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安徽无精症患者需要检查什么呢
来源：安徽天伦不孕不育医院日字号：|
　　安徽无精症患者需要检查什么呢？无精症曾给患者带来深重痛苦，也给医生带来无数困扰。无精症约占男性不育症患者的15%-20%，病因繁多，必须要通过正规医院详细而系统的专ye检查，方能查明病因，病针对病因有的放矢的进行有针对性的治疗，才能取得较为理想的治疗效果。一般情况下，患者要到专ye的正规医院，
　　一、遗传学检查，随着分子生物学技术的飞速发展，用Y染色体特异性序列标签位点(STS)引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失，很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失，证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。AZF区微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关。以AZFc区微缺失较多见而AZFa!AZFb区缺失较少见。
　　二、精液检查，精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常&1.5mL)，在临床检查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全因此，常规要求收集2份标本。
　　三、睾丸活检，睾丸活检有助于区别OA和 NOA，同时也可以发现睾丸的一些潜在病变，如管间生殖细胞瘤、Frank精原细胞瘤等。睾丸活检的方法主要有两种：阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊，前者对睾丸损伤较大，但可取得较多量的组织，有利于作出正确的病理诊断；后者操作方便，对睾丸损伤小，但所取得的组织较少，有可能影响诊断有研究者发现在行双侧睾丸活检的患者中，28%的患者两侧睾丸检查结果不一致。因此，在条件许可的情况下，睾丸活检应尽可能双侧取样，从而避免误差。
　　四、内分泌检查，对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查，若二者值正常，则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平，则应行LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑制素B由睾丸支持细胞产生，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，因此抑制素B也应成为男性不育患者的常规检查。
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&&&&&&& 精液检查发现没有精子，我们称为无精症引。作为最难治的不育症之一，无精症曾给患者带来深重痛苦，也给医生带来无数困扰。"在所射出的精液中连续3次找不到一个精子，称为无精子症"。无精症约占男性不育症患者的15%-20%，病因繁多，概括起来分为两大类。一是睾丸本身功能障碍，称为原发性无精子症或非梗阻性无精症。二是睾丸生精功能正常，但因输精管道阻塞，精子无法排出体外，称为梗阻性无精症引。
&&&&&&& 简介　　
&&&&&& 无精子症是指多次精液检查(一般3次以上)均未发现精子。本病是男性不育的原因之一。必要时可做睾丸活检、精道造影、内分泌激素放免测定等，以协助鉴别阻塞性无精子或先天性无精子。无精子症多由于先天不足，禀赋薄弱，肾精亏损，命火衰微;或由于后天失调，虚损太过，脾失运化，精血乏源;湿热素盛，瘀阻，闭塞精道;或先患痄腮，少阳之疫毒下流厥阴，而余毒留恋，精虫难生而导致无精子症。辨证首先辨虚实。虚证多由肾虚，常伴有性欲减退、阳痿、早泄、腰酸膝软等。实证多由瘀热，常伴有性欲正常或亢进，睾丸肿痛，血精等。总的治法以补肾添精，清热化瘀为主。
