21三体和18三体症状不同
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21三体和18三体症状不同先天愚型不是指21三体吗？18三体好像和智力没关系吧
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发
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问题分析：18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体。
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。意见建议：21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型 俗称国际脸。为染色体结构畸变所致的疾病。卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
临床特征：斜眼裂、腭窄，多动等。母亲年龄偏大，在生第二胎不能排除这种可能。
职称：副主任医师
专长：维生素D缺乏症,小儿肺炎,小儿轮状病毒肠炎
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问题分析：21三体和18三体，都是常染色体先天畸形，都有多发畸形生长缓慢和智力缺陷的表现，只是程度轻重不一意见建议：18三体的先天畸形也有智力低下的情况，不过程度比较轻而已，四肢肌张力比较高，容易合并先心病，唇腭裂，隐睾等
职称：护士
专长：高血压，糖尿病，妇科病
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问题分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕唐筛检查，这种情况可以判断畸形的情况意见建议：您好，像您的这种情况考虑是这种情况可以判断，一般情况高危进行羊水检查比较好的
职称：医师
专长：妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育...
&&已帮助用户：85145
指导意见：21三体和18三体，都是常染色体先天畸形，都有多发畸形生长缓慢和智力缺陷的表现，只是程度轻重不一，18三体的先天畸形也有智力低下的情况，不过程度比较轻而已，四肢肌张力比较高，容易合并先心病，唇腭裂，隐睾等
问18三体综合征的风险率1/14是什么？,参考值范围是小于1...
职称：医生会员
专长：针灸治疗
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问题分析：唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。一般正常的临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有&唐&宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有&唐宝宝&的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。意见建议：另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。所以你的胎儿的检查结果是低风险，也就是正常的，是不需要担心的。
问21三体风险1/500，18三体风险1/49300是什么意思？
职称：医师
专长：皮肤科
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指导意见：您好，从您的唐筛的检查结果来看，21三体以及18三体综合症都属于低风险的，
这个检查结果说明您的胎儿患有21三体综合症以及18三体综合征的几率都比较小，所以您不用过于担心
问今天唐筛结果18三体高危不知道什么意思谁能给我解释下...
专长：乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
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指导意见：18三体综合症18三体综合征（18-trisomysyndromeEdwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿经染色体检查多一个额外的染色体认为是17号染色体相继许多学者陆续报道了相似的观察证实这些临床综合征与18号染色体异常有关至今已有数百例报道主要临床表现为多发畸形多于生后数周死亡本病在新生婴儿中的发生率为1∶多发生在年龄较大的父、母亲52％超过35岁女孩比男孩发生率高约为3～4∶1母亲秋冬季受孕者发生率较高且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加母亲的平均年龄为32.5岁以25～30岁和40～45岁为两个高峰父亲平均年龄为34.9岁少数病人与双亲年龄无关母亲平均妊娠42周常为过期生产且母亲妊娠时感到胎动微弱羊水多胎盘小常常只有一支脐动脉18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）此外接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常文献报道胚胎5周前发育正常在妊娠第6～8周开始出现异常1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比相对较低平均约2240g精神和运动发育迟缓体格小哺乳困难对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良最初肌张力减退以后增高2.