症状名称：体型异常
症状别名：异常体型
症状部位：全身
体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。
中医科:内科:是对医学科学发展产生重要影响的临床医学学科。它是一门涉及面广和整体性强的学科，是临床医学各科的基础。内科是综合医院比较设置的科室，一般内科包括了呼吸内科、心血管内科、肾内科、神经内科、内分泌科、血液科、风湿科等学科。内科常见疾病为：高血压、糖尿病、胃病、感冒、冠心病、慢性胃炎、尿路感染、高血脂、痛风、胃癌、头痛、慢性支气管炎、便秘、甲亢、慢性肾炎等。中西医结合科:也叫胸外科、胸心外科，主要治疗胸部的外科疾病，包括胸部创伤、脓胸、食管疾病、纵膈疾病、肺部疾病、心血管外科疾病。心胸外科的常见疾病有：肺癌、鸡胸、胸腺瘤、肋骨骨折、急性心肌梗死、胸腔积液、主动脉夹层、食管裂孔疝、漏斗胸、肺大泡、心力衰竭、心包积液、猝死等。
机 理一、先天性因素遗传及体质因素与身材高大及矮小有关。如体质性巨人症、体质性生长发育延缓或青春期延迟、家族性矮小体型等。二、营养或代谢障碍成年以前患慢性疾病引起严重全身性营养或代谢紊乱时，可致生长发育障碍，如血吸虫病性株儒症、维生素D缺乏性佝偻病、碘缺乏性果小症，慢性肝病，慢性肾病，糖尿病，先天性或获得性心血管病等，均致发育障碍而产生株儒。三、中枢神经系统疾病如脑炎、脑膜炎、结核、梅毒、肿瘤等，发病在婴幼儿及儿童期，可致生长发育障碍。四、内分泌功能障碍生长激素、甲状腺激素、胰岛素及性激素与生长发育有密切关系。(一)生长激素(GH)1.生长激素过多 垂体前叶分泌GH过多，主要见于垂体前叶GH分泌细胞瘤，少数为增生或腺癌。过多的GH直接作用于全身组织细胞(大脑除外L或通过生长激素介质(Sorna-tomdin，SM，简称生长介素)使之增生肥大，促进机体的生长;GH作用肝、肾形成生长介素(SM)、SM与软骨内胶原组织及其他蛋白的合成增加，促进骨骼的生长;由于蛋白质合成代谢加强，使全身软组织和器官肥大。垂体GH分泌瘤发生在青春前则形成巨人症，如发生在青春期前后则形成胶端肥大性巨人症，如发生在成年人骨髓联合后则形成胶端肥大症。2.生长激素过少 垂体性保儒症发病始于婴幼儿期及儿童期，由于GH分泌不足或缺乏或对p不敏感所致的生育发育障碍。目前认为GH先作用某些靶器官如肝、肾等，产生生长介素(SM)，SM与蛋白质结合后经血循环至全身各组织而发挥作用。依据GH及SM对外源性GH的反应，将保儒症分4型：(1)工型：血浆GH石M值均低于正常，此型多见。给予外源性GH后，SM水平明显升高。采用GH治疗效果较好。(2)II型：血浆 GH水平高SM低。可能肝脏缺乏GH受体不能产生SM所致。Laron儒症属此。(3)III型：血浆GH、SM水平均低，对外源性GH不敏感，可能垂体前叶及肝脏均不正常。(4)IV型：血浆 GH、SM均正常，对外源性GH无效，但能合成SM，可能周围组织对SM不敏感所致，如pygrng株儒症。(二)甲状腺激素缺乏或不足胎儿期及儿童青少年时期甲状腺素缺乏致呆小症，主要见于环境缺碘严重地区。妊娠期环境缺碘严重，孕妇血浆中无极碘离子浓度降低，使甲状腺分泌的甲状腺激素(T与T.)不足。血液的T3此绝大部分与甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合，仅有极少量的游离T3L，而结合的Ts儿不能透过胎盘屏障。妊娠期由于雌激素增加，血液TBG增多，因而游离的T3儿更少，通过胎盘的游离T3人不能满足胎儿的需要，胎儿所需要的T3、T4必须由胎儿自身的甲状腺分泌。但胎儿合成T3几所需的碘必须来自母体。在和母体摄取碘的竞争中胎儿明显处于劣势。由于碘不足，胎儿的T3儿不足，胎儿的生长发育尤其脑的分化发育障碍，大脑重量减轻，皮质变薄，神经细胞体积缩小，排列紊乱或移位。由于皮层运动区发育障碍，患者出现紧张瘫痪油于领叶发育障碍而致耳聋;由于额叶、顶叶发育障碍致智力低下等。出生后如果环境缺碘仍严重，由于生后甲状腺素不足致生长发育障碍，不仅使体格矮小，骨骼发育落后、还有青春期性发育落后。由于甲状腺激素缺乏使各种组织的蛋白质合成障碍导致机体发育受阻。(三)性激素缺乏或不足性腺功能减退发生于骨髓融合之前。由于性激素不足致骨，能融合延迟，骨骼过度生长，体型高，四肢细长，第二性征缺如、性腺发育不全。(四)先天性结统组织疾病(Marfan综合征)主要病变表现在骨骼、眼和心血管系统。身材高，四肢细长、皮下脂肪少、近视、晶体脱位及先天性心血管疾病等。
促肾上腺皮质激素为腺垂体分泌的微量多肽激素，是肾上腺皮质活性的主要调节者。游离三碘甲状腺原氨酸指数是甲状腺功能检查之一，临床上常用放射免疫法测定。载脂蛋白B100主要在肝脏合成，是除了高密度脂蛋白以外的其他脂蛋白的主要结构蛋白，可转运脂类到肝外组织。测量夜间唾液中的皮质醇水平对筛查库欣综合征有极好的特异性和敏感性。唾液成分中水占99%以上，其中有机物约占0.5%，无机物约占0.2%。此外，还有少量红细胞，上皮细胞等。影响唾液分泌因素很多，诸如内因和外因等因素。因此唾液成分不够恒定，采集时间最好限定于午后2～4h为宜。尿无机磷测定是尿液检查的一部分。测定尿无机磷对诊断甲状旁腺疾病等有一定意义。甲状腺素是甲状腺滤泡细胞合成及分泌的激素，以游离形式释放入血循环中，并迅速与血浆蛋白相结合。血浆促甲状腺激素释放激素(TRH)是检测下丘脑功能的指标。正常人口服地塞米松每日3毫克（即小剂量法），分4次服，连服2～3天。结核分枝杆菌在体外培养周期长，阳性检出率不高，因此对临床的早期诊断和确定药物治疗都带来一定的困难，应用聚合酶链反应(PCR)技术检测结核分枝杆菌，能大大提供结核分枝杆菌的检出率和检出特异性，有利于临床即使治疗。标本采自患者的痰、支气管分泌物、脑脊液、心包积液、胸腔积液、胸腹水等。IgE是一种分泌型免疫球蛋白，分子量为196，000，由两条轻链和两条重链组成。它是由鼻咽、扁桃体、支气管、胃肠粘膜等处固有层的浆细胞产生，是引起I型变态反应的主要抗体，最明显的基本生物学特性是亲同种细胞性，人的IgE只能使人及猴的细胞致敏，而不能使其他动物过敏。IgE是免疫球蛋白中对热最不稳定者，在5种免疫球蛋白中，IgE半衰期最短，并且具有最高的分解率和最低的合成率，因此血清中含量最低。正常人血清中IgE值约为0.1～0.9mg/ L，通常男性略高于女性。过敏体质或超敏患者，血清中IgE明显高于正常人，外源性哮喘患者较正常人高数倍。故IgE在血清中含量过高，常提示遗传过敏体质，或I型变态反应的存在。维生素B1适用于维生素B缺乏的预防和治疗，也用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗；对遗传性酶缺陷病的暂时代谢改善有效：如亚急性坏死性脑脊髓并支链氨基酸代谢障碍病等；对解除某些药物如链霉素、庆大霉素等引起的听觉障碍有帮助等。&2-巨球蛋白是血浆中分子量最大的蛋白质，在肝细胞与单核-巨噬细胞系统合成，其具有酶抑制剂的作用，能调节细胞外蛋白水解，还可以刺激淋巴细胞和粒细胞发育。测定血液中&2-巨球蛋白对诊断肝、肾疾病有一定的意义。维生素A结合蛋白是血液中维生素的转运蛋白，由肝脏合成，广泛分布于血液、尿液、脑脊液及其他体液中。测定维生素A结合蛋白能早期发现肾小管的功能损害，并能灵敏反映肾近曲小管的损害程度，还可做为肝功能早期损害和监护治疗的指标。&1抗胰蛋白酶是一种糖蛋白，含糖10%～20%，主要由肝脏合成，广泛分布于正常人血清和体液中。