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刑事强制医疗程序中“精神病人”之司法判定
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官方公共微信重度精神发育迟滞 severe&mental&retardation 　　重度精神发育迟滞(severe&mental&retardatlon)亦称“痴愚’，(imbeeile)。&患者的智商在20~一34之间。在学龄前&显示动作笨拙，言语发育迟缓，吐字&不清，只能说简单的词句;一般学不&会自己穿衣和进食，缺乏与人交往的&能力。到6一20岁期间，可以学会简&单对话和交往，但词汇短缺，无法建&立数的概念和抽象概念，根本不能进&入普通小学学习。可以形成简单的卫&生习惯;通过系统的训练，也能进行&简单的劳动。在他人的监护卜，生活&可以部分自理。疾病介绍：&&精神发育迟滞是指在发育期内（18岁以内），表现智力明显低于平均水平，即低于两个平均差——70，并存在社会适应行为缺损。而重度精神发育迟滞其智商在25——39，约占精神发育迟滞的5——10%，从小就可以发现有躯体及神经系统的异常，如产伤、感染、遗传疾病，代谢疾病等。不同的病因有不同的躯体表现，常合并精神障碍，癫痫发作，需要医疗部门来处理，并有责任向教育、民政部门提供咨询。&&
&&&&&& 病因：就病因来说可有两大类，即环境因素(缺乏教育)和个体因素(脑部疾病)而绝大多数精神发育迟滞的病人，都是上述两方面的因素相互
精神发育迟滞
&作用的后果，而重度精神发育迟滞除脑部疾病的依据外，也有躯体疾病的原因，许多研究证明，正常智力是由多基因决定的，一些异常基因却可通过代谢障碍及其他病变导致智力障碍&[医学教育网整理发布]。引起精神发育迟滞的心理社会因素主要有：社会经济文化水平低，住房拥挤，家庭环境不稳定等。而躯体因素包括的更广泛：如遗传异常，胎儿期损伤，围产期疾病，以及出生后疾病，特别是感染、中毒、外伤、物理因素和缺氧、代谢、营养障碍都是导致精神发育迟滞的原因&　　发病机理：&&就病因来说可有两大类，即环境因素（缺乏教育）和个体因素（脑部疾病）而绝大多数精神发育迟滞的病人，都是上述两方面的因素相互作用的后果，而重度精神发育迟滞除脑部疾病的依据外，也有躯体疾病的原因，许多研究证明，正常智力是由多基因决定的，一些异常基因却可通过代谢障碍及其他病变导致智力障碍。引起精神发育迟滞的心理社会因素主要有：社会经济文化水平低，住房拥挤，家庭环境不稳定等。而躯体因素包括的更广泛：如遗传异常，胎儿期损伤，围产期疾病，以及出生后疾病，特别是感染、中毒、外伤、物理因素和缺氧、代谢、营养障碍都是导致精神发育迟滞的原因。&& 　　临床症状：&&其智商为25——39，约占精神发育迟滞的5——10%。从小就可发现有躯体及神经系统的异常，运动功能发育很差，只能学会一些简单的语言。经过训练，能学会自己吃饭及基本卫生习惯。或只能在管护下生活，不能进行生产劳动，常有先天性疾病，伴发精神障碍，疾痫发作，容易感染疾病，容易夭折、给家庭、社会造成极大负担。&& 　　诊　　断：&&智商在25——39之间，不能学习和劳动、不会计数、生活不能自理，同时言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。如有躯体疾病的原因，或伴发精神障碍，应做并例诊断。&& 　　辅助检查：&&头颅或骨骼的X线检查、CT、核磁检查，某些代谢、酶及内分泌的测定，同位素、脑电图、超声波检查，以及染色体检查，对诊断和鉴别诊断都是有所帮助的。特别是对原发性和精神发育迟滞有所帮助，小儿智力测验法具有重要意义，但对重度精神发育迟滞的小儿检查极为困难，需专业人员操作进行，或进行评估。其智商在25——39之间。&& 　　治　　疗：&&重度精神发育迟滞的小儿或成人，应集中进行照顾和生活训练，以便解放更多的生产力。对有躯体原因的应进行专科治疗。这种病人虽为数不多，位收容监护的任务是长期的，应给予一定的社会支持。&&
&&&&&&& 预防：一、评估内容　　精神发育迟滞的患儿处于一种长期相对稳定的临床状态，其智力发育的不完善或受阻几乎伴随终生。对此类患者可从社会交往技能、能力、生活自理能力、独立生活能力等多方面社会适应功能方面进行评估。　　二、护理要点　　教育训练及护理对精神发育迟滞的患儿来说具有很大的实际意义。这项工作不仅涉及家庭和医疗部门还涉及到教育学、心理学及社会福利部门。是一项带有社会性的问题，应设立专门机构和学校，在专业人员指导下，对病人进行专门训练和教育。　　(一)早期训练　　帮助家长了解一些正常儿童心理发展规律，对儿童的动作、行为、语言进行早期观察。帮助家长判断孩子是不是与同龄儿童有比较大的差异，如果发现落后，则需做智力测验，知道孩子在哪方面落后及早进行早期训练，包括动作训练，如翻身训练、爬的训练、坐立、走的训练等;发音训练;认知活动训练。需要帮助他们去认识周围发生的事，提高认识世界的积极性，还要多问一些“为什么?”“这是什么?”以激发他们去思考，久之就会提高他们的认识水平。　　教育家长开展早期教育要从符合孩子智力水平的基础开始，不要求高、求快，不要用对正常儿童的期望来要求智力落后的孩子，无论患儿精神发育迟滞的程度如何，都应当让他们有机会与正常儿童在一起活动，在共同的游戏活动中进行模仿和学习，这对患儿是极有帮助的。　　(二)语言障碍和缺陷　　常常成为精神发育迟滞患儿思维和智力发展的桎梏，要重视对语言障碍和缺陷进行矫正，使他们能较好地掌握语言这一工具进行社会交往和交流。训练时学校教育和家庭教育要密切配合，协同进行。通过生活活动进行语言缺陷的矫正训练，要有耐心，不能操之过急。　　(三)培儿生活自理能力　　的孩子生活尚能自理，中、重度以上患儿生活自理困难，理解能力差，常需别人监护。但在患儿的生长发育期，他们的智力及其他精神活动还在逐渐发展，所以，对精神发育迟滞患儿进行教育、训练尤其是在幼年期非常重要。父母对患儿应耐心、坚持不懈地教育和训练，使他们逐渐适应周围环境，安排好自己的日常生活。训练培养患儿平时生活中的一些必要的技能，如洗脸、洗澡、入厕、穿衣服、鞋袜、整理床褥、吃饭、洗碗、收拾餐具、扫地等。　　(四)帮助患者进行劳动技能训练　　通过劳动技术的教育和训练使他们能自食其力，以减轻社会和家庭的负担。劳动技术教育必须适合患者的智力水平和动作发展水平，注重现实性和适应性，重视安全教育以及个别差异性。可从自我生活服务劳动培养开始如洗脸、穿衣、吃饭、扫地等，逐渐进入社会生活服务劳动技术的培养。在实际的劳动中进行日常工具的性能和使用方法的教育，进而到职业技术教育，并根据患者的心理上、生理上和疾病上的差异，掌握每个人的特点进行选择职业的指导。　　(五)做好患者的品德教育　　由于患者认识水平低，对事物的分析能力差，常常不能预见自己的行为后果，应激能力差，往往会出现一些不自觉或不符合社会要求的行为和活动，甚至导致犯罪行为。做好患者的品德教育要遵循普通学校品德教育的基本原则。尊重病人与严格要求相结合，集体教育与个别教育相结合，同时还要注意患者的生理、心理特点，充分了解每位患者的缺陷，对不同情况不同处理，爱护和保护患者的自尊心，把缺为和不道德行为严格区别开来，对患者尽量少批评，少惩罚，多给予表扬和鼓励。　　(六)注意患儿的营并及生活护理　　合理喂养，提乳喂养，适时添加辅食，对某些遗传性代谢性疾病，可通过严格饮食控制防止或减轻症状。如苯丙酮酸尿症的患儿采用低苯丙氨酸饮食(如大米、玉米、淀粉、蔬菜、水果等)，限制含丰富苯丙氨酸饮食摄入(如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳品等)早期进行合理饮食治疗，可使患儿生长发育较正常，并可使已有的病理变化消失。为了保证患儿从饮食中得到足够营养，应为患儿创造良好的饮食环境，餐前应使患儿情绪稳定，对生活自理差者要加强训练，必要时协助进餐，以保证进食量的充分，防止发生营养不良，对不能控制食量的患儿要防止暴食，以免发生消化不良，还要纠正个别患儿偏食行为。&
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中华神经医学杂志
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贡献光荣榜法医精神病学
：是研究人的精神障碍、精神健康与法律相关问题的医学分支学科。
刑事责任能力
：简称责任能力，是指一个人能够正确认识自己行为的性质、意义和后果，并能依据这种认识自觉的选择和控制自
