唐氏综合症风险率和白血病有联系吗

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使用签名档&日本大学研究人员发现唐氏综合症患儿高发白血病的致病基因
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人民网东京9月24日电 据《朝日新闻》报道,日本京都大学和弘前大学的研究团队发现了唐氏综合症患儿高发的白血病致病基因,并称有望找到治疗方法和研发出有效的药物。这一结果发表在22日的美国科学杂志Nature Genetics 电子版上。
这种白血病的病因是产生血小板的白细胞异常增殖,在唐氏综合症患儿中的发病率高于常人500倍。唐氏患儿出生后5%-10%会有白血病早期症状,其中2-3成在三年内发展成白血病,需要运用抗癌药物治疗。(编译:朱蕾思 审稿:夏文达)&
(责编:实习生、陈建军)
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最新评论热门评论【为什么会有唐氏综合症】_唐氏综合症_原因_哪些因素_什么引起-大众养生网
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为什么会有唐氏综合症呢
可能有一些朋友会听说过唐氏综合症这种症状吧,但是真正了解唐氏综合症的人肯定是不多的,毕竟唐氏综合症并不是一种常见的疾病,我们周边很少看到有会出现唐氏综合症,不过由于唐氏综合症的危害性大,所以大家不妨了解多一些关于唐氏综合症的知识,下文我们介绍一下为什么会有唐氏综合症。
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲年龄有相关,系21号的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄、卵子老化是发生不分离的重要原因。
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现症状。
了解了以上的问题,现象大家对为什么会有唐氏综合症有了一定的了解,这种疾病大多数是基因突变,或是家族有遗传基因,但是并没有表现出现才会出现的,唐氏儿不会给身体有什么影响,长大后一样可以生育,但是要检查是否会出现遗传等等的问题。
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【唐氏综合症引发的十大并发症】
来源:飞华育儿频道&&&&编辑:tang&&&&发布时间: 10:49&&&
  唐氏综合症又称&先天愚型&或&21三体综合征&,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,主要影响小儿的智力,同时,唐氏综合症并发症也会对威胁健康。
  患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。推荐阅读:
  另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如&诊断&等。
  唐氏综合症并发症有哪些?
  唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
  唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,,锁肛等。
  唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
  唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
  唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
  唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
  唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
  唐氏综合症并发症之七:点头,患病率10%。
  唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
  唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
  唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
  以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症,这些并发症也会使的生活质量下降同时也会威胁生命。
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