　　引起睾丸生精功能障碍的常见原因有：无睾症。睾丸是生产精子的唯一场所，没有睾丸，精子的产生也就无从谈起。由 于没有睾丸，也就没有任何治疗价值，就完全没有必要服用任何药物;双侧隐睾。这种情况是睾丸没有到应该到的阴囊，停留在腹腔由于温度比阴囊高多了，精子根本没有办法生成，也会发生无精子。这种情况可以通过手术治疗，需要说明的是，治疗时间越早，效果也就越好;先天性曲细精管发育不全(又称之为Kline-Felter综合征)，这也是发育方面的原因，虽然睾丸的位置没有问题，但精子生产同样存在问题。
　　在现实生活中应该避免一切使睾丸温度增高的因素;食用棉籽油。该油中含有一种成分叫做棉酚，这种成分可以抑制精子生成，因此人们用以男性避孕，可要是打算生育的男性吃多了，就会发生精子减少，甚至消失。如果吃的棉籽油过多，停止之后还难以恢复正常;精索静脉曲张。这种情况会严重影响睾丸的血液供应，进而影响睾丸的生精功能，也会发生精子大量减少甚至会消失。及时手术或者药物治疗(轻度者)可望大部分患者恢复生育功能。
　　病理分类
　　无精子症可分成三类：
　　1、睾丸前性。指睾丸本身功能正常，但由于下丘脑和(或)垂体内分泌功能紊乱而继发引起睾丸不发育或不生精。典型的病例如特发性低促性腺激素型性腺功能低减症。这是一种先天性疾病，下丘脑完全或部分缺乏释放促性腺激素释放激素的功能。人体存在一个下丘脑-垂体-睾丸性腺轴，一旦最高环节出现故障，必然连续影响到下面环节，垂体不能释放促性腺激素，睾丸就不能发育，不能分泌雄激素，因而就不能产生精子。
　　2、睾丸性。指睾丸本身因各种原因导致其丧失产生精子的能力。最常见的有克氏综合征，隐睾，还有支持细胞综合征，这种病人睾丸中只有支持细胞，而没有生精细胞;精索静脉曲张造成的睾丸萎缩、变软、生精障碍。继发于腮腺炎的双侧严重睾丸炎是散发性无精子症的原因之一。
　　3、睾丸后性。指精子运输管道梗阻或先天性缺如，例如：附睾结核、双侧附睾炎、双侧输精管合并精囊缺如、射精管梗塞等。这样睾丸虽然产生出大量精子，却不能排到体外来，因此精液中无精子。
　　在鉴别患者属于哪类无精子症时，首先要进行病史采集和体格检查，特别注意第二性征和生殖器官的发育，由此可判断有无内分泌功能障碍。
　　测量睾丸体积，一般中国人正常成年人的睾丸体积为12-25毫升，睾丸体积小于10毫升者，一般伴有生精功能障碍。检查附睾时发现增厚，结节及变硬，则意味着梗阻;附睾增大膨胀时表示其远端有梗阻。测定血中促卵泡激素对鉴别诊断无精子症具有十分重要的意义。
　　血FSH水平低于正常，一般是睾丸前性的，血FSH水平升高，则要考虑为原发性睾丸功能衰竭。睾丸后性无精子症，血FSH水平一般正常。当FSH显著升高时，睾丸肯定处于不可逆或严重生精障碍。
　　对于睾丸前性的即下丘脑和(或)垂体功能障碍引起的睾丸功能低下，可以用激素替代疗法。对于睾丸性无精子症，只有那些FSH没有升高的病人才有治疗的希望。对于睾丸后性无精子症，附睾局部梗阻和输精管上端梗阻者可实行外科手术解除梗阻。不过现在随着辅助生育措施改进，试管婴儿技术越来越成熟，可以通过附睾或睾丸来取精完成第二代试管婴儿。
　　梗阻性无精症
　　梗阻性无精症在大多数病例中可通过显微外科手术治愈。输精管梗阻可行输精管输精管吻合术(VV)，文献报道输精管的再通率为75%-93%，配偶妊娠率为46%-82%。1995 年Sabanegh等成功将一侧正常输精管与对侧正常睾丸吻合，并获得正常排精。附睾梗阻，可行输精管附睾吻合术(VE)。进行VE前，应行输精管造影，以明确输精管的通畅情况。造影应在决定手术后进行， 若单作造影而不行手术，则会造成一个新的梗阻部位。造影方式可选择开放造影或穿刺造影。VE最常见的术式为端侧吻合术。最近出现了一种新的VE 术式，即附睾管套叠缝合术，手术要求在附睾管远端切开前先行套叠缝合，这样可以减少术后精液外渗的发生。该术式能缩短术后恢复再通的时间。VE比VV的技术要求高，成功率也较低，再通率为67%-85%，配偶妊娠率为27%-49%。