它是血清中最主要的蛋白酶抑制剂，对凝血酶、尿激酶等其他酶也有抑制作用，也是一种急性时相反应蛋白，在炎症性疾病时，&1抗胰蛋白酶可透过毛细血管进入组织液，在炎症局部往往浓度很高，对急性炎症性的发展能起到一定的限制作用。血中肌酐主要经肾小球滤过，但不被肾小管所吸收。肾小球滤过率下降到正常人的1/3时，血肌酐才明显上升。粪便磷酸盐检查，大便常规中一个项目。在正常粪便，可见到少量磷酸盐。主要反映人日常饮食中磷酸盐含量。该项测定仅在特别的平衡研究中才有意义。尿羟脯氨酸既能反映骨吸收，又能反映骨形成，它的排出量受到诸多的激素的影响，如甲状腺激素、生长激素、肾上腺皮质激素、性激素等。尿羟脯氨酸排出量增加的可见于儿童生长期、骨破坏性疾病(如甲状腺功能亢进、骨转移癌)、骨矿化不良疾病(如软骨病、佝偻病、高转换型骨质疏松症、畸形性骨炎)等。尿羟脯氨酸随着年龄增加有减少的趋势，但尿羟脯氨酸与肌酐的比值却随着年龄的增长而增加。羟脯氨酸是人体结缔组织中胶原蛋白质的主要成分，约占胶原蛋白的10%～13%。尿中的羟脯氨酸50%来自骨组织。因此，尿羟脯氨酸排出量能基本反映骨代谢的变化，特别是与骨吸收率有显著关系。染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。皮质醇由肾上腺皮质产生和分泌，属甾体糖皮质激素类，其分泌受垂体前叶促肾上腺皮质激素的控制。血清皮质醇的测定直接反应肾上腺皮质的分泌功能。甲状腺可以选择性从血液中吸取碘，给予同位素标记的碘(如131碘)也可以被甲状腺吸取，通过测定颈部甲状腺部位的放射性计数可以计算出甲状腺吸碘的速率和强度，甲状腺吸碘的速率和强度可以反映甲状腺的功能状态。&反三碘甲状腺原氨酸(r T3)为甲状腺素在外周组织脱碘的产物。临床上常用以检测甲状腺分泌功能和外周血甲状腺激素代谢的情况。检查反三碘甲状腺原氨酸也用于甲状腺功能紊乱的诊断和疗效评估，特别是对甲亢的评估，甲亢时，γT3升高比T3、T4灵敏。临床上γT3常用RIA法测定。醛固酮作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾的排出。醛固酮的分泌有类似于皮质醇的昼夜分泌规律，清晨比夜晚低。立位比卧位时增多，其血浆浓度也有相应的变换。蛋白结合碘包括甲状腺素(T4)，三碘甲腺原氨酸(T3)，一碘酪氨酸，二碘酪氨酸，以及微量甲状腺球蛋白所含碘。而血清蛋白结合碘中大部分为甲状腺素中的碘，故测定蛋白结合碘可反映甲状腺激素的水平。血磷脂包括卵磷脂、脑磷脂、神经磷脂及溶血磷脂等。磷脂是构成细胞膜的必要成分。正常人服用外源性T3后，血中T3浓度升高，通过负反馈可抑制垂体前叶TSH分泌，而使甲状腺摄131I率明显降低。弥漫性甲状腺肿伴甲状腺机能亢进症患者，由于血中存在长效甲状腺刺激物(long acting thyroid stimulator，LATS)与长效甲状腺刺激物保护物等，能刺激甲状腺引起摄131I率增高，且不受T3抑制。甲状腺吸131碘功能试验在正常人与甲状腺功能亢进者的数值上，有时仍有重叠现象，致影响对疾病的诊断。三碘甲状腺原氨酸抑制试验方法：用于对摄碘率高的病人作鉴别诊断。方法是：1日口服60～100&g三碘甲状腺原氨酸钠，分3次服用，共6日，重复作放射性同位素碘摄碘试验。游离型皮质醇有生物活性，可进入细胞内，在肝脏代谢而失去活性，并可经肾小球滤过进入尿中。尿中游离皮质醇含量与血浆游离皮质醇的含量成正比。血内存在的胆固醇有两种形式：一为游离胆固醇；另一为胆固醇与脂肪酸结合的胆固醇酯。&促卵泡激素与黄体生成素统称促性腺激素具有促进卵泡发育成熟作用，与黄体生成素一起促进雌激素分泌。T3是由甲状腺滤泡细胞合成及分泌的激素。FT3约占T3的0.3%，能透过细胞膜进入组织细胞，发挥生理效应，其浓度与组织中的三碘甲状腺原氨酸浓度一致，也与机体代谢状态一致，对非甲状腺疾病也有诊断价值。临床上常用RIA法测定。脱氢异雄酮，是睾酮生物合成中的一个中间产物，主要是由17&-羟甾醇脱氢酶而生成雄烯-3&、17&-二醇，△5-3&-羟甾脱氢酶和△5，△4-异化酶的作用生成睾酮，具有较弱的雄性激素作用，可以从尿中检测出来，经常以硫酸酯形态排出。认为这些是来自副肾的雄激素。在胎儿的副肾中产生的这种甾体，在肝等中接受16&羟基化后，在胎盘中成为雌三醇。本试验在提取溶剂方面有所改进，提取物中以T4、T3中的碘为为，故本法较PBI特异性高，此外本法基本不受无机碘化物影响。诊断意义与PBI相同。高于正常值上限为甲亢；低于正常值下限为甲低。尿液检查。当血钙&2mmol/L(8mg/dl)时，尿钙定性试验阴性。临床上结合尿钙定量、血钙测定来综合诊断疾病。该方法是间接测定FT4的方法。计算公式为：FT4I=总T4&实测之125I-T3摄取比值T4或PBI测定受TBG影响；125I-T3摄取试验也受TBG影响。如妊娠时或服避孕药后，由于血中TBG浓度增高，而使TT4或PBI升高，而被误诊为甲状腺机能亢进；TBG增高使125I-T3摄取率相应降低，可被误诊为甲状腺机能减退。而FT4I可避免TBG增高或降低的影响。正常人的血糖是相对恒定的，进食后大多在一定范围内波动，由于进餐引起血糖浓度增高，伴有胰岛素分泌增多。餐后2小时血葡萄糖是诊断糖尿病的主要检查依据之一。10%～20%T3由甲状腺合成与释放，80%～90%来自于周围组织T4的脱碘转化成T3。T3为主要发挥生物活性的甲状腺激素。血清中T3的绝大多数(99.5%)与血浆中特异蛋白结合，仅极少数处于游离状态(0.5%)。血清中TT3浓度的改变，表示甲状腺功能的异常，TT3浓度的改变常和TT4平行，但有时存在差异，如T4型甲亢，TT3则正常。因此，临床上常同时测定TT3和TT4值。测定方法：静脉血2ml，不抗凝，分离血清进行测定。香草扁桃酸是肾上腺素与去甲肾上腺素的最终代谢产物。羊水细胞性染色质检查可以用于预测胎儿性别，以及估计某些遗传性疾病的可能发生概率。脂蛋白中的蛋白质称为载脂蛋白（apo）。脂蛋白AⅠ主要在肝脏和小肠合成，90％存在于高密度脂蛋白中。雌二醇（E2)主要由卵巢滤泡、黄体及妊娠时胎盘生成。检查血、尿中雌二醇对诊断性早熟、发育不良等内分泌及妇科疾病有一定价值。T3是由甲状腺滤泡细胞合成及分泌的激素。T4全部由甲状腺产生，每天约产生80&100ug。血清中99.96%的T4以与蛋白结合的形式存在，其中90%与甲状腺激素结合球蛋白(TBG)结合，TT4测定的是这部分结合于蛋白的激素，所以血清TBG量和蛋白与激素结合力的变化都会影响测定的结果。妊娠、雌激素、急性病毒性肝炎 、先天因素等可引起TBG升高，导致TT4增高;雄激素、糖皮质激素、低蛋白血症、先天因素等可以引起TBG降低，导致TT4减低。 甲亢时TT4增高。血清总甲状腺素是判断甲状腺机能亢进症(俗称&甲亢&)或甲状腺机能减退症(俗称&甲减&)的常用指标，同时对病情严重程度评估、疗效监测有应用价值。促甲状腺激素是腺垂体分泌的促进甲状腺的生长和机能的激素，具有促进甲状腺滤泡上皮细胞增生、甲状腺激素合成和释放的作用。催乳素主要促进乳腺生长发育和乳汁的形成，并可抑制促性腺激素的分泌。结核杆菌血清学检查包括多种包埋抗原、结核菌粗制抗原、纯化抗原、单克隆抗体相应抗原、结核菌重组蛋白抗原等，如38kD、LAM等。当病人感染结核杆菌后，有40%～70%病人血清中抗体(anti-TB)呈阳性。该项检查用于各种疑为结核菌感染性疾病的辅助诊断和鉴别诊断。胎儿体重预测是产前监护的一项重要内容，胎儿体重与胎儿成熟度之间有着十分密切的关系，应用超声进行有选择的产科生物学测量已成为判断胎儿生长异常及其类型的有效手段，产前准备估计胎儿体重对于选择分娩方式以获得良好的围生结局，具有重要的意义。