多数畸形（1）颅面部：头前后径长头围小枕骨突出两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮角膜混浊眼睑下垂小眼畸形常见鼻梁细长及隆起鼻孔常向上翻嘴小腭弓高且窄下颌小耳有明显特征：耳位低耳廓平上部较尖此外偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形（2）胸部：颈短颈皮过长呈蹼状胸骨短乳头小发育不良两乳头距离远95％以上病例有心脏畸形常见室间隔缺损及动脉导管未闭房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等这些心血管畸形常是死亡原因还可出现食管气管瘘右肺异常分节或缺如（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见尚可见胰或脾异位肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见骨盆狭窄比较常见（4）四肢：手的姿势是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲拇指、中指及食指紧收食指压在中指上小指压在无名指上手指不易伸直如被动地伸直时则中指及小指斜向尺侧拇指及食指向挠侧食指与中指分开形成&V&字形指甲发育不良病儿常将两手沿头侧上举食指、中指常有并指、多指第五掌骨短拇趾短且背屈因肌张力增高大腿外展受限有先天性髋脱位跟骨突出呈摇椅形足可见马蹄内翻足此外偶见短肢畸形（Phocomilia）（5）生殖器：男孩1/3有隐睾女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良常可见到会阴异常和肛门闭锁卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良胸腺发育不良肾上腺特别小约2g（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛皱褶多出现血管瘤指纹特征包括六个以上弓形纹第五指只有一横纹30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位呈t′或t″（8）X线检查：拇指及第一掌骨短第三、四、五指向尺侧偏斜颅骨穹窿菲薄枕骨突出上、下颌骨发育不良锁骨内1/3发育不良或缺如肋骨纤细削尖胸骨发育不良骨化中心减少胸骨可有异常分节细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+1810％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18其余可见双三体48XXY（XXX）+18或D/EE/G易位型【诊断说明】18三体综合征的畸形繁多达115种以上但非所有畸形在每个病人都存在初看病儿无明显异常但仔细观察可发现骨骼比例异常枕骨突出胸骨短骨盆小新生儿早期肌张力低以后肌张力增高因而限制大腿充分外展能力上节所述手指的病态为本病最明显特征指纹弓形纹常在六个以上如单有指纹弓形纹表现可高度怀疑为18三体综合征对父母年龄较大有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿要考虑有本病的可能个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征18三体综合征临床表现有很大的变异而且没有一种畸形是18三体综合征特有的因此不能仅根据临床畸形做出诊断必须做细胞染色体检查【鉴别诊断】1.13三体综合征有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征多数病例有其各自的面容可很快做出诊断但少数病人面容表现不突出一时不易鉴别13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等18三体综合征除没有虹膜缺损外在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现须检查染色体方可确定诊断2.多发畸形综合征（multipleanomalysyndrome）1964年Smith描述的多发畸形综合征具有许多与18三体综合征相似的畸形如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常可除外18三体综合征认为此综合征似由染色体基因突变所致病儿不易存活文献报道能活至3个月者约30％1岁存活者不到10％活至10岁者仅1～2％无先天性心脏病者一般存活时间较长存活时间超过婴儿期者几乎均为女孩北京儿童医院于1973年8月至1977年10月收治4例18三体综合征两男两女均有本病特征性多发畸形分别于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡存活时间较长的1例反复感染肺炎并有肾上腺皮质功能不全的表现本征无特效疗法
问18三体综合征风险结果为1：97严重吗？
职称：医师
专长：中医综合
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问题分析：您好，根据您的描述，您做的是唐氏筛查，结果为1:97，就是说胎儿患18三体综合征的几率较正常情况高，但也不一样就患病。意见建议：所以针对高危风险需要做进一步的检查，需要做孕妇的羊水穿刺检查，直接检查胎儿的染色体，看看是否正常。希望我的回答对您有帮助。
问请问18三体风险系数为1/758正常吗？正常值是多少啊？
职称：主治医师
专长：月经不调,排卵期出血,霉菌性阴道炎
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病情分析： 您好，正常情况下，唐氏筛查的风险值不超过1/275，您的唐氏筛查的风险值是1/758，应该属于正常的范围，属于正常的情况，属于低风险，不必担心，应该好好养胎意见建议：应该保持良好的心态，注意休息，多吃新鲜的蔬菜水果，多吃营养丰富的食物，加强营养，做好孕期保健，定期产前检查。祝您好孕！
问21-三体综合征是因为父母的遗传造成的吗？21-三体综合...