　　病因分类
　　西方医学
　　无精子的分类
　　非梗阻型NOA;睾丸生精障碍，不能产生精子或只产生极少量精子，导致精液中没有精子。具体可细分为：
　　(1)遗传性疾病：常染色体或性染色体异常，影响睾丸生成精子，如克氏(Klinefelter)综合征等。
　　(2)先天性睾丸异常：睾丸发育异常或睾丸位置异常，均能使精子生成障碍。
　　(3)睾丸本身病变：如睾丸外伤，炎症，扭转以及睾丸血管病变。
　　(4)内分泌疾病，垂体功能亢进或低下，垂体肿瘤，肾上腺功能亢进或低下，甲亢或甲低，均可影响精子生成，而造成无精子症。
　　(5)严重全身性疾病和营养不良，可致无精子症。
　　(6)放射损伤及药物，特别是细胞毒性药物等因素使睾丸生精细胞损害，严重时可致无精子症。
　　梗阻型OA：由输精管道梗阻而引起精液中没有精子。患者第二性征、性欲、性功能正常，睾丸发育正常，有精子生成，但因输精管道阻塞而无精子排出。病因包括：①先天性畸形，常见有附睾头异位，附睾管闭锁，输精管缺如或不发育;②感染淋球菌，结核菌和其它一些细菌感染，可引起附睾及输精管阻塞;③附睾处囊肿压迫附睾管引起阻塞;④损伤使输精管道阻塞。
　　阻塞型无精子症的病因及病变部位：
　　输精管道的组成：睾丸输出小管→附睾头、体、尾→输精管→射精管→尿道。
　　输精管道梗阻的原因：
　　先天因素：从睾丸到射精管的整个输精管道中，任何部位的先天性发育异常均可造成，常见于附睾部。(1)附睾发育不全附睾头位
置异常伴附睾体尾萎缩，附管闭锁、附睾袢和附睾输精管袢的阻塞，附睾囊肿。(2)输精管发育不全先天性双侧输精管缺如或闭锁。(3)
精囊不发育或缺如，(4)前列腺和射精管发育不全先天性射精管闭锁或狭窄。(5)苗勒氏管或中肾管囊肿
　　后天因素：生殖道感染，严重的睾丸、输精管、前列腺、精囊特异性和非异性感染均可导致阻塞性无精子症。以附睾感染为常
见，其中以淋球菌感染为最多，常侵犯附睾尾，很少侵犯附睾头。结核性感染造成的阻塞无精子症很难通过再通手术恢复其生育力;创
伤，外阴及腹股沟部手术中的损伤和术后瘢痕的压迫以及阴囊和会阴部外伤都会导致输精管与射精管的梗阻。输精管结扎;肿瘤，附
睾、精索、精囊和前列腺的肿瘤，如侵及或压迫输精管或射精管。
　　通俗述为如下原因：
　　(l)有的人先天无生精能力，这种异常是在研究染色体和遗传基因中发现，或通过活检而得知的。也可经多次精液检查发现。
　　(2)由于睾丸炎而无法制造精子，多因患流行性腮腺炎所致，其他感染也会引起此症。
　　(3)精子经过的通路出现障碍，造成射出的精液无精子，例如淋病有时会造成输精管的阻塞。
　　(4)没有睾丸或患隐睾症、附睾囊肿或损伤。
　　(5)高龄造成睾丸制造精子的能力下降。但因人而异，也有人70多岁仍有生育能力。
　　(6)其他因素，如营养障碍、工业危害、放射线接触、发热性疾病、变态反应及嗜烟酒等不良习惯。
　　中医医学
　　无精子症又分真性无精子和假性无精子。真性无精子患者，有的毫无自觉症状，性生活正常，婚后多年不育而检查或睾丸活检发
现无精子，此症不能治愈，必须女方接受人工受精方得孕育。但亦有久病虚劳、肾虚不能生精者，或输精管曲张阻塞者，有精子无法
排出，可用药物治疗，有一定疗效。睾丸结核、睾丸萎缩者亦难以治愈。
　　1、肾精不足：证见精液稀薄量少，性欲减弱或正常，面色少华，神疲乏力，头晕耳鸣，小便频，舌淡首薄，脉沉细弱。治宜补
肾填精，方用生髓育丹(人参、麦冬、肉放蓉、山药、山萸肉、熟地、桑椹、鹿茸、枸杞、龟板胶、菟丝子、当归、紫河车、鱼嫖)。
　　2、精道淤阻：证见气血充盛，年轻体壮，睾丸大小质地正常，少腹胀痛，或无感觉，或有渡黄如淋，舌暗苔黄，脉弦数。治以
清热化淤通络，方用通窍活血汤加减(赤芍、当归、桃仁、红花、川牛膝、王不留行、路路通银花、蒲公英)。或可配合外敷。如药物
引起无精子者(如雷公藤等)，停药后加以适当治疗，亦有治愈的可能。
　　遗传因素
　　有90%的男性不育症是由生精障碍引起，临床上表现为无精子症或少精子症。在无精子症或少精子症患者中，约有15%的人存在
