发表时间： 16:50&&
唐氏筛查出21-三体综合征高风险是啥意思
年龄：28岁
病情描述及疑问：我的唐氏21三体综合征高风险，风险值1：120，请问本院可否检查？请问这个宝宝危险性大不大，我该如何处理？望专家能尽快回复我，先谢谢了。
发病时间：不清楚
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病情描述及疑问:我做唐氏筛查21-三体综合征高风险1;138,严重吗 检查及治疗情况:我做唐氏筛查21-三体综合征高风险1;138,严重吗提交 牟连芳副主任医师 妇产科 ...
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唐氏筛查症发现21三体综合症是高风险。我该怎么办?我现在怀孕18周了,是双胞胎。去做了唐氏筛查症发现21三体综合症是高风险。我该怎么办? 我需要去做羊膜穿刺吗?...
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唐氏筛查结果:AFP1.76,HCG2.92。 21三体综合征生化标志物风险1:766,年龄风险1:723,神经管缺陷风险1:955。医生说21三体高风险,应该怎么办啊
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17周,做唐氏筛查18三体高风险 产前唐氏筛查结果年龄高风险什么意思? 唐氏筛查神经管缺陷风险值高,怎么办 唐氏筛查21三体高风险吗? 唐氏筛查21-三体风险度 ...
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21-三体综合征高风险怎么办,孕前经期一直不准,经常相差十天左右.最后一次经期是4月18日,8月21日去做唐筛,医生判断我的孕周是16周,这是怎么一回事?
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关于 唐氏综合征21三体 相似问题唐氏筛查出21-三体综合征高风险是啥意思有184人关注 我的唐氏21三体综合征高风险,风险值1:120,请问本院可否检查?请问这个宝宝...
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病情描述:您好 我做的唐氏筛查21-三体综合征 风险值1:240这个什么意思 羊水穿刺有多大风险
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唐氏筛查高风险的话表明存在畸形的可能,建议可以做羊水穿刺,如果羊水穿刺结果也是...唐氏筛查出21-三体综合征高风险是啥意思 我的唐氏21三体综合征高风险,风险值...
发表时间： 16:48
建议：唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。 大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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发表时间： 16:48
建议：您好，你的情况，考虑是唐筛高风险，估计有先天愚型的可能。建议最好是进行羊水穿刺检查。 羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。
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发表时间： 16:02
建议：高风险是孩子患有先天性综合征的概率很大、如果进一步确诊需要羊水穿刺孩子最好不要、如果确诊话、因为21三体综合征智力低下、生活难以自理 以上是对唐氏筛查21三体综合征高风险是什么意思能这个问题的建议、希望对您有帮助
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发表时间： 17:18
建议：你好，您这种情况是要及时去做羊水穿刺来确诊的，建议找正规的妇产专科医院，这个风险比较大。
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发表时间： 15:50
建议：你好，根据你的这种情况建议及时往正规医院行羊水穿刺。
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& 唐氏结果分析
