性细胞死亡调节因子 c-bcl220? 1、突变? 2、扩增? 3、染色体重排三、癌基因的激活机制211.点突变（ point mutation)：? 突变的癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活。变异通常涉及一些关键的蛋白调节区域，导致突变不受调控并出现持续活性。? 例：膀胱癌： C-ras:GGC(甘） → H-ras:GTC(缬）? P21构变 → 细胞癌变222.基因扩增 gene amplifacation? 细胞癌基因通过复制使其拷贝数大量增加而激活。? 基因扩增的细胞遗传学表现：HSR： 匀质染色区DMs： 双微体23Myc基因扩增形成双微核（黄色）的核型 引自Molecular Biology of the Cell. 4th ed. Myc基因扩增形成均染区（黄色）的核型 引自Molecular Biology of the Cell. 4th ed. 、染色体重排? 染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位臵发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、 增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了癌基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的 融合基因 ，进而癌基因的正常调控作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能。28原癌基因激活的可能途径29肿瘤抑制基因 (tumor suppressor gene)是一类存在于正常细胞中的 、 与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因 ，也称抗癌基因 (anti-oncogene)或隐性癌基因 (recessive oncogene)。第三节 肿瘤抑制基因Tumor suppressor gene30? 一 、 P53基因? 1.基因定位 于 17P13.1，长 20kb,11E,编码 393aa,53KD的蛋白质。? 2．蛋白功能： P53蛋白（转录因子）与特异性 DNA结合，可诱导细胞周期G1阻断、细胞凋亡、细胞分化，保护基因组的完整性、抑制肿瘤细胞的生长等。31P53蛋白32? 3.P53基因功能失活机制：? 1） P53基因突变，致 P53蛋白不能与DNA结合? 2） MDM2癌基因负调节： mdm2蛋白与 P53蛋白结合，不能抑制细胞增殖。? 3）病毒癌蛋白与 P53蛋白结合，抑制其活性。33? 结构： 位于 13q14.1； 27E? 编码 prb,928aa,110KD,(核磷酸 pr)? Prb功能 ：调节细胞周期，低磷酸化时可抑制细胞增殖。? RB基因突变 ：剪接错误 点突变 启动子区缺失 —— 致 RB基因功能丧失二 、 RB基因（ retinoblastoma,RB)34RB基因及表达产物35Rb基因的作用36? 一 、单克隆起源学说? 体细胞 致癌物 突变增殖优势 肿瘤细胞死亡修复第四节 肿瘤发生的遗传学说37二、肿瘤发生的染色体理论肿瘤细胞来源于正常细胞，具有某种异常染色体的细胞是一种有缺陷的细胞，染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化的主要原因。“ 恒定或特异的 ” 标记染色体38三、肿瘤发生的癌基因理论人类肿瘤的发生发展与体细胞中累积的各种遗传学改变相关。这些遗传变异涉及染色体重排和癌基因的激活。原癌基因是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。39? 视网膜母细胞瘤两次或以上突变遗传型 ： 1次生殖细胞 2次体细胞多发 双 早非遗传型 ： 2次均在体细胞单 晚四 、二次突变学说 Knudson40rb RB R B RB R B RBR B RBR B rb R B RBrb RB第一次突变（ 生 殖 细 胞 ）rb rb第 二 次 突 变（视网膜母细胞）rb视网膜母细胞染色体缺失遗 传 型 RB 发 生 的 二 次 突 变 图 解41R B RB R B rb rb rb第 一 次体 细 胞 突 变第 二 次体 细 胞 突 变散 发 型 的 RB 发 生 的 二 次 突 变 图 解424344? 即多步骤致癌（ multistep carcinogenesis)? 基本内容： 一个细胞的恶性转化至少需要两次以上的遗传损伤的打击，经多步骤损伤，各种原癌基因发生了质变和量变，导致表达异常，造成细胞分裂与分化失控，通过多阶段演变而转化为肿瘤细胞。五 、肿瘤的多步骤遗传损伤学说451 s t h i t 2 nd h i t M o r e h i t正 常 细 胞可 能 促 进 生 长但 并 非 肿 瘤进 一 步 促 进 生长 甚 至 为 良 性肿 瘤完 全 恶 变 的细 胞4647再见！ 相关资源
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