必死无疑的遗传病，但是没发病的时候跟正常人一样！_百度知道
必死无疑的遗传病，但是没发病的时候跟正常人一样！
写说情节需要想写白血病、脏病类掉牙所请教高手~~ 看懂请走~~我已经写清楚——遗传病~~
提问者采纳
必死疑......要求太高......看看行行 马凡氏综合症 马凡氏综合征属于先素所致具家庭性特点患者脏发育异血管发育异医角度说明显理缺陷美排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死尸解显示都患马凡氏综合征格林科夫父亲死于同疾病 据英牛津词典称马凡氏综合征（marfan's syndrome）名蜘蛛指（趾）综合征属于种先性遗传性结缔组织疾病染色体显性遗传家族史主要表现骨骼、眼血管系统受累血管面表现脉层弹力纤维发育全主脉或腹总主脉扩张形主脉瘤或腹总主脉瘤主脉扩张定程度造主脉破裂死亡发病率约0.04‰～0.1‰ [编辑本段]马凡氏综合症发病机理 本病原发缺陷明认弹性蛋白胶原组织肽链间横向联合受损即赖氨酰氧化酶缺陷外与酸性粘糖沉积、唾液酸增、透明质酸堆积、硫酸软骨素形良或度破坏关 [编辑本段]马凡氏综合症哪些临床表现 1、骨骼肌肉系统：主要四肢细蜘蛛指（趾）双臂平伸指距于身双手垂膝半身比半身畸形、面窄、高腭弓、耳且低位皮脂肪少肌肉发达胸、腹、臂皮肤皱纹肌张力低呈力型体质韧带、肌腱及关节囊伸、松弛关节度伸展见漏斗胸、鸡胸、脊柱凸、脊柱侧凸、脊椎裂等2、眼：主要晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等男性于性3、血管系统：约80%患者伴先性血管畸形见主脉进行性扩张、主脉瓣关闭全由于主脉层囊坏死引起主脉窦瘤、夹层脉瘤及破裂二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭全亦属本征重要表现合并先性房间隔缺损、室间隔缺损、乐氏四联征、脉导管未闭、主脉缩窄等合并各种律失传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等 [编辑本段]诊断标准 现代诊断标准 1986 第七届类遗传际建立并 1988 第际马凡综合征专题讨论明确规定标准<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0ad96de Paepe A 重新修视统 标准 1. 标准具体内容 (1)骨骼系统 主要标准：表现至少 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；部量/部量比例减少或肢跨/身高比值于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯于 20 度或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减(〈170度)； 踝部关节脱位形平足；任何程度髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片确定)要标准：等程度漏斗胸：关节异增强；高腭弓牙齿拥挤重叠；面部表征：——颅指数 75.9 或、颧骨发育全、眼球内陷、缩颌、睑裂斜 骨骼系统受累需符合条件：至少两项主要标准或项主要标准加两项要标准 (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位 要标准：异扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育全致瞳孔缩眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项要标准 (3) 血管系统 主要标准：升主脉扩张伴或伴主脉瓣返流及至少 Valsava 氏窦扩张；升主脉夹层 要标准：二尖瓣脱垂伴或伴二尖瓣返流；主肺脉扩张( 瓣膜或外周肺脉狭窄及其明显原龄于 40 岁)；二尖瓣环钙化(龄于 40 岁)；降主脉或腹主脉扩张或夹层(50 岁) 血管受累需符合条件：项主要标准或项要标准即 (4) 肺系统 主要标准： 要标准：自发性气胸；肺尖肺泡(胸片证实) 项存即认肺系统受累 (5) 皮肤体包膜 主要标准： 要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重、妊娠或反复受压等关；复发性疝或切口疝 项要标准存即认皮肤或体包膜受累 (6) 硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨 要标准： (7) 家族或遗传史 主要标准：父母、或兄弟姊妹符合该诊断标准；FBNI 基存已知导致马凡综合征突变；存已知与其家族马凡综合征患者相同 FBNI 基单倍型 要标准： 由于家族或遗传史诊断意义重主要标准必须项存 2. 