己行为，从而对自己实施的法律所禁止的行为承担刑事责任的能力。
民事行为能力
：是指公民能够通过自己的行为，取得民事权利和承担民事义务，从而设立、变更或终止法律关系的资格；亦即一
个人的行为能否发生民事法律效力的资格。
《刑法》第十八条中德“精神病人
”：在立法原意上，是基于广义去理解的。也就是说，既包括狭义的精神病人，如精神分裂症、
心境障碍、重度精神发育迟滞等精神病性精神障碍患者，也包括患有各种非精神病性精神障碍的患者。
无责任能力
：刑法第十八条规定：“精神病人在不能辨认或者不能控制自己行为的时候造成危害结果，经法定程序鉴定确认的，不
负刑事责任能力。”
限制责任能力
：刑法第十八条规定：“尚未完全丧失辨认能力或者控制自己行为能力的精神病人犯罪的，应当负刑事责任能力，但
是可以从轻或者减轻处罚。”
有责任能力
：刑法第十八条规定：“间隙性的精神病人在精神正常的时候犯罪，应负刑事责任能力”。“醉酒的人犯罪应负刑事责任能
力”。其医学要件是“间隙性的精神病人和醉酒的人”。
：是指个体遭受外来物理、化学、生物、或心理学等因素作用后，大脑功能活动发生紊乱，出现认知、情感、意志和行
为等方面的精神功能紊乱和缺失
：在英美法系国家中，法律精神病学家根据验尸官的要求，帮助确定死亡方式，这种评估活动称之为心理验尸。它主要
涉及在死因不清的案件，死者是否自杀，如果自杀式何种心理障碍和原因引起的自杀。
强制医疗：
是针对有违法行为的精神病患者，医疗和监管同时并举，防止精神病人危害行为，保障社会安定，维护他人合法权益
不受侵害。
强制医疗的对象
：不能辨认或者不能控制自己行为的时候造成危害结果的精神病人，并且经过法定程序鉴定确认，不负刑事责任
的。实际上，除没有刑事责任的病人外，评定为部分刑事责任的部分病人、没有受审能力的精神病犯罪嫌疑人、在服刑期间出现
精神疾病或者精神疾病复发的病人也是强制医疗的对象。
知情同意或拒绝治疗能力：
指对某特定的治疗具有理解其目的、性质、可能的作用及风险的能力，也包括在实施治疗过程中配合
精神卫生专业人员的能力。
最少限制的选择
：这一立法原则要求给予患者在疾病治疗中德自主权。有条件的地方应尽量把对精神障碍的治疗放在社区中开展，
只有那些非由专科医院提供不可的治疗才能放在医院中开展。
隐私保护：
通过立法来保护患者有关精神障碍的信息和记录等私密资料，防止在未经患者本人或者其法定代理人同意的情况下公
开患者的精神障碍隐私。
知情同意的基础
：患者应具有自主决定权。
定期复核机制
：法律必须规定对人身自由受到限制的患者采取自动的定期复核机制，以保证这类限制没有受到滥用或误用。
——指个体遭受外来物理、化学、生物或心理等因素作用后，大脑功能活动发生紊乱，出现认知、情感、意志和行为等
方面的精神功能紊乱和缺失。不仅指精神伤害的过程，还包括伤害后的结果；不仅是精神上的损失，而是导致临床上显而易见的
精神障碍。
——指对个体施加精神压力或精神刺激的过程，一般不涉及精神刺激的后果。
——指精神损伤达到了不可逆的程度，即出现了终身影响个体生活和社会能力的精神问题，因而，它与躯体残疾呈并列
——精神疾病导致了个体生活和社会功能明显缺陷，它与躯体疾病呈并列关系。指精神病人患病持续一年以上未痊愈，
同时导致其家庭、社会应尽职能出现一定程度的障碍。
精神发育迟滞（
mentalretardation
）——是一组由生物、心理和社会因素所致的广泛发育障碍，起病于大脑发育成熟（
以前，临床表现为智力发育低下和社会适应困难，可同事伴有其他精神障碍或躯体疾病。
——指智能发育正常后，由于各种原因导致大脑器质性或功能性损害，使得只能又退行到低于正常水平。
）——又称内省力，指对自己精神疾病的认识和判断能力。是判断精神疾病严重程度和疗效的重要指标。
orientation
）对时间、地点、人物及自身状态（姓名、年龄、职业等）的识别能力。
人格（personality）
：指个体认识外在环境和内在自我、建立相互关系和思考事物的方式等方面所表现出的持久的、有别于他人
的独特性。
：指人格特征显著偏离正常，使患者形成了特有的行为模式，对环境适应不良，明显影响其社会和职业功能，或者患者
自己感到精神痛苦。（通常开始于童年或青少年期
，并一直持续到成年或终身
伪装（fake）
：是一种有目的的、以某种手段或方式来掩盖真相的行为。（包括：伪装疾病
、伪装身份
、伪装事物
诈病（Malingering）
，指为了逃避外界不利于个人的处境，摆脱某种责任或获得某种个人利益，故意模拟或夸大
疾病或损伤程度的行为。（具有主观故意的性质，不包括潜意识行为）
做作性（造作性）障碍：
又称“医院流浪汉”或“住院成瘾者”，是一种毫无社会目的性的使自己成为患者身份的精神障碍。
精神检查的交谈形式
一般有三种：开放式
、半开放式
。三种方式应结合使用。
精神检查的基本步骤
有三，即一般交谈
、深入交谈
、结束交谈
。（整个过程在
精神检查的晤谈技巧
）一般技巧：观察、倾听、肯定、重构与代述、澄清、提问；（
）特殊技巧：顺藤摸瓜、顺水推舟、
逆水行舟、迂回深入、故意刺激。
刑事责任能力
的核心内容是辨认能力
和控制能力
，其评定依据：
是指主体是精神病人，即患有某种精神疾病，即这种疾
病的存在，才使得主体精神活动失常，导致了犯罪行为的发生；
是从心理学角度分析主体在发生危害行为时是否因精神
病理作用而丧失或削弱了辨认和控制自己行为的能力。
刑事责任能力的分类采用三分法原则即无责任能力
，部分（限定）责任能力
，有责任能力
：是指行为人对自己的行为在刑法上的意义、性质、作用、后果的分辨认识能力。主要反映在下列方面：行为动机
，行为实施的选择
、伤害对象及残酷性
、对行为的后果缺乏认识。
：是指行为人具备选择自己实施或不实施为刑法所禁止、所制裁的行为能力，主要受到意志和情感活动的影响。考虑方
面：社会和生活功能受损程度
，自我保护能力
，既往行为方式
：包括有致死性结局和没有致死性结局的所有的自杀行为和意念。自杀包括自杀死亡
，自杀未遂
，自杀观念
。自杀未遂和自
是及时抢救生命、自杀风险评估、防止再次发生自杀、心理危机干预
。典型例子是郁抑症患者的“间接自杀
民事行为能力
：是指公民能够通过自己的行为，取得民事权利和承担民事义务，从而设立、变更或者终止法律关系的资格；亦即
一个人的行为能否发生民事法律效力的资格。
依据公民是否具备行为能力，必须满足年龄和精神（理智）两个条件分为
完全民事行为能力
周岁以上；或者
周岁以上不
周岁，以自己的劳动收入为主要生活来源的）
，限制民事行为能力
周岁以上或者是不能完全辨认自己行为的精神病人）
无民事行为能力
周岁，不能辨认自己行为的精神病人）。
伪装的目的
：推卸责任
、摆脱困境
、获得利益
妄想的三个基本特征：病态的坚信、自我卷入、个人独有
情感障碍的表现
、情感高涨；
、情感低落；
、情感淡漠；
自杀的分类
——自杀死亡；自杀未遂；自杀观念
伪装精神病的评估
、经验型评估；
、定性评估；
、定量评估
危险行为的特点
、突发性；
、公开性；
、凶残性。
——错觉、幻觉、感知综合障碍
伪装精神障碍的常见类型
、按照案件的性质：刑事案件中的伪装；民事赔偿案件中的伪装；工伤、交通事故等评残中的伪
、按照伪装的时间段：事前伪装；事时伪装；事后伪装。
、按照伪装的程度：纯粹诈病；部分诈病。
、按照精神障碍
的表现形式：伪装认知功能损伤；伪装精神症状。
精神卫生立法的基本要求
、最少限制的选择；
、隐私保护；
、知情同意；
、自愿和非自愿入院；
、定期复核机制；
知情同意能力
强制医疗的程序：
、有违法行为并造成危害结果的精神疾病患者或者是疑是精神疾病患者
、经司法鉴定为无刑事责任能力的精神病人，目前处于疾病发作期或者未缓解期，需要进行医疗干预
、当存在强制医疗的必要时，实施强制医疗。
鉴定人应具备的条件
：①具有与法医精神病学鉴定业务相关的高级专业技师职称；②具有与法医精神病学鉴定业务相关专业执业
资格或者高等医学院校本科以上经历，从事法医精神病学工作
年以上；③具有与法医精神病学鉴定业务相关工作
历，具有较强的专业技能。
法医精神病学工作者应有的品质
：最为合格的法医精神病学工作者，除了要求掌握法学及医学的基础知识、熟练的临床技术和丰
富的实践经验外，还必须具备优良的品质，主要包括：
⑴严谨的工作作风：
在鉴定工作中必须认真研究调查资料、全面了解案情、
细心分析、严格论证；切不可捕风捉影、草率从事
⑵客观的思想方法
：强调以事实为依据，反复核实、缜密论证；反对先入为主、
⑶公正的检案态度