一、病 史(一)家族史遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解。(二)妊娠及分娩史母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史(早产、难产等)可致婴儿生长发育障碍。(三)儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问青春期是从儿童到成年人的过渡期，正常青春期发育分为：①初期，以体格形态发育的突增为主，女童为9-12岁，男童为10-13岁。②中期，以第二性征发育为主，体型发育速度渐慢，女孩为13-16岁，男孩为14-17岁。③后期，达发育成熟阶段，女性为17-23岁，男性18-24岁。如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、结核(脊柱、脑膜人先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸虫病)等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。二、体格检查正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个患者均应测量：身高、体重;还要测量指距：两臂测平伸时左右指端间的最大距离;测量上部量(头顶至耻骨联合上缘的距离X下部量(耻骨联合上缘至足底的距离)及上/下部量比率，作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容，四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。三、实验室检查(一)血浆生长激素测定(RIA法)正常人基础状态(晨空腹起床前人2岁内平均0.38 nmol/L;2-4岁为0.19 nmol/L;4-16岁为0.047-0.14 nmol/L。巨人症及肢端肥大症时>200.94 nmol/L;垂体性林儒症时可测不出。正常睡眠时GH出现高峰，GH瘤时规律消失。(二)葡萄糖抑制试验(口服葡萄糖耐量试验)巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。(三)生长介素C(SMC)测定正常值75-200ng/ml，GH瘤时明显升高。(四)血浆胰岛素样生长因子(IGF-1)测定青春期男性为(435+ng/ml，女性为(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明显低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。(五)24H尿GH浓度升高，有助于GH瘤诊断。(六)激发试验1.运动试验 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30.60、90、120dn采血测 GH，正常人在 30或60min达高峰，峰值>0.33 nmol/L。垂体性林儒症者峰值2.胰岛素低血糖试验 普通胰岛素0.05-0.IU/kg静脉注射，于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测血糖、GH，正常反应于兴奋后GH>ng/ml，垂体性妹儒症者GH3.精氨酸刺激试验 精氨酸0.5 g/kg静脉注射，方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能，如有功能减退可影响结果，应先治疗，纠正后再做。4.左旋多巴(L-dopa)试验 体重(七)TBll兴奋试验兴奋后血浆GH>基础值血浆GH50%，且血浆GH绝对值增加>0.47 nmol/L，支持GH瘤诊断。(八)人生长激素释放激素(GHRH)试验静脉注射 GH RH 10ug/kg，注射后 GH>7 nmol/L排除垂体性保儒症的诊断。(九)其他化验甲状腺功能检查;性腺功能的检查(FSH、LH、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。四、器械检查X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况，骨龄是否延迟(垂体性佚儒患者起码延迟4年以上) 颅脑CT、MRI对垂体微腺瘤的诊断有助。
一、体型高大的鉴别诊断(一)巨人症和肢端肥大症巨人症(Gigantism)和肢端肥大症(Acromeg一aly)系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生长激素(GH)过多，引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌一代谢紊乱性疾病。1.巨人症 起病于青春期前(骨髓未融合前)，一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2.0 m，女性大于 1.85 m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度生长发育，全身成比例地发育，躯干、内脏生长过度，肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈，基础代谢率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者开始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢无力，性腺萎缩，智力迟钝，代谢率减低，心率缓慢。衰退期约历时4-5年，一般早年夭折。多为GH细胞增生。2.肢端肥大症 起病于青春期后者滑能已融合者发展为胶端肥大症。巨人症患者于骨髓闭合后继续受过多的GH刺激，可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢，症状亦分2期：①早期(形成期)多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现手足厚大呈进行性，面貌渐粗陋，典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱格、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉;头部骨骼增长使脸部增长。下颌增大致牙齿稀疏，眼眶上俯、前额骨、颧骨增大且突出;耳鼻长大;使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗，手背足背厚而宽，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮肤增厚，粗糙，皮脂溢出，毛发增多，色素沉着。男性睾丸增大，性欲旺盛;女性乳房大可伴溢乳，但月经少甚至闹经。患者常有头痛，以前额部及双额侧为主。