唐氏结果分析
1帮忙唐氏筛查结果分析
问：病情描述:年龄28岁 21—三体综合征风险评估值是1:4300
18—三体综合征风险评估值是1:35000 请问这个结果正常吗 永不用做进一步的检查:需要医生帮助提供远程诊断:帮忙看看结果是否正常
爱心医生: 病情分析：28岁?21—三体综合征风险评估值是1:4300??18—三体综合征风险评估值是1:35000?指导意见：28岁?21—三体综合征风险评估值是1:4300?相对来说有点高危，建议进一步检查。?18—三体综合征风险评估值是1:35000?，属于低危，可以不用再行检查。
2孕中期唐氏检查结果分析：早期21三体
问：病情描述:孕中期唐氏检查结果分析:早期21三体风险率为1:2800；中期为1:331早期HCG-B为3.07；中期曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:是否属于正常
爱心医生: 病情分析：你好！正常的，都是低风险，你不要多想，注意营养搭配，期间多走动走动，如不放心定期检查一下，怀孕不是小事，谨慎点指导意见：不要过于担心和紧张，为了胎儿的正常，尽量放轻松点，以免增加心里负担影响胎儿，注意营养，要保持情绪的稳定，平时要注意卫生，每晚可以用温水清洗屁屁，避免细菌，平时一定要少吃生冷刺激性的食物医生询问：请问还有要问的吗？希望能够帮助到你？
爱心医生: 病情分析：唐氏综合征是不可能治疗的因为是先天染色体畸形导致的，中医治疗效果不大指导意见：中医的意义不是太大，建议你到正规机构正规治疗，希望对您有所帮助
3唐氏筛查结果分析，我与网上同龄同孕周对比
问：医生您好！我89年的，上次做了唐氏筛查，检查结果是根据最后月经期推算18周加三天，我那天也做了B超，显示胎儿大小17周多一天左右，唐氏筛查结果21体综合征1/191高风险，其他正常。请问准确么？实际孕周与结果孕周相差八天
李长征医师: 病情分析：你好，根据检查的情况来看，是出现唐筛高风险的情况，这个孕周的数值差别不是很严重的，不会出现大的差异。指导意见：在出现这种情况之后，建议最好进行无创DNA或羊水穿刺复查，若检查的结果属于低风险的话，可以继续妊娠，若还是出现高风险的情况，则从优生优育的角度考虑，不建议继续妊娠。
刘爱娣主治医师: 病情分析：您好，唐氏筛查的检查在孕16-20周检查都是准确的，不管是否有相差是按b超显示为准的指导意见：您说的这情况，只要b超显示的孕周在16-20周内，这个结果就是准确的。您的情况还是应该做一下羊水穿刺在排除一下
4帮我分析一下唐氏筛查结果
参考值范围
采样时孕周
0.65—2.5人绒毛膜促性腺激素（HUG）
0—2.521-三体综合症风险
肖建医师: 病情分析:你好，从你的检查来看，结果是正常的，是属于低风险，不需担心，是可以继续妊娠。意见建议:后续是需定期做好产检工作看胎儿发育情况且就可以了，孕期是需多吃新鲜蔬菜水果为宜，祝好孕 提问人的追问
20:49:28不过那个医生说孩BB好像有点不太理想。 所以我比较担心。我要不要做羊水穿刺呢？ 回复人的回复
21:08:57神经管缺陷(ONTD)风险 高，这个结果是不理想的，可考虑做个羊水穿刺检查来确诊下，不好意思，刚才没有看全问题，实在抱歉，这个是需到上级正规医院检查来确诊下就可以了，祝好孕。
邵建敏医师: 病情分析:你好，你的唐氏筛查结果21-三体综合症风险 1:25774 ，属于低危，18-三体综合症风险 1:46315 ，属于低危,神经管缺陷(ONTD)风险高。意见建议:唐氏筛查是通过检测孕妇15-20孕周时血样中AFP+hCG+游离E3（有的地方没有游离E3），结合孕妇孕天数，体重，年龄，既往史等评估胎儿存在严重先天性不足的可能性，结果高危并不是确诊，只是说存在这种先天不足的概率大，低危也不能完全排除存在这种严重先天不足的可能，只是说明概率小。你的NTD筛查结果提示高风险，建议你做羊水穿刺确证或排除。 提问人的追问
20:52:07我就是担心神经管（ONTD）缺陷 就怕BB是畸形儿 回复人的回复
21:01:51你的神经管（ONTD）筛查结果提示是高危，所以做羊水穿刺确诊还是有必要的，神经管缺陷是一种严重的先天畸形，即无脑畸形。
5唐氏筛查结果,能不能帮我分析一下
问：做脐血穿刺,我心里很矛盾,到底怎么办)21三体综合症值多少才是正常18三体综合症风险值1:89000是低风险NTD不知道风险值就说是低风险,想得到怎样的帮助:帮分析一下,非常感谢
