怎么看唐氏筛查hcg偏高报告 游离HCG 结果1...

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-08-13 13:51 标签： 唐氏筛查hcg偏高
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健康咨询描述：
女26最近时间感觉下面不怎么好受,然后去查了下.唐氏筛查游离B-HCG中位数倍数2.815是正常.在医院检查的结果是:&21-三体风险度1:240高风险，18-三体风险1:80000低风险.&我也不会看这个.是正常的吗?
想得到怎样的帮助：请问,我这个检查报告是不是正常的哦.有没有什么问题哦（感谢医生为我快速解答——该。）
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您好！现在存在唐氏筛查风险的情况建议您及时羊水穿刺明确诊断。进行羊水穿刺最佳时间在孕18周，提前需要进行预约。建议您进行准备。你现在是宫内孕也就是孩子是在子宫内着床的，根据B-HCG数值也可以知道你现在不会发生流产的这种结果是不正常的孩子出生后可能会有21三体综合征的可能会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
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请帮我看下唐氏筛查结果：甲胎蛋白29.55U/ml，甲胎蛋白（MOM）（AFP）1.01。游离β-hcg(Fre-βhcg)9.47ng/ml，游离β-hcg(MOM)0.56。游离雌三醇（uE3）5.46nmol/L，游离雌三醇（MOM）1.35。18-三体风险度：1/61000，唐氏综合风险度：1/11000，开放性神经管缺陷：低风险，13-三体风险度：1/100000.
请问下我的唐氏筛查有问题吗？那个游离雄三醇有没有问题？
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关于唐氏筛查的具体解析(二)
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（2）Free hCGβ（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）
　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。由145个氨基酸组成的b-单链是hCG独有的，hCG的a-单位是蛋白激素大家族中的一员，这些激素包括LH、FSH和TSH。
HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子14。大约1％的b-亚基以有力形式存在。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
很多hCG相关分子可以在母血或者尿液中检测出来15。HCG及其相关分子筛查唐氏综合症很敏感，但是对检查NTD没有意义。临床报告一般称之为MoM检查或者常规单位检查。HCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。
高糖hCG或者侵入性胎盘抗原（ITA）是一种hCG的大分子寡聚糖变体。它大部分产生于受精后的几个星期，能在母血或尿液中测出16。怀有唐氏综合症胎儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold17。HCG常规血检能发现40%的唐氏综合症，假阳性为5％15；单独检查H-hCG能发现80％患者，假阳性为5％17。
游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。怀有DS综合症胎儿的母血中游离b-hCG水平高于健康孕妇，而在怀18染色体单体异常胎儿母血中戏剧性的降低。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。由于完整的hCG水平在DS患者母血中只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者42。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG&;值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，
　　所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
3.游离雌三醇(uE3)uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着孕周的增长而增加。 uE3主要用于DS的孕中期筛查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。4.妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)：目前最有前途的一期筛查标记物就是PAPP，它是怀孕期间胎盘滋养层合成的蛋白，并释放到母血中。PAPP-A的功能目前还不清楚43。在第一孕期母血中PAPP-A水平快速升高，但是在DS综合症和18染色体三体患者母血中明显降低。在二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物45。
DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM42，46。PAPP-A水平可以用酶联免疫（EIA）或者荧光免疫（DFA）的方法测定。如果在10～13孕周测量了PAPP-A和游离b-hCG浓度就能筛查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。PAPP-A对筛查NTD无效。一项持续三年（1995～1998）、调查样本超过10000的研究显示，在9～13孕周筛查PAPP-A、游离b-hCG和NT可以显著提高DS和18染色体三体的检出率，使之达到91％，并有97％的准确性47。对于NTD的筛查，患者必须在二期复查。没有性别引起PAPP-A和NT值显著差异的报道，但是女婴母血中游离b-hCG水平明显比男婴高。
5.抑制素-A(Inhibin-A)：抑制素是一个异二聚体的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制素-A，与βB-亚单位组成抑制素-B。血液中以无生物活性的游离亚单位存在。妊娠时母体血清中的大量抑制素被认为来源于胎盘的合体滋养层。抑制素-A在孕10～12周时增加并达到高峰，在妊娠中期下降成一个平台，但到妊娠晚期时再一次升高，足月时达最高水平。Inhibin-A在多标记联合应用中的作用甚至超过uE3。唐氏筛查的常用术语（1） 标记物：
用于区分正常和非正常情况的生化方法或其他测量方法。唐氏筛查的主要标记物有AFP，HCG，uE3，抑制素A，PAPP-A，free &-HCG和胎儿颈部透明膜厚度(NT)等。
（2） 中位数
在一系列递增的数列中位于中间的那个数值。
例如：3000 ，，1，2
在这数列中，中位数是10000
唐氏筛查软件中必须预先输入一个中位数才能计算风险值。各实验室在工作中可以以本实验室筛查人群为基础建立自己的中位数，以达到更准确的效果。
（3） 正常中位数值的倍数（MOM）：
孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG&值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：=2
（4） 检出率（DR）：
通过筛查获得的真阳性检出病例结果占所有病例的比例。
一般唐氏筛查的检出率与所用试剂、软件和考虑的因素都相关。单一、两个标记物的检出率是很低的。
（5）阳性率：
筛查出阳性结果的孕妇人数占所有人数的比例。阳性率受临界值影响很大，而与结果的准确性只存在间接、非必然关系。
（6）假阳性率：
将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否优秀的两个最重要的标准。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假阳性率＜5%。目前，市面上仅凭一两个标记物就称检出率达到百分之七、八十甚至更多的筛查方法，都是没有考虑假阳性率的结果。
（7）风险值（Risk）：
在DS和NTDs的筛查中，风险值是以1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄相关外，还与一系列生理、病理和生活状况有关。
对于每个特定的孕妇，风险值的计算都是一个需要考虑多因素的、复杂的过程。
(7)临界值（CUT OFF）：
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。每个开展产前筛查实验室都必须根据本区域人群的情况、实验技术条件，确定本实验的唐氏筛查临界值。临界值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，应在尽可能提高检出率的同时减少假阳性率。一般唐氏筛查的临界值取1/250或1/270。
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