马凡综合征诊断前提 特定病例：家族或遗传史者至少需两同系统要标准及三器官受累；检已知马凡综合征基突变系统项主要标准第二项系统受累即诊断 特定病例家属：家族史项主要标准、系统项主要标准第二系统受累即诊断 [编辑本段]何诊断及治疗马凡氏综合症 马凡氏综合征主要危害血管病变特别合并主脉瘤应早期发现早期治疗根据临床表现骨骼、眼、血管改变三主征家族史即诊断临床两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称完全型诊断病简单手段超声图怀疑者均行检查进步确诊则需要通MRI（磁共振显像）目前尚特效治疗 主张应用男性激素及维素胶原形能利先性血管病变宜早期手术修复功能全、律失者宜内科治疗旦确诊合并主脉瘤或脏瓣膜关闭全则应视情况考虑手术治疗药物能除病由于脉瘤破裂血危险脏瓣膜关闭全致衰死亡危险所尽管手术定风险专家建议手术治疗事实随着科技进步目前手术功率已<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0a007a％若提示主脉夹层脉瘤破裂者应及手术治疗 [编辑本段]病程与预 病变发展速度体差异总体看预险恶据 Mardoch 等调查 1/3 马凡综合征病死于 32 岁前<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0ad/3 死于 50 岁左右1995 Sileverman JL 报告平均龄仅 40 岁死亡主要原绝数血管病变造见主脉瘤破裂、包压塞或主脉瓣关闭全二尖瓣脱垂 致力衰竭或肌缺血超声图检查证明 95% 病均存同程度血管病变Crawford 研究表明 主脉根部直径于6cm 则现主脉瓣关闭全发主脉内膜剥离症危险 [编辑本段]合理运 预防猝死 需要强调健康轻运员猝死十罕见点重要绝数情况健康与否能预先知道希望事运涯轻定要请资深医做详细体格检查同应该由经验丰富教练指导练习避免采取极端训练措施更借助药物提高运绩 于频频发运员猝死许市民疑问：除抗激烈体育场平进行健身运否种危险呢猝死能能预防呢我采访运医专家教授据介绍运猝死非少见导致运猝死几种见原脏、脑、急性肝坏死及先马凡氏综合症猝死者82％都脏性疾病引起另外些外部诱则引发脏现意外体内存染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运脏部位外伤性血疤痕、饱食运、高原缺氧、暴晒、运立即热水浴等严重者导致猝死专家告诉我运量24内没遭意外创伤突死亡均猝死般看20岁左右轻猝死病毒性肌炎40岁群冠病猝死主要原且猝死发秋冬季间具体原则详猝死种症状现几十秒、几钟间突死亡难救治猝死并预防运能猝死高危群：血管疾病患者、猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性肌病、晕厥发者等预防运猝死全面体检少美运员海曼曾两例行度体检比赛耽误终酿恶健康角度发体检合格才能做运员事剧烈抗运另外训练使肌变形肌血管硬化面临猝死能经律齐者要平做运试验看看室性颤现象能参加剧烈抗运 运本质提高身体素质发掘自潜能更准确解自现竞技体育越越追求观赏性追求票房价值比赛抗程度越越激烈何让欣赏高层体育比赛同能保证参与者安全做科运关注题竞技体育除公平公外应该安全通科检查避免类似悲剧再发 市民般事健身抗性强危险性运导致休克严重者猝死由于工作原许平疏于锻炼单位组织匆忙阵身体利权威士认非运员参加激烈抗性体育运应月前始锻炼逐步运量爬山运跳每钟超<img class="word-replace" src="/api/getdecpic?picenc=0af0要注意数字再升10％危险另外气剧烈变化要风雨阻运患冒、呼吸道染、急性扁桃体炎、麻疹等疾病要休息段间再锻炼总健身要讲科
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虽然不用你这个，还是谢谢你啦~~
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什么是腕三角纤维软骨复合体损伤(TFCC损伤，三角软骨损伤)?如...