：以法律为准绳，明辨是非
作为法医精神病学工作者，通常可以提供哪些法医学咨询服务
一、对司法、行政等部门提供法医学咨询服务
二、对精神障碍者或其家属提供法医学咨询服务
三、对律师、诉讼代理人和辩护人提供法医学咨询服务
四、对其他精神卫生专业人员提供法医学咨询服务
医学伦理学中三原则
：患者利益第一、尊重患者、公正原则
精神症状三个基本要素
：1性质2频度、强度3时间。
，遵守法律法规、维护医疗秩序、遵守住院规章制度
，保持和恢复健康
，积极配合治疗
给付医疗费用
，提倡支持医疗科学发展的义务。
精神病人的法律权利一，
精神病患者的公民权利：人格尊严及公民权利受到法律保护。
精神病患者的病
生命健康权
知情权、决定权
要求保密权
自主权，住院期间享有通讯、会客权
与后有入学、就业等权利。
伪装和说谎
：（1）同：都有故意作假的性质，目的想同；
（2）异：表现方式不同。说谎即伪言，是用语言
来编造或否认事实的行为；伪装即装扮、扮演，是用动作和行为
模拟或夸大某种情境或病症的行为。
伪装精神障碍的常见类型
：1、按照案件性质：刑事案件中的伪装（重性精神病多见）、民事赔偿案件中的伪装（认知功能损伤多
见，主要是智力和记忆损伤
，还包括假性痴呆
、功能性失明
、精神症状
等）、工伤及交通事故等评残中的伪装（认知
功能损伤多见）；
2、按照伪装时间段：事前伪装（即犯罪前诈病，又叫防备性伪装、预防性伪装，较少见）、事时伪装（即犯罪时诈
病，很少见，一般只见于刑事案件）、事后伪装（犯罪后诈病，常见）；
3、按照伪装程度：纯粹诈病、部分诈病（包括：有意识地夸大已有的症状
；原有的症状本已消失，但仍谎称症状
；归因转嫁
4、按照精神障碍的表现形式：伪装认知功能损伤（核心表现—【装傻】）；伪装精神症状（伪装精神病性症状、伪
装情感障碍症状、伪装神经症样症状、其他）。
伪装精神病的识别与评估
）诈病的特点：
（1）、明显的伪装动机和目的；
（2）、症状的表现不符合任何一种疾病的临床相，躯体症状或精神症状中的幻觉、妄想及思维障碍等均不符合疾病的症状表现规
（3）、躯体或精神状况检查通常回避、不合作、造假行为或敌视态度，回答问题时，反应时间延长，对治疗不合作，暗示治疗无
（4）、病程（变化）不定；
（5）、社会功能与躯体功能的严重程度比真实疾病重，主诉比实际检查所见重；
（6）、有伪造病史或疾病证明，或明显夸大自身症状的证据；
（7）、患者一旦承认伪装，随即伪装症状的消失，是建立可靠诊断的必要条件。
：（1）经验性评估：即凭借专业人员的临床经验来评估。是伪装精神疾病评估的必要基础，可排除一些临床特殊情况，
并对测验结果进行补充、核实确认，但具有经验性、局限性、主观性；
（2）定性评估：一般是根据伪装的规律和特征，总结归纳成若干个条目，根据这些条目对伪装精神疾病进行识别和判
（3）定量评估：指在标准情境下，用标准化的工具对伪装行为存在与否进行量化分析。
常见的伪装评估工具及其适用条件
1、伪装精神症状评定量表：适用于临床表现以精神症状为主的夸大与伪装，包括
（1）明尼苏达多项人格测验（MMPI）：Fake量表（只适用于被测者夸大或伪装精神症状的测查，不能用于伪装智力低下的
评估）；K-F指数（即伪装指数）；重测指数TR；
（2）简易精神症状自陈量表
2、伪装智力、记忆低下评估：适用于对伪装智力、记忆低下的评估。包括非必选测试（韦氏记忆量表-伪装指数、数字光度分
测试）及必选测试（二项必选数字记忆测试、认知伪装甄别测验）
3、伪装精神障碍的生理检测方法：多导生理记录仪和事件相关点位测谎仪(ERP)，均为测谎仪，适用于公安刑侦，以了解犯罪嫌
疑人否认参与作案是否是在撒谎。
做作性障碍与伪装的异同：
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精神发育迟滞
精神发育迟滞名词解释
&&&& 精神发育迟滞& & & & & & & & &&
【Mental retardation】&
精神发育不全、智力低下&& &&
『郝伟主编《精神病学 第四版》』精神发育迟滞是一组由生物、心理和社会因素所致的广泛性发育障碍。临床特征为智力发育低下和社会适应困难，可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病。起病于大脑发育成熟(18岁)以前。
『季建林主编《精神病学》』精神发育迟滞是指18岁以前发育阶段由于遗传、环境或社会、心理因素等引起，临床表现为智力低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组综合征。本症可单独出现，也可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病。精神发育迟滞虽然在许多教科书中作为一个疾病单元列出，并阐明其病因、疾病过程、治疗和预后，然而它不是一个疾病，因为没有确定的、一致的病理改变。精神发育迟滞这个术语主要说明精神发育迟滞者与社会正常者相分离的特定的行为特征。在过去，精神发育迟滞的诊断基于总体发育和功能延迟的临床印象，很明显这种方法仅严重的病例能被发现。
（一）16世纪Fitzherbert首先提出精神发育迟滞的定义：智能障碍开始于出生后，不能进行20以内计算或不能数到20，也不能认识他父母是谁，不知自己年龄多大，不能理解什么对他有利，什么对他不利。
（二）17世纪Willis认为精神发育迟滞有不同的水平。
（三）18世纪Locke提出精神疾病与精神发育迟滞的区分。
（四）19世纪前叶Esquirol提出：精神发育迟滞不是一种疾病，而是一种状态，被证实有智力缺陷或不能发育成与年龄相称的智力水平。
（五）20世纪初期Binet和Simon发展了心理测试。1959年美国精神残疾协会提出，存在智力边缘状态，伴有适应行为的损害。
『北京协和医院主编《儿科诊疗常规》』智力低下(精神发育迟滞)并非一个独立疾病，而是由多种不同的病因：先天的、后天的、生物学的以及环境因素造成的大脑发育受损。根据1978年美国智力低下协会的建议小儿智力低下应符合以下三个条件：
（一）智商(IQ)值低于二个标准差以下；
（二）发生于儿童发育过程中(18岁以下)；
（三）伴有适应行为异常。&& &&
『郝伟主编《精神病学 第四版》』出生前、围产期和18岁以前影响中枢神经系统发育的各种因素都可能导致精神发育迟滞。对多数患者能够明确病因，少数则难以确定。目前已经明确的病因主要有以下几个方面。
（一）遗传因素：
1．染色体异常：包括常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体与等臂染色体等结构异常。导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征(Down's syndrome，先天愚型)是G组第21对染色体三体型；先天性卵巢发育不全(Turner's syndrome)为女性缺少1条X染色体；先天性睾丸发育不全(Klinefeher's syndrome)是男性X染色体数目增多；脆性X染色体综合征(Fragile X syndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和xq28上有脆性位点。
2．遗传代谢性疾病：DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢氏病(高雪氏病，Gaueher's syndrome)、家族性黑朦性痴呆、脂质沉积症、粘多糖病、脑白质营养不良等常见。
3．结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病均可导致精神发育迟滞，病因与遗传有关。此外，少数精神发育迟滞为多基因遗传，即在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致。
（二）先天性颅脑畸形：有很多疾病，常见如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病。
（三）围产期有害因素：
1．感染：母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。
2．药物：很多药物可导致精神发育迟滞，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，抗肿瘤和水杨酸类药物。