欧能柔医师: 病情分析:21三体综合症风险值1:240大于1：270属于高风险指导意见:建议做脐血穿刺检查，万一生出个21三体综合症孩子出来，您的家庭一辈子都难有欢乐了！ 提问人的追问
19:38:4321三体综合症宝宝出来概率有多大了,如果穿刺检查真的是意思就是不能要宝宝,这是什么样的一个宝宝呢,等下个月做已经是23号,结果又要很长时间,这样的日子真的度日如年 回复人的回复
19:48:47率有1/240，穿刺检查是进一步检查是否真的是21三体综合症宝宝，如果不是，孩子就可以要，21三体综合症宝宝通俗的讲就是先天愚型孩子，这样的孩子智力极底下
6唐氏筛查结果分析，有必要做羊水穿刺吗
问：病情描述:14年3月3日做的唐筛21-三体综合征风险值是1:570，结果是低风，其他18-三体综合征和神经管缺陷1:100000和AFP=2.5MOM都是低风险曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:有必要做羊水穿刺吗
张树澎医师: 病情分析：根据你的描述，这种情况做羊水穿刺的意义不大指导意见：因为羊水穿刺是有一定风险的，尽量避免，既然是低风险应该问题不大。这种情况希望斟酌看看吧
爱心医生: 病情分析：低风险意味着胎儿发生唐氏综合症、三体综合症及神经管缺陷的几率很低，但也不能百分百的排除。指导意见：如果没有发现其他异常，可以不用做羊水穿刺检查。
爱心医生: 病情分析：你好，根据描述，建议进行羊水穿刺检查指导意见：如果孩子一旦有问题，将对家庭和社会带来很大的负担。因此最好进行进一步的检查，祝你健康。
7请帮忙分析唐氏筛查结果
问：患者性别:患者年龄:问题描述:21三体综合征生化标志物风险1:134； 年龄风险1:512； 神经管缺陷风险血清检测结果:AFP 37.53IU/ml,修正的MoMs为0.59； HCG
27.24 IU/ml,修正的MoMs为0.88； uE3 1.96ng/ml,修正的MoMs为0.44. 最后检查报告的结果如下:18三体综合征筛查:计算得到的18三体综合征风险结果为1:311,提示低风险；神经管缺陷（NTD）筛查:经修正的AFP MoM(0.59) 位于神经管缺陷的底风险区域；21三体综合征筛查:计算得到的21三体综合征风险结果高于临界值,表示升高的风险.问题是: 这样的结果说明小孩到底是什么状况呢?会不会就是所谓的唐氏儿?一般出现这样的结果有哪几种影响因素呢?这样的小孩还能要吗?期盼医生朋友们给予分析,先谢谢了!
袁静医师: 您好 21三体的检查结果还是需要进一步做羊水穿刺检查的.欢迎光临财生文库，如需获取更多资料请使用搜索功能。
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唐氏综合征筛查的临床应用
唐氏综合征筛查的临床应用,唐氏筛查21三体综合征,唐氏筛查18三体综合征,唐氏征产前筛查报告单,唐氏综合征21三体超高,唐氏18三体综合征高危,唐氏综合征风险率,唐氏综合征风险率 686,唐氏综合征高风险1 42,唐氏综合征高风险,唐氏综合征风险率42
唐氏综合征筛查的临床应用
党良兴　管乐东
(山东省潍坊市寒亭区人民医院检验科)
　　唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍。又称先天愚型、21三体综合征。是一种最常见的染色体异常性疾病.每出生700个左右婴儿中就有一个唐氏综合征患儿(唐氏儿)。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源泉于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于结亲,仅5%
左右发生在精子发生期。其结果是第21号染色体上多了一
个小的G组染色体,多出的一组染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿生长迟缓,肌张力及智力低下,常有严重的头、面、心脏和肢体畸形,所有“唐氏儿”都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,需要家人的长期照顾,造成极大的精神及经济上的负担。“文献”我国每年约有26000个“唐氏儿”出生,平均每20分钟就出生1个。患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。故进行早期诊断,终止妊娠,防止“唐氏儿”的出生,达到优生之目的。我院自2006年起开展了对妊娠第14～21周的孕妇进行母血筛查“唐氏儿”的检测。现报告如下:
1　材料与方法
1.1　标本来源　来我院产科门诊进行优生优育咨询的孕
妇,于妊娠第14～21周抽取孕妇静脉血3毫升,离心吸取血清放冰柜冷冻待检,满40人份检测一次。孕妇年龄21～43
1.2　试剂与方法　所用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂,
甲胎蛋白(AFP)定量测定,人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(β-HCG)定量测定,产前筛查软件PRISCA4.0,均由全球总经销商Clenmed生物技术有限公司生产,美国DPC在华全资子公司天津德普诊断产品有限公司提供。应用ELISA法检测母体血清中AFP和β-HCG的浓度,结合孕妇的体重、年龄、采血时孕妇的孕周,计算怀“唐氏儿”的危险系数。
1.3　仪器　酶免仪、洗扳机均用北京替朗新技术有限公司生产的。型号:酶免仪DNM-9602G、洗扳机DNX-9620。
2　结果与分析
　　如下表结果显示:育龄妇女生育最佳&F龄在21～30岁之间。生“唐氏儿”的几率随孕妇年龄的递增而升高。文献报道:20%左右的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生,而其余大部分(80%)的“唐氏儿”是年龄小于35岁的孕妇所
生。所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。母亲年龄是影响发病率的重要因素,孕妇年龄与“唐氏儿”发病风险值为:20岁风险值为1/1400、25岁风险值为1/1100、30岁风险值为1/1000、35岁风险值为1/380、40岁风险值为1/
100,45岁以后升至1/50。本文结果统计“唐氏儿”风险值、
阳性率明显高出文献报道,可能本文统计的风险值、阳性率是初次筛查结果,而文献报道的是通过羊膜穿刺等确诊后的阳性率。由于本试验开展时间较短以上数据还有待同行们在今后工作中探讨。
2037例孕中期唐氏综合征产前筛查检测结果
21～-1/～-1/～-1/～-1/～-1/～-1/10850.00合计
1/16-1/232
3.1　原理　母血筛查“唐氏儿”的原理,大量研究结果证实,
唐氏儿”的发育比正常胎儿迟缓,怀“唐氏儿”的孕妇其血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中具有代表性的是AFP和β-HCG的浓度。怀“唐氏儿”的孕妇其血液中的AFP水平较同期正常孕妇偏低而β-HCG水平则偏高。所以,在孕14～21周检查母血AFP和β-HCG浓度,再经电脑精密计算(PRISCA软件)可得出母亲怀有“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应做进一步的诊断。
3.2　产前筛查及风险评估计算软件PRISCA
产前母血筛查是一种安全有效的用以确定妊娠风险性的工具,它可以确定胎儿是否存在有关染色体和其他方面缺陷的疾病。以往在妊娠妇女年龄单一指标下,有大约10%的孕妇需要实施羊膜穿刺术,这可能导致流产和羊水破裂以及孕妇不必要的恐慌,所以应用统计学技术和血清标志物检测结果来获得罹患疾病的风险评估值成为当前适用有效的手段。
产前筛查PRISCA软件,是一种针对处于孕早期或孕中期妊娠妇女进行产前筛查风险计算的应用软件。应用不同血清标志物组合的检测结果并结合孕妇的个人情况,得到胎儿罹患唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华兹综合征(18三体综合征)和神经管缺陷的风险评估值。应用PRISCA软件进行产前筛查只需孕妇的微量血液样本,对孕妇及其脸儿都
PPT制作技巧我22岁，怀孕15周4天去做的唐氏，筛查项目21三体综合征，筛查结果是低风险，风险值是1:989，还要进一步检查嘛？_育儿问答_宝宝树
我22岁，怀孕15周4天去做的唐氏，筛查项目21三体综合征，筛查结果是低风险，风险值是1:989，还要进一步检查嘛？
当时年龄：
您好，一般是1/1000以下需要做进一步检查。
最佳回答者：
亲，应该是没事的哦，我怀孕的时候这些都没有做过的，一般家里没有这样的遗传病的话，应该都是比较健康的，要多注意休息的哦
这个清凉是低风险了其实是不需要做进步一检查了的，但是唐氏筛查的准确绿只有百分之六十也不是百分百保障宝宝没有问题的
宝宝树孕育