专家解析 唐氏筛查的重要性
本文导读：为了确保优生，预防新生的婴儿患有唐氏综合征，孕期的准妈妈都需要做唐氏筛查。那么，什么是唐氏筛查呢？这项检查是怎么开展的呢？做这项检查又需要注意些什么呢？
&　　孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
　　准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin
A，通过做这些检查可以查出是否患有NTD【即管缺损】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
　　准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
　　唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin
A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀&唐氏儿&的概率，检查出来的准确度极高。
　　现在上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。
　　【产前筛查】
　　产前筛查指的是通过检查准妈妈血清中的各项指标来筛查，方法主要有放、酶免，化学发光法和时间分辨免疫荧光法。放、酶免的检测结果容易发生变异，为了检测结果的准确性，现在这两种方式比较少用；
　　【无创DNA检测】
　　2010年开始，临床上引入了无创DNA检测。这种方式的原理很简单，胎儿通过胎盘吸收准妈妈体内的营养并释放出废物，同时部分的细胞液会通过胎盘渗透到准妈妈的血液中。准妈妈的免疫系统遇到胎儿渗透过来的血液会起到免疫反应从而破坏掉渗透到自身血液中的血液，但是胎儿的DNA却会留下，这时候只需要抽取准妈妈5毫升的血液，就可以准确的检测出来胎儿的DNA是否正常。
　　专家指出，孕妇在妊娠四个月到五个月之间做唐氏筛查得出的结果最准确，准妈妈可以提前和帮忙做孕检的医生越好做筛检。目前唐氏筛查并不能百分百证明怀有唐氏儿，因此很多准妈妈会质疑唐氏筛查，但是通过唐筛是最容易检测出来是否怀有唐氏儿的方式，并且做检查的过程中不会伤害到胎儿，只是血清检查出来结果可疑才需要再进一步穿刺羊膜确诊。
　　穿刺羊膜确诊胎儿是否患有唐氏综合症是通过做B超，用细针刺入孕妇腹部抽取羊水样本来分析胎儿的染色体。该检查只有妊娠4个月-5个月的准妈妈才可以做。有些家属担心该检查会造成流产，但是据医学研究表明，目前做这项检查引发胎儿流产的概率不足百分之一，所以为了优生，建议检查血清显阳性的准妈妈一定要做穿刺羊膜检查。当通过此项检查确诊准妈妈腹中的胎儿患有唐氏综合征，一定要引产掉，因为目前的医学尚没有可以此类症状的有效手段。
　　唐氏筛查需要能够熟练操作B超的专业医师，并且很多医院都不能做颈后透明带扫描，所以建议准妈妈一定要选择到正规的三甲医院做筛查，这样可以提高检查结果的准确性。唐氏筛查只是通过检查母体的血清来检查胎儿的DNA，是一种评估怀唐氏儿风险的检查，而不是一种直接检查胎儿的方式，并不能通过此项检查到胎儿的性别，所以民间流传的可以通过此种方式来检查怀、女孩是错误的观点。
　　目前唐氏儿患病率非常高，平均每小时可诞生出三个唐氏儿。患有唐氏综合征的孩子智力低下，甚至连生活都不能自理，并且还可能出现其他多种并发症，一旦患有唐氏综合征是无法治愈的，唐氏儿的诞生会给家庭带来沉重的经济、精神压力，所以为了确保优生，每一位准妈妈都一定要做唐氏筛查。
（责任编辑：廖露）
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&&&我陪我老婆去孕检的时候化验单上写着唐氏综合症高危
我陪我老婆去孕检的时候化验单上写着唐氏综合症高危
我陪我老婆去孕检的时候化验单上写着唐氏综合症高危 ，我想问下是什么原因造成的？我该怎么去做？？谢谢
一、什么是唐氏综合症，为什么要开展筛查？
唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。
二、DS筛查的分期
DS筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。
三、唐氏综合症筛查方法的进展
国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段：
第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史＋产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。
第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25％
第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在50％～60％之间
第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3（triple法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65％以上，并且假阳性率只有5％
第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8％，可达80%。而假阳性率下降30％—60％
第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。
目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。
国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。
提问者对回答的评价(星)：
这个情况目前也常见，和妈妈的年龄，检查时的身体状况等都有关系，我家宝宝刚3个月，之前我产检也是唐氏综合症高危 ，然后听医生建议做了羊水穿刺，结果正常，宝宝很健康，我身边的朋友也有这样的情况，不要太担心了，可以去做个羊水穿刺进一步检查
高危不代表就一定是畸形儿，但低危也不代表就一定是正常的哈，所以应该在做详细检查，不要只是相信这个，很多结果都是不准确的哈
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作者：admin
来源：孕育网点击：
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