基础代谢率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长，多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等;②衰退期患者多健忘，以后为精神萎靡、变态，皮肤、毛发、肌肉均衰变，垂体腺瘤增大及周围组织受压症群，周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱。抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据：典型类人猿面貌、肢端肥大等征象;身高男性>2.0 m，女性>1.85m;X线骨骼特征;有关实验室检查支持本病诊断。(二)体质性巨人症与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。(三)青春期提前青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前，男性在、9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最高速度，身高远远超出同年龄的其他儿童，性发育提早，第二性征提前出现，但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。(四)性功能减退性高大体型由于在骨髓融合之前发生性功能减退所致。由于性腺激素(雄性激素和雌性激素)不足或缺乏，致骨髓融合延迟而骨骼过度生长所致。1.下丘脑性性腺功能减退症 下丘脑分泌多种激素(称释放激素)下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤产经胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏或不足。如早年发病，除5;起性腺功能减退外，还形成高大体型，同时伴有其他下丘脑功能受损表现，如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变0胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状，如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少。垂体功能减退的表现。2.垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症患者除性腺功能减退外，其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有3.性腺病变致性功能减退症翠丸精曲管发育不全症(Klinedeiter综合);遗传性疾病，由于性染色体畸变，性染色体检查多呈(47)XXY或(48)XXXY组型，也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等嵌合体型临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型，可有轻度智力障碍。翠丸小而坚实，睾丸活检见精曲管颇受性和细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高性染色质检查与患者外表性别相反(正常男性性染色质阴性人懂事丸发育不全或无辜症：可能是由于胎儿期晕丸发育障碍，或因后天获得性睾丸炎症。创伤、放射线照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者晕丸小，易误为隐睾。尿中促性激素增高，尿17-酮类固醇降低。事丸活检可见Wolian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映塞丸病变而下丘脑、垂体正常;如含量减少反映下丘脑、垂体病变，然后再有针对性的选择有关龌，如下丘脑一垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。(五)马凡综合征(Marfan Syndrome)本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶体脱位等。(六)高济氨酸尿症本病为常染色体隐性遗传性疾病，患者的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马凡综合征，身材瘦长、四肢细长、韧带松弛，两颧潮红，毛发细而稀疏，智力发育差。尿中眈氨酸含量增高(氰化硝普盐试验)二、矮小体型一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差，称为矮小体型。成年人身高多在 125-130 cm以下。(一)垂体性株儒症(pituitary dwarfism)是指垂体前叶功能减退或对生长激素(GH)不敏感引起的生长发育障碍。起病于婴儿期或儿童期，可单独由于GH缺乏所致。绝大多数为特发性，病因不明(原发性),少数由于垂体及邻近组织的肿瘤、感染J伤J线损伤。血管病变所致。1.临床特征①躯体生长迟缓，婴儿起病者出生时一般正常，约半数患儿于1-2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童，另一半于5-6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长指距长，上部量>下部量，体型比例同幼儿。面容幼稚。智力正常;②骨骼发育落后，长骨均短小，身高多数不足130 cm。骨化中心生长发育迟缓，骨龄比实际年龄落后4年以上，骨髓不融合;③性器官不发育及第二性征缺乏。④智力与年龄相称。因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高症群。2.诊断依据①病史特征。②测量身高。体重、指间距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X线检查观察腕骨、肘关节、长骨骨端，观察骨化中心及骨髓融合情况，计算骨龄较实足年龄延迟情况;观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有助。④头颅CT、MRI在必要时应用。⑤实验室检查支持本病诊断如血清GH放免测定，正常人在 1-5ng/mL，本病时降低。必要做激发试验如胰岛素低血糖试验、精氨酸刺激试验、L一多巴(L-DOpa)试验。GM试验、生长介素测定正常值 0.5-2.0ng/mL，垂体性殊儒者低于此值。⑤排除呆小症及其他情况所致矮小体型。①染色体检查等有助鉴别诊断。(二)体质性生长发育延缓或青春期延迟此种情况常有家族史，男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年，青春期较同龄儿童晚，于青春期后幢3-24岁)骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍，GH正常，亦无全身慢性疾病的证据。(三)原基性矮小体型1.原基性诛儒症 病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常，有生育能力。GH及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。少数患者伴有各种先天畸形、智力发育障碍、类早老症等。2.早老症 本症很少见。