&&&& ----以下文字部分摘自刘波医生参与的译著（原著美国David J.Slutsky主编的《腕关节外科学——高级理论与手术技巧》，人民军医出版社）中刘波医生翻译的章节，出版物受版权保护，此处仅供科普教育使用，请勿转载。什么是腕关节三角纤维软骨复合体（TFCC）？&&& 迄今已经有很多关于TFCC的描述了。它包括关节盘，半月板同系物，掌侧和背侧尺桡韧带，尺侧伸腕肌腱鞘下层，尺侧关节囊，尺月和尺三角韧带。掌侧和背侧尺桡韧带包括浅层和深层纤维，二层在桡骨附着处汇合。浅层部分包绕关节盘，止于尺骨茎突，但没有一个界限清楚的止点。深层部分的掌侧和背侧纤维在近止点附近汇聚相互交错形成一个联合腱，止于尺骨茎突基底凹陷部位，此处也是尺头韧带的尺骨附着点。深层纤维对维持远尺桡关节旋转稳定性的作用比浅层纤维更大，如果断裂可导致远尺桡关节不稳定。即使尺骨头凹的韧带附着结构完好，患者仍然可发生TFCC外周撕裂，但这类患者并不一定会有那种因为尺骨韧带附着完全撕脱所造成不稳定症状。这种不稳定可见于整个尺骨茎突撕脱的患者。损伤机制和分类&&& TFCC损伤可在摔倒手撑地时发生，此时腕关节在伸腕、旋前的位置受到轴向应力。其他损伤机制包括较大的旋转暴力或牵张暴力造成损伤。Lindau及其同事发现51例有移位的桡骨远端患者中有39例合并TFCC撕裂，并且伤后1年随访时远尺桡关节不稳定的现象很普遍。Palmer将创伤性TFCC损伤分为4个类型。IA型损伤为关节盘中央部分孤立的撕裂。IB型为TFCC外周撕裂，可能合并远尺桡关节不稳定。IC型为TFCC的掌侧尺腕外在韧带部分撕裂，可能导致腕骨相对于尺骨的旋后畸形。ID型为TFCC从其桡骨乙状切迹附着处撕脱，常见于桡骨远端患者。诊断和非手术治疗& 患者通常因腕尺侧和弹响就诊，这些症状在腕尺偏和前臂用力旋转时加重。Tay及其同事发现尺骨头凹处压痛对诊断尺骨头凹不连续和/或尺三角韧带撕裂的敏感性和特异性分别为95％和86％。TFCC挤压试验（TFCC compression test）可能阳性，即腕尺偏时施加轴向应力出现。要在前臂旋前和旋后位检查远尺桡关节的稳定性，并检查尺骨头的的钢琴键征（piano key sign）是否阳性。如果合并月三角韧带撕裂，可伴损伤局部压痛及月三角剪切试验（LT shear test）阳性。必须除外尺侧伸腕肌半脱位。大多数急性撕裂在制动4－6周后会愈合或症状消失。在亚急性期使用激素注射也有一定作用。& 所有的患者都应拍摄前后位和侧位X线片，同时拍摄旋前握拳位判定尺骨变异情况。多年来，双排或三排关节造影一直是标准的检查方法，尤其是采用数字减影技术的检查。核磁共振关节造影并不能显著增加对TFCC中央型损伤的诊断率，报道的敏感性和特异性分别为74％和80％。CT关节造影对诊断中央型撕裂敏感性很高，但对外周型撕裂的诊断并不准确。仍然是TFCC撕裂诊断和治疗的金标准。&TFCC损伤的手术治疗指征&&除非合并远尺桡关节不稳定，保守治疗3个月无效的TFCC损伤有进行手术的指征。下可修复的TFCC外周型撕裂包括IB和IC型损伤。对于有症状的桡侧TFCC撕裂，如果远尺桡关节稳定，可单纯清创治疗，而如果合并远尺桡关节不稳定，则需要进行修复。
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今年8月7日右
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腕关节镜微创治疗(包括手与腕关节运动损伤,腕三角纤维软骨(TFCC)损伤,舟骨骨折/陈旧舟骨不愈合,腕骨坏死,尺骨撞击综合征,下尺桡关节脱位,复杂腕关节疼痛/类风湿性关节炎/骨关节炎,腕部腱鞘囊肿及腱鞘炎)。手及上肢各类先天畸形，各类神经损伤，肿瘤和骨病的诊治。有关马凡氏综合症的二三事
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马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
马凡氏综合症的临床表选：
1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
诊断标准：
(1)骨骼系统：主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。
(2) 眼睛系统 ：主要标准：晶状体脱位。
(3) 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
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& 马凡氏综合征的新希望
杨秀滨医生信息页
马凡氏综合征的新希望
&&&&文章来源： 发布时间：