职称：医师
专长：不孕不育。常见疾病
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病情分析： 21-三体综合征又称先天愚型或down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种意见建议：你说的很对，这病主要是靠父母遗传所得，要是父母年龄大生育或营养不好或其他问题等都有机会导致21-三体综合征。
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评价成功！唐筛高危！18三体 1：20！有惊无险的产检经历
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唐筛高危！18三体 1：20！有惊无险的产检经历
春节过后，发现自己意外怀孕了，刚知道的时候有点不知所措，但很快就变成了开心和期待。大宝是男孩，刚满2岁，如果能给他添个弟弟或者妹妹，小时候有个玩伴儿，长大了多个照应，很美好的事情。&由于怀上一胎时所有的检查指标都非常的好，从来没有担心过宝宝不健康。这次怀二胎，已经有经验了，所以心情更加放松，每天正常上班、下班、带孩子、炒菜、做饭，走路还是一阵风一样，怀孕三四个月了，我如果不公开还没人发现我是孕妇。&一切的平静和喜悦在4月16日被打破了。&4月13日，怀孕15周多的时候，在福田妇幼保健院产检，医生建议我做了唐氏筛查。4月16日，公司开了一整天的会，中间休息的时候接了个座机来电，一个女声告诉我：唐氏筛查结果有问题，请尽快去医院找医生。接到电话后，人就有点懵了，心情一落千丈，各种担忧都郁结在胸口。&好不容易等到第二天，和老公早早去医院取结果，护士给了一沓有问题的单子，让我自己找，找到我的一看，立刻傻眼了！电话里护士只说结果有点问题，也没具体说数值。我的结果是：高危！&年龄风险，1：465-〉临界风险21三体综合症，1：253&–〉临界风险18三体综合症1：20&–〉高风险；&（同时附上怀一胎时的数据作参考：21三体综合症，1：6700，低风险；18三体综合症，1：40000，低风险；开放性神经管畸形也是低风险）&当时感觉很绝望，仿佛肚子里的宝宝已经被确定是个有问题的孩子。赶紧挂了高危产科的号，医生很漠然，先看看年龄，说有点大了，然后说你这个结果风险很大，要抽羊水确认，先去上级医院挂产前诊断吧！然后给了我三家医院的名称。我问可不可以再做一次唐筛检查，她说没有必要了，你就是做10次，其中只要有1次是高风险，你也得去作进一步检查。&难过！伤心！痛苦！虽然老公一直安慰我，但我还是忧心忡忡的，不过毕竟经历过很过事情了，我居然没哭，看来年纪大了，人也变得坚强了很多。&
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恍恍惚惚的回到公司，开始上网疯狂查资料，查过资料后心里仿佛安定了下来，首先，唐氏筛查准确性很低；第二，我的年龄已经朝高龄迈步了，高龄孕妇去查唐筛大多数都是高风险；第三，15周多做的检查不是很准确，最佳时间是17-18周。&我当天就决定一定要去做羊水穿刺，做进一步检查。和老公商量，他不建议我作羊水穿刺，而是让我去做华大基因的无创，我不愿意，我说：羊穿比无创的准确率高，可以看到每一条染色体，无创却只能看到三对染色体。老公说：羊穿有风险的，无创一点风险都没有，准确率高达99%，再说了，你就对宝宝就那么没有信心吗？&我无语，想想羊穿还要预约，估计得两个星期以后才能做，不如先去做无创看看，结果真有问题，再做羊穿也是来得及的。&4月18号，挂了二院的产科，告诉医生因为唐氏高危所以想做华大基因的无创DNA检测，医生又给我讲了一堆，关于无创的准确率没有羊穿的准确率高等等问题，然后给我开了单子让我下午来抽血，并告知我，现在无创检测作为政府的一项科研项目，是免费的。我本来提前在网上查到收费标准大概在1700左右，想不到居然省了这笔钱。下午抽血，华大的工作人员说如果没有异常，不会电话通知，如果有问题，一个月内电话通知。我很担忧地说我的唐筛结果非常危险，能不能早点查到结果，工作人员说要不你三周以后,工作日的下午2-4点来这里查询吧。&
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之后就开始了漫漫的等待时间，这段时间，还是忍不住去查关于唐筛高危的帖子，基本上能看的都看了一遍，发现很少有我这么高比例的，但值得安慰的是，有人结果是1：10甚至是1：2的，最后测出的结果都是正常的。同时，也看到了一两个帖子，讲的是确认了唐宝宝然后做了引产的，这些帖子都是妈妈们带着血泪写出来的，句句穿心，让同为人母的我忍不住落泪，难以想象，如果自己遇到这样的事情…….&每天都祈祷，保佑我的宝宝健健康康的，不管他是二儿子还是女儿，甚至不奢望他/她有多么聪明漂亮，只要他/她是个正常的宝宝就好。有时候看着聪明调皮的大宝，就想：弟弟或者妹妹能和你一样聪明健康就好了。老公好像一点不担心，他有强大的内心，坚信我们的宝宝一定没有任何问题。&两周后的某一天，电话上显示一个座机的来电，我的心立刻提到嗓子眼儿了，哆嗦的接起电话，原来是周大福的，告知我维修的项链已经修好，唉，虚惊一场。&
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时间一天一天的过，越到后面，我越放心，觉得要是有问题的话，早就来电话通知了。一直到检查后正好满三周，我主动打给二院的产科，护士把电话给了华大的工作人员，帮我查到的结果是：低风险！宝宝是健康的！那一刻，真开心啊！一块石头终于落了地！谢天谢地，后面可以安安心心的了！这么多天的失眠担忧终于换来了一个好的结果。&