3．毒物：环境、食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。
4．放射线和电磁波。
5．妊娠期疾病和并发症：孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。
6．分娩期并发症：前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。
7．母亲妊娠年龄偏大、营养不良、吸烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与精神发育迟滞有关。
8．新生儿疾病：未成熟儿、低体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。
（四）出生后因素：大脑发育成熟之前各种影响大脑发育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能导致精神发育迟滞。
1．脑损伤：脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧(溺水、窒息、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难)，甲状腺功能低下，重度营养不良等。
2．环境因素：听觉或视觉障碍、贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。
『季建林主编《精神病学》』精神发育迟滞的病因复杂，涉及范围广泛，由于近代医学的发展，部分病例可查明病因，迄今为止仍有许多病例病因不明。
（一）世界卫生组织将造成此症的病因分为10类：
1．感染和中毒；
2．外伤和物理因素；
3．代谢障碍或营养不良；
4．大脑疾病(出生后的)；
5．由于不明的出生前因素和疾病；
6．染色体异常；
7．未成熟儿；
8．重型精神障碍；
9．心理社会剥夺；
10．其他和非特异性的原因。
（二）出生前因素：
1．遗传因素：
（1）染色体异常：主要指染色体数目或结构异常，数目异常如多倍体、非整倍体，结构异常如染色体断裂、重复、倒位和易位。在严重的精神发育迟滞患者中，染色体异常是重要的致病因素。唐氏综合征(先天愚型)由于染色体三体畸变，部分病例是46/47嵌体或G/G或D/G易位。母生育年龄越大，其子女患病危险性越高。其他还有18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征。性染色体畸变，如先天睾丸发育不全(Klinefelter Syndrome)，性染色体多了一条X。若少一条X，表现为特纳综合征(先天性卵巢发育不全，Turner syndrome)。此外还有性染色体为XXX或X0/XXX嵌合体，一般认为性染色体X畸变数目愈多，智能低下的发生率愈高，程度愈重。脆性X染色体综合征，X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。
（2）单基因遗传疾病：已知人类约有2800多种单基因遗传疾病，多数为隐性遗传，先天性代谢障碍，大多数是单基因遗传。
①氨基酸代谢障碍：这一种类已发现79余种，总的患病率为1/00，以苯丙酮尿症为多见，是常染色体隐性遗传。近亲结婚的子女患病率比一般人群显著增高，系先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。
②化合物代谢障碍半乳糖血症：是由于先天性1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，使1-磷酸半乳糖不能转变成1-磷酸葡萄糖，半乳糖聚积在血液、组织内，损害肝、肾、脑等器官的细胞，导致生长发育不良和智力障碍。
③脂肪代谢障碍：由于脂类代谢酶的先天性缺陷，造成脂类在体内某些脏器沉积。如高雪病，因&-葡萄糖苷酶缺乏，使葡萄糖脑苷脂在体内蓄积，产生肝、脾肿大、骨痛、神经系统症状和智力障碍。尼曼-匹克病，因溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天性缺陷，导致肝、脾肿大、中枢神经系统退行性病变和智力障碍。黑矇性痴呆，因神经苷脂降解酶障碍，导致进行性痴呆、失明和肢体瘫痪。
④嘌呤代谢障碍：先天性嘌呤代谢酶缺陷，如Lesch-Nyhan综合征。
⑤其他代谢障碍：以铜代谢障碍较为常见，如肝豆状核变性，铜在肝、脑、肾和角膜聚积，出现基底节损害、肝损害、精神症状和进行性智力衰退。
（3）多基因遗传疾病：在多个基因累积效应基础上，加上环境因素的作用所致。以神经管缺陷为多见，轻者为隐性脊柱裂，重者为不能存活的无脑儿。神经管先天性缺陷由于慢性感染或脑组织受压损害时，可造成精神发育迟滞。
（4）母子基因型不符：指Rh阴性的母亲怀有Rh阳性的胎儿，导致胎儿脑组织损害，造成精神发育迟滞。
2．感染因素：母孕期感染，以病毒感染最为多见，在妊娠前3个月感染时对胎儿影响最为严重。到目前为止，已知至少12种病毒可以通过胎盘屏障感染胎儿。如风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹、水痘、乙型肝炎、艾滋病病毒等。先天性梅毒是由于孕妇患有梅毒，致使胎儿感染。
3．营养不良：母孕期长期处于最低需要以下的营养不良，导致胎儿生长发育迟缓。宫内营养不良造成低体重儿或极低体重儿，是导致小儿智力落后的重要原因。孕期严重缺乏某些人体必需的微量元素可影响胎儿的生长发育。如缺碘导致胎儿发育不良和小儿智力低下。锌是脑中蛋白质和核酸合成所必需的微量元素，孕妇严重缺锌能导致胎儿发育迟缓。孕妇缺铜可致胎儿大脑萎缩，出生后智力低下。
4．物理和化学因素：在妊娠期间因病服药或滥用药物，可能对孕妇和胎儿带来损害。目前已知多种药物对胎儿有影响，如抗癌药、解热镇痛药、抗癫痫药、磺胺药、抗精神病药、激素等，特别在妊娠前3个月对胎儿损害较大。孕妇吸烟，嗜酒、吸毒，服用类固醇，放射线照射，铅、汞、有机氯化物、农药中毒等，均可造成胎儿脑发育障碍。此外，孕妇外伤或腹部挤压致宫内出血，或骨盆损伤、脐带和胎盘结构异常等均可能阻滞胎儿生长发育。
（二）出生时因素：出生时窒息、产伤、颅内出血、感染、核黄疸等是引起小儿智力低下的重要因素。
（三）出生后因素：新生儿或婴幼儿期中枢神经系统感染是导致精神发育迟滞的重要因素。以乙型脑炎、化脓性脑膜炎和结核性脑膜炎为多见，也有沙门菌中毒性脑病和疫苗接种性脑炎后遗神经系统损害、癫痫、智力障碍，新生儿肺炎引起高热、昏迷、抽搐而造成后遗损害也较为常见。出生后由于严重颅脑外伤、各种原因中枢缺氧、缺血及中毒，均可造成儿童智力低下。社会心理因素对儿童智力发育的影响，逐渐引起人们的重视。若在婴幼儿发育阶段，缺乏良性环境刺激，如母爱剥夺、环境剥夺、缺乏社会交往、丧失学习机会或家族性低能、文化匮乏等可导致智力发育落后，在极端情况下甚至可导致重度精神发育迟滞。随着医学科学不断发展，对精神发育迟滞病因学的研究有了很大的进步，但还有1/2～2/3的精神发育迟滞原因不明。&& &&
【流行病学特点】
『郝伟主编《精神病学 第四版》』1987年全国29个省市智力残疾调查结果显示智力残疾患病率1.268%，其中男性患病率1.315%，女性患病率1.220%，男女性别比109：87，农村患病率高于城市。年全国8省市0-14岁儿童精神发育迟滞流行病学调查报道患病率为1.2%，其中城市患病率0.70%，农村患病率1.41%。城市男性患病率0.78%，女性患病率0.62%；农村男性患病率1.43%，女性患病率1.39%。在全部精神发育迟滞患者中轻度占60.6%，中度、重度和极重度共占39.4%。
『季建林主编《精神病学》』世界卫生组织1985年资料显示，轻度精神发育迟滞的患病率为3%左右，中重度为3&～4&。1982年我国6大行政区12个地区精神发育迟滞调查结果，总的患病率为3.33&，7-14岁的患病率为5.27&。可能由于当时所选的工具敏感性不高，着重发现中、重度患者，轻度者被遗漏，导致数据偏低。1988年全国8省市对0～14岁儿童智力低下进行流行病学的调查，结果显示精神发育迟滞患病率为1.20%，城市为0.70%，农村为1.41%，农村患病率显著高于城市。男童患病率为1.24%，女童为1.16%，男童高于女童。根据严重程度分为轻、中、重、极重4级，占全部患儿的比例分别为60.6%、22.7%、9.6%、7.1%。婴幼儿患病率最低，学龄前儿童其次，学龄期儿童最高。我国3亿儿童中，智力低下者约1000万，其中严重者400万。根据月间进行的全国范围内抽样调查表明，全国有5类残疾(视力残疾、听力语言残疾、智力残疾、肢体残疾和精神残疾)总数为5164万，其中智力残疾为15233人，占9.5%。&& &&