出生时正常，互岁以内生长发育较缓，二岁以后生长发育显著减慢甚至停止，3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化，血脂可能升高，可有高血压。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明，或与遗传有关。(五)甲状腺功能减退性矮小体型甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期孵小症;发生于儿童期称幼年部液性水肿。如未能及早给予充分的治疗，二者均可导致生长发育障碍。1.呆小症 一般于出生表现反应迟钝，嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疵、哭声嘶哑等，随年龄增长出现下列特异表现：①体格异常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量。②呆小症面容，头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、两眼距宽裂小呈水平状、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑(地方性呆小症者人④皮肤干冷、粗糙，肤色蜡黄，毛发稀少无光，可有效液性水肿。⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、因门闭合延迟。骨龄延迟。③甲状腺肿大或者萎缩等。诊断依据：①地方性者有流行病史。②有典型体态及呆小症面容。③甲状腺功能检查有甲状腺功能减退指征呷状腺摄I率测定有助于病因诊断：地方性者多正常甚或增高;甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍、抗甲状腺药物所致者、甲状腺摄碘障碍所致者吸‘’‘二率降低。④骨骼X线拍片示骨龄显著落后于实际年龄。2.幼年猛液性水肿 一般无呆小症的典型面容，有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度荡液性水肿、体温低、心率慢等体征。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟，体型矮小，但程度不一。实验室检查支持甲状腺功能减退诊断。(六)骨骼疾病所致矮小体型1.软骨发育不全 先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢长骨不能向长生长，只能向横宽生长，使四肢短而粗，呈林儒体型，骨端显著膨大如童状，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且助下缘外翻。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱格。智力正常。性功能正常。骨骼X线检查可见长骨短粗、骨端膨大、骨膜有明显条索，腿骨短而脱骨长至弯曲等特征。2.先天性成骨不全症 主要是骨质发育不良，骨皮质薄、海绵质疏松，骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓，青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜薄呈蓝色。诊断主要参考骨X线检查，有骨质疏松、皮质薄、多发性骨折、骨痴及畸形等。3.大骨节病 一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化，骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲，晚期为短指畸形，关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈“O”形腿或“X”形腿。诊断依据：①患者来自地方病区;②慢性对称性关节增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小;③X线检查早期掌指骨的骨髓线凹凸不平呈波浪状或锯齿状;晚期骨端破坏、变形大，关节腔变窄、关节面不整齐及关节畸形。4.佝偻病性矮小体型(1)维生素D缺乏性佝偻病：由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿，如疾病延续至青春期后可导致矮小体型临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟，出牙晚，串珠肋、鸡胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。血钙正常或稍低，血磷低于正常(成人0.87~1.45 nmol/L，儿 童 1.45~1.78 nmol/L，血碱性磷酸酶增高州儿正常15-20金氏单位，成人5-13金氏单位人血钙磷乘积钙化带模糊。活动期：长骨骨髓端增宽，钙化带消失呈毛刷样。杯口状，骨髓软骨增宽。长骨骨干脱钙，骨质疏松，密度减低，可有骨干弯曲、骨(2)肾性佝偻病：①各种慢性肾脏病(肾炎。肾盂肾炎、多囊肾等)致肾衰竭时产生高血磷低血钙，致肾脏佝偻病，如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。②慢性肾小管功能障碍，如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病，肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应，使尿磷排量减少致高血磷低血钙。多见于10岁以下儿童。患儿矮小J胖、圆脸、掌骨及埃骨短，软骨发育障碍，皮下钙化，发作性搐澳及精神异常等。血磷高、血钙低、碱性磷酸酶正常。血浆甲状旁腺素增高。对甲状旁腺激素治疗无反应。EIlsWOrth-Howard试验对诊断有助，方法：空腹静脉注射甲状旁腺素200U，于注射前3h至注射后3-sh，每小时留尿一次测尿磷量。正常人尿磷量于注射后超过注射前2.5倍以上，甚至5-6倍。本病时不超过2倍。假一假性甲状旁腺功能减退也可引起矮小体型，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相同，但无搐溺，血钙血磷正常，对甲状旁腺素治疗有效。De-Toni-Debre-Fanconi.综合征由于近端肾小管重吸收磷酸盐。葡萄糖、氨基酸障碍，致尿磷增多血磷减少、血钙增高导致佝偻病。(七)性早熟性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于雄激素的作用，病初患儿体格发育常超过同龄儿童，但由于骨髓融合较早，成年后呈矮小体型。体格不匀称，上部量>下部量。(八)Turner综合征、Noonan综合征Turner综合征又称性腺发育不全综合征，由于卵巢不发育或发育不全所致。患者外表女性，身材矮小，有颈践肘外翻、原发性无月经。第二性征不发育。面貌可较呆板，智力可低下。部分有内脏畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色体组型为45，XO。口腔或阴道科膜上皮细胞性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性TUrner综合征，外形与TUmr综合征相似，但染色体核型正常，尿中促性腺激素不增多。