我的染色体核型分析46 xy为:46.xy.t(2:8)(q33;p22)做第三代试管婴儿的正常几率有多少

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人类细胞遗传学国际命名体制 ISCN2009中文完整版.doc 132页
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·······
1 历史简介: 5
1.1 …………………………………………………………………………..….….5
2 正常染色体 10
2.1简介 10
2.2染色体数目和形态 10
2.2.1非显带技术 10
2.2.2显带技术 11
2.2.3 X、Y染色质 12
2.3染色体区带命名 13
2.3.1染色体界标,区和带的定义与鉴别 13
2.3.2区、带、亚带的命名 14
2.4高分辨显带 17
2.5显带的分子基础 19
3 符号和简写术语 37
4 核型的命名 41
4.1总则 41
4.2 断裂点的特征 43
4.3通过描述断裂和带的组成来描述染色体结构重排 44
4.3.1描述染色体结构畸变的简式体系 44
4.3.2描述染色体结构畸变的繁式体系 46
4.4衍生染色体 46
4.5重组染色体 47
染色体或带不确定时的命名 50
5.1不确定的染色体或染色体结构 50
5.2染色体数目和断裂点不确定的描述 50
5.3可能是两者之一的描述 51
5.4不完整核型的描述 51
6 核型中染色体畸变的排列顺序 52
染色体的正常变异 53
7.1异染色质区、随体柄和随体的变异 53
7.1.1长度的变异 53
7.1.2数目和位置的变异 53
7.2脆性位点 54
8 染色体数目异常 54
8.1 总则 54
8.2 性染色体异……………………………………………………………………………...57
8.3 常染色体异常 57
8.4单亲二体(一对染色体均来自父或母) 57
染色体结构重排 58
9.1总则 58
9.2结构重排的特例 59
9.2.1未知来源的附加片段 59
9.2.2缺失 60
9.2.3衍生染色体 61
9.2.4双着丝粒染色体 66
9.2.5 重复 68
9.2.6裂开 68
9.2.7脆性位点 68
9.2.8.均质染色区 69
9.2.9插入 70
9.2.10倒位 71
9.2.11等臂染色体 71
9.2.12标记染色体 72
9.2.13新着丝粒 73
9.2.14四倍复制 74
9.2.15环状染色体 74
9.2.16端粒连接 76
10.1染色单体畸变 83
10.1.1非显带标本 83
10.1.2显带标本 84
10.2染色体畸变 84
10.2.1非显带标本 84
10.2.2 显带标本 85
10.3畸变的计数 85
11.1克隆和克隆演化 86
11.1.1克隆的定义 86
11.1.2克隆大小 87
11.1.3主系 87
11.1.4干系,旁系和克隆演化 88
11.1.5复合核型 90
11.1.6非相关克隆 92
11.2众数 93
11.3组成性核型 94
12 减数分裂染色体 95
12.1术语 96
12.1.1减数分裂命名举例 97
12.1.2减数分裂和有丝分裂中的染色体显带模式的关系 98
原位杂交 103
13.1简介 103
13.2符号和简写表 103
13.3前期/中期原位杂交(ish) 104
13.3.1 dim 和enh的使用 109
13.3.2 亚端粒中期原位杂交 110
13.4间期/核原位杂交(nuc ish) 110
13.4.1信号的数目 111
13.4.2信号的相对位置 113
13.5延展染色质/DNA纤维的原位杂交(fib ish) 117
13.6反向原位杂交(rev ish) 117
13.6.1用流式分选或显微切割染色体构建的探针进行染色体分析 117
13.7 染色体的比较基因组杂交(cgh) 118
13.8多色染色体涂染 119
13.9 部分染色体涂染 119
14 拷贝数检测 120
14.1微阵列和多重连接探针扩增(MLPA) 120
14.2符号和缩写表 120
14.3微阵列命名举例 121
14.4 MLPA命名举例 126
1 历史简介:
1956年,Tjao和Levan在一篇文章中报道人类的染色体数目是46条,而不是48条。这篇文章现已成为经典之作。Tjao和Levan的实验是在培养的人类胚胎细胞的基础上进行的。通过研究取自睾丸的原料,Ford和Hamerton很快也证实了这个结论(1956)。这两篇文章使得人们对细胞遗传学又产生了新的兴趣。到1959年为止,有好几个实验室致力于人类染色体的研究,并且提出了多种分类和命名方法。由于分类和命名的不同,相关文献上出现了混乱。人们迫切需要一个共用命名,以便能够促进这个领域工作者之间交流。
基于上述原因,在Charles E.Ford.建议下,一个小型学术
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染色体检查结果 46 XY t(1;21)(p33;q22)
t,p,q各代表什么意思?妻子有3次流产的病史,这样结果的话以后能有健康的孩子吗?怎么做?如果可以治疗的话应该怎么做?谢谢高人指点!...
t,p,q各代表什么意思?妻子有3次流产的病史,这样结果的话以后能有健康的孩子吗?怎么做?如果可以治疗的话应该怎么做?谢谢高人指点!
多1°C热爱
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擅长:暂未定制
t是易位的意思46指 正常人是46条染色体XY 代表 是男性,XX 代表女性。(1;21)(p33;q22)中,“1”指1号染色体,“p”指短臂,“33”指染色体的33区,,“21”指21号染色体,“q”指短臂,“22”指染色体的22区这个意思就是说,1号染色体的短臂33区与21号染色体的长臂22区易位。这种情况下不适合要小孩,目前无法治愈....最好问问医生,看看有没有好的建议。祝你幸福!
fengfeixue0219
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t表示易位 p指染色体短臂,q指染色体长臂。46 XY t(1;21)(p33;q22)指1号染色体和21号染色体易位,发生于短臂33区和长臂22区。这是你的检测结果吧。
三甲妇产中心
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无法治疗,只能通过产前诊断或者胚胎移植前诊断避免染色体缺陷孩子出生。
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