【临床表现】
『迟兆富主编《医师速查丛书 神经科速查』
（一）行为异常：如发作性冲动、易烦躁或激惹、兴奋或抑郁状态、攻击性行为、自伤行为等。
（二）惊厥：可出现各种类型的惊厥发作，如婴儿痉挛症、癫痫样大发作等。
（三）不自主运动：如震颤、手足徐动、舞蹈动作、扭转痉挛、肌阵挛等。
（四）瘫痪：中枢性瘫痪，亦可出现周围性瘫痪。
（五）语言障碍：感觉性失语或运动性失语、发音困难等。
（六）感觉和运动异常：如深浅感觉减弱或缺失、感觉异常等；肌力及肌张力改变等。
（七）体态及其他部位异常：面容、五官、皮肤毛发、头颅、脊柱四肢、体态等。
（八）特殊气味：如特殊霉臭味、汗渍味、焦糖味等。
（九）内脏器官病变：心血管病变、脑血管病变、肝脾肿大等。
『郝伟主编《精神病学 第四版》』主要表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良。WHO根据智商(intelligence quotient，IQ)将精神发育迟滞分为以下四个等级。
（一）轻度：智商在50～69之间，心理年龄约9～12岁。在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，特别是语言发育迟缓，词汇不丰富，理解分析能力差，抽象思维不发达。在普通学校中学习时常不及格或留级，经过努力勉强完成小学学业。一般在入学后因学习困难才被确诊。无明显语言障碍，但对语言的理解和使用能力差。通过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。
（二）中度：智商在35-49之间，心理年龄约6-9岁。自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。可计算个位数加、减法。不能适应普通小学就读。能够完成简单劳动，但质量差，效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活。
（三）重度：智商在20-34之间，心理年龄约3-6岁。出生后即发现明显发育落后，年长后能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，生活需人照料，无社会行为能力。表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，常合并较重的脑部损害。
（四）极重度：智商在20以下，心理年龄约在3岁以下，仅占1%-2%。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性情绪如哭闹、尖叫表示需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并严重的脑部损害，伴有躯体畸形。部分精神发育迟滞患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板行为或强迫行为。有的患者同时存在相应躯体疾病的症状和体征，如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，80%～90%发生惊厥。
『季建林主编《精神病学》』精神发育迟滞的临床表现与其程度密切相关，主要表现为智力低下和社会适应能力缺陷所引起的一系列症状。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄之比，即IQ=(智龄/实际年龄)&100。
（一）智商在70以下者为智力低下。心理学方面特征表现如下。
1．言语与思维：言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象、概括能力。重度或极重度者语言功能丧失，几乎无思维能力。
2．感知：反应缓慢，知觉范围狭窄，对物体形状、大小、颜色等微小差异分辨困难。
3．注意与记忆：注意力不集中、不持久，注意广度明显狭窄，记忆力差，识记速度缓慢，再现不准确。
4．情感：表现幼稚、不成熟、不稳定，自我控制能力差，易出现冲动攻击行为。也有部分患者表现为胆小、孤僻、害羞、退缩。
5．运动和行为：运动不协调，动作笨拙或过度活动。严重智力缺陷或伴有肢体残疾的儿童，经常出现无意义的刻板动作，如摇动身体、撞头、磨牙、咬手等，或兴奋吵闹、怪声喊叫、撕衣、扯头发、玩弄生殖器或自伤行为。破坏、攻击行为或其他反社会暴力行为也较常见。
6．个性：患者个性形成困难，不成熟，缺乏自制，行为不顾后果，主动性不足，易受暗示，社会道德观念薄弱，易受不良环境影响或受坏人唆使而产生违法或犯罪。
（二）临床分度：
1．轻度发育迟滞：智商为50～69，心理年龄相当于9～12岁，语言发育迟滞，在生活用词上虽困难不大，但掌握抽象词汇极少，在理解、综合和分析方面，缺乏逻辑性联系，能进行简单的计算，对应用题就难以理解。在普通学校中学习时常不及格或留级，在强辅导下，可达小学一二年级或再高一些的水平。社会适应能力低于正常水平，生活能自理，在训练和帮助下可从事简单劳动，学会一定谋生技能和家务劳动。
2．中度精神发育迟滞：智商为35～49，心理年龄相当于6～9岁，这类儿童早年发育不论在行走、说话或大小便控制等均较迟缓。他们的词汇贫乏，吐词不清，表达能力差，尤其抽象概念不能建立。不能适应普通学校学习，只能计算个位数加、减法。可学会自理简单生活，常需督促、帮助，可从事简单劳动，但质量差，效率低。
3．重度精神发育迟滞：智商为20～34，心理年龄相当于3～6岁，不能学习和劳动，缺乏数的概念，动作笨拙，生活不能自理，需人照料，无社会行为能力，言语功能严重受损，可学会简单语句，但不能进行有效的语言交流。
4．极重度精神发育迟滞：智商在20以下，心理年龄相当于3岁以下，社会功能完全丧失，不会逃避危险，生活完全不能自理，大小便失禁，言语功能缺失。经常重复一些单调和无意义的动作，表情愚蠢，情绪反应原始。大多伴癫痫发作，多数早年夭亡。
（三）临床类型：
1．唐氏综合征：唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，此症由Down于1866年首先描述，绝大多数是21号染色体三体性所致。本症的发生与母亲的生育年龄有关，年龄越大分娩本症的危险越高。本症患者有相似的外貌特征，表现眼裂细小，眼距宽，两眼外角上斜，鞍鼻，耳位低，额和枕部平坦，舌面沟裂深而多，并常伸出口外，手掌厚而手指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两指节，40%患儿有&通贯掌&，四肢韧带松弛，第一趾和第二趾间距宽并有凹沟，常伴有先天性心脏病、脐疝。智力以中、重度占多数。
2．苯丙酮尿症：苯丙酮尿症(phenyketonuria，PKU)由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而在体内积聚，引起一系列代谢紊乱，影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐，易激惹，身体和尿液有异常臭味，头发枯黄、皮肤白皙、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，震颤，共济失调，腱反射亢进，1/4伴发癫痫，不少患儿合并严重湿疹。智力水平属中、重度。尿三氯高铁试验阳性反应。新生儿采用Guthrie细菌抑制筛查法，血中苯丙氨酸含量&0.2mg/L(20&g/d1)有较高的诊断价值，早期发现即采用低苯丙氨酸食品喂养，可以防止智力障碍的发生。决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚，出生后立即开始治疗效果最佳。一般在出生后3个月内给予治疗，智力发育可达正常水平。如在6个月后开始治疗，仍可能引起智力低下。在4～5岁开始治疗者，智力不会改善。影响疗效的另一因素是治疗前血苯丙氨酸的浓度，浓度越高，治疗就越难，智力损害越重。