(九)全身性营养或代谢紊乱所致矮小体型儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时，可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病，先天性或获得性心血管病，慢性肝病。慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。诊断主要依据原发病的特征。一、病 史(一)家族史遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解。(二)妊娠及分娩史母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史(早产、难产等)可致婴儿生长发育障碍。(三)儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问青春期是从儿童到成年人的过渡期，正常青春期发育分为：①初期，以体格形态发育的突增为主，女童为9-12岁，男童为10-13岁。②中期，以第二性征发育为主，体型发育速度渐慢，女孩为13-16岁，男孩为14-17岁。③后期，达发育成熟阶段，女性为17-23岁，男性18-24岁。如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、结核(脊柱、脑膜人先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸虫病)等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。二、体格检查正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个患者均应测量：身高、体重;还要测量指距：两臂测平伸时左右指端间的最大距离;测量上部量(头顶至耻骨联合上缘的距离X下部量(耻骨联合上缘至足底的距离)及上/下部量比率，作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容，四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。三、实验室检查(一)血浆生长激素测定(RIA法)正常人基础状态(晨空腹起床前人2岁内平均0.38 nmol/L;2-4岁为0.19 nmol/L;4-16岁为0.047-0.14 nmol/L。巨人症及肢端肥大症时>200.94 nmol/L;垂体性林儒症时可测不出。正常睡眠时GH出现高峰，GH瘤时规律消失。(二)葡萄糖抑制试验(口服葡萄糖耐量试验)巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。(三)生长介素C(SMC)测定正常值75-200ng/ml，GH瘤时明显升高。(四)血浆胰岛素样生长因子(IGF-1)测定青春期男性为(435+ng/ml，女性为(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明显低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。(五)24H尿GH浓度升高，有助于GH瘤诊断。(六)激发试验1.运动试验 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30.60、90、120dn采血测 GH，正常人在 30或60min达高峰，峰值>0.33 nmol/L。垂体性林儒症者峰值2.胰岛素低血糖试验 普通胰岛素0.05-0.IU/kg静脉注射，于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测血糖、GH，正常反应于兴奋后GH>ng/ml，垂体性妹儒症者GH3.精氨酸刺激试验 精氨酸0.5 g/kg静脉注射，方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能，如有功能减退可影响结果，应先治疗，纠正后再做。4.左旋多巴(L-dopa)试验 体重(七)TBll兴奋试验兴奋后血浆GH>基础值血浆GH50%，且血浆GH绝对值增加>0.47 nmol/L，支持GH瘤诊断。(八)人生长激素释放激素(GHRH)试验静脉注射 GH RH 10ug/kg，注射后 GH>7 nmol/L排除垂体性保儒症的诊断。(九)其他化验甲状腺功能检查;性腺功能的检查(FSH、LH、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。四、器械检查X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况，骨龄是否延迟(垂体性佚儒患者起码延迟4年以上) 颅脑CT、MRI对垂体微腺瘤的诊断有助。
保持良好的心态，稳定的情绪，拥有健康的饮食习惯，平时多吃水果蔬菜等，提高自我免疫力。
甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。肋骨共12对，平分在胸部两侧，前与胸骨、后与胸椎相连，构成一个完整的脚廓。胸部损伤时，无论是闭合性损伤或开放性损伤，肋骨骨折最为常见，约占胸廓骨折的90%。不同的外界暴力作用方式所造成的肋骨骨折病变可具有不同的特点：作用于胸部局限部位的直接暴力所引起的肋骨骨折，断端向内移位，可刺破肋间血管、胸膜和肺，产生血胸或(和)气胸。间接暴力如胸部受到前后挤压时，骨折多在肋骨中段，断端向外移位，刺伤胸壁软组织，产生胸壁血肿。枪弹伤或弹片伤所致肋骨骨折常为粉碎性骨折。在儿童，肋骨富有弹性，不易折断，而在成人，尤其是老年人，肋骨弹性减弱，容易骨折。素有“儿童成人病”之称的肥胖症，在我国发病率显著增加，特别在大都市，如北方的某些城市，已经突破20%的比例，严重影响着儿童的健康成长。小儿发胖会使其开始行走的时间推迟，且常因缺钙、体重过重，发生膝内翻或膝外翻及扁平足等。又由于肥胖，小儿机体对外界的反应力、抵抗力下降，容易发生各种感染，特别是呼吸道感染性疾病。长期肥胖的小儿还会发生高脂血症，进而导致动脉硬化、高血压、冠心病、脂肪肝、糖尿病等多种儿童成人病。由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病;②继发性，常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短者。骨干续连症（diaphyseal aclasis）是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者（osteochondromatosis）。骨硬化病(osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)，或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。胫骨内髁骨软骨病，又称胫骨内翻或Blount病。是指胫骨内髁软骨发育不良而产生的膝内翻畸形。系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。少年性椎体骨软骨病，又称Scheuermann病，或青年性驼背。