什么是脆骨病？
【什么是脆骨病】
脆骨病，字面上的理解就是，成骨不全症的意思。大多数的脆骨病的病因，是由于人体内某种基因有缺陷，引起骨骼组织内的I型胶原异常而导致的。胶原是构成身体结缔组织重要的基质，是骨骼和组织构成的框架。可以这样比喻，如果骨骼的框架有缺陷的话，骨头就很容易骨折，皮肤就变得松弛而透明，肌肉变得无力。脆骨病患者体内的胶原比正常人少，密度稀。
现在发现的脆骨病至少有7种，分别是Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型及Ⅵ型、VII型。据报告，在美国大约有30，000到50，000人患有脆骨病。患这种疾病的男性和女性比例相当，在世界上很多地方都有这种疾病的患者。
【脆骨病有什么症状】不同类型的脆骨病差别很大，很难准确地说出你家中患脆骨病的孩子会有什么症状或并发症。所以请注意，下面所述的种种症状很少出现在同一位脆骨病患儿身上，而且，同一种症状的严重性也有很大的个体差异。常见的脆骨病病症有：
⑴容易骨折
⑵身材矮小
⑶退行性失聪
⑷牙齿褪色或是易碎，嗓音尖
⑸蓝色巩膜（眼白呈蓝色）
⑹四肢，胸骨和头骨畸形
⑺脊柱侧凸（脊骨发生弯曲）
⑻呼吸困难
⑼肌肉无力
⑽出汗过多
⑾对冷热变化过于敏感
⑿便秘
⒀身体容易淤伤
⒁关节和韧带松弛
目前国内国外，毫无治疗方法。中国约有十万多，这样的瓷娃娃。成骨不全虽然不是绝症却是不治之症~瓷娃娃忍受着常人难以想象的痛苦。
脆骨病又称瓷娃娃~蓝色玻璃人
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如何发现和预防脆骨病？
如何发现和预防脆骨病？
09-11-02 & 发布
脆骨病　　脆骨病:　　脆骨病,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。　　按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。　　《临床病象》　　（一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折。骨折能自行连接，但比较缓慢。过了青年期可不再发。　　（二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜，由于眼脉络膜的色素外显而引起。　　（三）耳聋：多见于20岁以上患者，系耳中小骨骨质硬化所致。约25%病例患耳聋。　　（四）其他：肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状，但智力正常。　　《诊断》　　X线检查时，发现全身骨胳疏松。长骨细小，两端粗大，皮质极薄。各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形，脊椎体呈扁平、双凹，椎间盘膨大、双凸。　　《治疗》　　本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。
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脆骨症属于遗传性疾病,现在国内外都没有什么好办法,经过我研究西医认为这个病是缺少胶原蛋白;按照中医的思维缺啥补啥吃啥补啥的原则,吃含有胶原蛋白的食物,就能解决这个问题.那么经过我多年的筛选动物性的吃蹄筋效果最好---牛蹄筋,羊蹄筋,猪蹄筋都可以珊瑚也可以.植物性的吃粘性食物比如:江米,芋头,山药,红薯等.矿物性的是食用高岭土和胶泥土,他们都含有丰富的钙质,以补充身体所需要的钙质.这些是比较容易找到的. 动物性的:成人按每天半斤的量,小孩减半,两个月连服有效,三个月基本治愈! 植物性的:一般性的吃饭时调配食用!矿物性的:一般性的吃饭时调配食用! 从祖国医学审病求因讲筋弱,筋不养骨所导致骨头脆和易折易碎.