3．半乳糖血症：半乳糖血症(galactosemia)属常染色体隐性遗传病，由于体内先天性缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，致使半乳糖不能转变为葡萄糖，而在体内积聚，引起脑、肝、肾和眼的损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大、白内障、蛋白尿和智力发育障碍。测定尿中半乳糖含量和血中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶活性有助于诊断。如能在新生儿期起停用乳类食品，症状可消失。
4．先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下又称地方性呆小症、克汀病。本病有散发性和地方性两种情况，前者由于胎儿甲状腺功能低下，出生后失去母体甲状腺素的支持而出现症状；后者则是由于地方性食物缺碘所致。这是偏僻山区和部分农村中引起精神发育迟滞的最常见的原因之一，这些地区所食用的食物中碘含量不足，母亲患甲状腺肿，加之妊娠期缺碘，以致胎儿甲状腺素合成不足，影响了脑和体格的发育。临床表现为身材矮小且不匀称，身体上部长下部短，鼻翼和口唇厚、骨骼发育迟缓，运动障碍，行走不稳或痉挛性瘫痪，聋哑者为数不少，体重低于同龄人，性发育也迟缓。智力低下多在中度和重度以上。实验室检查血清甲状腺素(T4)减低，促甲状腺素(TSH)增高，甲状腺扫描可见甲状腺发育不良。治疗以进食富碘食物，补充甲状腺素及其他营养物质。治疗越早越好，如在1岁内或更早期治疗，发病率会显著降低。若未及时早期诊断和治疗，对智力发育和外形的影响将是永久性的。
5．克兰费尔特综合征：克兰费尔特综合征又称先天性睾丸发育不全，最常见的是患者染色体较正常人多一条X染色体，染色体形式为47，XXY还发现有48，XXXY，49，XXXXY。临床表现为男性外貌，青春期后出现乳房肥大，睾丸微小，甚至无睾丸，无精子，阴茎小，不能生育，胡须稀疏，喉结不明显，约25%病人表现智力低下。本病在青春期前症状不明显，故不易早发现。
6．特纳综合征：特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，患者较正常少一条X染色体，染色体形式为45，XO。临床表现为女性外貌，身体矮小，青春期后第二性征不发育，卵巢缺如，不能生育，部分病人智力轻度低下。
7．超雌：女性多一条X染色体，染色体形式为47，XXX或XO／XXX。临床表现为女性外貌，青春期后性发育幼稚，无月经，智力低下。但也有部分病人性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。
8．脆性X综合征：脆性X综合征在X染色体长臂末端有一&细丝&部位，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28。男性群体患病率为0.92&，女性为0.2%。，男女之比为4：1～5：1。临床表现为智力低下，特殊面容即面长耳大、前额及颧骨凸出、手大脚大，青春期后睾丸大，语言和行为障碍，如重复语言、模仿语言或冲动喋喋不休地说，行为被动或多动，可有自残行为。
9．猫叫综合征：猫叫综合征由于5号染色体短臂缺失所致。患儿喉部发育不良，啼哭声似猫叫。长大后猫叫现象消失，声调仍尖锐，常伴有躯体发育不良及畸形，精神发育迟滞多属重度。
（四）精神发育迟滞合并其他精神障碍：中度以上的精神发育迟滞患者易伴发畸形或躯体疾病，如小头、唇裂、腭裂、身体矮小等，躯体疾病有感觉和运动障碍、癫痫、大小便失禁、先天性心脏病等。任何感觉障碍如视、听觉障碍等可进一步影响智力的发育。运动障碍是比较常见的，包括动作笨拙、共济失调、痉挛、身体强直等。癫痫在重度以上的病例中很常见，如果精神发育迟滞是由于大脑损害引起的，则癫痫更为常见；如果由于染色体异常引起的，则癫痫相对比较少见。随着年龄的增加，癫痫的发生率趋向下降，其中原因有2种：一是多数严重的患儿早年夭亡；二是癫痫本身随着年龄的增大而发作减少。精神发育迟滞合并精神病的发生率为4%～6%，国外报道若将轻度情绪障碍计算在内可高达50%以上。精神发育迟滞患者可发生各种类型的精神障碍，但症状由于智力低下的影响，与一般患者有所不同，通常以情感、行为障碍为主，症状内容简单。
1．精神分裂症：突出的临床特征是思维贫乏，妄想缺乏细节，幻觉简单重复，行为动作紊乱。当智商低于45以下，作出明确的精神分裂症的诊断是非常困难的。如果无明显器质性病因的智力和社会功能明显恶化，特别是出现新的古怪行为或明显脱离以前的行为模式，要高度考虑精神分裂症的诊断，同时要怀疑是否是由于抗精神病药物不适当的应用引起的。
2．心境障碍：由于智力低下的影响，合并抑郁发作时，很少能像一般患者那样主诉自己的心境改变或表达抑郁观念，诊断主要依据患者抑郁的表情和行为迟缓或激越。躁狂的诊断主要依据患者活动增多和提示心境高涨的行为改变。治疗同于一般心境障碍患者。
3．神经症：合并神经症，通常发生在轻度精神发育迟滞患者身上，特别是当他们遇到日常生活发生改变时，临床多表现为混合性的症状群。治疗主要是直接调整病人的环境，而不是与他们讨论这些问题。
4．人格障碍：精神发育迟滞合并人格障碍十分常见，有时甚至导致比精神发育迟滞本身引起的管理困难还要复杂困难。目前尚无有效的治疗方法使患者能较好地适应环境，只能通过寻找和安排与患者脾气相适应的环境。
5．器质性精神障碍：较为常见，急性脑病综合征引起的行为紊乱，首先提示躯体疾病；进行性功能衰退提示慢性脑病综合征，这两组症状在生命的晚期均较常见。随着年龄的增大，痴呆更为常见，可能是部分患者合并阿尔茨海默病和唐氏综合征。
6．行为障碍：在严重的精神发育迟滞患者中，大约40%精神发育迟滞的儿童和20%的成人，常出现一些刻板、重复、无目的动作，如作态、撞头、摇晃身体等。另有部分患者出现反复自伤、多动、冲动、异食行为等；还有的患者会出现公开玩弄生殖器或当众手淫，对别人的身体发生好奇，但很少引起严重的违法问题。&& &&
【辅助检查】
『迟兆富主编《医师速查丛书 神经科速查』
（一）染色体检查。
（二）生化检查及酶学分析。如苯丙酮尿症可做尿三氯化铁试验、血苯丙氨酸耐量试验或血浆苯丙氨酸浓度测定；先天性甲状腺功能低下应在新生儿期做常规筛查等。
（三）基因检测。限制性片段长度多态性连锁分析、PCR、DNA斑点杂交、寡核苷酸杂交等。
（四）如疑为宫内感染所致者，做风疹、巨细胞包涵体、弓形体的病原学检测。惊厥、窒息缺氧史、早产低体重儿等应行脑电图、头颅CT、MRI等。&& &&
『迟兆富主编《医师速查丛书 神经科速查』
（一）现病史及家系调查。详细询问病史，着重于家族遗传病史的调查及发病前后的情况。包括现病史、既往史、个人史和家族史。
（二）全面的体格检查和神经系统检查。
（三）精神状态检查。较大的儿童可采取直接询问法，幼儿及不合作者可采用间接观察法，通过接触谈话和观察，了解患儿的精神状况、意识水平、感知觉、思维语言、注意力和记忆力、自知力、情感和行为表现等。
（四）智残的诊断分等。采用DSM-Ⅲ和美国智力迟滞协会的分级如下：智力低下水平：
1．边缘：学习缓慢；
2．轻度：可教育，能独立；
3．中度：可训练，半独立；
4．重度：难训练，自理有限；
5．极重度：全护，不能自理；
『郝伟主编《精神病学 第四版》』
（一）确定诊断及其严重程度：需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，根据年龄和智力损害的程度，选择适用于患者的标准化发育量表或智力测验以辅助诊断。国内常用韦氏智力量表评估儿童智商。近年来将社会适应能力也作为诊断方法之一，CCMD-3建议使用儿童社会适应行为评定量表。若儿童18岁以前出现智力低下和社会适应困难，智力测验结果智商低于70，则可诊断精神发育迟滞，再根据智商确定精神发育迟滞的严重程度。智商在70～90者列为正常与异常之间的边缘状态。
（二）病因学诊断：对所有确诊的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。有人主张对于病因不明者应常规做染色体检查，进行核型分析。
『季建林主编《精神病学》』精神发育迟滞的诊断依赖详细的病史资料、细致的体格检查、精神检查、实验室检查以及心理测量。
（一）详细的病史采集：应特别详细了解家族史、遗传性疾病史，父母是否近亲婚配，母孕期情况，如有无感染、中毒、使用药物、营养不良、外伤、放射线照射等危险因素。患者出生情况，如有无产伤、难产、窒息等。个人生长发育史，如多大会自控大小便、说话、走路、学习能力、社会交往等。既往病史，如有无外伤、感染、中毒、高热、脑器质性疾病与躯体疾病史。