发病年龄在13～17岁，男性略多于女性，75％的病例发生在胸椎，特别是下胸椎；25％可累及胸椎与上腰椎，特别是下胸椎；25％可累及胸椎与上腰椎。发病率不明，据统计在军队中占6％；在产业工人中占8％。肾周脓肿主要由肾内脓肿破入肾周而成。因此，致病菌与引起肾内脓肿的相同。约25%的病例，其脓肿可培养出多种致病菌。肾周筋膜通常将脓肿局限于肾周围，发病因素同肾内脓肿。糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。腕关节结核在上肢关节中居第三位占全身骨关节结核病人的0.43/100。多见于成人。与其他肢体关节一样，病人同时多并有其他部位的结核病灶。先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男女发病率无差别。先天性垂直距骨(congenital vertical talus)是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性扁平足的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系&侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。先天性脊柱侧凸是由异常椎体的形成而引起，椎体缺失，半椎体或者椎体间联合可以引起不对称生长，从而引起继发性畸形。因患者年龄、性别、畸形部位，侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等情况不同，医生应选择不同治疗手段。先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的，多由于肩部肌肉麻痹所致，如分娩性臂丛神经损伤。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形。先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤，甚至死亡。先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。先天性桡骨小头脱位很少见。主要是由于桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。先天性外展性髋挛缩症( congenital abductioncont racture of the hip ,CACOH) 是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。先天性仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形，以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性，其比例约为1∶0.6。先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其它畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。前者是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜的先天性颈部畸形，相当多见；后者是因颈椎骨质发育畸形所致的斜颈，较少见。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。是指各种原因造成肘关节活动丧失，固定于某一特定位置，称肘关节强直，常可分为纤维性僵硬和骨性强直两种。1963年陈中伟、钱允庆等在世界医学史上首先报告一例右腕上2.5cm完全离断肢体再植成功，该患者康复治疗后右手功能恢复良好。Malt和Mckhann 1964年也报告了他们在1962年5月对一例12岁男孩上臂部再植成活。1965年Kleinert手指血管吻合成功，同年Harry Buncke成功地进行了兔耳再植和猴拇再植的实验研究。1967年，陈中伟、Komatsa、Tamai等相继报告断指再植成功。断肢再植成功的经验表明，人体部分组织和器官离断后，在一定条件下利用显微外科技术重建其血供从而使它回归机体，这是一个重要的医学概念突破。自从1963年我国第一例断肢再植成功以来已近40年，我国在断肢(指)再植领域始终保持着世界先进水平。肥胖症(adiposity)是一组常见的、古老的代谢症群。当人体进食热量多于消耗热量时，多余热量以脂肪形式储存于体内，其量超过正常生理需要量，且达一定值时遂演变为肥胖症。因体脂增加使体重超过标准体重20%或体重指数[BMI=体重(k)/身高(m)2]大于22.6者为超重，体重指数[BMI=体重(k)/身高(m)2]大于30者称为肥胖症。如无明显病因可寻者称单纯性肥胖症;具有明确病因者称为继发性肥胖症。弱智又称精神发育迟缓(mental retardation)和精神发育不全，主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准差(即低于70)，所谓适应行为缺损是指根据其年龄及文化背景，不能符合社交的和个人的要求标准。此病可由多种原因引起。主要症状是智力缺损，所以又称为"智力不足"。这是儿童期最常见的精神障碍之一，并延续终生。由于各家调查统计方法不同，所以患病率的报道差异很大。诊断的确定常依据智力测验，目前我国因为智力测验尚未普遍开展，未能根据智商进行筛选，因此常常只注意到较重的患者。根据一些地区的调查资料，中度及重度患者的患病率略高于0.1%，男性多于女性。有人认为，轻度的精神发育迟缓对社会影响不大，与正常的界线有时也不易划清，因此其患病率很难准确地获得，它主要是一个教育问题，而不是临床医学问题。生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素，由水、矿物质、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物，脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物盐中除含量较多的常量元素以外，部份含量很少，但却也参与机体许多生命活动者称为微量元素。上述这些营养要素通过进食这一行为而进入到体内。进食行为的正常受许多神经、内分泌等行为层次的生命活动所控制，其中下丘脑起着甚为重要的作用。但实际上在人类社会中，进食行为还受文化、家庭、个人经验、个人经济条件以及市场供应等等所限制。进食的内容都经肠胃道所吸收。大多数分子较大的营养物都在消化道先转化为分子量较小的可溶性的单元营养素以后，再经肠道上皮细胞所吸收。不少营养要素吸收时需要与转运蛋白结合，而后者活力又常常受体内该物质的浓度以及参与该物质代谢的有关激素的影响。吸收进的营养要素可被送到各器官组织加以利用，另外许多营养要素可以在体内贮存，特别是以能源物质尤为普遍，在机体需要时这些贮存的物质又可释放到循环而加以利用。镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/&地中海贫血，他们都是中非混血儿。郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhans cell histiocytosis,LCH)，原称组织细胞增生症，是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。