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把我的经验写出来，是为了给拿到唐筛高危结果的准妈妈们一点信心。唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿，在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。唐筛的计算依据，其中，唐筛的准确度与个人的年龄，体重，孕周有着极大的关系，尤其是孕周，月经周期长的，受精晚着床晚的JM，根据末次月经算出来的孕周肯定是不准的，这样会导致结果高危，如果再加上高龄，那个结果就更加高危了。&&所以拿到高危的结果不要惊慌，以免影响肚子里的宝宝，但同时也不建议掉以轻心，持无所谓的态度，还是要积极地去做进一步排除，可以选择DNA检测或者羊穿，羊穿有一定的流产风险。有的人认为，家里没有遗传史，不可能生唐氏儿，其实唐宝宝是染色体变异，和遗传没有关系。&最后，祝大家都顺顺利利的生出健康聪明漂亮的宝宝！
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恩恩，四年前我怀孕时还没有华大基因检测，被查出高危（好像是1/275）之后哭了一两天，后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓，最后老公说，羊穿有风险，相信我们的bb，不论生出个什么样的，我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定，比什么都重要。
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你的心态真好，心理够强大，我不行的，如果不确定宝宝是健康的，我的整个孕期都不会放松，会时时刻刻想着这个事情，做梦也会梦到。&希望和你一样生个可爱的女儿，呵呵，又开始贪心了。[漪水]( 16:50:04)恩恩，四年前我怀孕时还没有华大基因检测，被查出高危（好像是1/275）之后哭了一两天，后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓，最后老公说，羊穿有风险，相信我们的bb，不论生出个什么样的，我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定，比什么都重要。
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还没娃的时候，看到任何跟宝宝安危有关的帖子，都会特别关注特别揪心，如果最后的结果是不好的，感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周，因为有什么问题最后引产的，那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了，这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
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我也看了这样的一个帖子，好像说36周BC发现孩子脑袋里面长瘤了，医生建议引产出来，经过很多次的检查，最后38周的时候还是引产了，那个妈妈心痛得死去活来，我们这些看贴子的人也跟着伤心难过流泪。[zouliumei]( 17:21:40)还没娃的时候，看到任何跟宝宝安危有关的帖子，都会特别关注特别揪心，如果最后的结果是不好的，感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周，因为有什么问题最后引产的，那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了，这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
小apple妈咪
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我不在国内，我可以说这边根本不做糖筛吗？因为糖筛不是低风险就是高风险，低了不代表孩子一切OK，高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
szliuyifei
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我和楼主一样，唐筛也是高危，1：85。4月14日去二院做了华大无创基因，然后也预约了5月12日的羊穿。5月初查到无创低风险，就马上取消了羊穿的预约。相信宝宝，相信自己，一切都会好好的！
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严重赞同！做这些个检测反而给孕妈们造成莫大的压力！！！[小apple妈咪]( 10:32:22)我不在国内，我可以说这边根本不做糖筛吗？因为糖筛不是低风险就是高风险，低了不代表孩子一切OK，高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
Oo涵or沫oO
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中期唐筛真的很坑啊！我也是刚刚查到华大的结果才松口气
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羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做，基本上没什么风险的。