（二）细致的体格检查、神经系统检查和精神检查：特别注意一些生长发育指标，如身高、体重、头围、头形、皮肤、畸形等。详尽神经系统检查，包括听力、视力检查。精神检查除常规内容外，需注意患者的语言表达能力、运动及异常的行为模式等。
（三）实验室检查：生化检查、遗传学检查、脑电检查及脑影像学检查。
（四）心理测量：根据患者的年龄、教育水平选择合适智力测验量表、社会适应行为评定和临床发育评估。心理测量是诊断精神发育迟滞的主要依据之一，但不是惟一依据，不能单纯依靠智力测量的结果，应结合患者的具体情况、社会文化背景、临床多方面资料以及社会适应能力加以综合分析、判断，切勿轻易给予&智力低下&的标签。目前国内常用的智力测验量表有韦克斯勒(Wechsler)学前期智力量表、韦克斯勒学龄儿童智力量表修订版、中国比奈测验量表。
（五）归纳一下，其诊断要点包括：
1．在发育成熟前(18岁)起病；
2．智商(韦克斯勒量表)低于70，70～86为边缘智力；
3．不同程度的社会适应和学习困难。
『北京协和医院主编《儿科诊疗常规》』
（一）确定患者是否有智力低下：
（1）发病情况，发病愈早病情愈严重，IQ低于50～55者多为器质性疾病。
（2）家族史，父母是否近亲婚配，家族中有无各种先天畸形、智力低下、精神或其他遗传病。
（3）母亲妊娠史，是否高龄妊娠、先兆流产、习惯性流产、接触X线、服用药物史、有无妊毒症、甲状腺疾病、慢性心、肝、肾病、阴道出血、羊水过多、过少史、多胎和母子血型不合史等。
（4）生产史，是否早产、过期产、足月小样儿、新生儿Apgar评分低、异常产式：滞产、急产、引产、或器械助产、剖宫产等。严重新生儿黄疸或生后有先天畸形史等。
（5）生长发育史，发育关键期的延长是精神发育迟滞的最基本的表现。严重智力损伤的患儿在生后第一年常表现出显著的精神运动技能的延迟。中度智力障碍的患儿在幼儿园期通常表现出正常的运动发育但却表现出说话和语言能力的延迟。
（6）既往病史，惊厥史、各种脑病史。
2．体格检查：体格检查时注意有无下列表现：
（1）反应迟钝、表情痴呆。
（2）语言障碍、认识能力减退。
（3）视听觉障碍。
（4）神经肌肉运动障碍。
（5）出生缺陷，如有1～2个出生缺陷常提示智力低下是出生前因素所致。
（6）惊厥，有惊厥史。
（7）感情易波动。
（8）头围改变，头围特大(&3SD)、头围特小(3SD)。
（9）与精神发育迟滞有关的非典型体征(如面容、头、四肢及皮肤)。
（二）确定智力低下的程度可作智力测试：
1．筛查试验，如DDST，初步筛查有无智力低下。
2．测定智商：IQ=智龄/时间年龄&100。
3．采用量表：国内常用的适用于0～3岁婴幼儿的量表如：&&CDCC&&&&贝莱量表&&及&&Gessell Scale量表&&。&&Wechsler&&智力量表，适用于4～16岁的儿童。&&适应行为评定法&&适用于婴幼儿～初中学生。&&社会生活能力量表&&适用于6个月～15岁儿童。是诊断智力低下不可缺少的工具。
4．智力低下的分度：通常分为轻度、中度、重度和极重度(不同的量表，有不同的分度)。
（三）实验室辅助诊断：
1．血、尿生化检查，疑为代谢性疾病。
2．眼底检查：了解有无视神经变性、黄斑变性及色素性视网膜病变。
3．听力检查：排除耳聋或聋哑病引起的假性智力低下。
4．头颅X线、CT，MRI了解有无钙化点、脑软化、脑出血及其他异常。
5．脑电图：确诊癫痫及其他脑功能的变化。
6．染色体的核型分析：确定染色体病。
7．基因分析：可鉴别各种遗传病及综合征。
8．皮纹检查：可作为辅助检查。&& &&
【鉴别诊断】
『郝伟主编《精神病学 第四版》』
（一）暂时性发育迟缓：各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理，包括智力的正常发育。但这些原因去除或纠正以后，心理发育速度可在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平。
（二）特定性发育障碍：特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难，人际交往困难和社会适应能力下降。但通过对儿童发育水平的全面评估可发现这些患者除了特定的发育障碍以外，其他心理发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如，有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习达到与智力水平相当的学习成绩。精神发育迟滞患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都一致。
（三）精神分裂症：精神症状会影响患者正常的学习、生活、人际交往等社会功能。但精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病过程，有确切精神病性症状，根据这些特点可与精神发育迟滞相鉴别。
（四）注意缺陷与多动障碍。
（五）儿童孤独症。
『季建林主编《精神病学》』
（一）暂时性发育迟缓：由于心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、社会隔离、学习条件缺乏、视听觉障碍等均可引起心理、智力发育迟缓，但去除这些原因后，心理、智力发育可在短时间内赶上同龄儿童。
（二）广泛性发育障碍：这时一组起病于婴幼儿时期特有的心理发育障碍，包括儿童孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、Heller综合征等。其共同特点为个体发育功能广泛损害，社会化行为缺陷，如社会人际交往和沟通模式有质的异常，大部分广泛性发育障碍表现有智力和语言障碍，临床鉴别有一定的困难。但精神发育迟滞儿童大多数能主动与人交往，社会化相对较好，能参与集体游戏活动或模仿他人活动，或从事简单劳动和生活自理等。
（三）特定性发育障碍：该症起病较早，可出现学习困难，社会适应能力下降。但详细的体格检查和全面的心理评估，发现该类患儿除特定的发育障碍，其他心理发育正常。在不涉及有关特定技能时，可以完成学习任务。精神发育迟滞儿童在任何情况下，其学习能力与其智力水平相一致。
（四）儿童精神分裂症：如起病年龄较小，往往表现孤独、退缩、言语障碍、智力减退。但精神分裂症患者发病前智力正常，有其基本症状，如情感淡漠、不协调、行为异常或有幻觉妄想等。
『北京协和医院主编《儿科诊疗常规》』
（一）21－三体综合征：属常染色体畸变。主要特征为智力低下、体格发育迟缓及特殊面容。是小儿染色体疾病中最常见的一种，经外周学染色体核型分析可确诊。
（二）脆性X综合征：是一种以智力低下、特殊面容和异常行为表现的染色体畸变病。诊断可用特殊培养基作染色体核型分析，现在，用PCR方法可作明确诊断。
（三）先天性甲状腺功能低下症：本病是因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致，患者有特殊的面容和体征、动作发育迟缓和智力低下。血生化甲状腺功能T3、T4、TSH可以明确诊断。本病已列入新生儿法定筛查病之一。
（四）苯丙酮尿症：是氨基代谢障碍中常见的一种，智力低下、皮肤毛发色素减少、尿有特殊鼠尿味等是本病的主要特征，血生化测定苯丙氨酸和氨酸酪可以明确诊断。本病已列入新生儿筛查疾病之一。
（五）缺氧缺血性脑病：是近年来儿科常见的智力低下和脑瘫的原因之一。是由于围生期因素引起的缺氧和脑血流减少或暂停而致胎儿和新生儿脑损伤。智力低下的程度与病情严重程度及抢救是否正确及时有关。&& &&
『迟兆富主编《医师速查丛书 神经科速查』对智能障碍性疾病，早期诊断和治疗常是关键性的。
（一）教育：应尽早给予患儿适当的教育刺激，包括对语言、运动和听力各方面做刺激；进行行为习惯、思想品德、独立生活能力和文化基础知识的教育等。
（二）加强营养：营养物质失衡是智力低下的病因之一。应尽可能的达到体内三大营养物质的平衡。
（三）药物治疗：
1．替代疗法：先天性甲状腺功能低下者补充甲状腺素；先天性卵巢发育不全者补充雌激素等。
2．某些智能发育迟滞是由于体内代谢障碍造成的物质蓄积所引起，治疗主要是促进有害物质的排除，如应用青霉胺促进铜的排泄以治疗肝豆状核变性，氟苯丙胺促使高香草酸排泄增加、血单胺类物质水平下降以治疗孤独症等。
3．合并其他疾病时应同时作病因及对症治疗。
4．促进脑细胞发育的药物。神经生长因子、脑活素、脑复康等。
（四）多科协作治疗：脑瘫伴有肢体畸形和运动障碍者需作矫形手术；关节挛缩、肌张力改变者可作理疗、针灸等；伴弱视者需配戴眼镜。