一、什么是马凡综合征？
&&& 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色显性遗传，理论上来讲，患者的致病基因有50%的可能性遗传给下一代，家族积聚比较明显。该病主要累及骨骼、眼和心血管系统。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，导致主动脉从根部进行性扩张。扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂导致大出血而死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
二、都有哪些临床表现？
&&& 1、骨骼肌肉系统
&&& 主要有四肢细长，类似于蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸及侧凸、脊椎裂等。
&&& 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
&&& 3、心血管系统
&&& 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂及关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。
三、怎么样可以确诊马凡氏综合征？
&&& 马凡氏综合征的诊断简单来说包括两个方面：形态学方面特征（也就是外貌形态）和基因方面（致病基因的检测），以下是医学诊断马凡氏综合征的标准，比较繁琐，我们可以从形态学和基因方面简单的理解一下。
(1)骨骼系统
主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(&170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。
次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
(2) 眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
(3) 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少主动脉窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
(4) 肺系统
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。
如果一项存在即可认为肺系统受累。
(5) 皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
(6) 硬脑(脊)膜
主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
(7) 家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姐妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。
&&& 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
四、马凡氏综合征危险吗？愈后怎么样？
&&& 马凡氏综合征总的来说预后较差，这主要是由其病变的特征来决定的，由于马凡氏综合征患者的主动脉壁从根部进行性扩张，就像一个不断充气的气球一样，主动脉扩张到一定程度后就会发生破裂，由于主动脉压力很高，血液瞬间便会喷涌而出，导致病人死亡，时间很快，很多病人甚至还没来得及抢救就已经死亡。
&&& 由于马凡氏综合征的主动脉的扩张是进行性发展的，也就是从根部开始慢慢的逐渐向远端发展，所以，即使手术更换了一段主动脉，一段时间后，其他部位的主动脉也会发生同样的扩张，这样就需要再次手术治疗，给患者及家属带来巨大的经济负担，据调查，马凡氏综合征患者的再手术率在50%左右。
五、马凡氏综合征遗传吗？遗传几率是多少？
&&& 马凡氏综合征一种常染色体显性遗传病，理论上来说，患者的孩子有50%的几率患此病，因此此病的家族聚集现象很明显，往往是一个家系的成员均患有此病。
六、得了马凡氏综合征怎么办？
&&& 对于马凡氏综合征患者，早期诊断以及药物治疗尤为重要。患者要与医生建立长期的联系，并且针对自身的病情制定合理的治疗措施。长期的随访可以及时发现病人潜在的致命的并发症，这样才能做到及时治疗，最大程度的延长病人的生命以及改善其生活质量。
七、马凡氏综合征的治疗
