副主任医师
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胎儿产前筛查结果HCG2.97MOM
状态：就诊前
&副主任医师
唐筛高危应该进行羊水穿刺进行染色体检查。排除胎儿染色体异常。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，副研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...
遗传咨询科可通话专家
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
遗传咨询科
河南省人民医院
医学遗传研究所
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好大夫在线电话咨询服务& 唐筛21三体综合征1：100，怎么办好？
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唐筛21三体综合征1：100，怎么办好？
今天下午取了唐筛结果，21三体综合征1.100，高风险，其他两项低风险。
好担心！查看了很多网页，似乎唯一的处理方法是羊水穿刺？
本人86年生26岁，
末次月经为10-13，采样时孕周写着17周2天，妇婴手册写的是18周+3天。
怎么办好呢？
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问医生吧~~
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现在有个无创基因检测，你去问下医生，我做的是无创基因，结果还没拿到
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去市二医院做个无创基因检测吧，我年前也做了，拿到结果说没事！费用1700元，15个工作日出结果。如果基因有问题，会提前打电话给你！
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楼主别怕，我比你大2岁，末次月经是去年的10月9日，也是中唐21三体高风险，比例也是1:100，很理解你的心情。我遵循医生的建议，做了羊水穿刺，昨天刚刚拿到快速结果，显示未见异常。如果你担心，就去做一个吧，很快的，一点也不疼。
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1:92,我还是双胎。医生说双胎的要去广州羊水穿刺，我没去。现在宝宝快5个月了，什么问题都没有
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我早唐的时候也风险值很高，190：1，也是去二医院做了无创，费用就是1700，结果很好。现在宝宝已经出生了，一切正常。楼主要是不放心，就去做一个吧，静脉抽个血就等半个月有结果。[humitieer8]( 14:00:58)去市二医院做个无创基因检测吧，我年前也做了，拿到结果说没事！费用1700元，15个工作日出结果。如果基因有问题，会提前打电话给你！
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今天看妇幼做的唐筛报告，吓得脸都发青了。就21三体1：210，医生建议做羊穿，可是风险毕竟大，她说还可以去市二做无创，但准确率是99.8%，也在想是不是做了放心些。
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期待高危的妈妈都平安无事。。。俺今天刚拿到结果，低危哦
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直接做羊水穿刺，一切了然
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我市二医生的唐筛结果21三体1：348，HCG&2．７医生建议做产前诊断和无创ＤＮＡ检查，到底要不要做啊？
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我也是其它正常,但是HCG&2.8,正常应该在2.5以内,也好纠结不知道要不要做羊水穿刺
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生女儿时没有做这检查。怀老二时医院征求我要不要查唐筛?我说不查。谁知换了一个医院妇检。帮开了单子，我想检查就检查吧。谁知道结果是1：65。这下完了，我整天就纠结这个概率。睡也睡不好。我要做进一步的检查。可家人都不同意。后来找一熟人看一下B超说宝宝发育的很好。都没有问男女。只关心这个，可是熟人也是建议做穿刺。总之没有做穿刺。我的老二很好。
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我昨天去市二做了无创，去的时候那边说现在不能单做一项21-三体，要做全套三项，听说是省妇幼规定的，说现在其它两项发病率高了，一共3400，考虑了下最后还是决定做吧，省得让自己担心，毕竟21-三体高危可大可小，可最后倒腾下来也还是单项1700元。不知道是不是因为刚改的，所以很多环节还没转变过来。现在就等着看结果。。。
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有沒有JM能具體說下羊水穿刺的過程呢？疼不疼？有無副作用？由於我染色體異常，現懷孕三個月，被要求在4至5個月時做這個，但心裡有些怕怕的另外，无创基因检测與羊水穿刺有什麼區別？做哪一個更好？
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我中唐21体是1:104,去北大因为21周了排羊穿排不上了,医生建议做脐带血,我拒绝了..直接打车去了市二做无创基因检测,现在就等着结果了..
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玲玲AO:&无创基因是抽静脉血5ML就行了,没有流产风险.不过.好像只针对21三体等部分基因的检测.&羊穿的话是要在B超的显示下用针穿过肚皮来取胎盘里的羊水的,相对有一定的风险..但是检查的更详细...我觉得你具体还是要咨询一下医生比较好...[玲玲AO]( 15:59:14)有沒有JM能具體說下羊水穿刺的過程呢？疼不疼？有無副作用？由於我染色體異常，現懷孕三個月，被要求在4至5個月時做這個，但心裡有些怕怕的另外，无创基因检测與羊水穿刺有什麼區別？做哪一個更好？
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大家好，请问一下，我们在南山妇幼看的，老婆26岁，17周4天，21三体综合是1：250，18三体是1：350，都是低风险，医生建议我们去北大，市妇，市一其中之一的产前诊断咨询一下，你们觉得有必要吗。我们很担心。。
& 唐筛21三体综合征1：100，怎么办好？
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21三体综合征产前诊断的确诊方法为A.超声波检查B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定
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21-三体综合征产前诊断的确诊方法为A.超声波检查B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！
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产前筛查化验出胎儿21三体综合征为高风险怎么破？
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宝宝年龄：宝宝1岁11个月
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贪念你的美
宝宝1岁11个月
建议换一个医院重新做一次唐氏的哦，如果还是高危的建议羊水穿刺的哦
01-13 15:07
选择分类备孕期
客户端下载无创产前基因检测技术筛查胎儿18和13三体综合征的效果评价--《中国妇幼保健》2014年17期
无创产前基因检测技术筛查胎儿18和13三体综合征的效果评价
【摘要】：目的:评价无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征和13三体综合征的筛查效果。方法:检索无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征或13三体综合征筛查效果的研究文献,评价纳入研究的质量,运用Meta Disk 1.4软件进行数据分析。结果:选定区域数字化分析技术(digital analysis of selected regions,DANSR)和大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)筛查胎儿18三体综合征的合并敏感度为0.968(95%CI:0.938~0.986)、合并特异度为0.999(95%CI0.998~0.999)。DANSR(2项研究)筛查胎儿13三体综合征的合并敏感度是0.818(95%CI:0.482~0.977),合并特异度0.999(95%CI:0.998~1.000);MPS(4项研究)的合并敏感度0.925(95%CI:0.818~0.979),合并特异度为0.994(95%CI:0.991~0.997)。结论:DANSR和MPS可用于胎儿18三体综合征的筛查,建议开展高质量的前瞻性研究探讨DANSR筛查胎儿13三体综合征的准确度。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
18三体综合征(Trisomoy 18)又称爱德华氏综合征(Edwrd syndrome),是次于唐氏综合征(21三体综合征)的第二种常见的染色体三体征,新生婴儿中的发生率为1/3 500~1/8 000。13三体综合征(Trisomoy 13)又称帕陶氏综合征(Patau syndrome),新生儿中的发病率约为1/25 000。18三体综合征
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