染色体异常，表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。
　　辅助生育技术，确切的名称为卵浆内单精子注射技术，使用时如果不进行相关基因检查，可能会把带有相关基因缺失的精子注射
到卵子中去，将来若发育为男孩的话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。这样，就会给后代带来新的烦恼和不幸。要避
免这种情况，对不明原因的无精子症或少精子症患者就要进行基因检查，尤其是无精子因子检查。
　　无精子因子检查不仅可以明确病因，避免进行睾丸活检等创伤性检查，或者一些无效的治疗，更主要的是可以避免将有缺陷的基
因遗传给下一代。
　　遗传性因素是引起男性不育的主要因素，其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关。精子的发生受诸多有序表达的
基因控制，染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能，进而影响精子的发生。导致无精症的最常见核型为47，XXY。47，XXY出
现无精现象，是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加，影响性别决定“调控串模式”的协调表达而造成的。一些常染色体上
也有许多影响精子生成的基因，当易位造成基因断裂或缺失时可导致少精、无精子症。同性染色体关系到性的分化，Y染色体存在，
未分化的性腺则发育成睾丸，但当Y染色体结构异常，可不同程度产生一定的临床效应。导致睾丸发育不全或性发育畸形，致精子生成障碍，使精子生成减少或缺失，产生无精或严重少精。还需进一步深入研究。染色体异常不仅影响精子的生成，另一方面即使通过辅助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色体的配子，导致妊娠失败，可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的，不可忽视。 1976年，Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现男性特有的Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为AZF区。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd)，各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。
　　一般认为，Y染色体的近端缺失(涉及AZFa和AZFb)，表现以唯支持细胞综合症为主的严重生精障碍，Y染色体的远端缺失(涉及
AZFd和AZFc)，可残留岛状的生精正常区域。对无精症患者中，对检查睾丸过小或睾丸活检仍无精子患者，一般不再行AZF基因检
测。总之，开展染色体和AZF检测，可全面评价男性不育遗传缺陷，从而更好的解释发病原因，提供遗传咨询和指导临床诊疗。
　　疾病检查
　　在门诊，当检查发现没有精子的时候，应该再次复查，以确定是不是有检查方面的误差。如果患者多次检查精液均未发现精子，
这就可以诊断无精子症。需要说明的是，患者的精液与正常人的精液没有什么不同，其性生活过程、性快感以及射精过程都没有什么
异常，只是精液中没有任何精子。
　　一旦确定是无精子症，还要进一步检查，并非就说明从此就丧失了生育能力。在临床上，无精子症大体分为两大类，其一是因为
睾丸本身生精功能障碍引起，等于没有生产产品的加工厂，所以也就没有任何产品供应;其二是睾丸的生精功能正常，可以生产合格的
产品，但由于输精管道阻塞，使睾丸生成的精子不能排出体外，这种情况叫做梗阻性无精子症。
　　该病如果发现及时，病情不是非常严重，还有治疗的希望;流行性腮腺炎后引发的病毒性睾丸炎，以及淋病、梅毒、睾丸结核等。