&&& 早期马凡氏综合征的治疗主要是保守治疗，也就是用药物控制病情，尽量减缓主动脉的扩张速度，等到主动脉扩张到一定程度，达到手术标准时，就要进行手术治疗。目前治疗用的药物主要是β受体阻滞剂类的药物，这类药物通过减弱心肌收缩力，进而较少血液对主动脉的压力，使主动脉的扩张速度减慢，并没有从马凡氏综合征的病因上来进行治疗，指标不治本，效果不理想，即使是手术治疗，也面临着再次手术的风险。
八、马凡氏综合征治疗的希望在哪里？
&&& 通过这么多年的努力，常规的外科手术治疗和β受体阻滞剂治疗已经达到一个瓶颈阶段，如何进一步提高马凡氏综合征的治疗效果，如何彻底改变马凡氏综合征的远期疗效成为今后工作的难点，出路在于进一步加深这类疾病的基础研究工作。
&&& 新近研究发现马凡氏综合征的发生发展与转化生长因子β（TGF-β）密切相关，并且在动物模型身上找到了相关的信号转导通路，即TGF-β的非经典途径。同时，研究发现氯沙坦类药物可以有效地抑制TGF-β与其受体的结合，减缓主动脉的扩张速度；并且国外已经在小规模的马凡氏综合征人群中验证了这一发现，为马凡氏综合征的治疗带来了新希望。当然，对于马凡氏综合征的治疗，要做的东西还有很多，比如主动脉中层弹力纤维的具体排列组合方式，比氯沙坦更为有效以及副作用更少的药物的研发等，这些都是我们在未来的研究中要解决的问题。希望在不久的将来，能够找到更为有效地药物，更好的造福马凡氏综合征患者。
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&&&&sas3952hayu&& 00:00
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建议封堵或外科手术治疗。
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提问：先天性心病
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：内脏反位 肝脏大部分位于腹腔左侧 胃位于右侧 下腔静脉位于脊柱左前方 腹主动脉位于脊柱正前方略偏右 心脏位于胸腔正中 心底与新尖连线指向中线下方 下腔静脉连接左侧心房壁 房间搁几乎未发育 紧残留下端少许摸样结构 房间阁顶端距心内模垫约17mm 房水平探及双向分流信号 房室连接异常 仅见一组房室瓣结构 位于右侧 靠外侧瓣较长大 内侧瓣较小 短轴显示似为三叶瓣结构 左侧房室无连接 左侧心房与心室间可见肌性 膜性结构 左侧房室之间无血流沟通 仅见单一心室腔 靠心室左侧似可见较小残留心室腔 可见两条大动脉结构一条较宽 内经约13.5mm 位于右前方 心室血大部分进入该动脉 弓左降 峡部未见动脉导管血流 其左后方可见一条较细动脉 内经约 4mm 与较宽动脉成平行状态 两者见可见瓣下圆锥结构 瓣下及瓣口血流速度轻度较快。 单心室22 单心房18乘32 主动脉13.5 肺动脉4 Doppler值（m/s） 右侧房室瓣0.9 主动脉1.0 肺动脉 2.0 心功能测值（ml）
左室缩未容积 15 左测室未容积 3 每博量 12 射血分数 79%曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：问一下有没有治愈的可能 治愈后有没有后遗症？要是能做手术的的话 费用大概需要多
还有我想问一下是怎样造成的病状？
医生回复：&&&&&&&& 00:00
所提供的资料不是很全面，根据所示资料推断该患者是一个单心室、肺动脉狭窄患者。应该有机会通过手术改善症状。不过还需要进一步完善检查，包括外周血氧饱和度、心脏血管造影、心脏CT检查等，才能知道做哪些手术。
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提问：可怜的小孩无母并患严重先心病单心室，左心室型
所患疾病：
左心室型单心室
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：刚出生就被检查出患先心病单心室(左心室型），主动脉转位，肺动脉狭窄。在成都心血管医院检查过！！曾经治疗情况和效果：未做手术想得到怎样的帮助：希望能求得手术，减轻好孩的痛苦，以及老人的痛苦。真希望那里能做此手术。望好专家好医生们能帮帮我，帮帮我这个不幸的家庭。
医生回复：&&&&&&&& 00:00
可以来阜外医院试试，应该有手术治疗机会。
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提问：先天性心脏病室间隔缺损
所患疾病：
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该院同科室医生
副主任医师
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