传统分为三种临床类型，即莱特勒西韦综合征，(Litterer-Siwe病，简称L-S病)，汉-薛-柯综合征，(Hand-Schuller-Christian病，简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿(eosinphilic granuloma of bone ,EGB)。病因未明，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。本病发病率估计1/20万~1/200万.主要发生在婴儿和儿童,也见于成人甚至老人.不少报告提到男性患者居多.小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常，1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。在遗传的背景下因为结缔组织的缺点重要是胶原纤维量的缺点及其形态上的异常而产生一系列临床表现，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强，外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。50年代后期，在美国和英国工作的两位儿科医生，描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为&CATCH&22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。先天性斜颈(congenital torticollis)一般指先天性肌性斜颈，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4&1026个原子中，锌原子占5.1&1020个。早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪30年代人们开始了解锌与动物生长及健康的关系，但直到1963年Praead才首先提出人类缺锌的问题。20年来，锌对人的体格生长、发育及健康的关系进一步得到了重视。锌具有多种生理功能，锌缺乏将导致多种功能紊乱。迁延性腹泻病程在2周～2个月，多发生在1岁以内;慢性腹泻指病程大于2个月。国外把两者合一起统称迁延性腹泻(persistent diarrhea)。小儿热性惊厥(febrileconvulsion，FC)是婴幼儿最常见的惊厥性疾病。其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作，并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。目前认为对单纯FC患儿可不诊断为癫痫。热性惊厥不是“发热”和“惊厥”的简单相加，1981年Nelson及Ellenberg提出的定义，热性惊厥指的是：婴幼儿时期起病，经常为3个月至5岁之间，伴有发热但非颅内感染所引起，惊厥无其他明确原因，如发作前曾有无热惊厥发作，则此次发作不考虑为热性惊厥。《小儿神经系统疾病》(左启华主编)一书中提出的定义：初次发作在1个月到5～6岁，在上呼吸道感染或其他传染病的初期，当体温在38℃以上时，突然发生惊厥，排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常后，方可诊断为热性惊厥。神经性贪食(bulimia nervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征、导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的&发胖&效应的综合征。神经性畏食症和神经性贪食症都属于行为怪异的进食性疾病，虽然两者的临床表现及预后不同，但引发疾病的根源和本质相同，均起自于对肥胖的恐惧心态。因此有人把这两种疾病视为同一疾病的不同表现。这两种疾病均多发于年轻女性。早在1959年，美国Stunkard就报道在肥胖和正常体重的人群中，存在暴食、继之呕吐、导泻等现象，并称之为&狂吃综合征&，后改为&贪食症&。1979年，英国Russell首次提出&bulimia nervosa&这一术语，并逐渐被公众所接受。目前，该症已有独立的分类诊断标准，但与anorexia nervosa间的关系仍然存在分歧。患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病程的久暂以及病情的轻重均有明显的不同。小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有&矮人病&、&算盘子病&、&柳拐子病&等之称。本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、&-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因&岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。营养代谢疾病伴发精神障碍多是指维生素或其他营养物质缺乏、新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的神经精神方面的障碍。维生素B族缺乏可导致酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。维生素B族中的B1、B2、B5、B6、B12的缺乏均可引起神经精神障碍，而某些维生素过多时，如维生素A、维生素D、维生素B1等也可出现神经精神症状。体内生长激素持久性过多分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大，以及内分泌代谢紊乱，发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症(gigantism);发生于青春期后、骺部已融合者为肢端肥大症(acromegaly)。巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。此病并不罕见，男女之比约1.5∶1。发病年龄以31～40岁组最多，21～30岁、41～50岁组次之。国外文献报道，成年男性身高大于2.0m，女性大于1.85m称为巨人症。但应注意有些地区的人种，有些家族性的身材高于常人，身高1.9～2.0m，这样的人则不是巨人症。巨人症极少有家族遗传倾向，其父母和兄弟姐妹一般都是正常身材。肥胖性生殖无能综合征又称Fr&hlich综合征(Fr&hlich syndrome)、Babinski-Fr&hlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。垂体腺瘤是常见的良性颅内内分泌肿瘤。Marie于1886年首先描述肢端肥大症，1887年Minkowski论及肢端肥大症由垂体腺排列异常引起，1900年Benda认识到伴肢端肥大症的嗜酸性腺瘤并证明肿瘤是来自腺垂体细胞的真性肿瘤。
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