（五）病因治疗：包括酶补充疗法、细胞移植和脏器移植、基因治疗等。
『郝伟主编《精神病学 第四版》』精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此重在预防。监测遗传性疾病、做好围产期保健、避免围产期并发症、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防的重要措施。一些发达国家依据专门的法律对所有新生儿实施几种遗传代谢疾病的血液生化筛查，为早期预防和治疗提供了条件。治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。
（一）教育训练：由学校教师、家长、临床心理治疗师以及职业治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活和社会适应技能，临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，其中以行为治疗矫正患者异常行为的情况较多。目前国内还缺乏专业职业治疗师为精神发育迟滞患者提供服务。
1．轻度精神发育迟滞患者能够接受小学低年级到中年级水平的文化教育。接受教育的场所一般在普通小学，但如果不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校。目前国内绝大多数大、中城市已开设了这类特殊学校，或在普通小学设立了特殊班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院看病、乘坐公共交通工具、基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件等。少年期以后开始进行职业训练，使其成年后能独立生活。
2．对中度患者着重训练生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，与人交往的正确行为举止和礼貌，如何正确表达自己的要求和愿望等内容，同时给予一定的语言能力训练。
3．对重度患者主要训练如何配合他人对自己的护理照料、简单的生活能力和自卫能力，如正确进餐、定点如厕、简单语言交流以表达饥饱、冷暖、避免受外伤等。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法。
4．对极重度患者几乎无法教育训练。
（二）药物治疗
1．病因治疗：确定精神发育迟滞的诊断以后，应尽力寻找病因，及早进行病因治疗，但这仅适用于少数患者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，避免病情进一步发展造成严重的智力损害；先天性甲状腺功能低下所致的精神发育迟滞可以给予甲状腺激素替代治疗；对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗；对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。
2．对症治疗：精神发育迟滞患儿约30%-60%伴有精神症状，导致接受教育训练的困难。因此，根据需要可短期选用适当药物治疗。
（1）对于伴有精神运动性兴奋、攻击或冲动行为、自伤或自残行为者可选用氟哌啶醇、甲硫哒嗪或卡马西平。药物应当由小剂量开始，逐渐增加到有效剂量，当症状消除以后逐渐减量，最终停药。
①氟哌啶醇用法：初始剂量每日1mg-2mg，分2次口服，每日最大剂量20mg。对于拒绝口服的患者可用2mg-5mg肌肉注射。
②甲硫哒嗪用法：初始剂量每日10mg-20mg，分2-3次口服，每日最大剂量200mg。
③卡马西平用法：每日每公斤体重10mg～20mg，分3次口服。
（2）对合并明显活动过多和注意缺陷症状的患者，可选用哌醋甲酯(methylphenidate)或苯异妥因(pemoline)等改善注意缺陷的药物。
3．促进脑功能发育治疗：主要有益智药(nootropics)和脑代谢改善药(brain metabolic drugs)。可选用谷氨酸、&-氨酪酸、吡乙酰胺等。吡乙酰胺用法每次0.4g，每日3次，疗程1～3月。近年来发现脑活素(cerebrolysin)有一定促进语言和运动功能发育的作用，在发生脑损伤或出现精神发育迟滞以后尽早使用。脑活素用法：5ml～10ml加入5%葡萄糖溶液中静脉滴注，每日1次，10次为1个疗程。可重复2～3个疗程，每个疗程间隔10天。
『季建林主编《精神病学》』精神发育迟滞的病因繁多，至今仍有1/2～2/3的病因不明，而且一旦发生难以逆转，因此重在预防。治疗原则是早期发现，早期诊断，早期干预，应用医学、社会、教育和职业训练等综合措施，使患者的社会适应能力得到最大的发展。
（一）病因治疗：查明病因者，针对病因及时早期治疗，如苯丙酮尿症发现后即开始低苯丙氨酸饮食疗法；半乳糖血症尽早停止乳类食物，而用谷类喂养；地方性呆小症早期给予碘、甲状腺素治疗。早期治疗可以防止精神发育迟滞的发生。
（二）对症治疗：对于病因未明或遗传性疾病，采取对症治疗。精神发育迟滞患儿中30%～60%伴有精神症状，根据需要可选用适当的药物短期治疗。如对于伴有精神运动性兴奋、冲动攻击行为、自伤自残行为者，可选用氟哌啶醇、奋乃静、氯丙嗪、甲硫哒嗪、卡马西平等；对于合并活动过度和注意缺陷者，可选用哌醋甲酯；对某些内分泌不足的性染色体畸变者，可适时给予性激素治疗，以改善患者的性征发育；对合并癫痫发作者，给予抗癫痫治疗。
（三）促进脑功能发育和改善脑功能治疗：主要有益智药和改善脑组织代谢药，如谷氨酸、&-氨酪酸、吡拉西坦、脑活素等药物，还有种类繁多的中成药，疗效难以肯定，迄今尚无理想特效的药物。据报道，脑活素有一定促进语言和运动功能发育，在发生脑损伤或出现精神发育迟滞后及早使用。常用剂量为5～10ml加入5%葡萄糖溶液中静脉滴注，每日1次，10天为一疗程。根据病情需要，间隔10日，可进行第二疗程，一般可持续2～3个疗程。
（四）教育与训练：其目的是充分挖掘和发挥他们脑部保存的功能，并应用各种刺激促进大脑的生长发育。一般从简单到复杂，培养卫生习惯和生活自理，对轻度到中度的较大儿童可逐步训练简单的劳动技能。对精神发育迟滞儿童的训练需教育、心理、医学和社会共同开展，根据患者的身体和智力水平，采取切实可行的教育、训练及康复医疗等综合措施，制订不同的训练目标，提高其社会适应能力，包括独立生活能力、运动功能、职业功能、社会交往能力、自我管理能力、社区设施使用能力、闲暇时间安排能力等。训练原则是：早期发现，早期干预；矫治缺陷；因材施教，充分发展潜力；以目标训练为主，灵活使用教学方法；鼓励家长参与。轻度精神发育迟滞患者一般能够接受小学低年级到中年级水平的文化教育，对那些不能适应普通小学教育的患者，可到特殊教育学校学习。
『北京协和医院主编《儿科诊疗常规》』
（一）病因治疗，已查明病因者，则应尽可能设法驱除病因，使其智力部分或完全恢复。社会心理文化原因造成的智力低下，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家境中，加强教养，则可能使其智力取得较大的进步。
（二）训练和康复，配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施按智力低下的严重程度对患者进行训练。使其达到尽可能高的智力水平；社会应尽可能开设特殊教育的幼儿园、学校、医疗机构等，以保障他们的日常生活技能、言语技能、简单的文化学习以及保障就业。&& &&
【预防预后】
『郝伟主编《精神病学 第四版》』精神发育迟滞在18岁以前起病，但因出生前各种病因所致者在出生以后即表现出躯体和心理各个方面的发育迟滞，其中多数智力损害程度较轻的患者在入学以后才被确诊。精神发育迟滞病因复杂，多数难以查出确切病因，并且这些致病因素一般都造成不可逆的脑结构或功能性损害，使病因治疗困难。所以，智力损害一旦发生，其严重程度一般是不可能减轻或消除的。可见对于精神发育迟滞重在预防。对于少数病因明确者，若能及时采用病因治疗，可以阻止智力损害程度的进一步加重。&& &&
【参考文献】
迟兆富主编《医师速查丛书 神经科速查》，山东科技出版社，2001，P241
郝伟主编《精神病学 第四版》，人民卫生出版社，2001，P185
季建林主编《精神病学》，复旦大学出版社，2003，P210
北京协和医院主编《儿科诊疗常规》，人民卫生出版社，2004，P429
精神发育迟滞吃什么？