这种情况是睾丸受到了后天的伤害，侵犯了其生精子的功能，也会出现无精子或很少的精子。这样的情况，关键是预防为主，一旦发
现感染因素，应该及时祛除病因，防止疾病加重;生殖器损伤。外来的伤害导致睾丸损伤或扭转、精索扭转等，或因疝修补手术、前列
腺手术的创伤等，也会影响睾丸功能，导致精子生产障碍。这种情况主要是预防和及时采取有效措施;放射线照射。精子是非常脆弱
的，如果在强大的电磁波、放射线面前，将遭到灭顶之灾。该病因只有做好预防;睾丸局部高温。经常、长时间洗烫水澡，桑拿，或其
他因素引起的睾丸温度升高，都会影响精子生产，不过这样的情况大多是少精子、精子死亡过多等。
　　引起梗阻性无精子症的主要原因有：先天性双侧输精管缺如;生殖管道损伤，如尿道损伤后未修复，手术误伤精索且未及时发现并
修补等;生殖系炎症如附睾炎、附睾结核、前列腺炎、精囊炎等均可引起输精管阻塞;精囊良性肿瘤如精囊囊肿等。
　　疾病诊断
　　诊断依据
　　精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子，可确诊为无精子症，尚需进一步明确病因。
　　体检时，注意第二性征的发育情况及外生殖器发育情况，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常提示睾丸功能差，触诊应注
意附睾、输精管有无畸形，结节等。内分泌检查，血清FSH(卵泡刺激素)，LH(黄体生成素)，PRL(催乳素)，T(睾酮)，DHT(双氢睾酮)
有助于辨别是原发性睾丸功能衰竭还是继发性睾丸功能衰竭。
　　睾丸B超可发现睾丸大体病变，睾丸活检可提供更加确实的诊断治疗依据。
　　注意事项
　　在诊断上，首先要区分梗阻与否。这可通过病史询问、体格检查、精液参数、精浆生化、血性激素检测、B超以及染色体检测等
作出初步诊断。如有明确的生殖道感染史，体检在输精管阴囊段或附睾尾部触及结节，精浆a中性糖苷酶降低可初步诊断为梗阻性无
精子症;如精液量少、精液不凝固、PH值低于7.0结合果糖阴性可基本诊断为射精管梗阻;生殖系统和经直肠超声则可明确输精管及精囊
有无缺如;而精液脱落细胞检查发现生精细胞则可基本排除梗阻因素。除此之外，一般认为单侧睾丸体积&12ml、血卵泡刺激素异常升
高，这种情况睾丸生精功能低下可能性较大，反之则梗阻可能性较大。但临床并不能以此完全确定梗阻或非梗阻，除睾丸发育极差(体
积&5ml)且血卵泡雌激素明显升高以及染色体异常等病因明确的病例外，其余均需通过附睾/睾丸穿刺和睾丸活检病理来最终确诊。
　　如附睾穿刺找到大量精子，则可确诊为梗阻性无精子症。在排除了先天性双侧输精管缺如后，可考虑进一步手术治疗以解除梗
阻。附睾梗阻可行附睾-输精管吻合术;输精管阴囊段梗阻包括输精管结扎术后可行输精管-输精管吻合术;而射精管开口的梗阻则经尿道
将射精管口切开。如穿刺未找到精子，则需要进一步行切取睾丸组织进行活检。如在活检组织中找到的精子数量较少，显微镜每10个
高倍视野下只找到1～2条精子，则可初步认为生精功能低下，需结合活检病理一同诊断。常见的病理分型有生精功能低下型、生精阻
滞型和唯支持细胞综合征型。精子的产生途径为精原细胞――初级精母细胞――次级精母细胞――精子细胞――精子，而生精阻滞就
是指精子前细胞不能向精子发育而停滞在某一阶段，如初级精母细胞阶段、精子细胞阶段等;而所谓的唯支持细胞综合征是指患者的睾
丸组织内只有支持细胞而没有生精细胞，无法产生精子，是无精子症的最严重类型。凡活检能找到精子者，大多可通过第二代试管婴
儿来获得生育，即单精子卵泡内注射(ICSI)治疗。
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责任编辑：刘冲亚
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特发性男性不育症患者AZF基因微缺失和睾丸病理的研究
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