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现在华大能做吗，不是3月份取消了吗？
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我从来没有把羊穿想的很恐怖，因为我们办公室里就有人做过的，有的医生会建议35岁以上的孕妇直接抽羊水排畸，虽然号称有1%的流产，但实际的流产率远远小于这个。所以我一直坚持要做羊穿，是我老公不想冒一点点的风险，而且华大的无创准确率也很高的。&华大的基因检测现在在二院是可以免费做的。[sologong]( 13:37:18)羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做，基本上没什么风险的。
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我1：60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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感谢分享这个特殊的心理路程，火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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跟楼主一样一样的经历，正在等待华大的无创结果~
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谢谢梨花给我火球！也祝所有的姐妹怀孕都顺顺利利的。[淡白梨花]( 9:33:10)感谢分享这个特殊的心理路程，火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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呵呵，看来有相同经历的人很多呢！[饭饭饭团]( 17:08:29)我1：60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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>>ONTD、18三体、21三体正常值是多少
ONTD、18三体、21三体正常值是多少
当时年龄：
ONTD、18三体、21三体正常值是多少。我的是ONTD:negative、18三体:1/20400、21三体:1/180，如果真是不正常应该要怎么办啊。是怎么引起的。
如果唐氏筛查的化验结果显示危险性低于1/270，表示低风险，胎儿出现唐氏征的机会不到1%。如果结果高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。你的结果为低风险，说明胎儿患上唐氏综合症的几率很低，属于正常的。
如果唐氏筛查的化验结果显示危险性低于1/270，表示低风险，胎儿出现唐氏征的机会不到1%。如果结果高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。你的结果为低风险，说明胎儿患上唐氏综合症的几率很低，属于正常的。
你好！21三体风险较大做唐氏筛查，不能明确诊断，只能筛查。你现在属于高风险，建议您做羊水穿刺，明确诊断，看看是否是21三天综合症。祝您开心！
如果唐氏筛查的化验结果显示危险性低于1/270，表示低风险，胎儿出现唐氏征的机会不到1%。如果结果高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。你的结果为低风险，说明胎儿患上唐氏综合症的几率很低，属于正常的。
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&SCRIPT LANGUAGE=&JavaScript1.1&&var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);if (navigator.appName==&Netscape& && browVersion&=4) document.write(&&SCR&+&IPT=&& LANGUAGE=\&Javascript1.1\& SRC=\& /afp/door/;ap=653;ct=pu=4c451ece10ff899d0001;/?\& charset=\&utf-8\&&&\/SCR&+&IPT&&);&/SCRIPT&
&SCRIPT LANGUAGE=&JavaScript1.1&&var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);if (navigator.appName==&Netscape& && browVersion&=4) document.write(&&SCR&+&IPT=&& LANGUAGE=\&Javascript1.1\& SRC=\& /afp/door/;ap=674;ct=pu=4c451ece10ff899d0001;/?\& charset=\&utf-8\&&&\/SCR&+&IPT&&);&/SCRIPT&
ONTD、18三体、21三体正常值是多少
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