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，故其父母均正常。根据临床表现可分三型：胎儿型、婴儿型和少年型。其中胎儿型最严重，大都是死胎或生后不久死亡，有颅骨骨化不全，产前或产后即有多发性骨折。 　　由于本病是基因异常所致，而染色体形态无改变，故产前检查胎儿染色体无异常发现。做产前B超诊断宜在孕晚期进行，检查时间过早，或检查者经验不足时易漏诊。最好是在孕28周后做X线摄片检查，严重的胎儿型常表现为厚骨类形态，胎内无数骨折使骨骼变得又粗又短，但骨质疏松。另一种X线摄影的形态为长骨纤细弯曲呈丝带状，颅骨可见不规则的钙化。要强调的是，在孕晚期做X线摄片检查是比较安全的，对胎儿和孕妇的影响较少，不要存有太多的顾虑。 　　来源：家庭医生　（编辑：天舒）
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　　脆骨病,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。　　按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。　　《临床病象》　　（一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折。骨折能自行连接，但比较缓慢。过了青年期可不再发。　　（二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜，由于眼脉络膜的色素外显而引起。　　（三）耳聋：多见于20岁以上患者，系耳中小骨骨质硬化所致。约25%病例患耳聋。　　（四）其他：肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状，但智力正常。　　《诊断》　　X线检查时，发现全身骨胳疏松。长骨细小，两端粗大，皮质极薄。各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形，脊椎体呈扁平、双凹，椎间盘膨大、双凸。　　《治疗》　　本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。
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　　脆骨病,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。　　按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。　　《临床病象》　　（一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折。骨折能自行连接，但比较缓慢。过了青年期可不再发。　　（二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜，由于眼脉络膜的色素外显而引起。　　（三）耳聋：多见于20岁以上患者，系耳中小骨骨质硬化所致。约25%病例患耳聋。　　（四）其他：肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状，但智力正常。　　《诊断》　　X线检查时，发现全身骨胳疏松。长骨细小，两端粗大，皮质极薄。各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形，脊椎体呈扁平、双凹，椎间盘膨大、双凸。　　《治疗》　　本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。
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美国科学家最近发现了脆骨病基因。这不仅有助于该病的治疗，还能预防伴生的骨质疏松。骨质疏松-假神经胶质瘤综合症(OPPG)患者骨密度减低，很易反复发生骨折，导致疼痛、变形、行走和站立困难。美国Case Western Reserve大学的研究人员以前就曾将与该病有关的基因定位于11号染色体上，这种能引发脆骨病的基因叫作LRP5。研究人员分析了28个患者家族，发现患者从父母双方那里各得到一个有缺陷的LRP5基因，骨骼发育完整，但骨质比常人轻。由于父母通常只有一个坏基因，因而不会发病。在家族中，仅有一个正常LRP5基因的人骨质密度比有两个正常基因者还要低，说明LRP5基因在正常人中对骨密度也很重要。如果有药物能促进LRP5基因产生的蛋白质的水平，那么人们可以在年纪渐老，开始丢失骨质时服用它。另一个办法是在骨骼开始发育时就服用药物以增加骨密度。
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脆骨病,是一种先天性骨胳病.其特征为骨质脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有阳性家族史.因为此症的病因不明,所以没有明确可行的预防措施.
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多次髌骨骨折并髌韧带大部缺失的脆骨病1例
成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）俗称脆骨病，)是一种基因异常而影响结缔组织合成的遗传性疾病, 其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致。其特征为骨质脆弱和骨量减少、蓝巩膜、、关节松弛，牙齿发育异常及脊柱侧弯。成骨不全症患儿因多次、肢体畸形，严重影响其负重行走功能[1,2]。脆骨病多见于长骨干,合并有多次髌骨,股四头肌腱撕裂及髌韧带大部缺失的病例报道未见于文献,特报道1例。
&&&& 临床资料
女，19岁，日晚患者在家不慎扭伤致左膝关节瘀肿疼痛，活动受限。既往史：自小多次轻度外伤而出现四肢损伤，多次出现双上肢，外院予行保守治疗后愈合；右侧膝关节曾有2次（2010年9月及2010年12月），愈合后发现右侧膝关节轻度外翻畸形（见图c）；左侧膝关节有多次外伤肿胀史，曾有“髌骨”病史，外院予石膏托固定后缓解。伴有蓝巩膜。入院后体查证实合并有肾炎，小便次数稍多，无尿痛，小便中有蛋白及红细胞。家族中父系6人，其父亲，及2个姑母有脆骨病史，母系正常。
体格检查：左膝关节瘀肿明显（见图ｃ），髌骨压痛，可及明显骨擦音，膝关节周边压痛明显，浮髌试验（+），伸直膝关节侧翻试验（-）。因痛未作抽屉试验等。左侧主动伸膝无力。
X片示左侧髌骨，左侧髌骨比对侧髌骨延长，髌骨低位，髌骨下极接近胫骨平台水平；右膝关节外翻畸形；MRI示：左侧髌骨粉碎（陈旧性与新鲜相鉴别），股四头肌腱撕裂，髌韧带变薄或缺如（见图ｄ-ｅ），关节内积液。
因已经确诊，未作基因学检测。
诊断1.脆骨病；2.髌骨粉碎（陈旧性合并新鲜）；3.低位髌骨并髌韧带大部缺失。
治疗：取髌前正中前入路。术中可见髌骨粉碎，髌骨与碎裂，股四头肌腱髌骨附丽点处撕裂，局部疤痕化明显，证明曾经有过股四头肌腱陈旧性断裂；髌骨下极光剥光滑，证实髌骨下极与胫骨平台撞击；髌韧带绝大部分缺失。髌骨骨质脆而韧性差，因为伴有陈旧性，部解剖标志破坏，髌骨不易原位复位及固定，在行AO张力带固定髌骨后，使用强力丝线修复股四头肌腱与髌骨附着部；使用异体干冻韧带重建髌韧带，强力丝线加强之（见图ｆ-ｇ-ｈ）。分层缝合伤口，放置胶片，大棉垫加压包扎。
术后膝关节支具固定，２周之内调节膝关节支具活动度0-３０度，双拐杖行走；３－6周０－５０度，单拐杖行走；7-９周膝关节支具活动度0-90度。
术后口服阿仑磷酸盐（福善美70mg）等，每周一次。嘱每天进行拐杖保护下的平地行走。术后随访１３月。膝关节活动度-3—１３０度，行走能主动伸直膝关节。左侧膝关节局部基本不痛，病人暂不愿意拆除内固定。期间暂未有新的肢体发生。
图a.术前X片，左侧髌骨粉碎，髌骨延长，髌骨低位，股四头肌腱撕裂，由于，正位X片髌骨不显影；图b 由于右侧膝关节曾经股骨髁，遗留右膝外翻畸形；图c 外伤后局部大体相 ，扭伤致左侧膝关节瘀斑明显，伸膝不能，右侧膝外翻畸形；图d损伤后左膝MRI片可见髌骨粉碎，髌韧带大部缺失，髌骨低位与胫骨平台撞击/接触，股四头肌腱撕裂伤及髌骨骨髓水肿，膝关节积液等。图e 术中所见股四头肌腱撕裂 ；图f 髌骨及碎裂远比X片/或MRI图像严重，骨强度及骨韧性减低，不易复位及固定；图g 张力带固定髌骨后，使用异体干冻韧带重建髌韧带；图h术后X片，髌骨固定，重建髌韧带，修复股四头肌腱等后X片； 图i 术后4月随访，愈合，可主动伸曲膝关节0-90度；目前随访13月，无持扙自由行走，膝关节伸曲0-115度。
骨质脆弱是成骨不全症的主要表现。脆骨症（Fragililis ossium）应该更确切的被认为是一类临床疾病，可由不同的基因疾患（胶原型或非胶原型）所致，严重的患儿可能10年间会发生超过100次。正常骨的强度依赖于3方面：（1）骨骼的质量，（2）骨量，（3）骨质的空间排列或骨形态。成骨不全症患儿这三个方面均受累。
肌肉体积与力量对骨骼形成有促进作用。成骨不全症患儿由于、手术、慢性骨骼疼痛、父母过度保护而长期反复制动，使骨小梁量和皮质厚度下降，造成恶性循环——“－制动－” [2]。此患者四肢10年间达15次左右。
此例脆骨病病例髌韧带大部缺失的原因是多次髌骨后保守治疗，髌骨拉长，髌韧带长期废用及重力作用，髌骨下极与胫骨平台撞击后吸收所致。由于多次髌骨，髌骨延长，严重髌骨疏松，股四头肌附着点损伤，造成伸膝无力，即使平常行走轻度扭伤，可能也可致再次髌骨损伤。
过去的10年中对成骨不全症的治疗有很大进展。传统上被分为4型。Sillence根据临床表现和基因型将该病分为4型：I型仅表现为轻微症状，无骨骼畸形，身高正常或接近正常。II型在围产期即死亡。III型为存活后表现最严重的类型。这些患儿身材矮小，骺板异常，因为多次导致肢体和脊柱进行性畸形。轻度至中度骨骼畸形，不同程度身材矮小的患儿被归为IV型。目前补充为7型[2，5]。此患者可能属于I型成骨不全症。
成骨不全症应该更确切的被认为是一类临床疾病，可由不同的基因疾患（胶原型或非胶原型）所致，他们的共同特征是骨质脆弱、骨量下降。
早期应用双膦酸盐药物、及时手术治疗和康复治疗改变了成骨不全症的自然病程。近年，采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收，而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。双膦酸盐药物治疗后患儿慢性肌肉骨骼疼痛和容易疲劳均得到改善。
虽然早期双膦酸盐（帕米膦酸钠）治疗并不能完全预防长骨的弯曲畸形。但通过增加椎体高度、生长改善和降低率，可明显降低成骨不全症的严重程度。近年来尚有学者采用口服Alendronate治疗成骨不全症患儿，双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实，不影响患儿的生长、骺板形态无改变、愈合亦不受影响[3,4]。双膦酸盐并不能治愈成骨不全症，它并不能改变基因缺陷。本患者术后予Alendronate治疗，随访的1年内未见四肢再，今后有待观察。
发表于： 22:14
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